На 87 году 22 июля 2008 года ушел из жизни выдающийся медицинский генетик Виктор Алмон Маккьюсик, профессор медицинской генетики Университета Дж. Хопкинса, лауреат многочисленных национальных и зарубежных наград, почетный член Российской академии медицинских наук. Его имя (вместе с лауреатом Нобелевской премии Д. Натансом) носит Институт генетической медицины Маккьюсика – Натанса Университета Дж. Хопкинса.

Детство Виктора, выросшего с братом-близнецом Винцентом, проходило в небольшом городке Паркмане (штат Мэн, США), в котором была семейная молочная ферма. Начальное школьное образование он получил в местной школе, которая представляла собой одну комнату, вмещавшую всех детей городка, обучавшихся семь лет у одного учителя.

В религиозной семье ценилось образование. Виктор планировал стать священником, пока не заболел и не познакомился с медициной. У 15-летнего юноши развились абсцесс левой подмышечной впадины и язвы на правом локте. Со стрептококковой инфекцией удалось справиться с помощью сульфаниламида «протозила», который стал доступен за год до болезни. Но именно в это время, наблюдая за работой врачей в Массачусетском госпитале, а затем в Мэне, жизнью в госпиталях, он делает для себя выбор: «Мне нравится, чем занимаются врачи… Я определенно хочу к ним присоединиться».

Затем был медицинский колледж Университета Ч. Тафтса. Проучившись 6 месяцев он подал документы в медицинскую школу другого, более престижного по тем временам, Университета Дж. Хопкинса, которую закончил в 1946 году. С тех пор Виктор Маккьюсик надолго не покидал город Балтимор.

После окончания Университета Дж. Хопкинса он учился в интернатуре медицинского центра имени У. Ослера этого университета, специализируясь в области кардиологии, а с 1948 года работал в отделении сердечно-сосудистых болезней Морского госпиталя США в Балтиморе под руководством Лутера Терри, ставшего в последствии главным хирургом Общественного центра здоровья США, известного в том числе, как инициатора организации в стране борьбы с курением сигарет.

Летом 1950 года Маккьюсик вернулся в Университет Дж. Хопкинса и больше не покидал его до конца жизни. Сначала работал в медицинском центре У. Ослера старшим ассистентом ординатора, а затем старшим ординатором, увлеченно занимаясь кардиологией. Затем, в 1957 году он был приглашен в клинику имени Дж. Эрли Мура этого же университета и был ее руководителем до 1973 года. Именно в этой клинике хронических болезней медицинского факультета Университета Дж. Хопкинса В. Маккьюсик организовал отделение медицинской генетики, обосновывая открытие отделения утверждением, что все наследственные болезни человека являются первично-хроническими. Именно об этом периоде своей жизни он вспоминал, что по отношению к кардиологии: «Я совершил профессиональный суицид, сконцентрировав свое внимание на редких «несущественных» генетических заболеваниях».

С 1973 года и практически до выхода на пенсию он был главным врачем госпиталя имени У. Ослера. Он гордился тем, что стал преемником выдающегося клинициста, описавшего тромбоциты, клиническую картину подострого септического эндокардита, семейной наследственной телеангиоэктазии, открывшего новый вид трематод – возбудителя филяриотоза, издавшего всемирно известную книгу «Принципы и практика медицины», прочитав которую американский миллиардер Джон Рокфеллер стал вкладывать деньги в медицинские исследования – так начинался известный Рокфеллеровский институт медицинских исследований в Нью-Йорке.

В этой атмосфере памяти о выдающемся клиницисте, педагоге и философе У. Ослере В. Маккьюсик сохранял и развивал традиции школы, создавая свое направление – клиническую генетику, которая по его мнению «обеспечивает связь, жизненное направление, фокус и цель генетики человека и вообще всей генетики». По собственному его признанию, он наслаждался этим 12-летним периодом «академического троеборья»: преподаванием, лечением и исследованиями.

С уходом на пенсию, освободившись от административных обязанностей, он продолжал заниматься педагогической и лечебно-консультативной работой на медицинском факультете Университета Дж. Хопкинса. Этот период жизни ученого, начиная с середины 1980-ых годов, совпал с реализацией идей полного секвенирования генома человека, инициатором которых он был сам. Судьба дала ему время почти в четверть века для интенсивной и плодотворной работы в программе «Геном человека» и в тех областях клинической медицины, для которых результаты геномных исследований стали воистину революционными, изменившими общий взгляд на диагностику, лечение и профилактику болезней человека, приблизившие реальность осуществления давнишней мечты медиков – персонифицированной медицины.

Историкам науки еще предстоит специальный анализ жизни и творчества В. Маккьюсика – клинициста, ученого, историка медицины, писателя, педагога и наставника. Но уже сейчас можно указать на четыре положения, которые позволяют почитать В. Маккьюсика как «отца генетической медицины».
Прежде всего, Маккьюсик – один из основателей, может быть самый глубокий и последовательный, медицинской генетики, как отдельной клинической медицины. Открытие 1 июля 1957 года в многопрофильной клинике хронических болезней самостоятельного отделения медицинской генетики равноправного с другими (кардиологическое, гастроэнтерологическое и эндокринологическое), уже само это решение подчеркивало важность и внимание к медицинской генетике как отдельной, самостоятельной ветви медицинской науки и врачевания в царстве клинических дисциплин. В отделении, кроме клинической практики, были организованы 5 секций, сотрудники которых вели научные исследования (биохимическая генетика, цитогенетика, иммуногенетика и клиническая генетика).

Каждый год в течение месяца сотрудники имели возможность прослушать курс лекций выдающихся генетиков мира. Первыми среди них были К. Штерн, Г. Харрис, С. Смит. Маккьюсик всегда уделял большое внимание генетическому образованию сотрудников. Да и о себе он говорил: «В генетике я в основном самоучка». Он организовал в 1960 году прекрасный ежегодный двухнедельный курс в Бар-Харборе (штат Мэн, США), который с 1979 года известен в мире ученых генетиков как «Краткий курс медицинской и экспериментальной генетики млекопитающих». Он также является основателем ежегодной «Европейской школы медицинской генетики» в Италии.

Бар-Харборские лекции начинал всегда В. Маккьюсик и первая из них – «История медицинской генетики», каждый год дополняющаяся новыми сведениями и уточнениями. В 1989 году мне посчастливилось прослушать этот курс. На тезисах лекций, которые раздавались курсантам, он неизменно в уголочке делал пометку: «Please call my attention to errors of omission or comission. V.A.M.». Материал каждой лекции его коллег по отдельным исследованным болезням излагался в соответствии с принципами клинической генетики, сформулированными и обоснованными еще в 1968 году в лекции Маккьюсика «Разделители и объединители: нозология и генетическое заболевание».

В. Маккьюсик – пионер в картировании генов человека. Он вспоминал, что во время первого посещения клиники Мура в 1959 году Курт Штерн обмолвился, что расположение генов на наших хромосомах является важнейшей особенностью нашей анатомии. Маккьюсик первым оценил значение появившихся в 1950-е годы работ по анализу сцепления генов у человека для клинической медицины. Анатомическая метафора, наряду с картографической, часто использовались им в освещении вопросов картирования генов у человека. Памятна его статья в «JAMA» (2001): «Анатомия генома человека. Неовезалианская основа медицины в 21 веке».

В клинике Мура Маккьюсик с коллегами выполнил работу по изучению генетического расстояния между локусами G6PD и цветовой слепоты у афроамериканских мальчиков Балтиморской школы – была установлена тесная связь данных локусов. Он соавтор исследования, доказавшего локализацию гена группы крови Duffy на хромосоме 1. Первое полное обощение картированных генов человека было представлено в публикации «Статус генетической карты хромосом человека (совместно с F. Ruddle) в журнале «Science». Вплоть до 1990 года он был организатором и участником в разных городах мира регулярных симпозиумов «Картирование генов человека» (Human Gene Mapping – HGM).

В. Маккьюсик – лидер проекта «Геном человека». Он со времени зарождения полного секвенирования генома человека как основного подхода к точному обнаружению всех генов, поддерживал программу и соучаствовал в её реализации. В 1986 году он принял активное участие в работе комитета, готовившего отчет по проблеме картирования и секвенирования генома человека, ставшего главным фактором в финансировании проекта «Геном человека» федеральным правительством США. В 1987 году он становится со-редактором нового журнала «Геномика», в котором начали публиковаться результаты секвенирования геномов, в первую очередь генома человека. В стремлении к объединению успехов по картированию генома человека ученых других стран была организована HUGO и первым президентом-организатором стал В. Маккьюсик. Он сумел создать авторитетный совет HUGO, объединивший 31 ученого, в том числе нобелевских лауреатов. Советом были определены цели деятельности и устав организации, принципы финансирования. По истечении срока должности президента В. Маккьюсик возглавлял этический комитет HUGO.

Следует заметить, что значительно раньше – в 1969 году на Международной конференции по ВПР в Гааге Маккьюсик, впервые для собравшихся медицинских генетиков, сформулировал задачу картирования генов человека как полезный подход для понимания основных нарушений при врожденных аномалиях развития. Тогда еще не было ясности в подходах к картированию генов. В 1980 году он предположил, что через 20 лет возможно картирование всех генов человека. Так и случилось.

В. Маккьюсик – создатель каталога генов - «MIM» («Mendelian Inheritance in Man»), менделеевской наследственности у человека. Впервые отдельная книга «MIM» была опубликована в 1966 году. Этой публикации предшествовала большая работа Маккьюсика и его коллег по клинике Мура: первый каталог был составлен для Х-сцепленных признаков, второй был основан на рецессивных заболеваниях у амишей, а затем был добавлен каталог аутосомно-доминантных заболеваний. В 1964 году MIM был занесен в компьютер.

В 1980-е годы была подготовлена Интернет-версия MIM (OMIM). Сегодня OMIM обновляется ежедневно, а печатные издания (12-ое издание 1998 года в трех томах) стали менее практичными и удобными в получении оперативной информации о наследственных болезнях человека. Интенсивность использования OMIM, прежде всего научными сотрудниками и врачами отражается в большом числе пользователей, которые посещают Интернет-сайт ежедневно.

Эти четыре пожизненных достижения («lifelong career») в научной деятельности В. Маккьюсика вспоминались при вручении ему премии Альберта Ласкера, награды очень почетной в мире, а в США называемой «американским Нобелем». На самом деле Виктор А. Маккьюсик значительнее. Своей жизнью в науке и врачевании он заслужил бессмертие.

Автор: Академик РАМН В.П. Пузырев, НИИ медицинской генетики Томского научного центра Сибирского отделения РАМН (г. Томск)

Источники:
http://www.medgenetics.ru/education/McKusick/

http://hopkinsmedicine.org

http://profiles.nlm.nih.gov/JQ/