ДЕФИНИЦИЯ

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное моногенное заболевание нарушения метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей (гетерозиготных носителей причинной генной мутации, у которых могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди).

Ген болезни Вильсона — Коновалова (ATP7B) расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). Ген кодирует P-тип АТФазы, которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин.

Заболевание встречается в среднем в популяции 3:100000. Распространённость выше среди народностей где распространены близкородственные браки. Чаще болеют мужчины, средний возраст дебюта 11-25 лет. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень — интоксикация и инфекция.

Патоморфологически обнаруживают цирроз печени и грубые изменения сосудов и клеток подкорковых узлов и коры головного мозга. Содержание меди в мозге и печени увеличено, в крови — уменьшено; увеличено выделение с мочой меди и аминокислот. Нередко встречаются семейные случаи заболевания.

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Брюшная форма гепатолентикулярной дегенерации. Заболевают обычно в детском или молодом возрасте. Развиваются диспептические явления, желтуха. Болезнь протекает по типу по дострой дистрофии печени, заканчиваясь смертью еще до развития признаков поражения нервной системы.

Ранняя форма гепато-лентикулярной дегенерации начинается обычно в 8—12 лет. Характерно тяжелое поражение печени, гиперкинезы, быстро прогрессирующая скованность и нарастание тонуса мышц, что приводит к обездвиженности больных. Нарушается речь, появляются насильственный смех и плач. Течение злокачественное; продолжительность болезни — 2—3 года.

Дрожательно-ригидная форма начинается в возрасте 15—25 лет. Характерно резкое повышение мышечного тонуса, крупноразмашистый, дрожательный гиперкинез, усиливающийся при волнении и произвольных движениях. Печень поражается в меньшей степени и течение болезни менее злокачественное, чем при ранней форме.

Дрожательная форма начинается в возрасте 20—30 лет. Характерно медленное прогрессирующее развитие крупноразмашистого дрожания, постепенно распространяющегося на все конечности, голову, туловище. В поздних стадиях болезни повышается мышечный тонус. Печень поражается умеренно, течение болезни длительное, возможны ремиссии.

Экстрапирамидно-корковая форма начинается как одна из описанных форм, но вскоре присоединяются быстро развивающиеся парезы, параличи. Нередко возникают судорожные припадки, наблюдаются очаговые симптомы поражения головного мозга.

При гепатолентикулярной дегенерации могут быть психические расстройства в виде снижения памяти, эйфории, слабоумия.

К числу типичных симптомов относится так называемое кольцо Кайзера — Флейшера — отложение зеленовато-бурого пигмента по периферий радужной оболочки глаза.

Прогноз неблагоприятный.

МАТЕРИАЛ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ

- Научный центр неврологии: Болезнь Вильсона-Коновалова
- ВикипедиЯ: Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Вильсона-Коновалова: минилекция
- Медицинская энциклопедия: гепатолентикулярная дегенерация