Лондонская медицинская база данных (LMD) является одной лучших баз данных в области медицинской генетики и содержит сведения, накопленные учеными и клиницистами более чем за 20 лет. Эта база данных стала бесценным справочным материалом и диагностическим инструментом в повседневной работе клиницистов.

Серия баз данных LDM:

- База данных дисморфологии (The Winter-Baraitser Dysmorphology Database - WBDD) содержит информацию о более чем 4700 стигмах дисморфогенеза, множественных аномалиях развития и синдромах, сопровождающихся задержкой психического развития ребенка, которые обусловлены моногенными заболеваниями, спорадическими мутациями и влиянием факторов внешней среды. Кроме того, в эту базу данных включены сведения о микроделеционных синдромах и однородительских дисомиях, а также более 46000 полностью доступных для поиска ссылок, связанных с соответствующими синдромами.

- База данных нейрогенетики (Baraitser-Winter Neurogenetics Database - BWND) содержит информацию о более чем 4250 синдромах, связанных с поражением центральной и периферической нервной систем у взрослых и детей, обусловленных моногенными наследственными заболеваниями, спорадическими мутациями и влиянием факторов внешней среды (мультифакторными заболеваниями). Условия поиска тех или иных наследственных заболеваний позволяют использовать в качестве ключевых слов возраст дебюта заболевания, неврологические синдромы и симптомы и другие клинические признаки, нейрорадиологические находки, изменения электрофизиологических показателей, биохимические нарушения и результаты гистологических (патологоанатомических) исследований. Эта база данных содержит около 49000 полностью доступных для поиска ссылок, связанных с соответствующими синдромами.

- Фотобиблиотека (Photo Library) в настоящее время интегрирована в Базу данных дисформологии и Базу данных нейрогенетики и содержит более 20000 фотографий, которые иллюстрируют стигмы дисморфогенеза, а также ретгенограммы костей скелета, микроспопии волос и т.д. В случае нейрогенетического синдрома представлены изображения МРТ и КТ, иллюстрирующие характерные нейрорадиологические находки, примеры паттернов ЭЭГ и других ключевых электрофизиологических методов диагностики, результаты мышечной биопсии и др..

- Лондонская база данных офтальмогенетики (London Ophthalmic Genetics Database - GENEEYE) представляет собой всеобъемлющую базу, содержащую информацию о более 2900 генетических офтальмологических состояний. Офтальмологические функции были значительно расширены и все синдромы, затрагивающие нарушения функций органа зрения (глаз), извлечены из Базы данных дисморфологии и Базы данных нейрогенетики и перерегистрированы. Кроме того, в этой базе данных содержится информация о многих изолированных врожденных аномалий развития глаз, в том числе спорадических, включая, например, дистрофию роговицы, макулярную дистрофию, астигматизм и др. GENEEYE содержит более 38000 полностью доступных для поиска ссылок, связанных с соответствующими синдромами и библиотеку изображений (около 14000 фотографий).

Материал подготовил(а): Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

Источник:
London Medical Database