Глущенко Е.В., Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А.,Воевода М.И., Максимов В.Н., Аллахвердян А.А. Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае // Нервно-мышечные болезни. - 2012. - №1. - С. 41-52.

Абстракт. Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий. Цель исследования — разработка научно обоснованных алгоритмов лечебно-диагностической помощи больным ННШМТ (на примере Красноярского края). Материалы и методы. Обследовано 324 лица (пробанды и их родственники 1-й и 2-й линии родства). Проанализировано 125 (38,5 %) из 324 клинических случаев ННШМТ, из них для последующего статистического анализа в выборку включено 64 (51,2 %) случая (пробанды и члены их родословных, прошедшие весь комплекс клинических и лабораторных исследований согласно протоколу настоящего исследования). Возраст отобранных 64 лиц варьировал от 6 до 81 года: медиана возраста — 30,5 года, в том числе 24 (37,5 %) женщины, медиана возраста 33,5 года; 40 (62,5 %) мужчин, медиана возраста 28,5 года. Методы диагностики: клинико-генетический, клинический неврологический, нейрофизиологический, молекулярно-генетический,оценка качества жизни, оценка тревожности и депрессии. Результаты. Отягощенный семейный анамнез по ННШМТ отмечен в 53 (93,0 %) из 57 случаев с преобладанием аутосомно-доминантного типа наследования — 52 (91,2 %) случая. В результате ДНК-тестирования дупликации гена белка периферического миелина (РМР22) на 17-й хромосоме, проведенного у 34 обследуемых, данная мутация обнаружена у 17 (50,0 %) больных. Модифицированная методика компьютерной паллестезиометрии с использованием отечественного диагностического оборудования «Вибротестер-МБН» ВТ-02-1 является чувствительным методом диагностики генетически детерминированной демиелинизации при ННШМТ на ранних стадиях развития заболевания и может быть рекомендована к более широкому использованию в других регионах Российской Федерации.

Ключевые слова: наследственная нейропатия Шарко−Мари−Тута, клиника, генетика, диагностика

Abstact. Hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common form of hereditary polyneuropathies. Goal of the study was the
development of evidence-based diagnostic and treatment algorithms using patients with CMT (for example, in Krasnoyarsk Territory). Materials and methods: A total of 324 people. (probands and their relatives 1 and 2 lines of kinship). We analyzed 125 (38,5 %) clinical cases of CMT, 64/125 (51,2 %) clinical cases were include to statistical analysis (probands and their family trees, past the full range of clinical and laboratory findings according to the protocol this study). Age ranged from 6 to 81 years, median age — 30,5 years, including women 24 (37,5 %), median age — 33,5 years; males 40 (62,5 %), median age — 28,5 years. Methods of diagnosis: clinical, genetic, neurophysiological, molecular genetic, assessment of quality of life assessment of anxiety and depression.
Results: The family history of CMT noted in 53/57 (93,0 %) cases, with a predominance of autosomal dominant type of inheritance — 52 (91,2 %) cases. As a result of DNA testing duplication of peripheral myelin protein gene (RMR22) on chromosome 17, held 34 survey,this mutation was found in 17 (50,0 %) patients. Modified method of computer esthesiometry for CMT diagnosis using domestic diagnostic equipment “Vibrotester-MBN” BT-02-1 has a high sensitivity in the early stages of the disease and can be recommended for more widespread adoption of on par with other subjects of the Russian Federation.

Key words: hereditary neuropathy Charcot–Marie–Tooth, clinical, genetic, diagnostics