Аннотация:
Шнайдер Н.А. Клинико-генетическая гетерогенность хондродистрофической миотонии// Нервно-мышечные болезни. - 2012. - №2. - С. 28-38.

Резюме:
Хондродистрофическая миотония характеризуется генерализованной миотонической миопатией, маскообразным лицом, скелетной дисплазией, контрактурами суставов, задержкой роста и созревания костной ткани. Идентифицировано два типа заболевания в зависимости от возраста дебюта: тяжелая неонатальная форма, которую иногда называют 2 типом (синдром Стува—Видеманна), и классическая форма (синдром Шварца—Джампела) с дебютом в младенческом или детском возрасте.

Ключевые слова: хондродистрофическая миотония, синдром Шварца—Джампела, генетика, клиника.