Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Говорина Ю.Б., Кантимирова Е.А., Алексеева О.В., Молгачев А.А., Макаркин А.А. // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. - 2015. - №3. - С. 40-45.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА:


ЭПИЛЕПСИЯ, АТОНИЧЕСКИЕ ПРИСТУПЫ, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, СИНДРОМ ДВОЙНОЙ КОРЫ, ПОДКОРКОВАЯ ЛАМИНАРНАЯ ГЕТЕРОТОПИЯ, EPILEPSY, ATONIC SEIZURES, DIFFERENTIAL DIAGNOSIS, DOUBLE CORTEX SYNDROME, SUBCORTICAL LAMINAR HETEROTOPIA

АННОТАЦИЯ:

Подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры») является орфанным заболеванием, его частота в популяции составляет 1 на 200 тыс. Причина заболевания - мутация гена DCX (синонимы: DBCN., XLIS) на хромосоме Xq22.3-q23. Тип наследования - Х-сцепленный доминантный. Правильная диагностика требует высокой квалификации невролога-эпилептолога и радиолога. Представлен клинический случай поздней диагностики синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с длительным анамнезом резистентных атонических приступов и умственной отсталостью.