 |
Диспансеризация |
Диспансеризация больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута, ШМТ) имеет лечебно-профилактическое значение и дает несомненный экономический эффект, так как позволяет добиться большей эффективности лечения, снизить число дней временной нетрудоспособности и, в конечном итоге, приводит к снижению темпов прогрессирования заболевания.
При взятии больных с ШМТ на диспансерный учет в Неврологическом центре Университетской клинике проводятся консультации узких специалистов:
- невролога (нейрогенетика),
- медицинского генетика,
- терапевта (кардиолога),
- ортопеда.
Врачами смежных специальностей больные осматриваются при наличии показаний.
По плану диспансеризации больным проводятся:
- лабораторные исследования:
- клинический анализ крови,
- общий анализ мочи,
- биохимический анализ крови, включая исследование уровня креатинфосфокиназы - КФК-ММ и лактатдегидрогеназы 5 типа - ЛДГ-5,
- ДНК-типирование причинных генных мутаций, ответственных за развитие различных типов и подтипов ШМТ,
- нейрофизиологические исследования:
- стимуляционная электронейромиография - сЭНМГ,
- игольчатая электромиография – иЭМГ,
- компьютерная паллестезиометрия.
По показаниям, проводятся:
- лучевые методы диагностики:
- рентгенография стоп и кистей,
- УЗИ голеностопных суставов,
- МРТ пораженных мышц,
- биопсия нервов и мышц.
В дальнейшем больные в динамике осматриваются и консультируются неврологом (нейрогенетиком) – специалистом по наследственной нейромышечной патологии. Специалистами нашего центра разрабатывается индивидуальный план диспансерного наблюдения и реабилитации больных с ШМТ. Сроки диспансерного наблюдения - 1 раз в 6-12 месяцев.
Важно комплексное обследование членов (родственников 1 и 2 линии родства) семьи больного (пробанда), страдающего ШМТ, с целью выявления асимптомного/малосимптомного носительства причинных генных мутаций и своевременного их взятия на диспансерное наблюдение, проведения лечебных и реабилитационных мероприятий, которые наиболее эффективны на ранних стадиях развития генетически детерминированного патологического процесса.
Пациенты направляются на санаторно-курортное лечение в профилактории, бальнеологические лечебницы, на курорты ортопедического профиля. Рекомендуется классический (щадящий) массаж, лечебная гимнастика, физио- и бальнеотерапевтические методы, грязелечение, электростимуляция, а также плавание, дозированная ходьба, катание на велосипеде.
Важное значение приобретает профориентация пациентов и их правильное трудоустройство. Противопоказана работа, связанная с тяжелой физической нагрузкой, переохлаждением, частой сменой микроклимата, вынужденной позой во время работы (например, работа с длительным стоянием на ногах: продавцы, повара и др.).
 |
Медико-социальная экспертиза |
При отсутствии положительного эффекта от лечения, неуклонном прогрессировании заболевания с нарастанием неврологического дефицита и развитием осложнений (амиотрофий, контрактур суставов, сенситивной атаксии и др.) необходимо своевременное направление пациентов, страдающих ШМТ, на медико-социальную экспертную комиссию (МСЭК) для освидетельствования и решения вопроса о трудоспособности.
Детям устанавливается категория «ребенок-инвалид» на 1 или 2 года с последующим переосвидетельствованием либо до достижения гражданином возраста 18 лет. С момента определения инвалидности ребенок имеет право на получение пособия по инвалидности.
По достижении возраста 18 лет гражданин подлежит переосвидетельствованию в порядке, установленном «Правилами признания лица инвалидом» (в редакции Постановления Правительства РФ от 07.04.2008 г. № 247, от 30.12.2009 г. № 1121).
 |
Военно-врачебная экспертиза |
Официальным документом для военно-врачебных экспертов при определении годности будущих защитников Родины к службе в армии является «Расписание болезней».
Согласно Приложению к положению о военно-врачебной экспертизе, утвержденному постановлением Правительства РФ от 20 апреля 1995г №390, с изменениями, внесенными постановлением Правительства РФ от 22.10.1998 г. №1232 «Требования к состоянию здоровья граждан, подлежащих первоначальной постановке на воинский учет; граждан, подлежащих призыву на воинскую службу; граждан, поступающих в кадетские корпуса, военно-учебные заведения; военнослужащих; граждан, пребывающих в запасе вооруженных сил РФ, пограничных войск РФ» больные с ШМТ признаются не годными к военной службе (статья 23 «Расписания болезней», категория годности к военной службе «Д»).
 |
Важно помнить |
Не стоит отказываться от регулярной диспансеризации, ссылаясь на нехватку свободного времени и кажущееся хорошим самочувствие. Регулярное комплексное медицинское обследование пациентов и членов их семьи (малосимптомных или асимптомных причинной генной мутации) позволяет им быть уверенными в собственном здоровье и завтрашнем дне. Помните — прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута легче и проще вовремя предотвратить, чем долгое время лечить впоследствии!
Авторы:
Наталья Алексеевна Шнайдер, д.м.н., проф., заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, руководитель Неврологического центра Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., невролог-нейрогенетик, ассистент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Екатерина Александровна Козулина, к.м.н., невролог-нейрогенетик Неврологического центра Университетской клиники КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
Источники:
- Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Алгоритм диагностики наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тутта: методическое пособие для врачей амбулаторно-поликлинического звена здравоохранения // Красноярск, Альтернатива-С.- 2011.- 36 с.
- Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Чувствительность компьютерной паллестезиометрии на дистальных отделах верхних конечностей при наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута // Современные медицинские технологии. - 2011. - №6.- С.65-67.
- Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута: Учебное пособие для последипломного образования врачей. – Красноярск: Издательство «Гротеск», 2010. – 105 с.
© Все права защищены. Ссылка на авторов и источник обязательна.