Остеогенез несовершенный - Osteogenesis imperfecta
Заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей, голубыми склерами, отосклерозом.
Типичный признак – склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер, ключиц при минимальной нагрузке. Хотя хрупкость костей является основным симптомом остеогенеза, заболевание затрагивает и другие богатые коллагеном I-го типа ткани, приводя, к возникновению голубой склеры, неправильному формированию зубов, истончению кожи, ослаблению сухожилий и потере слуха. При менее выраженных проявлениях заболевание не смертельно, однако, у пациентов наблюдаются многочисленные переломы даже при незначительных травмах, что может привести к перманентной деформации конечностей или других костных структур. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов. Кости голени могут приобретать саблевидную форму. Снижается рост.
Диагностируются другие скелетные аномалии: треугольное лицо, широкий лоб, выступающие виски, килевидная (воронкообразная) грудная клетка, кифосколиоз. У пациентов могут быть проблемы с зубами. Зубы часто желтого цвета («янтарные»), легко разрушаются, с возрастом развивается отосклероз. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются формированием грыж, «разболтанностью» суставов.
Рентгенологически - остеопороз, истончение кортикального слоя кости, тонкие диафизы и с расширенными метафизами. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму. Кости черепа истончены, швы расширены.
Остеоденситометрия показывает наличие остеопороза (Т-индекс менее 2,0). Клинически различают четыре типа несовершенного остеогенеза.
I тип характеризуется относительно доброкачественным течением заболевания без выраженных скелетных деформаций.
II тип, неонатальный, проявляется множественными переломами ребер и конечностей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями и нарушением дыхания, что приводит к смерти новорожденных.
При III типе отмечаются тяжелые деформации скелета, низкий рост, инвалидизация больных.
При IV типе количество переломов минимально, наблюдаются остеопороз, сколиоз. Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гипофосфататазия, ювенильный идиопатический остеопороз.
Сделать Остеоденситометрию, КТ скелетных костей можно в ЦНИЛ КрасГМУ.
Запись на прием по телевонам: (391) 228-09-14; 291-85-33
on-line запись
Типичный признак – склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер, ключиц при минимальной нагрузке. Хотя хрупкость костей является основным симптомом остеогенеза, заболевание затрагивает и другие богатые коллагеном I-го типа ткани, приводя, к возникновению голубой склеры, неправильному формированию зубов, истончению кожи, ослаблению сухожилий и потере слуха. При менее выраженных проявлениях заболевание не смертельно, однако, у пациентов наблюдаются многочисленные переломы даже при незначительных травмах, что может привести к перманентной деформации конечностей или других костных структур. Множественные переломы костей приводят к их укорочению и искривлению, образованию ложных суставов. Кости голени могут приобретать саблевидную форму. Снижается рост.
Диагностируются другие скелетные аномалии: треугольное лицо, широкий лоб, выступающие виски, килевидная (воронкообразная) грудная клетка, кифосколиоз. У пациентов могут быть проблемы с зубами. Зубы часто желтого цвета («янтарные»), легко разрушаются, с возрастом развивается отосклероз. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются формированием грыж, «разболтанностью» суставов.
Рентгенологически - остеопороз, истончение кортикального слоя кости, тонкие диафизы и с расширенными метафизами. Тела позвонков имеют двояковогнутую форму. Кости черепа истончены, швы расширены.
Остеоденситометрия показывает наличие остеопороза (Т-индекс менее 2,0). Клинически различают четыре типа несовершенного остеогенеза.
I тип характеризуется относительно доброкачественным течением заболевания без выраженных скелетных деформаций.
II тип, неонатальный, проявляется множественными переломами ребер и конечностей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями и нарушением дыхания, что приводит к смерти новорожденных.
При III типе отмечаются тяжелые деформации скелета, низкий рост, инвалидизация больных.
При IV типе количество переломов минимально, наблюдаются остеопороз, сколиоз. Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гипофосфататазия, ювенильный идиопатический остеопороз.
Сделать Остеоденситометрию, КТ скелетных костей можно в ЦНИЛ КрасГМУ.
Запись на прием по телевонам: (391) 228-09-14; 291-85-33
on-line запись