Здравствуйте Наталья Алексеевна. В июне м-це приезжали из Кодинска в Красноярск с внуком на обследование в Университетской клинике и хотели попасть к вам, но вы ушли в отпуск. Расписание на июль, август в регистратуре нам не сказали. Хотелось бы с обследованиями попасть к вам на консультацию как можно быстрее. Спасибо.

Добрый день. У моего ребенка Шарко-Мари-Тута 1а типа с низкими скоростями. Какие прививки можно нам делать?

Наталья Алексеевна, здравствуйте!
Сыну 3,5 года. Диагнозы Паралич Эрба-Дюшена слева, РАС (раньше ставили "Аутизм?"). Рука восстановилась процентов на 80%. Ребенок говорит, вступает в контакт выборочно. Признаки эхолалии, проблемы с поведением, анализом информации. С трудом контролирует эмоции и впадает в отчаяние по мелочам. Стереотипичные игры, выкладывание в ряды, неисполнение инструкций. За последние пол-года у него огромный прогресс в наборе словаря и в количестве взаимодействия с нами. Вопрос такой: имеем ли мы шансы на получение инвалидности? Здесь нам отказывают в ее получении, т.к. ребенок в состоянии поесть и сходить в туалет самостоятельно. Я прошу прощения, но можно ли ускорить запись к вам на прием? Есть КТ, Энцефалограмма годичной давности. Благодарю. К Вам часто ездит наша Светлана Бортникова и сыном Сашей. Поэтому к вам и обратились. Здесь нам назначают Пантогам и массаж.

Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Эта болезнь у меня с 1981 года, мне было 32г. Я обследовался много раз в Германии, в Австрии, в Белгии, но результата нет. Последный раз я обследовался 2013г. в Австрии, все зключение у меня. Как правила, приступи у меня бывают в малолунию и в полнолунию, в какие то месяцы два раза, а какие и до пяти раз. Бывает приступ, когда рябом сидячи человек не догадается. Скажите пожалуйста, можно ли меня помочь, убрать приступи или сократить кратность, хочется в концу жизни, несколько лет жить не боясь приступов? Я смотрел передачу, где директор института НПЦ, им. Война-Яснецкого А.Г. Притыко говорил о чипотеропии, вшивание чипа под кожу, чем снимают практический приступи. Актуален ли это в моем случаи? Заранее благодарю, всего Вам хорошего!

Наталья Алексеевна, добрый день.
Пациент Буданов Захар 10 лет , Минусинск. Перешли в четвёртый , но основные предметы русский и математику сделали индивидуально. Причина Вам известна это наша экспрессивная речь и поведение СДВГ. Мы прошли ночной 3-х часовой Ээг и полисомнографию. С Вами очень хотим встретится в августе. В клинике хотели бы пройти логопеда тестирование и попасть на тестирование к Лисовской. Наталья Алексеевна не могли бы вы указать какие анализы мы могли бы сдать, герппис замучал. ( грипп, Орз, инфекция). Сдать хотим в Красноярске. Настрой хороший. Захар взрослеет, но есть вопросы и желание двигаться дальше. На сегодня заканчиваем второй курс ( в октябре-первый) энцефабола. Полиоксидоний почти каждый месяц по пять, биотина 10 через день. Захар стал жаловаться на ЖКТ , мы могли бы сделать Узи , и печени.... И попасть к врачу???
Большое спасибо, что выслушали.... Будем ждать от Вас ответа. До свидания .

Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет мама Володи Зубарева.Сегодня в 10 часов утра у Володи произошел приступ.только я закончила его брить,как произошел приступ.Что в таком случае быть связываться с Вами или до сентября -октября ждать . Заранее спасибо .

Здравствуйте,Наталья Алексеевна.
Подскажите ,пожалуйста где можно полечить и уточнить диагноз блефароспазм глаз,я прживаю в ЧИТЕ ,лечили сначала от миастении ,а вот теперь поставили диагноз блефароспазм обкололи мышцу ботоксом ,но улучшение не особое,помогите куда обратится?

Здравствуйте,Наталья Алексеевна. Подскажите, пожалуйста, какие конкретно препараты относятся к сосудисто-метаболической терапии при рассеянном склерозе. Заключение: МР-картина очагов глиоза в супра и инфратенториальных отделах белого вещества головного мозга ( рассеянный склероз). Внутренняя и наружная гидроцефалия. Заранее спасибо за ответ.

Добрый день, Наталья Алексеевна!
Моему сыну 17 лет (10 класс, лицей), в феврале этого года, плавая в бассейне, оказался на дне (причина неизвестна). Заметили не сразу, в результате: Постгипоксическая энцефалопатия тяжелой степени, судорожный синдром в форме генерализованного приступа в острый период, кома 2 (10 суток), атактический синдром, астенический синдром. Осложнение основного: органическое смешанное расстройство, акустико-мнестическая афазия, ангиопатия, венозная дисфункция, миопия, угроза ЧАДЗН ОИ. Была потеря памяти. Прошли два курса лечения в краевой детской больнице, есть результаты МРТ, ЭЭГ, КТ. В настоящее время состояние сына удовлетворительное (не считая вялости, заторможенности, забывчивости). Впереди 11 класс, в связи с этим хотели приехать в ваш центр на обследование и консультацию в конце июля, начале августа. Также хотели пройти повторные МРТ и др. исследования на базе вашего института.
Заранее спасибо. С уважением, Светлана Александровна.

Здравствуйте,уважаемая Наталья Алексеевна! Моё лечение - это нейромидин,хондрогард,витамины группы В два раза в год.Лечение шло,а левый голеностоп буквально " вывалился" наружу,очень ослабели мышцы ног в течении последнего года. Вопрос:Что можно ещё сделать? (Массаж - делаю,ЛФК - занимаюсь)

Здравствуйте Наталья Алексеевна! В мае 2014 года мы с сыном были у вас на приеме. Тогда вы нам поставили диагноз: Q85.0 Туберозный склероз с преимущественным поражением ЦНС с множественными субкортикальными и субэпиндемальными туберсами, нарушениями нейрональной миграции, объемное образование (субэпиндемальная гигантоклеточная астроцитома) в области отвестия Монро справа, сосудистая мальформация по типу кавернозных гемангиом в левой (больших размеров) и правой 9 меньших размеров) височных долях. Впервые выявленный. Осложнение: G40.8 Эпилептическая энцефалопатия: симптоматический синдром Веста с серийными миоклоническими приступами в верхних конечностях, инфантильными спазмами,задержкой психомоторного и речевого развития, поведенческими и эмоционально-волевыми расстройствами, труднокурабельный, фармакорезистеность (псевдорезистеность) к политерапии АЭП. Сопутствующий диагноз: Хроническая герпесвирусная микст-инфекция, средней степени активности (ВПГ, ВЭБ, ЦМВ), Вторичный иммунодефицит с инфекционным синдромом и нарушением формирования специфического противовирусного ответа с гипофункцией гуморального, фагоцитарного, Т-клеточного звеньев иммунитета, умеренной степени тяжести, Регионарная лимфоаденопатия шейной группы лимфоузлов; Хронический аденоидит, катаральная форма. Гипертрофия глоточной миндалины 3 степени. Гипертрофия небных миндалин 2 степени. Группа высокого риска синдрома апноэ/гипноэ сна.
По вашему назначению мы принимаем Депакин-хроносферу 300 мг/сут с приемом 150 мг 2 раза, таблетку оскарбазепина 150 мг/сут с приемом 75 мг 2 раза в день. И еще была назначена дообследование матери (МРТ головного мозга, УЗИ почек, МСКТ легких) по результатам МРТ в заключении: МР картина кисты в шишковидной железе. Наружная заместительная гидроцефалия.
В данное время у сына бывают приступы в день по несколько раз, у него голова резко падает вниз в левую сторону, а руки выпрямлены в стороны и через 2-4 секунды он приходит в норму. Я очень боюсь, что он может удариться головой из-за внезапных приступов. Он еще не умеет говорить, но уже частично стал понимать обращенную речь. Мы очень хотим попасть к вам на прием как можно быстрее. Контрольный осмотр ребенка было назначено на август 2014 года, но мы не смогли приехать в это время.Я звонила в университетскую клинику, но к сожалению нас записали только в резерв. Хотела бы узнать какие анализы и обследования нам нужно пройти прежде чем попасть к вам на прием. Контроль МРТ головного мозга мы еще раз будем проходить или не надо? (последний МРТ от 15.05.2014г). Я очень надеюсь на ваш ответ и заранее спасибо вам.

Добрый день. Наталья Алексеевна сдали анализы, Вашлаева Маринарезультаты: Инсулин- 10,4 мкЕд/мл, рефересные значения 2,7-10,4, Проинсулин -0,8 пмоль/л

Наталья Александровна, добрый день. Давно хочу попасть к вам на прием с сыном, ему уже 33 года, страдает эпилепсией с 14 лет, в 10 лет переболел вирусным менингитом, до этого приступов не было.Принимаем вальпроевую кислоту и кепра , узнала ,что можно сделать МРТ по программе эпилепсия ,записались на Коломенскую на 19.06.2016г. Что нужно принести к Вам на прием? Спасибо.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Пишет вам бывший ваш ученик, невролог по специальности, Ахапкин Фёдор Александрович. Работаю в р. Хакасия. Очень нужна ваша помощь в консультации моей мамы. Звонили буквально сегодня в университетскую клинику, где нам сказали, что в июне, июле у вас очень ограниченный прием. А зная, какой вы специалист хочется показать её именно вам.
В течение последнего года на фоне стресса, по несколько раз в неделю, начала кратковременно терять сознание, после эмоциональной либо умеренной физической нагрузке (работает помощником воспитателя в детском саду), изредка с развитием генерализованных тонико-клонических судорог, которые случались как на работе так и у неё дома. Предшествовало этому постепенно нарастающая общая слабость, головокружение, затруднение речи, иногда с ощущением одышки, сердцебиения, цианозом носогубного треугольника. После самого синкопе также беспокоила вялость, сонливость, выраженная слабость. Она сама, как «ответственный» человек, который не хочет лишний раз беспокоить своих детей, длительное время умалчивала и также уговорила своих коллег и подруг. Пока в феврале 2016г. у меня на глазах ни случился очередной приступ потери сознания, без судорог, с ощущением одышки, сердцебиения, цианозом носогубного треугольника. Так как она, ей коллеги и подруги люди далекие от медицины, объяснить что и как протекало они не могли. Зная, что в анамнезе у неё нарушение ритма сердца по типу приступов синусовой тахикардии, супровентрикулярной экстрасистолии с ЧСС до 160 в мин. (принимает в-блокаторы в течении многих лет), первая мысль была, что проблема в этом. Обследовали у кардиологов, были выполнены ЭХО-КГ и Холтер, скорректирована терапия, не смотря на которую приступы продолжались. В мае 2016г. впервые на моих глазах произошёл развернутый тонико-клонический приступ. Начали пока принимать депакин хроно 500 мг 2 р\д. Количество приступов сократилось (до 1-2 раз в неделю) в покое, увеличилась толерантность к нагрузкам. Не переносит людные места (например коридор поликлиники) – может развиться генерализованный приступ. По ЭЭГ головного мозга – регистрируются симптомы эпилептогенеза, с проявлением вторичной генерализацией; не исключается очаг эпилептогенеза в теменной области правого полушария; тормозные процессы с уровня ствола головного мозга снижены. МРТ головного мозга без патологии. Находится на листке нетрудоспособности у невролога по месту жительства, так как я работаю в другом городе.
Пожалуйста, если будет возможность, примите нас.

Наталья Алексеевна, здравствуйте!
У мужа Шарко-Мари, предположительно. Получили результаты Неврологической Панели из клиники "Геномед". Результат Подозрение на моторно-сенсорную нейропатию (невральная амиотрофия Шарко-Мари-
Тута 2 типа, аутосомно-доминантный тип наследования.

Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к
фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию
у пациента могут потребоваться дополнительные исследования.

chr16:70287672C>T C/T AARS c.2552G>A p.Ser851Asn 19 NM_001605.2 0.000824% 100x

Возможно ли планирование детей с таким результатом? Есть ли смысл и возможность проводить ЭКО с ПГД в нашем случае?

Спасибо!

Наталья Алексеевна, здравствуйте. На днях получили заключение Центра Молекулярной Генетики, что у моей дочери 12 лет подтвердился диагноз: ШМТ1А. Как жить дальше? Что делать? Ранее ребёнок получил ЧМТ и находится на инвалидности, а тут ещё такая напасть.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
По вопросу подбора терапии сыну (симптоматическая височная эпилепсия со сложными парциальными приступами) необходимо сделать видео-ЭЭГ-мониторинг. Уточните, пожалуйста, с депривацией сна или не обязательно, дневной, ночной, по длительности. У нас от 2014 г. четырехчасовой. Спасибо.

Наталья Алексеевна, добрый день!
Каким образом можно получить вашу дистанционную консультацию?
Ребенок 5 лет 11 мес. ЗРР с аутистическим симптомакомплексом, предположительно выставлен диагноз целиакия (положительные реакции при определении антител класса IgA к глиадину и тканевой трансглутаминазе и по генетическим маркерам). 8 мая проведен 8 часовой ночной мониторинг по результатам которого врач назначила дипакин с мониторингом содержания препарата в крови, но она сразу предупредила, что не очень знакома с нашей ЖКТ патологией. Самый главный вопрос: существует ли какой-то особый протокол ведения таких пациентов, как узнать подходит ли этот препарат моему ребенку? Спасибо!

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Меня зовут Алексей я из г. Абакана, мне 33 года. В детстве у меня было снохождение-сноговорение, постоянно делал ЭЭГ эпиактивности никогда небыло. В военкомате мне поставили статью 21 б. В армию не ходил. Сейчас я сделал ЭЭГ и МРТ головного мозга все хорошо ничего не подтверждается .Эпиактивности нет. Ничего не подтвердилось, как и в детстве ничего не было. Но военкомат отказывается дать направления на перекомиссию из за того что у меня не призывной возраст. А меня с этой статьей никуда не берут на работу а у меня семья и нужна работа. Посоветуйте пожалуйста что можно сделать в моей ситуации? Возможно ли пройти обследование чтобы снять этот диагноз ?

Добрый день, Наталья Алексеевна. Пишет Вам мама Громова Артема 11 лет с диагнозом ШМТ 1 тип (последний раз были у Вас год назад). Подскажите пожалуйста, в какой форме и какого производителя лучше принимать L-карнитин- элькар, жидкий или в таблетках L-карнитон (это уже БАД) . В аптеках много разных производителей , опасаюсь за эффективность. Нужен ли нам прием Калимина и Москва нам назначила трентал и церебролизин, на последний у нас аллергия, нужны ли эти препараты и можно ли заменить актовегином и АТФ. Спасибо Вам огромное за работу и низкий Вам поклон