Шнайдер Наталья Алексеевна ●
Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика
02.12.2015 в 19:12, Ольга Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! У меня наследственная болезнь Шарко-Мари Тутта. Скажите пожалуйста, как попасть на обследование и лечение в вашу клинику? Ольга, 42 года, Иркутск.
Здравствуйте, Ольга Владимировна!
Вы можете записаться ко мне на очную консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
02.12.2015 в 18:54, Алексей леонидович:
Добрый день! Наталья Алексеевна я хотел бы уточнить на сколько литров лучше взять кислородный концентратор, нашли от 0 до 8 литров. Заранее спасибо
Здравствуйте, Алексей Леонидович!
Рекомендую Вам согласовать свой выбор со специалистом нашего центра - сомнологом Ольгой Владимировной Алексеевой, написав ей запрос через официальный сайт Университетской клиники (рубрика Задать вопрос).
02.12.2015 в 16:43, Куулар Саглан Юрьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! мы состоимся у Вас на учете. Куулар Долзат Кимовна, мы принимали Депакин 50 мг в сутки, на двое суток оставила у матери моей, была сама в отъезде. Бабушка ребенка забыла дать ребенку препарат, и до сих пор не даю раз прервали, с августа месяца. У ребенка развитие идет по возрасту, разговаривает, активная. В рекомендации, видео ЭЭГ мониторинг (3 часа) ночного сна с респираторным мониторингом и пульсоксиметрией - с целью исключения псевдоремиссии и решения вопроса об отмене противоэпилептической терапии. Теперь нам обязательно ли будет пройти это обследование?
Ответье пожалуйста как нам быть? Спасибо большое за ответ .
Здравствуйте, Саглан Юрьевна!
Да, это обследование необходимо провести в ближайшее время, чтобы исключить срыв ремиссии эпилепсии после быстрой отмены препарата.
02.12.2015 в 15:30, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна !.Наталья Алексеевна у нас проблема ,Володю хотят положит в инфекционное отделение ,что бы прокапать иммуноглобулин потому что вирус.Мы незнаем что делать,я не соглашаюсь. Спасибо большое за ответ и понимание.
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Ничего страшного нет, если Володю госпитализируют в инфекционное отделение, поскольку он будет находиться в отдельном боксе.
01.12.2015 в 13:04, Оболонская Юлия Сергеевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.
19.11.15 я задавала вопрос по поводу заболевания Полинейропатия Шарко-Мария тутта. Вы мне рекомендовали пройти дополнительные обследования, в том числе УЗИ и МРТ нервов и мышц, подскажите, где можно пройти данные обследования, так как медицинские центры предлагают УЗИ и МРТ мягких тканей. Это одно и то же?
Здравствуйте, Юлия Сергеевна!
УЗИ диагностика является быстрым и финансово менее затратным методом диагностики по сравнению с МРТ, но значительно уступает МРТ по разрешающей способности.
Если Вы проведете МРТ пораженных нервов и мышц, то проводить УЗИ не надо.
30.11.2015 в 11:30, балерина:
Наталья Алексеевна,здравствуйте. После приема прошло 2ва месяца. По вашей рекомендации принимаю Преднизолон 2,5 мг. Аспаркам. Нольпаза. Мне продолжать или достаточно? С уважением Инна
Здравствуйте, Инна!
Благодарю Вас за информацию! Длительность терапии и дозировка зависят от клинической картины заболевания. Мне сложно ответить на Ваш вопрос дистанционно. Посетили Вы прием кмн Аброськиной Марии Васильевны за это время?
30.11.2015 в 06:50, Светлана Григорьевна:
Доброе утро,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Зубарева Володи .У Володи сегодня в 6,30 утра произошел приступ,первый раз за семь месяцев.Длился не долго приблизительно 2мин. вызвала скорую поставили реланиум .Пьем таб Кеппра утро-375мг+Депакин хроно 125мг +Бензонал 100мг ,обед Кепра 375мг, Вечер -Депакин хроно 125мг +Бензонал 100мг. Спасибо большое за ответ и Вашу помощь
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Сезонное обострение заболевания, в целом, ожидаемое, поскольку за последний год у Володи отмечен высокий уровень антителопродукции к ВЭБ, а патогенетическое лечение по месту жительства откладывалось трижды.
30.11.2015 в 01:08, Вадим Игоревич:
Здравствуйте почитал статью на счёт того что учёные сейчас изобретают генный фермент,который будут вводить больным шмт.У меня вопрос действительно ли это так? и как скоро будет доступен этот препарат?
Здравствуйте, Вадим Игоревич!
Действительно, в настоящее время ведутся активные разработки в области генной терапии, позволяющий достичь репарации периферических нервов. Однако исследования пока носят экспериментальный характер (на лабораторных животных). В то же время FDA зарегистрировало 1 лекарственный препарат, но он пока не прошел клиническое исследование при болезни Шарко-Мари-Тута, в связи с чем клинический эффект и отдаленные результаты лечения не изучены. В Российской Федерации рассматриваемое лекарственное средство не зарегистрировано.
26.11.2015 в 00:03, Оболонская Юлия Сергеевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Писала 19.11.15, Вы мне дали ответ, но я мало что поняла, возможно ли получить он-лайн консультацию
Здравствуйте, Юлия Сергеевна!
Конечно, Вы можете записаться на он-лайн консультацию по телефону регистратуры Университетской клиники: +7(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Второй вариант: направьте запрос на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос).
23.11.2015 в 20:46, Анна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Пишет Вам мама Токарского Димы. Если я правильно поняла, то у Димы в данном обследовании всё нормально? Спасибо большое за ответ и, Вашу, помощь.
Здравствуйте, Анна!
Данных за болезнь Помпе у Димы не выявлено. Второй (основной) анализ пока в работе.
23.11.2015 в 03:19, Евгений Валерьевич:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Скажите, пожалуйста, ЭКО может помочь родить здорового ребенка, если потенциальный отец носитель заболевания невральная амиотрофия Шарко-Мари 1 типа? Спасибо!
Здравствуйте, Евгений Валерьевич!
Если отец является не потенциальным, а действительным, носителем мутации, ответственной за развитие болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа, то есть больным, то в качестве альтернативного отцовства можно рассмотреть ЭКО с применением донорской спермы.
20.11.2015 в 19:07, Старикова Наталья Анатольевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Я участник группы « Мир без болезни ШМТ». Симптомы появились в 20 лет, диагноз ШМ 2 типа поставлен в 22 г. по ЭМГ в Академии Медицинских Наук г. Москва и в генцентре Дадали. На данный момент стаж болезни 20 лет. В начале каждые полгода проходила курсы приёма препаратов, физиолечение, зарядка, но после проявившегося панкреатита приём медпрепаратов сопровождался болями в ЖКТ, пропадал сон, приём пищи, кроме каш, вызывал тоже боли, поэтому медлечение было редким, удавалось прокапать иногда штук 5 капельниц. С 2007 г. являюсь инвалидом 1 группы и на улице передвигаюсь с помощью кресло-коляски, по дому с ходунками. Три года назад при падении получила серьёзный перелом ноги, ходить не смогла, сейчас занимаюсь в параподиуме. 1.5 года назад очень ослабли руки, поднять их не могу и слабость, делаю на руки с помощником пассивную зарядку и кручу электровелотренажёр, ставлю мильгамму, по самочувствию получается 1-2 раза в неделю плюс омепразол( он облегчает симптомы ЖКТ), но слабость не уменьшается и это мне не облегчает жизнь.
Я общалась с Гончаровой С. И. , она посоветовала к вам записаться на онлайн-консультацию и сказала надо сделать ЭМГ, УЗИ срединных нервов и кровь на КФК, но в зимнее время мне не добраться и не раздеться на эти мероприятия. Подскажите, мне дождаться лета и с результатами к вам записаться на онлайн-консультацию или можно с ЭМГ 97 г.?
Здравствуйте, Наталья Анатольевна!
Результаты ЭМГ (игольчатой или стимуляционной?) от 1997 года не являются действительными в настоящее время.
Он-лайн консультация может быть проведена в настоящее время, но она будет носить первичный характер и поможет определиться с планом диагностики и, отчасти, коррекцией лечения.
20.11.2015 в 16:00, Моргун Ольга Петровна:
Наталья Алексеевна,добрый день! Перешли на рекомендованную Вами дозу "Депакина"750гр и "Трилептала" 300гр. На третий день случился приступ,впервые за 2 года с продолжительностью 5 мин. Со дня приступа стабильно держится АД-160 ,препараты,инъекции безрезультатны. Подскажите,пожалуйста,как нам поступить в данной ситуации. Заранее очень Вам благодарны.
Здравствуйте, Ольга Петровна!
На Ваш вопрос, который Вы направляете мне повторно в течение месяца, ответ был направлен мною ранее. Помимо противоэпилептических препаратов, приступ и высокий уровень артериального давления мог быть индуцирован и другими причинами. Например, синдромом обструктивного апноэ сна.
Для коррекции лечения Вы можете обратиться на повторную консультацию ко мне или другому неврологу-эпилептологу нашего центра, который согласует план лечения Вашего супруга со мной в рамках врачебного консилиума.
20.11.2015 в 14:03, Оксана Геннадьевна:
Наталья Алексеевна добрый день.Скажите чтобы Вы назначили схему и дозировку препарата ритуксимаба, нам необходимо провести онлайн консультацию.По месту жительства единственный гематолог к которой приём возможен через 3 месяца(мы не можем столько ждать).Заведующая Поликлиники поясняет, что сначала закажут препара, а потом только будут решать в какое отделение его положить!!!!Но закупить не могут т.к не знают дозировку и курс лечения.Спасибо
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Мне сложно что-то еще добавить к ответам, которые я направляла Вам ранее.
Ваш супруг нуждается в динамическом наблюдении у специалиста в области аутоиммунных заболеваний и подборе терапии в условиях круглосуточного стационара. Моя консультация была заочной и носила рекомендательный характер, о чем Вы были мною уведомлены до консультации.
В качестве специалиста еще раз рекомендую Вам согласовать план ведения супруга со специалистом из Сибирского клинического центра в Красноярске (к.м.н. Аброськина Мария Васильевна) или в Центре аутоиммунных заболеваний в Новосибирске, где ранее в условиях стационара осматривался и обследовался Ваш супруг.
19.11.2015 в 23:38, Оболонская Юлия Сергеевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.
В 2006 году мне поставили диагноз Полинейропатия Шарко-Мария тутта (мне было 29 лет). Систематически првоходила лечение: капельно берлитион, витамины группы В. За 9 лет слабость и чувствительность ног ухудшилась, ухудшились показатели ЭМГ. Хочу приехать к Вам на консультацию для коррекции лечения. Подскажите какие обследования необходимо пройти и какие анализы сдать. Генетических обследований не прводилось.
Здравствуйте, Юлия Сергеевна!
К сожалению, препараты альфа-липоевой кислоты (в частности, берлитион) и витамины группы В относительно эффективны при болезни Шарко-Мари-Тута лишь при сопутствующей патологии: например, при нарушении толерантности к глюкозе (берлитион) или при гиповитаминозе В (витамины группы В), наличие которых уточняется путем проведения лабораторных методов диагностики.
Для подготовки к консультации рекомендую Вам провести следующий объем диагностики:
- стимуляционная ЭМГ дистальных и проксимальных отделов малоберцового и большеберцового нервов на ногах, срединного нерва на руках (с обеих сторон),
- игольчатую ЭМГ пораженных мышц дистальных и проксимальных отделов нижних конечностей,
- УЗИ нервов и мышц нижних конечностей (при наличии технической и финансовой возможности, МРТ нервов и мышц нижних конечностей с предоставлением результатов на оптическом диске),
- анализ крови на КФК общую и КФК МВ, ЛДГ общую и ЛДГ 6 типа,
- молекулярно-генетическое исследование (в качестве исследования, позволяющего провести поиск широкого круга мутаций, ответственных за развитие болезни Шарко-Мари-Тута, можно провести полноэкзомное секвенирование в лаборатории ГЕНОТЕК)
19.11.2015 в 16:57, Светлана Григорьевна:
Добрый вечер,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Володи Зубарева. Сегодня мне сообщили ,что вопрос решен об иммуноглобулине,стационар закупит и мне сообщат дату госпитализации. Только будут закупать иммуноглобулин по торговому наименованию. С уважение ,СГ
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Очень рада, что оргвопрос о лечении Володи решен положительно.
18.11.2015 в 19:49, Оксана Анатольевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна. Даша Таранюк НФ Владивосток. Хочу поделиться хорошей новостью. Мы вернулись из Москвы (обследование на акромегалию). Акромегалию нам не подтвердили. Поставили высокорослость. Рекомендовали пройти это же обследование там же, через 1,5-2 года. с уважением, ОА
Здравствуйте, Оксана Анатольевна!
Благодарю Вас за информацию о дообследовании Даши.
Очень рада.
17.11.2015 в 12:41, Кугушева Мария Александровна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! По рекомендации невролога из поликлиники РУ ФСБ г.Иркутска меня направляют к вам в центр для установки диагноза. Предварительный диагноз - миопатия, но точно не могут определить (не делают пункцию мышц). На руках все исследования - игольчатая ЭМГ; магнитная ТМС; стимуляционная ЭМГ. Маркеры крови. Возможно ли у вас установить диагноз? Как попасть к вам на обследование ?
C уважением Мария
Здравствуйте, Мария!
Ко мне на консультацию можно записаться по телефонам регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-53-56 или 221-24-49. Или можно написать запрос по организации приема на имя администратора неврологического центра Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники, пройдя по ссылке Задать вопрос.
Будем рады Вам помочь!
16.11.2015 в 18:13, Жукова Ирина:
Добрый вечер, администратор не смогла подсказать, занимаетесь ли Вы проблемами нашего характера. У сына 10 лет диагноз хронические генерализованные тики. С рождения наблюдаемся у невролога, по результатам диагностики(МРТ, ЭЭГ) органических поражений не выявлено. Тики с 2.5 лет. Последнее обострение с июня этого года. Пролечились у невролога(фенибут,кортексин,актовегин,церебрализин, магний Б6,адаптол, мексидол, тенотен, электрофарез с бромом,травы успокаивающие и т.д.) Всего три месяца лечения. Консультировались у профессора-невролога, улучшений нет. Так как нет органических поражений, нейролептики не назначают. Принимаете ли Вы с такими проблемами?
Здравствуйте, Ирина!
Да, я консультирую и наблюдаю детей с такого рода патологией.
14.11.2015 в 13:39, Светлана Григорьевна:
Добрый день,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Володи Зубарева. Наталья Алексеевна,я хотела спросить можно к Володе приходить друзьям ,которых он четвертый год не видел. Приступы не спровооцируют его ? Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Мы с Вами уже неоднократно обсуждали этот вопрос.
Приходить друзьям можно, но когда они не болеют респираторными инфекциями. желательно не более 1-2 человек за одно посещение. Постепенно расширяйте круг общения сына.