Центр международных программ
Шнайдер Наталья Алексеевна 
 
Шнайдер Наталья Алексеевна 

Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика

Ваш вопрос или отзыв:
Ваши имя и отчество:Ваш E-mail:Код против спам-роботов:
 
13.11.2015 в 23:50, Оксана Геннадьевна:
Добрый вечер Наталья Алексеевна.Вопрос про пациента Байтуякова В.М, как правильно расчитать нам дозировку для покупки ритуксимаба (вес мужа примерно 90-93 кг) и сколько понадобиться таких курсов?Мы хотим закупить препарат и обратиться для проведения курса в Новосибирск в клинику Иммунопатологии ,где ранее находились.И еще вопрос Вы пишите применение ритуксимаба по "жизненным показаниям" как нам понимать?У наших неврологов опыта применения таких препаратов нет, отделения гематологии нет, иммунолога-невролога нет.мы полностью доверяем вашим рекомендациям,т.к со стороны наших врачей было сказано "Мы бессильны".
16.11.2015 в 16:40, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Покупать препарат самим не надо. Во-первых, это дорого стоящий препарат. Во-вторых, этот препарат входит в список жизненно важных препаратов. В-третьих, Ваш супруг является инвалидом.
Кроме того, вопрос о применении такого рода лечения должен быть обязательно согласован с врачом того отделения, куда Ваш супруг будет госпитализирован. Посоветуйтесь с неврологами клиники аутоиммунных заболеваний в Новосибирске.
13.11.2015 в 16:40, Петушкова Юлия Валерьевна:
Доброго времени, Наталья Алексеевна!Это мама Жени Митрофанова. Во время консультации вы сказали, что рассчитаете Жене дозу Октагама по весу, но в выписке я этого не увидела. Вес 35кг.
16.11.2015 в 16:46, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Валерьевна!
В выписке указано, что мы с Вами обсудили вопрос о показаниях к консультации иммунолога, имеющего опыт ведения такого рода патологии у детей. В разделе Рекомендации это также указано. В связи с расхождением моего мнения и мнения специалистов по месту последней госпитализации Вашего сына, консультация иммунолога в качестве внешнего эксперта необходима для расчета дозировки ВВИГ.
12.11.2015 в 21:34, Ирина Владимировна:
Наталья Алексеевна, конечно может уже неактуально,но все равно напишу. Еще у девочки в возрасте ближе к году было 3 эпизода закатывания при плаче. Прошло само собой.
17.11.2015 в 09:31, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Владимировна!
Такого рода эпизоды называются аффективно-респираторными приступами. Единичные приступы наблюдаются у 25% вполне здоровых детей на фоне сильных эмоций, и только в 5% случаев они бывают повторяющимися.
Обычно аффективно-респираторные приступы появляются в конце первого года жизни малыша, и могут отмечаться до возраста 2-3 лет. Приступы возникают рефлекторно, ребенок не делает этого специально (как может иногда показаться). Чаще всего такие приступы являются возрастной особенностью и исчезают бесследно, после 4 лет аффективно-респираторные приступы наблюдаются редких случаях.
12.11.2015 в 21:31, Ирина Владимировна:
Наталья Алексеевна, сегодня консультировались с вами по Скайп по девочке Даша (3 годика). Я не уточнила, почему у нас не получается анализ витамина В 12 и фолиевой кислоты? Два раза гемолиз. Ребенок плачет при взятии крови. И нужно ли еще раз пересдавать? Либо определимся с диагнозом без этого анализа?
И еще не уточнила про фото девочки в динамике с рождения до года? Я все направляла к консультации. Вы их видели?
Заранее спасибо!
17.11.2015 в 09:33, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Владимировна!
Проведите исследование через 3-6 месяцев по возможности.
Фотографии девочки я видела, нарастания лицевой дисморфии не отмечено.
11.11.2015 в 23:00, Рысикова Елена:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Мы живем в Железногорске. У моей дочери диагноз синдром Веста. Возраст 2 года. Приступы в виде закатывания глаз и замирание в одну точку при пробуждении начались весной этого года. Затем через неделю начались кивки клевки с разведением рук в стороны. В количестве до 20 раз. После каждого пробуждения ночного и дневного. Родилась весом 3850 гр.кесарево сечение. Развивалась первый год по возрасту. Ходить начала в 1 год. Не разговаривает. Лечение начали с 4 июня депакин хроносфера. Подняли до дозы 150 на 150. Но выявилось не переносимость препарата на данной дозе с побочным эффектами увеличением кивков. Не могла не на чем сосредоточиться и постоянно все разбрасывала. Во время бросания напрягает пальчики на обеих руках одновременно. Точнее как будто не может до конца разжать кулак. С сентября добавили сабрил 400 на 500 с уменьшением дозы депакина до 50 на 50. Состояние улучшилось. Вести себя стала спокойнее. Но напряжение кистей рук осталось . Количество кивков уменьшилось. Издили в Москву в 38 больницу на обследование и уточнение диагноза. К сожалению для нас специалистов там не оказалось. Так как нет эпилептологов. Мальберг был в отпуске. Можно сказать мы в пустую сьездили и намучили ребенка. После мрт диагноз гириформная зона глиоза и локального нарушения серо-белой дифференциации в субкортикальных и кортикальных отделах левой лобной доли , не ясного генеза , предположительно последствия нарушения нейронной миграции? Диф. Диагноз следует проводить между фокальной кортикальной дисплазией , демиелинизацией, глиозом в рамках энцефалита Расмуссена. Рекомендован мрт ГМ в режиме эпилептологического сканирования. ЭЭГ зарегистрирована эпилептологическая активность в виде гипсаритмии . И далее длинное описание. Также рекомендовано ЭЭГ провести в режиме ночного сна. Подскажите пожалуйста, как нам действовать дальше. На МРТ мы запишется в ближайшее время, но необходимо нам еще дополнительные делать контрастное усиление? И где нам лучше сделать ЭЭГ? Летом мы делали ЭЭГ в краевой больнице и описания делала Юлия Евгеньевна. Но сейчас она в отпуске на ноябрь месяц. Мы не можем определить работает ли Сабрил или надо дальше менять препарат по схеме на топамакс? И какое еще доп. Обследование провести для информативной консультации с вами. ? Пожалуйста помогите нашей девочке, она очень уменькая и крепенькая. Мы уже столько ее намучил и ненужными и пустыми обследованиями. Очень хочется не упустить драгоценное время. И правильно подобрать препарат чтобы остановить приступы и даты организму продолжить развиваться . Спасибо.
12.11.2015 в 15:03, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена!
МРТ головного мозга высокопольную по протоколу Эпилепсия с контрастированием (с учетом диф.диагностики с энцефалитом Рассмусена), с плантарной реконструкцией коры в продольном и поперечном направлениях, с шагом сканирования не более 1 мм проводят на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26. Желательно, чтобы описание провел наиболее опытный радиолог в области рассматриваемой патологии - зав. отделением Молгачев Александр Александрович. Пожалуйста, не забудьте взять результаты на оптическом диске (такая услуга предусмотрена в этом МРТ центре).
Видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования (не менее1 часа) и ночного сна (не менее 3 часов) можно провести на базе Красноярской Краевой клинической детской больницы (по ОМС) или на базе нашего центра (по внебюджету).
С результатами исследования Вы можете записаться на очную консультацию ко мне или к доктору медицинских наук Дмитренко Диане Викторовне по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
Присутствие ребенка на консультации обязательно.
10.11.2015 в 18:24, Светлана Григорьевна:
Добрый вечер,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Володи Зубарева.Я хотела бы уточнить ,когда будем капать иммуноглобулин -приступ эпилеп.не возникнит? Когда в апреле 2014г капали Октагам у Володи был приступ и состояние было- ,слабость ,сонливость .А большая доза 40мл №5 шт ,побочных эффектов не буде ? Спасибо большое
12.11.2015 в 15:07, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Важно соблюдать скорость инфузии данного препарата. Он вводится внутривенно капельно медленно, со скоростью инфузии не более 20-25 капель, желательно с помощью специального устройства - инфузомата.
10.11.2015 в 17:34, Татьяна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Спасибо за ответы. Самолечение недопустимо я с Вами согласна! Мой вопрос связан только с повышением собственной информативности.Однако, Вы не ответили на вопрос о препарате файкомпа, о его регистрации в России и расхождением с инструкцией.... (мое обращение удалено .)
10.11.2015 в 18:16, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Татьяна!
С этим вопросом правильнее обратиться в российское представительство фирмы-производителя рассматриваемого лекарственного препарата.
10.11.2015 в 15:46, Скуратова Людмила Васильевна:
Добрый день Наталья Алексеевна! Я хочу узнать на каком этапе рассмотрения находится направление Алены на имплантацию VNS и что еще нам нужно сделать.
17.11.2015 в 09:37, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Людмила Васильевна!
Заявка на рассмотрение подготовлена. Однако в настоящее время еще не реализованы ранее поданные нами заявки, в том числе уже одобренные Минздравом края, в связи с возникшей очередью на имплантацию в Федеральных нейрохирургических центрах. Надеюсь, что ситуация прояснится в первом квартале 2016 года.
10.11.2015 в 09:35, Светлана Григорьевна:
Доброе утро ,Наталья Алексеевна! Пишет мама Володи Зубарева .Провизор и заведующий терапевтического отд. готовят документы в министерство для предоставления имуноглобулина .Если ничего неполучится ,то тогда покупаю за свой счет и ложимся в станционар
10.11.2015 в 11:14, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Доброе утро, Светлана Григорьевна!
Благодарю Вас за информацию! Надеюсь, что вопрос решится положительно.
10.11.2015 в 03:59, Татьяна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Скажите, пожалуйста, какие анализы на какие гормоны нужно сделать (если нужно) в случае катамениальных приступов, для того, чтобы корректировать лечение ? и какой специалист должен корректировать гормональный фон : лечащий эпилептолог или гинеколог? спасибо.
10.11.2015 в 08:54, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Татьяна!
Этими вопросами занимается гинеколог-эндокринолог нашего центра - доцент Жирова Наталья Владимировна!
Вы можете записаться к ней на консультацию по телефонам регистратуры 8(391) 221-24-49 или 221-53-56
10.11.2015 в 03:34, Олеся Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Беспокоят Вас из Томска. Я уже задавала вам вопрос 7.11.2015 по поводу моей дочери (проболела герп. энцефалитом), сейчас внештатный невролог-эпилептолог г. Томска поставила диагноз - симптоматическая фокальная эпилепсия. Сегодня мы обратились к другому неврологу в нашей поликлинике, которая советовала обратиться к нейрохирургу, а также каждые полгода лечиться-принимать сосудистую терапию внутривенно. Я так ее поняла, что эпилепсия - не самое страшное в нашем диагнозе, гораздо страшнее атрофия мозжечка. Что нам делать? Лечиться мы готовы в неврологии уже лежали 2 раза, но она там только цепляет вирусы и заболевает. Завтра идем к генетику. Подскажите пожалуста по поводу МРТ, нам сделали простое-обзорное, сосуды не смотрели, какое Мрт, как оно называется, невролог говорит- в режиме ангиографии вроде-под наркозом. Наталья Алексеевна, подскажите есть ли в Томске такое Мрт, насколько я знаю ЛДЦ МИБС есть и у нас, в Томске, но у них на сайте написано, что под наркозом они не делают детям. Может не терять время, а приехать к вам на обследование, что вообще, какое обследования нужно пройти, чтобы хотя пообщаться с вами по скайпу? Мы готовы лечиться!!! Спасибо
10.11.2015 в 09:01, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Олеся Владимировна!
С учетом нашего многолетнего опыта консультирования детей и подростков из Томской области, многие из которых в настоящее время состоят у неврологов-эпилептологов нашего центра на диспансерном учете, провести комплексное обследование желательно в Красноярске, включая:
1) МРТ головного мозга высокопольную по протоколу "Эпилепсия" с шагом сканирования не более 1 мм, с плантарной реконструкцией коры в продольном и поперечном направлениях и МР-спектроскопией гиппокампов (результаты исследования необходимо предоставить мне или неврологу-эпилептологу нашего центра д.м.н. Дмитренко Диане Викторовне на оптическом диске);
2) длительный видео-ЭЭГ-мониторинг, время и продолжительность которого нам надо согласовать в зависимости от суточного профиля приступов у Вашей дочери.
Мне сложно сказать, делают ли такие обследования в Томске, но ранее пациенты из Вашей области результаты подобных исследований нам не предоставляли.
08.11.2015 в 23:19, Татьяна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Скажите, пожалуйста, на миоклонические приступы воздействуют только препараты ряда вальпроатов и леветирацетам? Или какие-то еще распространяют свое воздействие на них? Спасибо.
10.11.2015 в 09:05, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Татьяна!
На миоклонические приступы воздействуют не только вальпроаты и леветирацетам, но и противоэпилептические препараты других фармакологических групп, включая топирамат, ламотриджин, бензодиазепины и др. Однако следует помнить, что невролог-эпилептолог подбирает лечение исходя из клинической формы эпилепсии, в клиническую симптоматику которой входят и миоклонические приступы. Поэтому самолечение недопустимо.
08.11.2015 в 17:27, Марина Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Моей дочери 23 года. Пока была маленькая ставили диагноз ДЦП. В 2005 году генетик поставил диагноз синдром Вильямса-Бойрена (лицо эльфа). Лечения никакого по этому заболеванию не предлагали. Лечили основном ДЦП. А дочь выросла и что ожидать дальше я не знаю. Сказали обратитесь к нейрогенетику. Может Вы нам подскажете а стоит ли в этом возрасте что либо предпринимать?
10.11.2015 в 09:17, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина Николаевна!
Синдром Вильмса или синдром Вильмса-Бойрена (синоним: синдром инфантильной идиопатической гиперкальцемии) - это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому (в случае генетического подтверждения заболевания у Вашей дочери по данным ДНК типирования) риск передачи заболевания потомкам высокий (50%).
Это заболевание вызвано микроделецией (потерей) участка на хромосоме 7q11.23 протяженностью 1,5-1,8 миллионов пар нуклеотидов, захватывающей около 28 генов.
Заболевание характеризуется специфическим внешним видом пациента, который образно называют "лицом эльфа".
Молекулярно-генетическое исследование можно провести в Москве в Центре молекулярной генетики (Москва, ул. Москворечье, 1), стоимость исследования около 6 тыс. руб. Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.
Специфической терапии не существует, поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа с участием специалистов различного профиля. включая невролога. Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
07.11.2015 в 20:10, Мария Сергеевна:
Здравстауйте! Возьмётесь за рбёныша?, 3 года, пароксизмальная активность во сне, в год говорит, в 1.4 регресс сразу после тетраксима, на фоне приёма депакина заговорил, но нет контакта,на лицо аутистичность. Если да, то дайте, пожалуйста координаты.
10.11.2015 в 09:19, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина Сергеевна!
Да, на базе нашего центра накоплен многолетний опыт лечения таких детей. Вы можете записаться на консультацию ко мне или к доценту, доктору медицинских наук Диане Викторовне Дмитренко по телефонам регистратуры 8(391) 221-53-56 или через сайт Университетской клиники через опцию он-лайн записи.
07.11.2015 в 10:51, Олеся Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Моя дочь, сейчас ей 5 лет больна эпилепсией симптоматической фокальной после перенесенного герпетического энцефалита в марте 2014 года. В возрасте 3х с половиной лет у нее на фоне орз, лечения антибиотиком был понос, затем рвота неоднократно, почти не кушала пила воду и растворы, пили параллельно линекс. Педиатр посоветовал 5й день допить флемоксин и начинать энтерофурилл и сходить к инфеционисту, да ей стало лучше, но она погрустнела, появилась слабость в ногах, я ее принесла к инфекционисту, она доназначила анаферон, смекту и сдать дезгруппу наутро, сказала, что реакция на антибиотик или отравилась.Наутро не смогла ее сводить на анализ, была сильная сонливость, говорила спать. Проснулась почти не вставала, садила ее немного поила и кормила, давала лекарства. Потом она проспала где-то 3 часа, проснулась не встает и не отвечает, лежит, смотрит. Вызвала скорую, приехали где-то через2 часа, увезли в инфекцию медсанчасти 2 г. Томска. Дежурный врач заявила, что так поздно, лечение - систему будут ставить только завтра, на все мои жалобы, что ребенок валится, сонливый, хнычет, не отвечает- врач заявила что она видно хочет спать и велела идти в палату. Наутро поднялась температура, появились судороги, медсестра дала нурофен, Врач появилась через 2-3 ч. и сказала что скоро будут делать систему от безвоживания, про судороги передали, взяли анализы, моя дочь еще была в сознании, где-то полдня делали систему, судороги повторялись,она описивалась, ей ставили уколы от температуры, медсестра говорила, что это на температуру судороги, обезвоживание. К вечеру ей стало получше, открыла глаза, смотрела на меня, на врача, пищу почти не принимала, пила с ложки(шприца), но не вставала, речи так не было. Дежурный врач потом приходила говорила, что это не судороги, это ноги тянет от обезвоживания. Наутро я заметила судороги и что у нее дергается левый глаз, она вздыхает. Врач привела заведующую и она сказала что у нас менингит и нас переводят в больницу им.Сибирцева г. Томска. Реаниматолог сразу сказал что это тонические судороги и забрал в реанимацию, сделали мрт гол. мозга, пункцию, расспрашивали о травме головы, но я говорила, что да неделю назад падала на плед с дивана, но на голову не жаловалась и рвоты не было, рассказала что 4дня назад рвота и понос- сутки, потом 1 день не было, потом сонливость и больница.В реанимацию меня не пускали, на след. день показали через стекло. Сказали нашу пищу выталкивает, варите то что любит(бульон, кашу). Где-то через 3 дня ее перевели в палату и меня пустили, отдали без судорог, но она лежала, мычала, как говорили "витальные функции имеются, она была в сопоре". Прогнозов не давали, сказали, надо лечить, у нее герпетический энцефалит. Пила из соски, ела зубами, потом ей становилось лучше, но замирания продолжались, потом порезы и тики прошли, стала на меня смотреть поворачиваться, все возвращалось постепенно. Лечение было 10 дней непрерывно - антибиотики, гормоны, зовиракс, растворы внутривенно, сироп депакин. Остальные 11 дней врач сказала будет зовиракс и противосудорожное, эссенциале, актовегин, сироп пантогам и т.д. Как перестали колоть гормоны, пропал аппетит, стала много кричать, речь была медленной, как после инсульта. Через 21день нас выписали в удовлетворительном состоянии домой, назначили депакин длительно под контролем невролога и еще несколько препаратов,
с диагнозом - энцефалит герпетический, эпилептический синдром, тяжелой степени, гладкое течение,
сопутствующий- ПЭП, остаточные явления, ротавирусная инфекция, гастроэнтерит, период ранней реконвалисценции, анемия 1 ст., паст-инфекция ИКБ, ВЭБ.
Помогаева А. П.(профессор каф. дет. инф. болезней) от 27.03.14 г. - поставила диагноз- ассоциированная инфекция герпетическая+Эпштейн-Барр вирусная инфекция, течение затяжное, хроническое? Ротавирусная инфекция
Рентген от 28.03.14 г. - признаки о. бронхита
МРТ ГОЛ. МОЗГА от 27.03.14 - МР-признаков патологических изменений гол. мозга не выявлено. МР-признаки перенесенного подвывиха С 1 вправо.
МР-признаки двустороннего хронического гипертрофического гаймороэтмоидита, аденоиды 2 степени.
Дома стала пошустрее, но стали проблемы со сном, днем вообще не хотела ложиться, с едой, капризы, психи, но судорог мы не видели до 15.10.14г ( кашель,во сне тряслась 1 минуту) -это уже она депакин не принимала 1,5 месяца.
То есть нас выписали после энцефалита 18.04.14, когда я пришла через 3 дня к инфекционисту, чтобы взять больничный, она сказала, что это неврологические остатки и лечитесь у невролога. Участковый невролог направила к областному детскому неврологу-эпилептологу.
Когда через месяц, 14.05.14 эпилептолог направила нас на ЭЭГ простое, длится где-то 15 мин., и посмотрев его сказала, что раз приступов нет, ээг в норме депакин-сироп надо снижать и убирать совсем. На что я возражала, мне говорили пить 3 года, но эпилептолог, сказала, что это было острое состояние и она не имеет права нас держать на депакине при такой ээг и отсутствии приступов, еще предложила лечь в неврологию, под присмотром убирать.Но в неврологии ответили, пусть организм отдохнет от препаратов, записали на 2 июня. Мы лежали на дневном стационаре 17 дней. За это время во время пробуждения пожаловалась на то что трясутся руки. Врачу стационара я об этом говорила. И так мы снижали депакин до 1.09.14г., ходили на контроль к эпилептологу. Где-то 15 сентября приболела, повышалась т до 38,5, давала эффералган, снижала, вызывала врача, но судорог не было.
После приема эпилептолога -13.10.14г., где-то 15.04.14г. приступ во сне, т не было, кашель, тряслась 1 минуту. Я пришла к эпилептологу на след. день, все рассказала, она сказала, что простое ээг хорошее, и она не имеет права назначать противосудорожные, нужно Видео-ээг сна, ждать до декабря, если что вызывать скорую.
Затем 06.11.14г. дочь пила чай перед сном с бабушкой, подавилась конфетой, побледнела, испуг, затряслась, тряслась 30 минут до скорой, уснула, разбудили опять 5 тряслась перед фельдшером, на вопросы отвечала, пока одевались, прошло. Привезла скорая в педиатрическое отделение, педиатр спросил, что было И сказал идите к эпилептологу, видно просто невроз, испуг.
На след.утро я привезла дочь к эпилептологу, она сказала что ээг ничего не показывает, противосудорожное назначать не имеет права, ждите Видео-ээг сна и подавать глицин.
Затем дочь 1.12.14 хлебнула горячего чая, испугалась, немного пролила на себя, но ожога не было, прикладывали сырую картошку, осталось красное пятно. В этот же день после дневного сна-при пробуждении озноб, зубы стучали примерно 1 мин. прошло быстро. Затем еще 3 приступа до видео-ээг сна. Тогда эпилептолог была на больничном.
ВЭЭГ СНА от 10.12.14 г. - эпиактивность в виде острых волн справа в лобной обл. Зарегистрирован тонический аксиальный приступ, сопровождающийся острыми волнами в лобной обл.
Участковый невролог по результатам ВЭЭГ сна - назначила депакин-сироп.
Затем 16.12.14 обл. эпилептолог назначила перейти с сиропа на депакин хроносферу 100 утром и 250 вечером - диагноз-Эпилепсия криптогенная фокальная, последствия перенесенного герп. энцефалита. На тот момент было уже 6 приступов без депакина по 1 разу в день при пробуждении, и при наращивании Депакина Хроносферы - 1 раз.
До января где-то более 1 мес. приступов не было, легли после новог. праздников по совету эпилептолога лечить эпилепсию. 2 недели лечились на дн. стационаре, затем резко поднялась т 38,5, дома было 2 приступа, последний сильный, вызывали скорую, ставили сибазон.
Легли с острым бронхитом, приступ в больнице, ставили сибазон.
С января 15 г. приступов не было.
Осенью 20.08.15 покусали мошки, на ноге образовался инфильтрат, делали примочки с гипер. раствором, 2 р. ставили антибиотик цефазолин, повышалась т до 37,3, было 2 приступа в 1 день. Кашель, насморк, жесткое дыхание, педиатр назначала ингаляции, противовирусные.
Затем 20 дней не было. МЫ походили 2 раза на су-джок, через день и приступы возобновились 10.09.15г., приступ был сильный, после сна, длительный до 5 мин., сознание не теряла, кашляла.В это же вечер созвонилась с эпилептологом, она повысила утр. дозу депакина хр-ры со 100 до 250=500 в сутки. За след. неделю произошло 5 приступов, но уже покороче, полегче, но все равно сохранялись.
Через неделю пришла к эпилептологу, говорю назначьте еще что -нибудь, приступы не уходят, она ответила, что депакин повышать нельзя, так как с весны дочь поправилась на 4 кг и еще у нас Прежд. полов. развитие(ПОКАЗАЛИ АНАЛИЗЫ И УЗИ органов малого таза), я ей говорю слышала про схему кеппра+депакин, эпилептолог говорит не всем идет , но давайте попробуем кеппру 250 мг. И я стала вводить на ночь ,постепенно.
Через неделю я привела дочь на контроль ээг и эпилептологом было назначено добавить 250 мг кеппры еще на утро=500 мг кеппры и 500 мг депакина хр-ры в сутки. Сказала МРТ гол. мозга пока делать не будем, хотя я настаивала неоднократно после заболевания, эпилеп-г говорила о вреде наркоза.
Затем после похода 1.10.15 к участковому неврологу, моих жалоб, что дочь стала еще больше психовать, несговорчивой - получили направление на МРТ гол. мозга, дочь долго отходила от серии сентябрьских приступов, сидела на одном месте, лежала,как стала давать кеппру-ожила, но на мой взгляд -она стала более гиперактивной, но сон улучшился, я ее ложу днем и отхожу как бы в "туалет"-и она может сама заснуть, но конечно контролирую все равно ее сон. Приступы купировались. После МРТ вторую неделю ходим на занятия в дет. центр, хочет общаться с детьми, я понимаю-от всего оградить невозможно.
МРТ ГОЛ. МОЗГА от 28.10.15 г.- делали в г. Томске В ДЕТ.ГОР. Больнице №1 без наркоза (хотя предполагался) и контрастирования.
Заключение:Мр-признаки симметричного уменьшения обьема полушарий и червя мозжечка в сочетании с глиозными изменениями преимущественно коры мозжечка (в исследовании 0т 27.03.14 данных изменений не определялось). Мр-признаков очаговых изменений больших полушарий головного мозга не определяется. Гипертрофия глоточной миндалины 2 степени.
Участковый невролог сказала, что с годами она может быть замедленнее, реакции,речь, ходьба и это неизличимо, но приостановить процесс можно.
Сдали анализы на вирус герпеса по ее совету, идем в четверг к инфекционисту-если титры антител повысятся-принимать противовирусную терапию.
Затем идем к эпилептологу, хотя говорят она с января увольняется и мы не знаем что будет с моим ребенком дальше.
Потом Врач из неврологического стационара советует сходить к генетику, я уже с ней связалась.
Простите за эту длинную исповедь-писала всю ночь, столько слез и боли, я хочу чтобы моя дочь жила,пусть на лекарствах!!! Помогите! Неужели ничего нельзя сделать, помогите Наталья Алексеевна! Инвалидности у нас нет, но знаю что у вас намного лучше обследования и вы многим помогли-помогите доченьке, она моя жизнь!!!
10.11.2015 в 09:23, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Олеся Владимировна!
Разделяю Ваше беспокойство за состояние здоровья девочки. Чтобы ответить на поставленные Вами вопросы, необходима очная консультация.
06.11.2015 в 23:58, Дмитрий Александрович:
Здравствуйте, я получил осколочное ранение в голову в 2005 году, осколок задел мозжечок и после меня постоянно качает, нарушена речь, ослабло все тело и т. д.. Прошло уже 10 лет, много где лечился, стало лучше, но не намного. есть смысл ехать к вам или уже поздно?
10.11.2015 в 09:28, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Дмитрий Александрович!
Сложно ответить на Ваш вопрос без очного осмотра, анализа имеющейся медицинской документации и (при наличии показаний) дообследования. В качестве альтернативы возможно проведение очной дистанционной телевидео-консультации. По этому вопросу Вам небходимо обратиться к администратору нашего центра Лосевой Елене Валерьевне по телефонам регистраратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56 или через сайт (раздел Задать вопрос).
06.11.2015 в 16:24, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишит мама Зубарева Володи . С 3 ноября стали снижать Депакин хроно.Состоягие стабильное ,приступов нет Спасибо большое
10.11.2015 в 09:24, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Благодарю Вас за информацию о состоянии здоровья Володи на фоне коррекции лечения!
06.11.2015 в 13:55, Света:
Доброго дня Наталья Алексеевна. Пришит мама Буданова Захара 9 лет . Мы прошли курс энцефабола. Появилась активность как двигательная так речевая. Остро реагировал на критику и замечания отметили в школе. Закончили с двумя трояками. Довольны есть самостоятельность в принятии собственных решений. В норму комиссия нас определила , но мы от туда вернулись в коррекцию. Надо практично подойти к этому вопросу. Где класс, какой учитель...... Какие дети... Занимаемся этим.... Лор операция нам не светит в областной больнице сказали нет повода. Все расплывчато и непонятно. С вами планируем встретится в декабре, а также с ЛОРом . Сейчас принимаем ацикловир, вобемзим и на ночь свечи полиоксидоний. Не теряйте нас . До встречи .
06.11.2015 в 14:39, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана!
Благодарю Вас за сотрудничество с лечащим врачом и за информацию о достижениях Захара на фоне рекомендованного курса лечения. Рада, что состояние мальчика продолжает улучшаться год от года.
Успехов и крепкого здоровья всей Вашей дружной семье!
05.11.2015 в 12:34, Людмила Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Анализ Дарины отправила на почту Елены Валерьевны, анализ не полный ,в ин Витро не все делают, взяли билеты, планируем в понедельник быть в клинике, к кому-то записываться или как быть? Людмила,Нижневартовск
05.11.2015 в 13:01, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Людмила Викторовна!
Ждем Вас! Вам надо записаться на день приезда на экспресс-консультацию к доц. Татьяне Егоровне Поповой, так как я в это день буду занята вне клиники. Татьяна Егоровна - опытный невролог, она распишет Вам схему лечения и заполнит лист назначений по согласованию со мной. Инструкции процедурной сестре я уже дала.
05.11.2015 в 01:44, Айгуль:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Ребенку (5 лет) провели генетические исследования "поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР" для подтверждения диагноза невральная амиотрофия ШМТ 1 типа. В заключении написали "потеря гетерозиготности в области 17р11.2-р12 (локус ШМТ1А), наиболее вероятен диагноз наследственной нейропатии с параличем от сдавления". Ни один из местных врачей неврологов не может нам объяснить что это. Мы из Татарстана, готовы к вам приехать. Хотелось бы узнать, кроме консультации в вашей клинике могут разработать индивидуальную программу реабилитации, может пройти лечение. Какие дополнительные обследования лучше пройти до консультации. У нас есть ЭМГ от дек. 14г., генетическое заключение, МРТ головного мозга.
06.11.2015 в 14:51, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Айгуль!
Болезнь Шарко-Мари-Тута является большой группой заболеваний со сходной клинической картиной, но различными причинными генными мутациями и различным прогнозом. Наиболее частой формой среди этой группы заболеваний является БШМТ 1А типа, обусловленная дупликацией (удвоением) фрагмента ДНК на коротком плече хромосомы 17 в локусе р11.2-р12 . Если же в этом локусе выявляется не удвоение, а потеря фрагмента ДНК (микроделеция) , то это является причиной Наследственной невропатии с тенденцией к параличам от сдавления. Течение этой формы наследственной невропатии более мягкое, чем БШМТ 1А типа.
Однако 17 хромосома является уникальной в геноме человека, поскольку богата микроделениями и перестройками, в том числе ранее не описанными. Поэтому рекомендую Вам с дифференциально-диагностической целью обратиться в лабораторию ГЕНОТЕК для проведения секвенирования гена РМР22 на хромосоме 17 или (при наличии финансовой возможности в Вашей семье) проведение полноэкзомного секвенирования всех известных генов, ответственных за развитие БШМТ в целом. После чего запишитесь ко мне на дистанционную телевидеоконсультацию для более подробного обсуждения плана ведения Вашего ребенка, уточнения диагноза и решения вопроса о приезде в Красноярск с целью подбора индивидуальной программы физической абилитации.
 
Copyright © КрасГМУ - Кафедра латинского и иностранных языков г. Красноярск
Разработчики: Россиев Д.А., Россиев Д.Д., Изместьев В.В., Булатова К.А., Гаврилюк О.А., Зотин А.Г., Ковалева В.Н. - 2010. Данный сайт работает на портале 'VMEDE.RU'