Шнайдер Наталья Алексеевна ●
Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика
03.11.2015 в 18:07, Инна Викторовна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! У меня проблемы с позвоночником .Описывать долго.Как попасть к Вам на консультацию?
Здравствуйте, Инна Викторовна!
Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56
03.11.2015 в 16:08, Людмила Викторовна:
Наталья Алексеевна,забыла спросить,сколько дней это займет,чтобы отпрашиваться со школы.
Здравствуйте, Людмила Викторовна!
Это займет 2 недели. Справку для школы мы оформим.
03.11.2015 в 15:20, Оксана Геннадьевна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте.Я благодарю Вас за ответ.Я Вас правильно поняла, нам в первую очередь необходимо пересдать анализ крови на антитела к вирусу клещевого энцефалита и анализ крови на РНК вирус клещевого энцефалита?В случае обнаружения антител и при выявлении РНК вируса в крови, решать вопрос о применении иммуноглобулинов в стационаре?Извините что возможно задаю одни и те же вопросы, просто ни как не могла сообразить что в первую очередь делать, чтобы обойтись без пункции.
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Да, Вы поняли меня правильно.
03.11.2015 в 01:03, Татьяна Саныгина:
Наталья, здравствуйте еще раз! Я вам писала с вопросом о том, можно ли принимать гормональные препараты при БШМТ. У нас в семье найдена мутация в гене GJВ1.
Здравствуйте, Татьяна!
В таком случае, в Вашей семье наследуется болезнь Шарко-Мари-Тута 1Х типа c Х-сцепленным доминантным типом наследования. Ген GJВ1 кодирует белок щелевых контактов коннексин 32 шванновских клеток периферических нервов, которые обеспечивают миелинизацию. При носительстве мутации гена GJВ1 нарушаются функции шванновских клеток и олигодендроцитов, что является причиной нарушений процессов миелинизации как в периферической, так и в центральной нервной системе, что может быть причиной гипервозбудимости, гиперрефлексии, нарушения равновесия и др. В связи с тем, что гормональные эстрогенсодержащие контрацептивы могут также повышать возбудимость центральной нервной системы, то их прием желательно минимизировать или (при наличии такой возможности) исключить в Вашем случае.
Если Вам необходима более подробная консультация, то Вы можете записаться ко мне на очную дистанционную телевидеоконсультацию, что предусмотрено в прайсе Университетской клиники. Записаться на консультацию можно, написав запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт клиники в разделе Задать вопрос.
02.11.2015 в 21:41, Светлана Григорьевна:
Добрый вечер ,Наталья Алексеевна! Напишите пожалуйста чем Володю мыть, в выписке не написано . Вы говорили ,что напишитпе название .Извените за беспокойство.Спасибо большое
Шнайдер Наталья Алексеевна еще не ответила02.11.2015 в 20:54, Светлана Григорьевна:
Добрый вечер,Наталья Алексеевна ! Получила выписку ,большое спасибо .У меня возник вопрос ,когда была консультация Наталья Алексеевна,Вы говорила ,что с начала т.е сейчас снизить Бензонал утром 0,25мг,вечером 100 мг.А после проведения терапии иммуноглобулина снижать депакин хроно в феврале месяце 2016г А в выписки наоборот и не написано как снижать Бензонал . Наталья Алексеевна а иммуноглобулин человечиский нормальный -это какой препарат Спасибо большое
-
Шнайдер Наталья Алексеевна еще не ответила01.11.2015 в 14:03, Татьяна Саныгина:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Я из группы "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута". Меня зовут Татьяна, мне 26 лет. Такая история: первому в семье поставили диагноз старшему брату - 10 лет назад, когда признаки были еще умеренно выраженными. Сейчас он очень плохо ходит, болезнь перешла на руки. С детства мне твердили, что эта болезнь проявляется только у мужчин, а женщины являются только носителями, поэтому если у меня и были какие-то признаки, то я их не связывала с Шарко-Мари. А в этом году заметила, что на правой ноге немного отличается свод, да и сама нога заметно худее левой, икры приобрели резкие очертания. Конечно, я заволновалась и пошла к неврологу, но врач в заключении написал, что нет данных на БШМТ. Несмотря на это, я отправилась на ЭМГ, где были выявлены отклонения и именно на правой ноге. Перечитав кучу литературы по этой болезни, отправила сперва маму (т.к она мать и дочь (дед тоже болел) больного) на генетический анализ. Судя по истории болезни, решили сдать
месяц пришли результаты - диагноз подтвержден. Следом я тоже сдала на этот ген, но результаты будут только в конце ноября. Пока я не знала о возможном заболевании, лечилась от гиперпролактенемии с помощью бромкриптина, но бросила, так как слышала, что гормональные препараты могут спровоцировать обострение БШТ. Гиперпролактенемией страдаю уже больше 10 лет, нарушен цикл и, соответственно, бесплодие. Понятно, что с таким диагнозом лучше воздержаться от деторождения, но гормональный фон все-таки хотелось бы привести в норму. Скажите, пожалуйста, действительно ли препарат может ухудшить картину?
Здравствуйте, Татьяна!
Вопрос о применении тех или иных препаратов решается при БШМТ, исходя из потенциальной пользы и вреда, а также от генетического типа БШМТ. Пожалуйста, сообщите мутацию какого из генов обнаружили в Вашей семье по данным молекулярно-генетического тестирования. РМР22 на хромосоме 17?
01.11.2015 в 11:21, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Володи Зубарева г.Абакан Я ,хотела узнать можно Октагам капать на дому? Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Нет, на дому капать внутривенные иммуноглобулины, включая Октагам, нельзя.
30.10.2015 в 21:19, Шевченко Павел Николаевич:
Добрый вечер,Наталья Алексеевна! Вы порекомендовали нам медотвод по поводу профилактической прививки 2-3 недели. Этот срок уже прошел. За это время у Павла Николаевича общее самочувствие было хорошее,температура тела не поднималась.Если Вы одобрите нам лечение,связанное с наличием иммунодифицитного состояния пациента,то мы незамедлительно начнем действовать.
Здравствуйте, Павел Николаевич!
Благодарю Вас за информацию о своем самочувствии. Приступайте к выполнению рекомендаций, данных во время Вашей последней консультации в клинике.
30.10.2015 в 05:31, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Володи Зубарева г.Абакан.У меня вопрос к Вам.anti-EBV-IgG-EBNA (яд.бел)-Это анадиз Эпштейна Барр? Ели да ,то в в июне Володя сдавал анализ результат был -500 ,а в октябре -447,9 Значеть он снижен .И еще у меня вопрос . Бензонал сразу не опасно переходить с 100мг на 25мг. Приступы не возникнут?. Может быть попробовать перейти с начала на 50 мг. И в аптеках у нас нет нигде Бензонала дозировки по 50мг ,а только по 50мг Спасибо большое.
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Уровень антител к вирусу Эпштейн-Бар у Володи вырос по сравнению с осенью 2014 года вдвое и держится на высоком уровне более 400 Ед/мл с июня по октябрь, что является высоким риском продолженной аутоиммунной атаки на нейроны головного мозга. Все подробные рекомендации как по лечению, так и по коррекции противоэпилептической терапии разъяснены в выписке, она готова. Наш администратор Елена Валерьевна Лосева пришлет Вам скан выписки по электронной почте.
29.10.2015 в 16:33, Оксана Геннадьевна:
Добрый день Наталья Алексеевна. Я смотрю выписки мужа, в которых сделано ряд обследований, которые Вами рекомендовано провести. Скажите пожалуйста по данным результатам (см. ниже), нам необходимо проводить их повторно, или этого достаточно чтобы начать мне решать вопрос о закупке и применении ритуксимаба мужу?
1.Антитела к ганглиозидам (блот) делали в Новосибирске, результат от 15.05.2015 г – отрицательный.
2.Олигоклональный IgG в ликворе и сыворотке крови Санк-Петербург (комплексная диагностика рассеянного склероза ОКП IgG и свободные лёгкие цепи в ликворе), результат от 10.12.2014г – патологический тип синтеза IgG олигоклональный в ликворе и поликлональный в сыворотке крови(2 тип синтеза). Однако в Новосибирске делали повторное исследование результат от 19.05.2015г –тип синтеза один (поликлональный и в ликворе и сыворотке), ВОЗМОЖНО после применения иммуноглобулина Октагам в феврале 2015г.
3. Анализ крови на антитела раннего и позднего иммунного ответа к вирусу клещевого энцефалита, делали в Санк-Петербурге, результат ИФА крови на клещевой энцефалит от 02.12.2014г, IgG антитела-положительно. А также в Новосибирске антитела к вирусу клещевого энцефалита результат 121,63 ед/мл.
4.Анализ крови и ликвора на РНК вируса клещевого энцефалита делали в Санк-Петербурге ПЦР крови и ликвора на клещевой энцефалит и боррелиоз результат от 01.12.2014 –отрицательный, (это ведь как раз Анализ крови и ликвора на РНК вируса клещевого энцефалита) или это другой анализ???
5 Анализ крови на цианокобаламин в Новосибирске результат 415 pg/ml.
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Я внимательно познакомилась со всеми указанными Вами выписками, давность лабораторным исследованиям, которые проводились Вашему супругу , - 5 месяцев и более на момент моей консультации. Относительно приоритетности динамического лабораторного контроля - обращает на себя внимание высокий титр антител к вирусу клещевого энцефалита от мая 2015 года. Титр антител может расти и далее при сохранении/нарастании аутоиммунной атаки на нейроны головного мозга. Контрольных исследований в динамике, несмотря на описанный Вами и Вашим супругом регресс неврологических функций за лето-осень 2015 года, не проводилось. В случае рота титров антител Вашему супругу показан повторный курс иммуномодулирующей терапии в условиях круглосуточного стационара, о чем я уже писала Вам при ответе на сходные вопросы через сайт.
28.10.2015 в 20:19, Суслова Валентина Алексеевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Мальчику 3 года, после родов был желтушный долго. Знает алфавит и счет до 10, говорил отдельные слова, теперь совсем не говорит. Ходит на цыпочках, быстро бегает (летает). Посещает детский сад, часто болеет простудными заболеваниями. Много пьет воды.Какие обследования пройти перед вашим приемом? Очень нужна ваша консультация 2 или 3 ноября. Приезжаем из Кодинска Кежемского района всего на 2 дня. Пожалуйста, возьмите ребенка на консультацию. У нас очень хорошие рекомендации по поводу вашего профессионализма от родственников, они консультировали у вас ребенка из Кодинска, которому затем дали инвалидность и соц.защищенность.
Здравствуйте, Валентина Алексеевна!
Ваш ребенок записан на консультацию 2 ноября в 9.30.
С Вами свяжется администратор центра Лосева Елена Валерьевна.
28.10.2015 в 13:26, дастан:
добрый день Наталья Алексеевна. То есть мне нужно поискать другие причины того что я худой??? И еще, а если я наберу хотя бы килограммов 5-6 с 50кг до 56кг, это не повлечет за собой ничего плохого?
Здравствуйте, Дастан!
Достаточно сложно давать Вам какие-то клинические рекомендации дистанционно, поскольку Вы проживаете в другой стране, а последний Ваш визит в Университетскую клинику состоялся более года назад.
В Вашем случае повышение массы тела будет происходить за счет подкожной жировой клетчатки, прежде всего, а не за счет мышечной массы. Это может привести к дополнительной нагрузке на пораженные мышцы. Обязательно контролируйте уровень КФГ и ЛДГ в крови.
27.10.2015 в 14:57, Оксана Геннадьевна:
Добрый день Наталья Алексеевна.По больному Байтуякову В. сегодня встречалась с внештатным неврологом Фаренбрух С.В. по поводу госпитализации.Это проблема т.к. в условиях стационара не могут исследовать на Рнк вирус, Олигоклональный тип, нет аппарата в отделении который проводит кардиореспираторный мониторинг и т.д.Вопрос подскажите пожалуйста в какой Красноярской больнице и отделении мы сможем пройти все обследования которые Вы рекомендовали?, как туда возможно госпитализироваться. У нас в республики такого отделения нет МРТ и то делают не в условиях стационара. Возможно ли с Вами связаться по телефону?Мы очень заинтересованы в до обследовании только незнаем как это осуществить в одном отделении и где.Спасибо огромное Вам за всё что для нас делаете?Оксана
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
К сожалению, и в условиях Красноярска провести весь комплекс диагностики не удастся, поскольку ряд исследований не входит в программу госгарантий (по ОМС). Однако Вы можете обратиться в Сибирский клинический центр ФМБА России, где развернут центр нейрореабилитации, имеющий несколько коек для пациентов с демиелинизирующими заболеваниями. С этой целью Вам необходимо написать запрос на имя кандидата медицинских наук Аброськиной Марии Васильевны или профессора Прокопенко Семена Владимировича через сайт Профессорской клиники нашего университета.
26.10.2015 в 15:26, Жилицкие:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна, хочу рассказать Вам о нашей поездки в Новосибирск. Мы приехали в Новосибирск в понедельник ,19 октября, Джамиля Афетовича не было в Новосибирске, он был в командировке и не доступен по телефону. К 10 часам он появился в сети, мы созвонились, он сказал куда подойти и кого найти. мы все это сделали. при встрече с доктором нам сказали, что консультацию он нам проведет, но имплант не поставит, т.к. их не в клинике. Я созвонилась с Джамилем Афетовичем и он сказал, что при разговоре с Вами речь шла только о консультации, а имплантов, действительно, нет. Так мы и поехали домой "не соло нахлебавшись". Звените.
Здравствуйте, дорогие мои!
Не могу понять уважаемого Джамиля Афетовича. При беседе с ним на конференции был конкретно поставлен вопрос о том, что Вам выделена квота на имплант или как вариант рассмотреть вопрос о паллиативном хирургическом лечении. Зачем он пригласил Вас в Новосибирск, если имплантов нет, а операции в Вашем случае у них не проводят? Мне невозможно ответить на этот вопрос. Очень хотелось помочь Оле.
26.10.2015 в 09:27, Моргун Ольга Петровна:
Наталья Алексеевна,добрый день! Перешли на рекомендованную Вами дозу "Депакина"750гр и "Трилептала" 300гр. На третий день случился приступ,впервые за 2 года с продолжительностью 5 мин. Со дня приступа стабильно держится АД-160 ,препараты,инъекции безрезультатны. Подскажите,пожалуйста,как нам поступить в данной ситуации. Заранее очень Вам благодарны.
Здравствуйте, Ольга Петровна!
Рекомендую Вам вернуться на предыдущую схему приема противоэпилептических препаратов, если приступ повторно повторился на стартовой дозировке. Это возможно из-за генетически детерминированной индивидуальной повышенной чувствительности организма пациента к лекарственному средству.
Через 4-5 дней после перехода проведите суточный мониторинг артериального давления (СМАД) по месту жительства.
25.10.2015 в 20:56, дастан:
здравствуйте. у меня болезнь лейдена мебиуса. мне 17 лет. При росте 175 я вешу 50 кг. кушаю нормально но вес не набираю. вроде ничего не беспокоит но всё же. Мой вес как то связен с этой болезнью? Или есть другие причины того что я не могу набрать нормальный вес? заранее спасибо
Здравствуйте, Дастан!
С одной стороны, у Вас может быть дефицит массы тела не только по причине нейромышечного заболевания.
С другой стороны, попытки наращивания веса за счет подкожной жировой клетчатки в Вашем случае могут привести к повышенной нагрузке на пораженные скелетные мышцы.
24.10.2015 в 14:13, Анна Геннадьевна:
Добрый день я с группы шмт помогите пожалуста описать обувь при шмт что в ней должно быть на косультации у вас я забыла задать этот вопрос а ведь обувь так важна ребенок 8 лет уже очень плохо ходит
Здравствуйте, Анна Геннадьевна!
Рекомендую Вам и Вашим ортопедам познакомиться с сайтом ортопедической мастерской, где изготавливают индивидуальную обувь для людей, страдающих болезнью Шарко-Мари-Тута
https://www.comfortshoe.com/foot-conditions/charcot-marie-tooth/
https://www.comfortshoe.com/products-services/custom-foot-orthotics/
Надеюсь, что эта информация поможет Вашим специалистам правильно изготовить обувь.
В Красноярске мы рекомендуем согласовать индивидуальное изготовление обуви детям, страдающим БШМТ, с ортопедом детского центра "Радуга".
23.10.2015 в 21:27, Оксана Геннадьевна:
Добрый вечер Наталья Алексеевна. Извините что надоедаю, по больному Виталию Байтуякову. Мы хотим приехать к Вам в клинику на дообследование строго под Вашим наблюдением, т.к у мужа нет лечащего врача (они поставили ему самый страшный диагноз еще в 2013 году), и не считают нужным его наблюдать.Иммунноглобулин применить получилось с огромным трудом после нескольких посещений в Минздрав, пункцию делать по месту жительства боится(был нехороший случай). Мы приняли решение поехать именно к Вам в клинику и пройти все обследования у Вас, и после полученных результатов сразу решить вопросы о дальнейшем лечении.Как это осуществить с кем мне связаться по этому вопросу?Спасибо огромное что откликнулись на нашу беду.
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Разделяю Ваше беспокойство относительно состояния здоровья супруга. Однако на базе нашей клиники развернут только дневной стационар, в то время как Виталий нуждается в госпитализации в круглосуточный неврологический стационар. Встречались ли Вы с главным неврологом Республики Хакасия Маргаритой Леопольдовной Бауэр после консультации Виталия в нашей клинике?
23.10.2015 в 10:48, Сергей владимирович:
Здравствуйте Наталья Алексеевна . Моей жене в Краевой поликлинике дали рекомендацию для проведения видео ээг мониторинг 3 часа с 02:00 ч до 5:00 часов Подскажите пожалуйста что нам нужно сделать Нужно предворительно записываться или можно приехать в любое время Мы живем в Тюхтетском р-не Красноярского края Через какое время будут готовы результаты И сколько это всё будет стоить Заранее вам благодарен
Здравствуйте, Сергей Владимирович!
На базе нашей клиники проводятся ночные видео-ЭЭГ-мониторинги жителям Красноярского края, которые проконсультировались у невролога-эпилептолога в Красноярской Краевой клинической больнице, как по ОМС при наличии направления-реестра от невролога-эпилептолога Краевой клинической больницы в рамках квот, выделенных Территориальным фондом обязательного медицинского страхования , так и по ДМС или за счет личных средств граждан, если направления-реестра нет.
Записаться на диагностику необходимо по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56. Администратор клиники разъяснит Вам вопросы относительно стоимости и сроков готовности описания обследования.