Шнайдер Наталья Алексеевна ●
Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика
10.03.2017 в 23:32, наталья:
Добрый день. Помогите пожалуйста советом или краткой консультацией, генетиков в нашей местности совсем нет.Сначало нам ставили диагноз Шарко Мари Тута.Но на мрт головы и спинного мозга есть демиелинизация.Потом на основе этого ставили Рассеянный склероз,под вопросом.Уже с июля не могут поставить диагноз.недавно сделали мрт с контрастом.заключение: поражения белого вещества больших полушарий головного мозга,ствола,мозжечка.спинного мозга(в т.ч проводящих путей головного и спинного мозга,внутристволовой порции тройничных нервов)учитывая симметричность и характерную локализацию изминений- может соответствовать лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга,спинного мозга.ложимся в августе в больницу только.до этого никаких препаратов не назначают.Что нам делать?Я уже не знаю куда обращаться.Спасибо.
Здравствуйте, Наталья!
Рекомендую проведение полноэкзомного секвенирования с целью уточнения причинной генной мутации, ответственной за БШМТ и другие демиелинизирующие заболевания, которые могут напоминать (мимикрировать) БШМТ. Это исследование возможно в лабораториях ГЕНОМЕД или ГЕНОТЕК (Москва). В настоящее время выезд в Москву не обязателен, так как можно произвести забор образца крови из локтевой вены в вакутейнер с ЭДТА в асептических условиях процедурного кабинета в поликлинике по месту Вашего жительства и доставить образец курьерской службой по согласованию со службой "Горячей линии" на официальных интернет-сайтах выше указанных лабораторий.
10.03.2017 в 01:25, Арман Ашотовичы:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна!
У моего брата диагноз болезнь Шарко-Мари-Тута IV типа, ему 37 лет, диагноз поставили 11 лет. Его опорно двигательная система пока в рабочем состоянии но уже ухудшается.
Нас интересует, есть ли новые методы или лекарство против этой болезни?
Здравствуйте, Арман Ашотович!
БШМТ 4 типа характеризуется демиелинизрующим типом поражения периферических нервов и аутосомно-рецессивным наследованием. Это редкий тип заболевания, который является генетически и клинически гетерогенным состоянием, при котором возможно вовлечение в патологический процесс не только периферических нервов нижних конечностей.
Патогенетического лечения нет, а симптоматическое лечение и прогноз заболевания зависит от типа мутации. Проводилось ли Вашему брату полноэкзомное секвенирование для уточнения причинной генной мутации?
07.03.2017 в 08:02, Светлана Григорьевна:
Доброе утро ,Наталья Алексеевна ! Вас беспокоит мама больного Зубарева Владимира .У Володи сегодня в 6.20 утра был приступ ,еще даже не просыпался. Сдышу стонит ,спросила что жарко ,он говорит да и только раскрыла у Володи начался приступ ,длился не долго .Руку правую выворачивал и голова тряслась в разные стороны. Пришлось по раньше дать таблетку Кеппру.( обычно мы пьем таблетки в 8.30 утра) Невролог на дому назначил уколы Миксидол и Комбилепен. Наталья Алексеевна ,что бы приступы не повторялись что нужно для этого сделать ? Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Не исключается сезонное обострение аутоиммунного процесса, лежащего в основе симптоматической эпилепсии у Володи. Пациенту показано обследование и лечение в условиях круглосуточного неврологического стационара по месту жительства.
06.03.2017 в 19:11, владимир леонидович ульянов:
Наталья Алексеевна подскажите что делаь идет как трение икроножных мышц друг о друга или как-бы перекатывание у меня заб/шарко-мари 1типа мне 62 года электрофорез-с прорезином не поможет
Здравствуйте, Владимир Леонидович!
С учетом описанных Вами симптомов, вероятнее всего, речь идет о миокимиях как симптоме вторичной гипервозбудимости пораженных мышц, что не совсем типично для БШМТ 1 А типа. Подтвержден ли этот тип заболевания у Вас по данным молекулярно-генетического исследования?
Когда последний раз проводилась игольчатая ЭМГ?
Для решения вопроса о коррекции терапии мне необходимо проконсультировать Вас очно, включая возможность очной дистанционной телевидео-консультации он-лайн.
01.03.2017 в 10:23, Юлия Владимировна:
Наталья Алексеевна, добрый день. У сына Громова Артема (12лет ШМТ 1 тип) в течение уже 3-х месяцев постоянная ломота во всем теле, слабость, "выкручивает" суставы. Признаков простуды нет, ревматоидные дела исключили. Связано ли это только с основным заболеванием , переходным возрастом? Инъекции мильгаммы, спазган , но-шпа или нурофен не обезболивает. Живем с постоянной болью, встаем утром с большим трудом, прогулки в основном через боль. Можно ли в таком состоянии проводить курсы санаторно-курортного лечения и чем нужно обезболивать.
Здравствуйте, Юлия Владимировна!
Мне сложно давать какие-то рекомендации дистанционно без очного осмотра пациента и на основе только описываемых Вами субъективных жалоб.
Подтверждена ли сыну болезнь Шарко-Мари-Тута 1 типа методами молекулярно-генетического исследования?
Проводилось ли исследование уровня маркеров вторичного распада мышечных волокон - креатинфосфокиназы (КФК) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ), уровень метаболита витамина Д3 в крови? Если да, то каковы давность исследования и результаты?
Проводилась ли игольчатая электромиография пораженных мышц?
Если нет, то проведите эти исследования и запишитесь ко мне на предварительную дистанционную консультацию через администратора руководимого мною центра Лосеву Елену Валерьевну через официальный сайт Университетской клиники (опция Задать вопрос ) или ее электронную почту.
26.02.2017 в 20:37, Кирилов Анатолий:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Согласно назначению прохожу курс инфузий раствором мексидола. После четвертой капельницы, ночью был кластер приступов и в итоге судорожный приступ. Проставили еще три капельницы, поднимается давление 157/98, 167/104. Продолжать ли прием мексидола в таблетированной форме согласно рекомендациям выписки? Какой препарат Вы порекомендуете для нормализации давления? В настоящий момент принимаю Капотен, 1/2 таблетки.
Здравствуйте, Анатолий!
В Вашем случае в связи с низкой индивидуальной переносимостью препарата его прием следует прекратить.
С учетом указанных уровней повышения АД необходимо провести по месту жительства СМАД (суточный мониторинг артериального давления) и согласовать гипотензивную терапию с кардиологом по месту жительства или можете записаться на консультацию к профессору Матюшину Г.В. в Университетской клинике по телефонам регистратуры 221 -24-49 или 221-53-56.
07.02.2017 в 14:57, Светлана Григорьевна:
Добрый день Наталья Алексеевна. Вас беспокоит мама Зубарева Володи. Сдали анализы на ЦМВ и ВЭБ . Результат таков: Anti-CMV IgG-176.6 Авидность Anti-CMV IgG-0,90, Anti-EBV IgG-EBNA (яд.бел)-158.3 Это хороший результат ? Спасибо большое.
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Да, по сравнению с предыдущими исследованиями на фоне проводимой терапии показатели улучшились.
05.02.2017 в 21:30, Айгуль:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
в конце февраля записались к вам на консультацию, приедем из Татарстана на два дня. У ребенка диагноз ШМТ. Хотели бы чтоб вы нам прописали полный комплекс методов абилитации. Сможем мы получить его в рамках одной консультации? Хотелось бы лечить ребенка по науке. Заранее спасибо
Здравствуйте, Айгуль!
В виду большой загруженности отвечаю на Ваш вопрос после консультативного приема, который был проведен в 1 день Вашего пребывания в Красноярске.
Надеюсь, что Ваша дружная семья и Вы лично получили позитивные впечатления от пребывания в Университетской клинике.
Пожалуйста, сообщите моей помощнице Лосевой Елене Валерьевне через ее личную электронную почту (указана на нашем сайте в разделе Задать вопрос) о ходе дообследования Вашего сына и других впервые выявленных членов семьи группы риска, поскольку по Вашему решению рекомендованные мною диагностические мероприятия будут проводится в Татарстане.
04.02.2017 в 16:01, Орлов Михаил Николаевич:
Здравствуйте, читал вашу статью "влияние антиконвульсантов на костную ткань" может вы мне поможете советом. У меня истощается плотность кости на локтях это видно визуально.. история такая, восемь лет назад ощутил что такое панические атаки, обращаться ни к кому не стал начал принимать валосердин, мучался и принимал в течении шести лет, превышая дозу до 20мл в день в итоге обратился к психологу. Диагноз на словах отравление фенобарбиталом, панические атаки, два месяца на антидепресантах получилось выйти из этого состояния....
ПЛОДЫ: за пол года острые отростки на локтях потеряли в объеме в трое, визуально локти закругляются, костная ткань размягчается и просто растворяется образуя неровности комочки легко ощутимые при прикосновении и так слой за слоем...Снимки с прогрессией в три месяца не показывают изменения в суставе, узи не показывает никаких патологий в мягких тканях, остиодеситометрия показала плотность кости соответствующей возрасту. Ревматолог и травмотолог-артопед предлагают наблюдаться, лечения никакого не предлагают..НО Кость продолжает истощаться?? биохимия крови показывает низкое содержание кальция 1,21... Так же у меня контрактура дюпюитрена на обеих кистях, правую прооперировали левая на очереди.. еще изменения в мелких суставах кисти - искривление их. И ощущаю проблемы с памятью плохо концентрируюсь легко забываю очевидные вещи (взять сумку из машины например).. Мне всего 34 года желание жить и реализовываться огромное.. Очень расчитываю на ваш полезный совет
С огромным уважением, Михаил.
Здравствуйте, Михаил Николаевич!
Если, действительно, есть изменения в мягких тканях в области суставов, рекомендую Вам провести МРТ и молекулярно-генетическое исследование - панель "Дисплазия соединительной ткани", поскольку костная ткань относится к этой группе. Исследование можно провести в лаборатории ГЕНОТЕК или ГЕНОМЕД.
02.02.2017 в 12:37, Александр Викторович:
Добрый день. Помогите пожалуйста советом или краткой консультацией, генетиков в нашей местности совсем нет. Меня зовут Александр, 36 лет. Началось все 15.11.2016 с онемения стоп утром. Уже через несколько дней сильно ослабли ноги и стало трудно подниматься по лестнице. ЭНМГ 19.11.2016 показало снижение проведения в 5-6 раз, по рукам 3-4 раза. Заключение. (Отмечается сенсомоторная, перимущественно демиелинизирущая полирадикулоневропатия верхних и нижних конечностей). В стационар попал 22.11.2016. Иммуноглобулин, плазмоферез, преднизолон 30мг. ЭНМГ от 12.12.16 (Регистрируются признаки резко выраженной преимущественно демиелинизирующей полиневропатии врехних и нижних конечностей) Ответов по рукам и ногам нет совсем. Выписали 22.12.2016 с незначительным улучшением и подозрением на ШМТ. В семье никто не болел ШМТ, но у меня характерная фридрейховская стопа с высоким сводом (чего нет ни у кого из родственников) и постоянно очень сильно мерзнут стопы. Но атаксию Фридрейха врач-невролог исключила как версию после люмбальной пункции. Также всю жизнь наблюдаю гипертрофию мышц ног и голени. На ощупь плотные и на вид мощные и накачанные, но силовые показатели наоборот ниже чем у среднего человека. На настоящий момент голень в самой нижней части возле голеностопа сильно похудела, в средней и верхней нормальная. Согласен сдать платно генетический анализ, но ведь у ШМТ много подтипов, как правильно узнать какой анализ нужно сдавать? На сайте МГНЦ в Москве штук 30 мутаций по ШМТ, это уже неподъемно. Подскажите в каком направлении двигаться, ходить становится все труднее. Спасибо.
Здравствуйте, Александр Викторович!
Рекомендую Вам провести исследование в лаборатории ГЕНОМЕД - панель "Наследственные нервно-мышечные заболевания", куда входит исследование не только генов, ответственных за развитие болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ), но и других заболеваний, которые могут напоминать БШМТ. Например, прогрессирующие мышечные дистрофии, конечностно-поясные мышечные дистрофии.
Описываемое Вами резкое ухудшение состояния здоровья в конце 2016 года может быть обусловлено присоединением к имеющемуся генетически не уточненному наследственному заболеванию аутоиммунного поражения периферических нервов (клиника напоминает синдром Гийена-Барре).
29.01.2017 в 14:29, Ирина николаевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! У меня на протяжении 4-х месяцев происходит подергивание и периодически жгучая боль в области десны с внутренней стороны слева причем последнее время она какая то гуляющая то вверху то внизу! Я обращалась к стоматологу делали снимок простой и ОПГ ничего не обнаружено!Затем обратилась к лору т к были подозрения на гайморит действительно гайморит выявили по снимку!Я пролечила гайморит но боли и подергивания не ушли!Я обратилась к неврологу она поставила диагноз остеохондроз назначила ампулы дексалгин комплигам и мидокалм проколола улучшений нет!Пошла повторно назначила мне Прегабалин75мг я пропила 56 таблеток улучшений нет!Можно ли у вас сделать КТ только незнаю какой области потому что боль практически по всей половине лица при любом движении при чистке зубов при жевании а сейчас даже при разговоре стала проявляться!Причем когда я помассирую щеку она исчезает потом опять проявляется! Спасибо!
Здравствуйте, Ирина Николаевна!
В Вашем случае возможно развитие ганглионита крылонебного узла (синдрома Сладера), который может возникнуть вследствие воспалительных заболеваний пазух (в основном, клиновидной и верхнечелюстной), также в качестве возможных причин могут выступать тонзиллиты, болезни височно-нижнечелюстного сустава, травматическое повреждение, воспалительные процессы в челюсти (остеомиелиты).
Для уточнения плана дообследования и лечения мне необходимо проконсультировать Вас очно.
26.01.2017 в 20:55, Светлана Александровна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Последние несколько месяцев (с периодичностью примерно раз в месяц) беспокоят приступы, которые мне непонятны. В первый раз дыхание перехватило, как-то всё сдавило внутри, закололо по всему телу будто иголочками, бросило в холодный пот и сильная слабость появилась, так что трудно было стоять на ногах, я стала падать. Я села, и в течение нескольких минут это продолжалось и было так сильно, что мне казалось, что я переживаю что-то очень тяжелое. Постепенно прошло. Второй раз это случилось тоже в людном месте, но т.к. я почувствовала первые предвестники прошлого состояния, то быстренько вышла на холод, на воздух и стало немного легче постепенно. Третий раз в автобусе, пришлось выйти из автобуса. Четвертый раз в людном месте, только просто слабость напала и дыхание перехватило и внутри всё сдавило. Мне три года назад поставили диагноз эпилепсия криптогенная (или идеопатическая). Без потери сознания. Недавно у меня случился припадок с судорогами, криками и с сильным нежеланием и будто невозможностью контактировать с внешним миром, после того, как пришлось посмотреть страшную сцену в фильме. У меня припадки после сильного переживания. После него была сильная заторможенность (как обычно). В этот же вечер я приняла таблетку Эреспала. На следующее утро была сильная слабость, давящая боль в голове, темнело в глазах почти при каждом движении тела, состояние будто сумеречное, стало легче, после того, как прочла в интернете, что такая реакция организма у некоторых людей от Эреспала, перестала его принимать, сейчас легче.
Могут ли первые состояния быть связаны с эпилепсией (как её проявление)? И связано ли последнее состояние (темнеет в глазах и давящая боль) с эпилепсией или с первым состоянием?
Здравствуйте, Светлана Александровна!
Диагноз эпилепсии в Вашем случае маловероятен.
В любом случае с дифференциально-диагностической целью необходимо проведение длительного видео-ЭЭГ-мониторинга с проведением специализированной провокационной пробы. Это исследование ВЫ можете провести в нашем центре.
21.01.2017 в 15:11, Лысыкова Марина Ивановна:
Добрый день Наталья Алексеевна! У меня была операция на удаление кавернозной ангиомы правой височной области. После выписки приступы продолжаются каждый месяц. Езжу в г. Иркутск обследование. Принимаю я депакин (хроносфера) 500 мг. вечер. Прописанные аппараты не помогают. Есть шанс на улучшение здоровья? Сможете помочь, если я к вам приеду? Заранее благодарю Вас!!! Спасибо!!!
Здравствуйте, Марина Ивановна!
Разделяю Ваше беспокойство. Показана коррекция лечения.
Вы можете прибыть на консультацию в Красноярск или можно провести дистанционную он-лайн телевидеоконсультацию. В последнем случае для подготовки к консультации Вам необходимо связаться по оргвопросам с моим администратором Лосевой Еленой Валерьевной через сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос) или по телефонам регистратуры 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
20.01.2017 в 21:08, наталья:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна, пишет вам мама Никиты Шинкарёва с Иркутской области, ребёнок который задыхается.вот наш полностью диагноз поставленный вами-Симптоматическая, вероятно дисметаболическая, эпилептическая энцефалопатия: синдром Леннокса -Гасто с комплексными фокальными психомоторными приступами ( в анамнезе), вторично-генерплизованными тоническими и атоническими приступами ( в анемнезе), вторично-генерализованными тонико-клоническими приступами ( в анамнезе), эпилептической когнитивной дезинтеграцией и нарушением обучаемости, аффективно-респираторными пристуами с синдромом апноэ центрального генеза, фармакорезистентность 2 Б стадии, субкомпенсированная на фоне политерапии (люминал 150 мг,сут+ кепрп 500 мг.сут+финлепсин ретард 200мг.сут. Мы ходили к ортопеду чтобы нам прописали ортопедическую обувь, сделали снимки рентген таза, и он нам назначил массаж мышц-таза и нижних конечностей спины ассиметричный 10-12, курсами 4 раза в год, затем лфк, амплипульс №10 на мышцы спины, нижних конечностей. но всё после согласования с лечащим врачом. Вот спрашиваю у вас , делать ли рекомендованное?
с уважением мама Наталья
Здравствуйте, Наталья!
Рекомендации ортопеда можете выполнять, но физиолечение с использованием электротоков, включая Амплипульс, не рекомендуется в связи с риском ухудшения течения эпилепсии.
18.01.2017 в 15:00, Людмила Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Подскажите пожалуйста, можно ли Дарине принимать актовегин и пептидные препараты животного происхождения? Спасибо!
Здравствуйте, Людмила Викторовна!
Нежелательно.
17.01.2017 в 12:12, Ольга Ивановна Шурыгина:
Наталья Алексеевна добрый день. В субботу рано утром был приступ не замирание. Болит очень сильно горло, ну или глотка гортань понять не могу. Как снять боль? Потому что на работу хожу, а разговаривать никак
Здравствуйте, Ольга!
Надеюсь Ваше состояние улучшилось. Присоединение инфекционно-воспалительных заболеваний верхних дыхательных путей может быть провоцирующим фактором в отношении Вашего основного заболевания и срыва достигнутой ремиссии приступов. В таких ситуациях рекомендую Вам безотлагательную консультацию врача оториноларинголога, а при затянувшихся инфекционно-воспалительных заболеваниях - дополнительно иммунолога.
16.01.2017 в 11:25, Наталья Константиновна:
Добрый день! Наталья Алексеевна в октябре 2016г мы с ребенком Портнягиной Софией были у Вас на приеме. Ваш диагноз Хронический параинфекционный аутоимунный подкорковый энцефалит с преимущественной заинтересованностью медиабазальных отделов правого полушария, с нарушением терморегуляции центрального генеза, инсомническими расстройствами, эмоционально-волевыми, тревожно-фобическими расстройствами, ремитирующий тип течения, нестойкая ремиссия». По назначению проставили Интратект 5 капельниц, последняя 31.10.2016г. Повторный прием у Вас в марте 2017г. На сегодняшний день ситуация не изменилась, любая нагрузка дает температуру. Вчера сходили на мультфильм (без бега, прыжков) вечером темп. поднялась 39,5 градусов по шкале Цельсия. Температура по прежнему центрального генеза (не нагревается тело) единственное что улучшилось- отошли головные боли. Есть ли смысл ждать до марта, может приехать сейчас? Что это может быть, что нам делать?
Здравствуйте, Наталья Константиновна!
Если головные боли на фоне проводимой терапии купированы - это неплохой результат на фоне стартовой терапии.
Мы можете обратиться на повторную консультацию в любое удобное для Вас время.
13.01.2017 в 18:35, Елена Александровна:
Добрый день. Моя семья по стороне отца является носителем заболевания Шарко-Мари-Тута" , мои сыновья уже пятое поколение. У старшего сына ярко выражено заболевание, а у второго сына пока все в норме (повторное ЭНМГ исследование отклонений не показало) . Подскажите, пожалуйста, как пройти полное обследование и что кроме ЭНМГ необходимо пройти? И как определить, какой ДНК тест надо сделать?
Здравствуйте, Елена Александровна!
Рекомендую провести секвенирование экзома по поиску причинной генной мутации, ответственной за болезнь Шарко-Мари-Тута, Вашему старшему сыну (панель "Наследственная нейропатия Шарко-Мари-тута", лаборатория ГЕНОТЕК, возможен забор крови на исследование по месту Вашего жительства и доставка в Москву курьерской службой по согласованию со службой поддержки лаборатории, указанное на официальном сайте этого учреждения).
После уточнения причинной генной мутации у явно больного члена семьи затем следует провести уже более доступное по цене целевое исследование на носительство этой мутации у Вашего младшего сына, что представляется более верным с клинической и финансовой точек зрения.
04.01.2017 в 05:47, Максим Александрович:
Здравствуйте. У меня наследственная полинейропатия (шарко-ма ри). Мне 21. Я слышал чтобы стать культуристом,нужна хорошая генетика. С моей болезнью можно ли мне просто качаться?
Здравствуйте, Максим Александрович!
Людям с болезнью Шарко-Мари-Тута необходимо регулярно и пожизненно заниматься посильными видами спорта, чтобы снизить риск и темп вторичного нарушения деятельности и развития вторичной атрофии скелетных мышц, прежде всего дистальных отделов нижних и верхних конечностей. Приоритет следует отдать плаванию, дозированной ходьбе и катанию на велотренажере (велосипеде) в специализированной обуви или ортезах.
Дозированные нагрузки на тренажерах также приветствуются, но программа тренировки должна подбираться индивидуально неврологом и ортопедом (кинезиологом) с учетом генетического типа заболевания, выраженности вторичного повреждения скелетных мышц, чтобы исключить провокацию распада мышц при чрезмерных тренировках.
29.12.2016 в 04:48, Елена Михайловна:
Здравствуйте! у зятя эпилепсия grand mal уже 10 лет (с 15 лет) и только 2013 году по результатам мрт обнаружили кисту ретроцеребральную арахноидальную, которая по результатам мрт 2016 года увеличилась + гидроцефалия. эпиприступы учащаются по 15 за неделю.Нужно ли хирургическое вмешательство? врач назначил ему карбамазепин, но на сколько я знаю при Grand mal он противопоказан. ссылка на выписки:https://yadi.sk/d/QFsbJEBX35cgUS
Здравствуйте, Елена Михайловна!
Разделяю Ваше беспокойство о судьбе близкого человека.
Однако, поскольку Ваш зять является дееспособным человеком, то обратиться ко мне на консультацию и предоставить копии медицинских документов может только он лично. В противном случае Вы разглашаете его персональные данные, что запрещено действующим законодательством.
Рассматривать эти документы и давать по ним какие-либо комментарии я могу только во время его очной или очной дистанционной телевидео- консультации. Если мужчина согласен, то ему необходимо связаться с администратором руководимого мною центра Лосевой Еленой Валерьевной через официальный сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос) или по телефонам регистратуры и согласовать оргвопросы.