Центр международных программ
Шнайдер Наталья Алексеевна 
 
Шнайдер Наталья Алексеевна 

Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика

Ваш вопрос или отзыв:
Ваши имя и отчество:Ваш E-mail:Код против спам-роботов:
 
02.12.2014 в 14:18, Елена Александровна:
здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна! ,подскажите,встречалось ли в вашей практике чтобы Шарко Мари Тутта было у человека у которого нет по наследству этого заболевания?мне 27 лет и я мама троих чудных мальчишек.старшему 6 лет,второму 4 года и младшему 5 мес.Год назад у второго сыночка выявили Шарко мари тутта.но дело в том что ни с моей стороны ни со стороны мужа этого заболевания нет!генетик написала НЕОМУТАЦИЯ. может вам что то известно об этом?за ранее спасибо!!!
03.12.2014 в 10:49, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена Александровна!
В Вашем случае возможно 2 варианта наследования:
- аутосомно-рецессивный (в данном случае заболевание может прослеживаться не во всех поколениях, но мама и папа являются гетерозиготными здоровыми носителями генной мутации, заболевание встречается очень редко в родословной),
- Х-сцепленный рецессивный (в данном случае заболевание встречается редко, болеют в основном мальчики, мама ребенка является здоровой носительницей мутации на Х-хромосоме),
- впервые возникшая мутация или мутация de novo (в течение созревания женских и мужских половых клеток под влиянием различных мутагенных внешних факторов могут возникать новые мутации, которые клинически себя проявляют только у одного ребенка в семье, в данном случае родители не являются носителями причинной генной мутации).

Для уточнения причины заболевания и необходимости генетического скрининга членов семьи рекомендую Вам провести секвенирование экзома ребенка по протоколу болезни Шарко-Мари-Тута. Насколько мне известно, такой вид исследования могут провести в лаборатории ГЕНОТЕК (курьер может выехать из Москвы в любой город России по заявке, оформленный через сайт лаборатории или после заявки по телефону).
30.11.2014 в 14:03, Роберт Флюрович:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Извините за беспокойство, хотел спросить, если сегодня 10 день лунных суток (растущая), мне начинать пить таблетки или дождаться начала растущей луны? Спасибо.
02.12.2014 в 16:34, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Роберт Флюрович!
Можно начать принимать препарат сейчас.
28.11.2014 в 11:53, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Мама Володи Зубарева (г Абакан).В стационар пока неложимся так как самочуствие у Володи стабильное ,да ему лучше дома .Он не любит когда шумят ,его раздражает,кушает по маленько ,разговаривает.Наталья Алексеевна хочу узнать если я оплачу консультацию и отправлю анализы , можно ли тогда получить выписку с назначением для лечения на дому сына (на дому только капельницу нельзя ставить)Спасибо большое.
02.12.2014 в 16:36, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Рада, что после коррекции плана ведения Володи его состояние стабилизировать. Мои наилучшие пожелания передавайте сыну.

Да, вариант такой дистанционной консультации возможен. Свяжитесь по телефону с нашим администратором Еленой Валерьевной Лосевой или напишите ей запрос через наш сайт.
27.11.2014 в 17:47, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Мама Володи Зубарева (г Абакан).Назначили Володе уколы Цераксон-500мг в\м N10 и сироп 2раза в день -2 месяца и таблетки Вобэнзин 2таб х3раза -1месяц. Небудет у сына от цераксона тошноты,рвоты,бессоницы ,глюцинации.? Как Вы считаете можно Володе применять Цераксон.Спасибо большое
02.12.2014 в 16:38, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Пожалуйста, направьте мне все результаты диагностики Вашего сына, мы согласуем его лечения в рамках дистанционной консультации.
26.11.2014 в 00:22, Татьяна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Сын 4г, родился на 34 недели 2350г 44см, КС, отошли воды, ножное предлежание, 7/8. Задышал, закричал, выписали на 7день, на 12 желтушка биллирубин 230, были в больнице 10дней, выписались с 180, снижали в течении 4мес. Недавно выяснилось что синдром Жильбера. Развитие по возрасту, в 6мес сел, в 7мес пополз, в 11мес пошел. В 1.5г было 10слов, в 1.8 заговорил предложениями, четко. В 2.9г садик, в 2.11 начались тики глазами. Прошли за 2 недели, в 3.1г опять тики 2 недели. В 3.3года после орви начались запинки в речи, повторы. Глицин, магний B6, не помогло, потом повторы ушли, запинки остались. Периодически появляются тики. ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения бэ активности головного мозга с ирритативным компонентом. Дисфункция срединных структур. Задержка формирования корковых ритмов. Эпи нет. Узи сосудов шеи по возрасту. Гомеоцистин 4.04 (норма от 5) Из рта есть запах, зубы в порядке. Пропили фенибут 2мес, аторакс месяц, никаких изменений. На фоне озокерита на плечи уменьшились запинки, потом вернулись. Логопед сказал что это не заикание, а не судорожные запинки. Пьет лецетин, омега 6, витамины, лкарнитин. Ребенок худой, диспластик, хорошо развит интеллектуально, склонен к нытью по пустякам, слезам. Начал жаловаться иногда, что болят колени. Стул раз в 1-2дня, пищеварение в норме. Узи внутренних органов в норме, ранее было незначительное расширение лоханок. Копрограмма в норме, кроме(жир нейтральный в умеренном кол-ве, жирные кислоты в небольшом кол-ве, растительная клетчатка переваренная в умеренном кол-ве, растительная клетчатка непереваренная в небольшом кол-ве)
Неврологи не заинтересовались моим предположением связи тиков и инфекции. Не знаю, какого пути придерживаться, где искать причину.
Хочу приехать к Вам на прием, мы из Новосибирска. Какие пройти анализы?
Спасибо.
02.12.2014 в 16:47, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Татьяна!
Рекомендую Вам следующий объем диагностики, который Вы можете провести в лаборатории ИНВИТРО в Новосибирске:
- МРТ головного мозга высокопольная по программе нейродегенеративных заболеваний (акцент на подкорковые ядра - лентикулярное ядро, бледный шар и др.),
- анализ крови на медь, цинк, церуллоплазмин,
анализ крови на мутации гена, ответственного за болезнь Вильсона-Коновалова,
- анализ крови на скрининг целиакии:
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина, IgG,
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина, IgA,
• Антитела к ретикулину IgA и IgG
• Иммуноглобулины класса A (IgA)
• Антитела класса IgА к тканевой трансглютаминазе
• Антитела класса IgG к тканевой трансглютаминазе
• Антитела к эндомизию, IgA

Относительно дополнительного обследования высказаться без очной консультации ребенка сложно. Записаться ко мне на консультацию можно по телефонам регистратуры Университетской клиники или через сайт, написав запрос на имя администратора нашего центра Лосевой Елены Валерьевны.
25.11.2014 в 17:12, Громова Юлия Владимировна:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Спасибо Вам за оперативный ответ. Если я правильно поняла, мы вновь можем воспользоваться курсом абилитации в ваших Клиниках? Наталья Алексеевна, рекомендуемое Вами комплексное обследование поможет поставить диагноз? а то расстраивает заключение по Шарко-Мари :".. диагноз не подтвержден и не опровергнут". И достаточно ли будет для анализа в лаборатории Вашей формулировки обследования. Еще раз большое Вам спасибо!
02.12.2014 в 16:50, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Владимировна!
Для подтверждения причинной генной мутации, ответственной за болезнь Шарко-Мари-Тута Вы можете обратиться в лабораторию ГЕНОТЕК (Москва) и провести секвенирование генома сразу все известные мутации. Как правило, курьер приезжает из Москвы по месту жительства пациента. Информацию можно уточнить через сайт этой лаборатории.
Клиническое и нейрофизиологическое обследование доступно в полном объеме на базе нашей клиники.
25.11.2014 в 15:44, Локтева Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Где и как мне оформить заявку на биостимулятор?
02.12.2014 в 16:52, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ольга Николаевна!
Ваш вопрос о возможности имплантации стимулятора блуждающего нерва обсужден.
Наш администратор уже объяснил Вам порядок оформления заявки. Если возникнут дополнительные оргвопросы, смело пишите запрос на администратора нашего центра Лосеву Елену Валерьевну через сайт.
25.11.2014 в 12:13, Громова Юлия Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мы проходили курс абилитации в августе месяце с сыном Громовым Артемом. У нас стоял диагноз - Шарко-Марри 1 типа. К сожалению, Артем ломал руку, и мы вынуждены были отказаться от очередной госпитализации в Москву, и от консультации в ФГБУ "...центра РАМН". В "Инвитро" мы сделали рекомендованные Вами генет. анализы. В заключении первого написано: "..не обнаружена дупликация на хромосоме 17 в области 17р11.2-р.12. Диагноз НМСН 1типа у него не подтвержден, но и не опровергнут. Не опровергнут , т.к. существуют другие мутации в гене РМР22, приводящие к развитию данного заболевания, а также мутации в других генах- GJB1, P0, EGR2 и др.- приводящие к развитию других типов НМСН со сходной клинической картиной. Возможно, другое нервно-мышечное заболевание со сходной картиной. , либо другой тип Шарко (2, 3, ит.д.)" В заключении второго обследования на спинальную амиотрофию стоит: ".. не обнаружена делеция экзонов 7-8 гена SMN ни в гетего- ни в гомозиготном состоянии. Полученный результат не исключает со 100% точностью диагноз САМ. Т.к. заболевание может быть обусловлено относительно редко встречающимися точковыми мутациями в гене SMNt , но делает его крайне маловероятным( вероятность примерно 0,16%). Наталья Алексеевна, извините за подробное описание,но сама я до конца не понимаю, боюсь упустить важное. Мы бы очень хотели продолжить курс абилитации в Ваших Клиниках. Очень нам помогло лечение, рекомендации, понравилась грамотная работа профессионалов и отношение. Но , боюсь, в Москву мы доберемся не скоро, подскажите, пожалуйста, что с нашим диагнозом, мы Ваши пациенты? Спасибо Вам огромное за ответ, участие и Ваш нелегкий труд!
25.11.2014 в 12:27, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия Владимировна!

Благодарю Вас за высокую оценку работы специалистов руководимого мною центра Университетской клиники.

Надеюсь. что травма руки у Вашего сына не помещает проведению повторных и регулярных курсов абилитации как на дому, так и на базе нашего центра.

Для того, чтобы ускорить поиск причинной генной мутации, что важно с прогностической точки зрения, рекомендую Вам провести сразу комплексное обследование с целью поиска редких мутаций сразу в нескольких генах, ответственных за развитие БШМТ и переходных форм (в частности, болезни Русси-Леви) - секвенирование генома.
Такая услуга без выезда пациента в Москву возможна в лаборатории ГЕНОТЕК, сайт https://www.genotek.ru.
25.11.2014 в 11:36, Оксана Анатольевна:
ДД Наталья Алексеевна. Были у Вас на консультации в августе прошлого года. НФ 1 типа. Таранюк Д. Владивосток. Хотим приехать еще раз к Вам- наши окулисты снова говорят нам о прогресировании атрофии зрительного нерва. Какие нам анализы сделать перед приездом к Вам: видео-ЭЭг мониторинг мы сделали во Владивостоке- пока нам ничего страшного не пишут. МРТ нам все-таки делать или нет?В прошлый раз Вы нам говорили,что лишнее МРТ при нашей патологии нам совсем не нужна. Последнее МРТ мы делали в прошлом году перед визитом к Вам. На том снимке патологии зрительных нервов не было обнаружено.
25.11.2014 в 12:10, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Анатольевна!
С учетом заключения Ваших окулистов необходимо провести следующий объем диагностики:
- Зрительные вызванные потенциалы на шахматный паттерн (на мелкую, среднюю и крупную клетки)
- МРТ головного мозга высокопольная (1,5 Тесла или выше) с контрастированием по программе нейрокожных синдромов (факоматозов) с шагом сканирования 0,8 мм, с дополнительной проекцией (акцентом) на область зрительных нервов (их оболочек).

Эти исследования Вы можете провести по месту жительства или в Красноярске (ЗВП - на базе нашей клиники, МРТ на базе МРТ-центра ЛДЦ МИБС Красноярск).

При обращении на обследование в качестве направления можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.

С наилучшими пожеланиями,
проф. Наталья Алексеевна Шнайдер
24.11.2014 в 02:59, Елена:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В нашей семье присутствует мутация в гене Р0, найдена в 1998 у моей мамы. И у меня и у мамы стоит диагноз "синдром Русси-Леви". Я имею двух сыновей - 2011 и 2013 года рождения, которые также унаследовали болезнь. Клиническая картина у мамы, у меня и у старшего сына идентична. Скорость по рукам около 10 м/с, по ногам - 4 м/с, присутствует атаксия, искривление стопы, болезнь проявляется с младенчества, первые шаги были сделаны около 1,6 лет, уверенная ходьба - в 1,9. Вопрос о младшем сыне. Он родился и развивался вплоть до 7-8 месяцев аналогично первому, даже немного опережал его по физическому развитию. Затем произошел какой-то регресс. На данный момент ему 1,4, мышцы очень слабые, он все время сидит на руках и висит как тряпичная кукла. Может встать на четвереньки и проползти 2-3 шага, дальше устает и ложится. Садится и сидит самостоятельно. Не встает у опоры. Интеллектуально развитие в норме. Мы делали миографию и консультировались у Мальмбегра С.А. Он сказал, что делать ничего не нужно, только ждать и наблюдать, а массаж, лфк и прочая реабилитация сейчас не дадут никакого эффекта. Так как заболевание очень редкое и отличается от классической картины БШМТ (при которой, как я поняла, реабилитация необходима), мы просто не знаем, чего ждать и что делать, а главное - к кому еще обращаться, так как специалистов, которые даже просто сталкивались с нашим заболеванием очень мало... Прочитали все, что только могли найти в интернете. Не могли бы Вы что-нибудь посоветовать нам? Мы в Москве, может, Вы можете сказать, к кому обратиться?
24.11.2014 в 09:08, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена!

Болезнь Русси-Леви - это наследственная арефлекторная дистазия. Заболевание относится к группе наследственных атаксий и наследуется по аутосомно-доминантному типу, прослеживаясь в каждом поколении. Некоторыми учеными болезнь Русcи-Леви рассматривается как рудиментарная форма амиотрофии Шарко-Мари или как промежуточная форма между последним заболеванием и атаксией Фридрейха.

Пациент должен наблюдаться у невролога (нарушение равновесия - атаксия, периферический парез нижних конечностей - невропатия), ортопеда (сколиоз, деформация стоп, риск повторных падений и травматизации), офтальмолога (риск развития катаракты).

Лечение должно быть сфокурировано на паллиативной помощи и коррекционной немедикаментозной терапии, среди которых решающую роль занимает сохранение максимально возможной физической активности пациента с детского возраста (индивидуально подобранный комплекс ЛФК, стрейч-терапия, щадящий массаж вторично пораженных мышц и др.), водолечение, физиолечение, своевременный подбор ортезов и их регулярное использование

При этом опыт зарубежных исследователей и опыт нашего центра свидетельствует о том, что реабилитационный потенциал и возможность замедления темпов прогрессирования заболевания лучше, если регулярная физическая абилитация проводится пациенту с раннего детства и далее в течение всей жизни.

Хирургическое лечение вторично развивающихся контрактур суставов помогает увеличить объем движений и уменьшить дискомфорт пациента, однако в ряде случаев повышается риск повышения темпов развития заболевания и снижения реабилитационного потенциала.

Болезнь Русси-Леви - не фатальное заболевание и не сокращает продолжительность жизни пациента. Однако прогрессирование заболевания обусловливает развитие ортопедических осложнений, снижающих качество жизни пациента, поэтому мы поддерживаем позицию наших зарубежных коллег о ранней и продолженной физической абилитации пациентов, начиная с младшего детского возраста.

Сведениями о том, кто занимается физической абилитацией больных в Москве, я не располагаю.
На базе нашего центра такая работа осуществляется в течение последних 5 лет.

Рекомендация, данная Вам, по поводу пассивного ожидания появления ортопедических осложнений является необоснованной.
21.11.2014 в 01:04, Елена:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна,хотела попасть на прием к вам с сыном.сыну 24 года с 3 х лет страдает ночными приступами,пьет и депакин хронои ламиктал,но увы приступы не проходят .
24.11.2014 в 09:14, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена!
Записаться ко мне на консультацию можно по телефонам регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56.

К консультации необходимо подготовиться и провести следующий объем диагностики:
- МРТ головного мозга высокопольная по программе диагностики эпилепсии (МРТ центр ЛДЦ МИБС, Красноярск, ул. Вильского, 11 или ул. Коломенская, 26),
- видео-ЭЭГ-мониторинг (3 часа) дневной или ночной в зависимости от суточного профиля приступов (Университетская клиника, Красноярск, ул. Карла Маркса, 124),
- анализ крови на уровень вальпроевой кислоты и ламотриджина (лаборатория ИНВИТРО, забор крови осуществить через 2-3 часа после утреннего приема обычно принимаемых пациентом дозировок депакина-хроно и ламиктала).
-
20.11.2014 в 10:32, Анна:
Здравствуйте. Наталья Алексеевна, была у Вас на приеме 28.10.14, мне назначено обследование обзорная ортодонтография верхней челюсти и верхнечелюстных пазух.Не могу найти клинику где делаю такое обследование, в ЛОР-клинике на Джамбульской, 19 тоже узнавала, не делают.
25.11.2014 в 12:11, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Анна!
Это обследование делают в Университетской стоматологии на ул. Джамбульской (рядом с ЛОР-клиникой).
19.11.2014 в 09:29, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Саши Бортникова(Минусинск). Мы были у Вас на консультации 18.11.2014г. Вы забыли написать нам направление на анализ крови на???(не ВК), котрый мы должны будем сдать в марте-апреле 2015г. перед следующей консультацией. На словах Вы сказали, в рекомендациях не написали, напишите пожалуйста. Спасибо!
25.11.2014 в 12:15, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Поскольку анализ крови на ВК Вы проводите в лаборатории по месту жительства, то направление может выписать Ваш участковый педиатр.
Как вариант, Вы можете взять направление у администраторов неврологического центра Университетской клиники - Андрея или Елены.
18.11.2014 в 09:51, Макаренко Владимир Игоревич:
Уважаемый доктор умоляю помогите советом, консультацией, что нам делать, и где лечить эту болезнь? Моей внучке 17 лет, в декабре будет 18. Хорошо училась в Университете на специальности - химия, 1-й курс. И вот сегодня случилась беда. Я был на работе, внучка была вместе с бабушкой, внучка писала реферат, а бабушка на какое-то время вышла из комнаты. Когда бабушка снова вошла в комнату то увидела что внучка сидит на диване, а голова девочки запрокинулась назад, девочка сидит и не шевелится, когда бабушка заглянула в лицо внучки то обомлела, глаза, т.е. глазные яблоки закатились под верхние веки, и девочка не шевелится. Приехавшая бригада скорой помощи отказалась везти в стационар. Но после настойчивых требований с моей стороны внучку доставили в Красноярскую краевую клиническую больницу №1. Осмотрена неврологом, состояние больной стабильно тяжелое. Обращает на себя внимание насильственный поворот головы вправо, девиация глаз - вверх и вправо. В положении сидя и стоя глазодвигательные нарушения регрессируют. Может самостоятельно передвигаться. Дополнительно к анамнезу: вчера вечером был эпизод затруднения дыхания, сердцебиения на фоне волнения. В течении последней недели отмечает повышенную утомляемость, общую слабость. Другой неврологической симптоматике нет. Менингеальные знаки отсутствуют. В больнице сделали МСКТ гол.мозга - структурных изменений гол.мозга не выявлено. Учитывая анамнез, объективный и неврологический осмотры, результаты МСКТ гол.мозга, данных за ОНМК нет. Диагноз - Идиопатическая цервикальная дистония с латероретротортиколлисом, тоническая форма 2-3 степени. Пароксизмальные насильственные газодвигательные нарушения. Это то, что написано в выписке. В госпитализации нам отказали. Лекарства назначили мексидол и капли пустырника, сказали обращайтесь по месту жительства к неврологу. Весь вечер воскресенья периодически, у внучки самопроизвольно запрокидовалась голова назад с повротом влево, глаза вверх и вправо. Губы делались трубочкой и вываливался язык, взгляд в одну точку, на вопросы не отвечала, но как она потом рассказывала нас слышала. После неоднократных обращений небольшого тормошения, она отходила от ступора, но через некоторое время все повторялось снова.Потом бабушка сделала небольшой массаж шейно-грудного отдела, и намазала шейно-грудной отдел с сзади (спину), и она у нас уснула, проспала всю ночь. После пробуждения жаловалась на острую боль в области шеи и головную боль. До госпитализации это примерно до 12 часов дня, голова уже у неё не запрокидывалась. За все время приняли 3 таблетки мексидола, и капли пустырника. Пожалуйста помогите советом как начать лечение, и с чего? На следующий день, в понедельник, я обратился в минздрав Красноярского края за помощью, Главный педиатр края Глинская, выслушав меня перенаправила главному педиатру города Бархатовой. По распоряжению Бархатовой внучку срочно госпитализировали в детское психоневрологическое отделение на ул. Ломоносова 47. Прошу Вас об очной консультации и после выписки из стационара, поскольку подозреваю что окончательного излечения после стационара не будет, и нам предстоит еще долгие годы её лечить.
03.12.2014 в 14:25, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Владимир Игоревич!
Разделяю Ваше беспокойство относительно состояния внучки.
Для того, чтобы определиться с диагнозом и лечением необходима очная консультация.
Рекомендую Вам связаться через интернет-сайт Университетской клиники или по телефону регистратуры (221-24-49 или 221-53-56) с администраторами нашего центра Лосевой Еленой Валерьевной или Зажицким Андреем Витальевичем, которые согласует оптимальные сроки консультации Вашей внучки со мной.
18.11.2014 в 00:23, Александр:
Здравствуйте! Хотел к вам обратиться с 2 проблемами.
1. Ребенок родился недоношенным с родовой травмой.Примерно в 3 месяца заметили, что ребенок закатывается (пропадает звук и дыхание). Обычно это происходило во время массажа и после купания. Закатывания происходили
по несколько раз в день (1-2). Делали ЭЭГ (НСК) -ничего не показало. Постепенно закатывания прошли. Затем появились заново.Сейчас они появляются, когда ребенок сильно
ударится, после укола, когда ребенок психует (например, не хочет вечером спать ложиться). Протекают ввиде задержке дыхания с покраснением лица, без потери сознания, после закатывания ребенок продолжает заниматься своими делами.
Лечение не помогает.
2. Ребенок начал говорить примерно в то же время,что и сверстники. Объем словарного запаса был также на уровне сверстников.В 1.5 появились простые предложения. Словарный
запас пополняется неравномерно. До настоящего времени месяца три не было новых слов, после уколов кортексина стали появляться новые слова и попытки что-то повторить,
но иногда сложно понять что за слово (напр, надо-нано).Слов говорит мало, логопед ставит зрр.
Подскажите что делать?
Сейчас ребенку почти 2 года
03.12.2014 в 14:31, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Александр!
Вероятно. у ребенка в раннем детстве наблюдались аффективно-респираторные приступы, которые наиболее часто случаются у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев и обычно не наблюдаются после 5-летнего возраста. Они могут быть спутаны с эпилептическими приступами, но не требуют назначения противоэпилептических препаратов, поскольку с возрастом исчезают без последствий.
Однако требуется очная консультация ребенка у невролога-эпилептолога для дифференциального диагноза ввиду наличия сходных симптомов других более серьёзных заболеваний.
Вы можете записаться на консультацию ко мне или к детскому неврологу-эпилептологу нашего центра - кмн Евгении Александровне Шаповаловой. Телефоны регистратуры: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
16.11.2014 в 21:26, Анастасия:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! мы были у вас на приеме 14 ноября 2014 гс Максимом 3 года. я бы очень хотела вас попросить написать мне ваш сотовый телефон или адрес почты... на почту мужа andrey.a.1@mail.ru
16.11.2014 в 23:35, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Анастасия!
Поскольку я очень занятой человек, то отвечаю на вопросы пациентов и членов их семьи только через сайт Университетской клиники или через администратора Университетской клиники (телефоны регистратуры 221-24-49 или 221-53-56), в краткие периоды времени, свободные от консультативных приемов пациентов, учебной и научной работы.
С надеждой на Ваше понимание,
профессор Наталья Алексеевна Шнайдер
16.11.2014 в 21:05, юлия з.:
Здравствуйте! Мы не местные (г.Абакан), поэтому хотелось бы предварительно пройти все необходимые исследования и попасть к Вам на прием, подскажите когда это возможно(желательно в ближайшее время) и что для этого нужно пройти? Ниже анамнез дочки (сейчас нам 1.9) Беременность протекала без осложнений, на 16 недели перенесла легкое ОРЗ, с 28 недели угроза преждевременных родов ( анализами не подтвержденная) .На 34-35 недели падение и роды. Говорили многоводие, анализы на ИППП (не однократные) отрицательны. Вес 2300, рост 47, ОГ 32,груди 31.По апгар 8-7 Выписка из ДСО: церебральная ишемия 2 ст, ПИВК 2 ст, синдром угнетения цнс, рдсн 1 типа (до ДСО 10 дней пролежали в реанимации) . Позже поставлена родовая травма.
В анамнезе: по данным нейросонографии дилятация левого латерального желудочка в антральном отделе легкой степени. ЭЭГ бодрствования(4,5 мес):корковые ритмы по возрасту, зональные различия сглажены, МПА,локальной симптоматики нет. РЭГ(4,5мес): пульсовое кровенаполнение снижено во всех бассейнах (Oms на 40%, Omd на 47%), во всех бассейнах признаки нормального венозного оттока.Миография(4,5 мес): поражения мотонейронов спинного мозга нет, легкая сенсорная нейропатия по типу миелинопатии периф. нервов верхних и нижних конечностей. Глазное дно в норме.Тогда ставили перинатальное поражение ЦНС с натально-спинальной травмой,синдром вегето-висцеральных дисфункций, синдром двигательных нарушений. В 4,5-5 мес стали держать голову, в 9,5 сидеть, в 12 мес пошли, около 5 слов. Рахит под вопросом был. С рождения на искусственном вскармливании.
В настоящее время имеем:
Ортопедия: вальгус стоп
Иммунолог: аллергия на коровье молоко+ селективный иммунодефицит (секреторный)
Кардиолог: открытое овальное окно
Неврология: афективно-распираторные приступы
Но меня очень беспокоит то, что ребенок не говорит ( активный словарь около 30 слов, втч звукоподрожания и аморные слова,но все понимает и есть 2-х словные фразы),мышление вроде бы в норме, мелкая моторика, мне кажется, не очень хорошая, и крупная , видимо, из -за вальгуса +частые аффективно -распираторные приступы несколько раз в день на вдохе приостанавливается дыхание а потом продолжается ребенок при этом слышит и понимает может глотать как бы и краснеет(усилились), капризы(усилились), засыпает долго, но спит крепко, недавно вновь появились цыпочки (может научилась...), сосет палец и дергает себя за волосы, дергает правой ногой (не могу понять произвольно или нет).Боюсь, что ухудшения связаны с болезненной реакцией на уколы актовегина, что проставляем сейчас.проставили одновременно еще и кортесин.стала больше пытаться звукоподражать. Сейчас вес ок.10 кг, рост 81.У ребенка 1 прививка БЦЖ и медотвод.Аппетит плохой.
16.11.2014 в 23:43, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Юлия!
Рекомендую предварительно провести следующий объем дианостики:
1) ночной видео-ЭЭГ-мониторинг сна с пульсоксиметрией, 3 часа (Университетская клиника),
2) МРТ головного мозга по программе нейродегенеративных заболеваний (МРТ центр ЛДЦ МИБС, Красноярск, ул. Коломенская, 26),
3) молекулярно-генетическое исследование на предмет мутации гена, ответственного за синдром Ретта, на хромосоме Х (лаборатория ИНВИТРО, лаборатория ГЕНОТЕК),
4) анализ крови на наследственные болезни обмена, 40 нозологий (лаборатория ИНВИТРО).

Кроме того, пожалуйста, запишите на видео (например, с помощью мобильного телефона) приступы задержки дыхания (апноэ) у девочки, чтобы я могла их проанализировать во время консультативного приема.
16.11.2014 в 10:37, Лопатина Оксана Владимировна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна,это мама Алеси Лопатиной,мы недавно у вас были,корректировали лечение,увеличили дозировку Кеппры и уменьшили вечерний приём Депакина хроносферы с 250мг до 125мг,у неё участились дневные приступы,тики,мы не знаем что делать,может быть вернуться к прежней дозе пока?
16.11.2014 в 23:47, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Владимировна!
Дозировка Кеппры (леветирацетама) у Вас пока стартовая (субтерапевтическая), однако у пациентов с генетически обусловленной высокой чувствительностью к данному препарату, в ряде случаев возможно появление/усиление гиперкинетического синдрома, что описано в зарубежной литературе.
Вернитесь на прежнюю схему приема противоэпилептических препаратов и запишитесь на консультацию к детскому эпилептологу нашего центра к.м.н. Е.А. Шаповаловой на экспресс-консультацию (50% скидка), чтобы мы могли в рамках врачебного консилиума с моим участием подобрать альтернативную схему лечения Вашей дочери.
15.11.2014 в 21:45, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Саши Бортникова ( г.Минусинск).Ваш администратор Елена созвонилась с нами по поводу возможной консультации 18-19 ноября 2014года, мы находимся в Красноярске по сложившимся обстоятельствам до 19 ноября 2014 года. Ещё раз хочу Вас попросить о возможной консультации в эти дни. Уровень ВК в крови 18 мкг/мл - этот результат, выходящий за пределы референсных значений. Это ОЧЕНЬ ЗАМЕТНО В ПОВЕДЕНИИ Саши(по моему мнению), очень нужна очная консультация. Ждём ответа в ближайшее время, если у Вас будет возможность. Спасибо!
16.11.2014 в 23:48, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Наш администратор Елена свяжется с Вами повторно для согласования даты и времени консультации ребенка.
15.11.2014 в 21:34, Татьяна Викторовна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Обращается к Вам мама вашей постоянной пациентки Соловьевой Роксаны Олеговны, 18 лет. Наталья Алексеевна, прописанное Вами лечение мы принимаем. 9 октября нам исполнилось 18 лет, нас перевели из детской поликлиники во
взрослую, где начинаются проблемы то с невозможностью попасть к врачу невропатологу, то не то вам лечение выписывают, дозу необходимо увеличивать, это слишком маленькая доза, то лекарства мы будем Вам давать такие какие мы скажем, а не те которые вам выписали, зачем вам хроносфера, она уже не маленькая пусть пьет просто депакин, и т.д. Но на первый раз мы убедили что нам нужно, но что будет дальше -думать не хочется. У Роксаны вот уже недели полторы продолжаются головные боли:первые дни она болела когда она вставала с постели, стула, при наклонах, выполняя какое-то действие, затем просто при ходьбе, а иногда, с ее слов она просто сильно болит, захватывает виски, и боль потом расплывается по всей задней части. Я ей даю таблетки цитрамона, но они не помогают. Помогите, подскажите пожалуйста, какие нам таблетки попить. Она сейчас учится в 11 классе, где идет усиленная подготовка к ЕГЭ. Очень жду ответа. С уважением, Татьяна, мама Роксаны.
16.11.2014 в 23:57, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Татьяна Викторовна!
Сожалею, что в настоящее время отношение к ведению пациентов в детской и взрослой поликлиниках радикально меняется. Такая ситуация не только в нашем крае.
Описанная симптоматика у Роксаны, вероятнее, всего обусловлена присоединением стрессогенных головных болей напряжения, при которых нестероидные противовоспалительные препараты могут иметь низкую или "ускользающую" эффективность. Это может быть обусловлено не только усиленной подготовкой к ЕГЭ, но и этапов взросления, страхом за свое будущее, поступление в учебные заведения по окончанию школы, а также переводом во взрослую поликлинику, которую ВЫ переживаете сейчас вместе с дочерью.
Роксане необходима помощь опытного психотерапевта, что позволит снизить риски необоснованного назначения сопутствующей медикаментозной терапии. Рекомендую Вам записаться на консультацию к психотерапевтам нашего центра, которые знакомы с проблемами у наших пациентов, Лисовской М.Я или Лисняк М.А.
 
Copyright © КрасГМУ - Кафедра латинского и иностранных языков г. Красноярск
Разработчики: Россиев Д.А., Россиев Д.Д., Изместьев В.В., Булатова К.А., Гаврилюк О.А., Зотин А.Г., Ковалева В.Н. - 2010. Данный сайт работает на портале 'VMEDE.RU'