27.12.2016 в 18:49, Светлана Владимировна:
Здравствуйте. Дочери 5 лет. Ребёнок унаследовал Шарко-Мари. Сейчас появилась диплопия глаз. Едем на консультацию к неврологу в область. Может ли быть двоение в глазах из за Шарко Мари? Спасибо, это важно для нас.
Дополняю: у меня 2А тип, генетики говорят, что при передаче по наследству тип не меняется (возможно и у неё 2А тип). Наблюдается двоение в глазах (двумя глазами), головокружение ночью (упала с кровати, лёжа казалось что падает). Офтальмолог пишет - венозная ангиопатия. Прилагаю протокол МРТ.
"Протокол исследования. На серии МР-томограмм, выполненных в аксиальной и саггитальной проекциях, в режимах Т1 и Т2 ВИ, получены изображения суб- и супратенториальных структур головного мозга.
Очаговых и диффузных изменений интенсивности МР-сигнала в веществе больших полушарий мозга и мозжечка не определяется. Отмечается неоднородность сигнала на Т2 ВИ в структуре продолговатого мозга.
Визуализированная часть спинного мозга гипотрофична, на уровне С3-С4 и возможно каудальнее вдоль паренхимы спинного мозга
визуализируется зона низкого сигнала на Т2 FLAIR по типу сирингомиелии. На других ИП изменений структур головного мозга и визуализируемой части спинного мозга не определяется.
Дифференциация серого и белого вещества мозга, включая подкорковые ядра сохранена. Срединные структуры мозга не смещены. Желудочки мозга обычной формы, нормальных размеров, без патологического изменения МР-сигнала от содержимого. Селлярная область без патологических изменений.
Базальные цистерны мозга симметричны, конвекситальное
субарахноидальное пространство полушарий мозга и мозжечка не
изменено. Миндалины мозжечка в обычном положении. Утолщена
слизистая сфеноидальных синусов.
Заключение: МР-томографические признаки изменения сигнала от структуры продолговатого мозга и визуализируемой части спинного
мозга. При наличие соответствующей клинической симптоматики
рекомендуется МРТ-дообследование на высокопольном МРТ, при необходимости с контрастированием."
Невролог предположила что такое возможно при Шарко-Мари.
У нас 12ого января госпитализация и потом хотим попасть к вам на онлайн консультацию. Что нам подготовить (какие анализы и обследования), пока будем в стационаре.
Спасибо большое.
Здравствуйте, Светлана Владимировна!
Разделяю Ваше беспокойство о судьбе ребенка.
Правильно ли я поняла, что не только поражение периферических нервов конечностей, но и диплопия, есть у Вас обоих?
Тип болезни Шарко-Мари-Тута уточнен у Вас и дочери молекулярно-генетически или только по данным клинических проявлений и результатов электромиографии?
Описание чьей МРТ Вы цитируете?
Предлагаю Вам записаться на предварительную дистанционную онлайн телевидеоконсультацию для уточнения данных анамнеза, течения заболевания, результатов ранее проведенных методов диагностики, чтобы я смогла принять верное решение относительно необходимого дополнительного обследования или коррекции ведения Вашей дочери.
14.12.2016 в 09:32, Кирилова Ольга Леонтьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Обращается к Вам супруга Кирилова Анатолия (№ амб.карты 11498/15). Принимаем лекарства по выписке от октября 2016. Трилептал 300 мг утром и 300 мг вечером. Вчера поднялась температура 38,9 (грипп) 14.12.2016 ночью случилось три больших судорожных приступа. После первого приступа вызывала скорую: поставили магнезию(в/в) и анальгин(в/м), но не помогло. Очень Вас прошу, скажите, что в такой ситуации делать и как (чем) лечить сезонные болезни при эпилепсии, если он засыпает и у него приступ.
Здравствуйте, Ольга Леонтьевна!
Сопутствующие заболевания, особенно вирусные, протекающие с лихорадкой, могут усугублять течение эпилепсии. В таких случаях необходима госпитализация пациента в круглосуточный стационар с целью уточнения сопутствующего заболевания и его адекватного лечения, чтобы избежать провокацию серийных эпилептических приступов или эпилептического статуса.
08.12.2016 в 15:44, Елена Сергеевна:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! мне 31 год, первая долгожданая беременность 27 недель. В 20 недель прошла второй плановый скрининг, на котором был поставлен диагноз: анэхогенное образование размерами 3,5*7,5мм. Сегодня в 27 недель был внеплановый скрининг: "в головном мозге плода за третьим желудочком межполушарно визуализируется анэхогенное образование размером 4,8*10мм, в режиме ЦДК кровоток в оброзовании не определяется. Третий желудочек визуализируется, не расширен." Помогите нам пожалуйста, в динамике киста растет, можем ли сейчас помочь чем-то нашей малышке? что ожидать в будущем? есть ли шанс вылечить данное заболевание?
Здравствуйте, Елена Сергеевна!
Решение вопроса о пролонгации беременности в Вашем случае принимает врачебный консилиум, который обычно проводится на базе Центра медицинской генетики с учетом всех имеющихся лабораторных и ультразвуковых данных.
Мне сложно однозначно высказаться о характере формирующейся аномалии развития головного мозга дистанционно, но высоко вероятно формирование аномалии Денди-Уокера.
В большинстве случаев прогноз развития малыша с синдромом Денди-Уокера является неблагоприятным.
01.12.2016 в 19:41, Светлана Григорьевна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте? Моему близкому родственнику сделали в Абакане МРТ. МР картины крупный мешотчатой ановризмы в сегменте А1 левой передней мозговой артерии МР картина варианта развития интракраннальных артерий головного мозга в виде левосторонней передней трифуркации.Асимметрия кровоток по интракраниалным сегментам внутренних сонных артерий (Д меньше S) Что в таком случае делать и куда обращаться. Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Рекомендую Вашему знакомому оформить запрос о возможности лечения по ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь) через официальный сайт Федерального центра нейрохирургии (Новосибирск) в самое ближайшее время.
Общие рекомендации по профилактике разрыва аневризмы и кровоизлияния:
1) исключить натуживание, перегревание;
2) минимизировать стрессогенные ситуации;
3) контролировать уровень артериального давления (желательно провести СМАД): при необходимости прием препаратов, снижающих артериальное давление (гипотензивных);
4) отказ от курения;
5) здоровое питание (употребление свежих овощей и фруктов, ограничение потребления жирной и жареной пищи, прием витаминов); отказ от приема тонизирующих напитков и острых блюд.
Катастрофическое кровотечение из аневризмы мозга можно предотвратить, если первичное предупреждающее кровотечение обнаружено и проведено его лечение. Не следует игнорировать сильные головные боли, в случае их возникновения нужно немедленно обратиться за медицинской помощью.
01.12.2016 в 14:52, Верник Екатерина Иннокентьевна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте? Моему близкому родственнику сделали в Абакане МРТ.В сегменте А1 левой передней мозговой артерии визиализируется вариант развития Виллизиева круга в виде левосторонней передней трифуркации. Определяется мешотчатое аневризматическое расширение сосуда размером 1,9-1,5-, 1,8 см. с признаками частичного тромбирования. Ассимитрия кровотока по интракраниальным сегментам внутренних сонных артерий (D
Здравствуйте, Екатерина Иннокентьевна!
Рекомендую Вашему родственнику оформить запрос о возможности лечения по ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь) через официальный сайт Федерального центра нейрохирургии (Новосибирск) в самое ближайшее время.
Общие рекомендации по профилактике разрыва аневризмы и кровоизлияния:
1) исключить натуживание, перегревание;
2) минимизировать стрессогенные ситуации;
3) контролировать уровень артериального давления (желательно провести СМАД): при необходимости прием препаратов, снижающих артериальное давление (гипотензивных);
4) отказ от курения;
5) здоровое питание (употребление свежих овощей и фруктов, ограничение потребления жирной и жареной пищи, прием витаминов); отказ от приема тонизирующих напитков и острых блюд.
Катастрофическое кровотечение из аневризмы мозга можно предотвратить, если первичное предупреждающее кровотечение обнаружено и проведено его лечение. Не следует игнорировать сильные головные боли, в случае их возникновения нужно немедленно обратиться за медицинской помощью
27.11.2016 в 17:26, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Вас беспокоит мама Володи Зубарева Наталья Алексеевна ,хочу спросить от таблеток Баклосан могут болеть кости ?Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Нет, не могут.
11.11.2016 в 21:11, Сергей:
Здравствуйте.Нам ставили шарко -мари тута.Теперь под вопросом рассеянный склероз. Результаты мрт головы.Как можно попасть к вам на консультацию? Можно ли нам заниматься танцами?Что делать?
Здравствуйте, Сергей!
Для того, чтобы ответить на поставленные Вами вопросы, необходима очная консультация.
Записаться ко мне на прием можно по телефонам регистратуры Университетской клиники: 221-24-49 или 221-53-56
10.11.2016 в 18:42, Шишова Людмила Яковлевна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Мне 54 года. Занимаетесь ли Вы взрослыми больными с синдромом Арнольда - Киари (установлено по МРТ). Если да, то как получить у Вас консультацию или пройти обследование? Нейрохирурги предлагают операцию, а неврологи считают, что всё компенсировано и операция не поможет. А я страдаю от постоянных болей в одной половине головы и шеи и много лет живу на НПВС,(неврологическое лечение я тоже периодически получаю). Прошу Вас помочь моей проблеме если это возможно. Заранее благодарна.
Здравствуйте, Людмила Яковлевна!
Да, я занимаюсь ведением пациентов с аномалией Арнольда-Киари.
В каждом случае решение вопроса о плане лечения решается индивидуально.
Запишитесь ко мне на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56. Или напишите запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники.
10.11.2016 в 16:25, Наталья:
Здравствуйте. Это мама Никиты Шинкарёва , я хотела уточнить у вас насчёт дальнейшего приёма препарата Люминала, изначально он был 42 в крови, мы перешли на 3 разовый приём по 50 (сутки 150), для дальнейшего решения убирать ли в обед. Но через месяц мы пересдали кровь и он вдруг стал 38 в крови, при этом и кеппра раствор снизился до 12( хотя при лиминале в 42 , кеппра была 17). Почему так произошло? ничего не принимали постороннего. И какое дальнейшее лечение по приёму препарата?, Шилкина .О .С настаивает убирать дозу в обед совсем, то есть переходить на 100мг Лиминала в сутки. Ведь он стал в пределы опять нормы.
Здравствуйте, Наталья!
Лечение Никиты Ольга Сергеевна согласовала со мною в рамках консилиума.
С учетом тенденции к кумуляции препарата люминал (фенобарбитал) в крови желательно постепенное (можно с шагом "минус 25 мг 1 раз 1 в месяц") снижение дозы приема препарата в обед, с переводом на двухкратный прием по 50 мг 2 раза в день.
Люминал (фенобарбитал) метаболизируется в печени, а кеппра (леветирацетам) практически в неизмененном виде выводится через почки. Риск межлекарственного взаимодействия этих препаратов минимальный.
08.11.2016 в 15:05, Валентина Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Вас беспокоит Валентина, г. Иркутск. В январе 2016 я была у Вас на онлайн-консультации. Предварительный диагноз: наследственная моторно-сенсорная невропатия 4В2 типа (болезнь ШМТ). По Вашей рекомендации я сделала дополнительно ДНК-диагностику - "панель "Нервно-мышечные заболевания". Результаты те же самые, что и при ранее сделанной диагностике (панель "Неврологическая) - гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена SBF2. Только в этот раз в заключение написано: необходимо обязательное подтверждение наличия делеции референсным методом и анализа происхождения делеции и выявленной мутации в гене SBF2 (для установления цис- или трансположения). Не могли бы Вы (если это возможно) прокомментировать новое заключение. Или лучше записаться к Вам на онлайн-консультацию? И еще такой вопрос, в какой лаборатории возможно проведение дополнительных исследований? С уважением и благодарностью, Валентина
Здравствуйте, Валентина Валерьевна!
Благодарю Вас за информацию о полученных результатах ДНК-диагностики!
Проведение дообследования возможно в той же лаборатории. Оно имеет смысл с точки зрения медико-генетического консультирования, планирования семьи.
В любом случае решение вопроса о дообследовании решаете Вы самостоятельно, поскольку в настоящее время этот метод диагностики не входит в программу госгарантий.
08.11.2016 в 01:24, Валентина Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Я Валентина Викторовна живу в г.Самара, моей дочери 21 год, 2 года назад у нас был приступ и нам поставили диагноз генерализованная идиопатическая эпилепсия, в настоящее время мы наблюдаемся у врача невролога, принимаем депакин хроно 300, приступов не было 1 год и 8 месяцев и снова опять приступ, я много прочитала положительных отзывов о вашей клинике, хотелось бы обследоваться у вас, что нам надо пройти для обследования, какие анализы нужны, мы почти каждые полгода проходим рутинное ЭЭГ. Сколько дней проходит обследование? Так как мы живем далеко от Вас нам точно надо знать, сколько займет это времени. С уважением Валентина Викторовна.
Уважаемая Валентина Викторовна!
Благодарю Вас за добрые слова!
Обычно обследование проводится в течение недели, но возможно и быстрее, если Вы запишитесь на диагностику заблаговременно. Для оптимизации времени Вашего прибывания в Красноярске можно предварительно провести очную дистанционную телевидеоконсультацию для обсуждения анамнеза развития заболевания, имеющихся медицинских документов, чтобы определиться с необходимым объемом диагностики в Красноярске и Самаре.
Записаться на предварительную консультацию можно, написав запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники.
07.11.2016 в 14:50, Лейла:
Здравствуйте !Я лейла , обращалась к вам в мае, вы советовали обратиться к нейрохирургу так как у меня на мрт выявились признаки аневризма, так вот я обратилась и нейрохирург сказал что у меня прекрасный мозг, то что его строение таково с рождения и ничем это жизни не мешает. Можно попасть к вам на прем ? меня до сих пор шатает . я не могу ходить сама , помогите
Здравствуйте, Лейла!
Да, Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефону регистратуры Университетской клиники.
04.11.2016 в 11:18, анна геннадьевна:
здравствуйте моей дочери поставили диагноз лейкодистрофию арилсульфатаза а снижена 46.7 у меня есть сын ему 2 года тоже сдали арилсульфатаза 86.3 соответствует нижней границе нормы очень хочу знать это значит что он не болен или она может снизится
Здравствуйте, Анна Геннадьевна!
В Вашем случае речь идет о метахроматической лейкодистрофии - аутосомно-рецессивном наследственном заболевании, когда риск рождения больных детей (гомозиготных носителей причинной генной мутации) составляет 25% (1 из 4-х), а риск рождения клинически здоровых, но генетически нездоровых (гетерозиготных носителей причинной генной мутации) детей 50%.
Это связано с тем, что оба родителя являются носителями причинной генной мутации - клинически здоровыми, но генетически "не здоровыми" людьми. Хотя при исследовании биохимического маркера (уровня арилсульфатазы А) у родителей возможно его пограничное снижение.
У детей, являющихся гетерозиготными носителями мутации гена арилсульфатазы А, локализованного на 22-й хромосоме, может быть пограничное снижение уровня фермента в периферической крови. Другими словами, имеются биохимические проявления заболевания в мягкой (латентной) форме.
В любом случае, мальчику рекомендуется проведение ДНК-диагностики с целью уточнения прогноза состояния его здоровья.
03.11.2016 в 12:33, яна михайловна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.
У моего сына (возраст 20 лет) невролог поставила подозрение на болезнь Шарко-Мари-Тута. Назначила ЭМГ и консультацию нейрогенетика. По результатам ЭМГ признаки терминальнойтневропатии большеберцового нерва с 2 сторон. Нарушения проведения возбуждения импульса по двигательным и сенсорным волокнам периферических нервов верхних конечностей не выявлено. Помимо этого у сына двусторонняя паталогически полая стопа. причем высота свода на правой ноге 53 мм. на левой 50 мм (за последние 4 года высота увеличлась, при предыдущем обследовании была меньше на 4 мм). ноги при длительной ходьбе устают. молоточнообразные пальцы. Врач-нейролог предположила наследственность заболевания ( у меня есть признаки. совпадающие с признаками ШМТ, но обследования никогда не проводились). Нейрогенетика в Кемеровской области нет, поэтому подтвердить или опровергнуть диагноз никто не может. Были на обследовании у нескольких неврологов, часть уверена. что болезнь может присутствовать, часть никаких признаков не видит. Есть возможность сделать необходимые генетические исследования в Томске в НИИ генетики. Есть также снимки, результаты ЭМТ и заключения неврологов. Я знаю, что ЭМТ неизлечима и жить, в принципе, до определенного времени не мешает. Подскажите, по тем симптомам, которые я описала, необходима личная консультация нейрогенетика или же поводов для беспокойства нет? Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, Яна Михайловна!
Разделяю Ваше беспокойство за состояние сына.
Рекомендую Вам записаться ко мне на очную дистанционную телевидеоконсультацию в ближайшее время. Для решения оргвопросов по организации такого вида лечебно-консультативной помощи Вам необходимо направить запрос на имя моего администратора Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос).
02.11.2016 в 15:57, Константин Иванович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Получили Ваш,ответ спасибо большое на ноябрь месяц записи нет предлагают записаться на декабрь в конце ноября.Так как мы живем за 1000км,возможно, ли как нибудь ускорить этот процесс записи возможно,к тому времени у нас температура воздуха может понизиться ниже 35 градусов мороза.С уважением Константин
Здравствуйте, Константин Иванович!
К сожалению, в ноябре - начале декабря я сама была на больничном.
Есть ли у Вас возможность прибыть в январе? В качестве альтернативы возможно проведение очной дистанционной телевидеоконсультации.
02.11.2016 в 12:26, Тамара Валеевна:
Добрый день Наталья Алексеевна. Вас беспокоит мама Сидорова Матвея(Хакасия). После проведенной консультации по скайпу 22.08.16 вы сделали рекомендации по снижению дозы депакина до 200мг.в сутки,с последующей сдачей крови на концентрацию вальпроевой кислоты и решением о корректировке дозы,мы должны были приехать в сентябре месяце. Матвей заболел,в итоге мы попали в больницу с диагнозом внебольничная двухсторонняя полисегментарная пневмония,тяжелое течение,дн 1-2ст. Осл экссудативный плеврит справа. Ребенок был в тяжелом состоянии в течении 1,5недель ничего не ел и можно сказать не пил,заставляли пить силком. в стационаре зная о нашей аллергии,непереносимости животоного белка и лактозной недостаточности назначали для кормления смесь нутрикомп,тут же развилась анафилоктоидная реакция(отек квинке,уртикарная сыпь),преднизолон и супрастин в/в купировали,а вечером было 2судорожных приступа,закатил глаза,вытянул ноги-купировали релланиумом. От увеличения дозы депакина до 300мг.в сутки мы отказались. Теперь у меня к вам вопрос собираемся приехать в Красноярск,может нам заранее до консультации с вами сделать ээг мониторинг и еще какие-либо обследования? заранее вам благодарна за ответ.
Здравствуйте, Тамара Валеевна!
Сочувствую Вашей беде.
Да, до консультации желательно провести ночной видео-ЭЭГ-мониторинг с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией, а также сдать анализ крови на уровень вальпроевой кислоты до приема препарата утром и через 2-3 часа после приема (это можно сделать в ЦНИЛ КрасГМУ). К срыву ремиссии приступов могли привести различные факторы (лихорадка, инфекционные агенты, гипоксия и др.), включая прием антибиотиков, некоторые из которых значимо снижают уровень вальпроевой кислоты в крови.
02.11.2016 в 11:44, елена владимировна:
здравствуйте! я медработник зовут елена. в 13 г был ишем инсульт.и выявили в реабил центре криптогенную левополушарную лобнодолевую эпилепсию.у меня бывают абсансы. я ездила к евдокименко. назначил лечение. потом я попала на операцию одну и недавно вторую.у меня присоединились судороги. я случайно в августе попала в реанимацию ккб1 т к приезжала на мрт планово и когда вышла оттуда мне стало плохо и я потеряла сознание. 3 суток лежала в реанимации и потом в неврологии. меня выписали с рекомендацией сделать ээг с видео и к эпилептологу надо. лечение скорректировали вневрологии. я пью топиромат и конвулекс. топиромат по 100 и 150 в день и конвулекс по 150 2 р в день.я не могу выходить из дома т к часто теряю сознание. как же мне доехать я не знаю до края.простите меня я все понимаю что вы платно все делаете и у меня нет возможностей таких. но можете вы чем то помочь мне? я инвалид 2 гр. у меня еще куча болячек-диабет.доброкачественная опухоль правого надпочечника.удаление щитовидной железы. в июле удалили грыжу в пояснично крестцовом отделе и я пока и сидеть толком не могу. вы не виноваты в моих проблемах но бывает же такое в жизни когда могут помочь. вот я прошу у вас искренней помощи.
Здравствуйте, Елена Владимировна!
Для коррекции лечения необходима очная консультация. В качестве альтернативы Вы можете записаться на консультацию к неврологу -эпилептологу нашего центра Ольге Сергеевне Шилкиной, что будет для Вас наиболее оптимально в связи со сложившейся финансовой ситуацией.
Ольга Сергеевна согласует план Вашего лечения со мной в рамках врачебного консилиума, за что Вы не будете оплачивать никаких дополнительных счетов.
31.10.2016 в 21:05, Анатолий Владимирович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Имеются ли противопоказания к занятиям спортом (настольный теннис) во время курса терапии иммуномодулирующим препаратом Интратект.
Здравствуйте, Анатолий Владимирович!
Во время курса инфузионной терапии должен соблюдаться лечебно-охранительный режим.