Центр международных программ
Шнайдер Наталья Алексеевна 
 
Шнайдер Наталья Алексеевна 

Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика

Ваш вопрос или отзыв:
Ваши имя и отчество:Ваш E-mail:Код против спам-роботов:
 
24.09.2014 в 19:15, Лидия Валерьевна:
Добрый день! Обращаюсь к Вам из г Иркутска.Моей дочурке 1.6 .У нас ангиоматоз Штурге-Вебера (асимметричная внутренняя и наружная гидроцефалия.2-сторонние субдуральные гидромы.очаговые изменения в левой перивентрикулярной области. правосторонний гемипарез.глаукома обоих глаз-прооперированная.пятна-вся голова.шея.на двух руках.нога.квардиопарез конечностей) Сейчас приступов нет,но и по развитию отстоем.Приступы были когда резались зубы,болели бронхитом).В данный момент не сидим,не ходим.Прочитала о Вашей клинике,о том что обследуете такое заболевание.Очень много предлагаете услуг.Но хотелось бы знать какие нужно например нам и хотя бы сколько примерно будут стоить предложенные вами методы исследования.
Большое Вам спасибо если не оставите мое письмо без внимания. С уважением Лидия
29.09.2014 в 00:51, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Лидия Валерьевна!

Вашей малышке необходимо:

- провести ночной видео-ЭЭГ-мониторинг с респираторным мониторингом (3 часа, с 20.00 до 23.00 часов, в день проведения исследования желательно исключить дневной и вечерний сон ребенка), это обследование Вы можете провести в нашей клинике (стоимость исследования есть в размещенном на сайте прайсе или ее можно уточнить у администратора клиник по телефонам регистратуры);

- МРТ головного мозга с ангиографией (вены и артерии), это исследование Вы можете провести в Иркутске (в данном случае необходимо иметь при себе CD диск с результатами диагностики) или в Красноярске в МРТ центре МИБС по адресу Красноярск, ул. Коломенская, 26;

- фундоскопия с предоставлением фотографий глазного дна и результаты тонометрии (исследования внутриглазного давления) - эти исследования Вы можете провести также в Иркутске в офтальмологическом центре.

Необходимость дополнительных методов диагностики возможно решить только после очной консультации ребенка.
23.09.2014 в 12:42, Колчина Татьяна Александровна:
Здравствуйте, прошу прощения, Колчина Татьяна - после последнего приёма (2.09) в вашем отчете назначен курс противовирусной терапии (раствор Октагама 5%, табл. Вобэнзима, табл. Ацикловирафорте и свечи ректальные Генферона 500 тыс. ЕД) - МНЕ УПОТРЕБИТЬ ВЕСЬ ПЕРЕЧЕНЬ ЛЕКАРСТВ ИЛИ КАКОЕ-ЛИБО ИЗ НИХ, И ЕСЛИ ВСЁ ЖЕ ВЕСЬ, ТО ПАРАЛЛЕЛЬНО (ВМЕСТЕ) ИЛИ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНО (ОДНО ЗА ДРУГИМ)?
29.09.2014 в 00:54, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Татьяна Александровна!
Данная схема терапии проводится параллельно.
22.09.2014 в 17:24, Ирина:
Здраствуйте, Наталья Алексеевна! Султрекова Ирина Николаевна 37 лет. Была у вас на приеме. С 30.08 начала принимать циркадин и эсциталопрам. Тошнота с первого дня приема, расстройство стула, ломило кости ночью. На 7 день по схеме увеличила эсциталопрам до 10мг. Тошнота, есть перестала, проваливалась в видения. Два дня пропила и снова вернулась к 0,5 табл. Стало легче, кушать начала. Разговаривала с вашим администратором, сказал приезжать очно. Но я вертикально находится совсем не могу. Мах 15-20 минут. Потом мутить начинает, ложусь. Когда ложусь давление начинает скакать. Чем больше нахожусь вертикально, тем хуже потом лежа. Пыталась на 21 день увеличить эсциталопрам на четверть. Тошнота, отказ от еды, видения. Есть смысл продолжать эсциталопрам в 5мг?
По поводу Султрековой Насти, 8 лет. Она 23 день перестает вечером разговаривать. Плюс появилось проблемы с началом засыпания. Резко открывает глаза, дергается при этом. Что нам в данном случае делать?
29.09.2014 в 00:59, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ирина!
С учетом описанной Вами симптоматики, не исключается высокая чувствительность Вашего организма к эсциталопраму. Увеличивать дозировку препарата в этом случае не стоило. Рекомендую Вам отменить данный препарат. Коррекцию схемы лечения Вам может провести врач психотерапевт (психиатр) по месту жительства (желателен курс терапии в условиях женского дневного или круглосуточного стационара - мы обсуждали с Вами такую возможность).
Для уточнения симптоматики у Насти необходимо проведение полисомнографического исследования (ПСГ). Если такой вид исследования возможен по месту Вашего жительства, то проведите его в ближайшее время. Если такой вид диагностики не доступен, то его можно провести в Университетской клинике.
22.09.2014 в 09:32, Лия Алексеевна:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! Вас беспокоит мама Корзика Ярослава 12 лет из Ачинска. Диагноз G 40.2. Плановую консультацию Вы назначили нам на октябрь 2014. Принимаем Кеппру 250 мг утром и 125 мг вечером. Последних 3 месяца приступов не было, состояние ребенка было просто отличное! Но 7 сентября на фоне ОРВ (без температуры, насморк, лёгкое недомогание) и 18 сентября были миоклонические приступы, обычные в 6.30 утра по 4-5 минут. На приеме в мае вес был 51 кг, рост 152 см. Сейчас вес 51,7 кг, а рост 155см. Обследования проходим, согласно Ваших рекомендаций. В резервную очередь записаны на середину октября. Может нужно изменить дозировку Кеппры или все-таки дождаться приема после всех обследований (Видео ЭЭГ-мониторинг и анализ крови на уровень леветирацетама)? На сегодняшний день прошли только обследование МРТ.
29.09.2014 в 01:03, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Лия Алексеевна!
Миоклонические приступы в предутренние часы на фоне ОРВИ с нарушением носового дыхания могло спровоцировать обструктивное апноэ сна. В данном случае менять дозировку противоэпилептического препарата нецелесообразно.
Рекомендую провести видео-ЭЭГ-мониторинг сна с респираторным мониторингом с 2.00 до 5.00 часов с дифференциально-диагностической целью. Это обследование доступно в Университетской клинике.
17.09.2014 в 12:06, Цуренкова Вера Владимировна:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна!

Вас беспокоит менеджер ЦНИЛ КрасГМУ Цуренкова Вера Владимировна.
Позвольте поблагодарить Вас за уделенное время и написание развернутого и доброжелательного письма от 23.06.2014г., содержание которого доведено мною до сведения руководства. Большое спасибо!
Приносим свои извинения за непринятие участия в заседании общества неврологов, где Вы пригласили нас выступить с сообщением о новых возможностях ЦНИЛ КрасГМУ для пациентов, страдающих эпилепсией. Предложение ценное и важное для нас! К сожалению, оно не использовано. Еще раз приношу свои извинения.
Уважаемая Наталья Алексеевна, в продолжение последней встречи, на основе бланка направления на полиморфизмы, предложенного Вами, мы напечатали направления на вальпроевую 100экз.и передали дежурному администратору Университетской клиники . Удобны ли они Вам в работе?
Перечень исследований, который Вы назвали (токсические метаболиты вальпроевой,
токсические метаболиты карбамазепина, связанный и свободный карбамазепин и ламотриджин, уровень а крови топирамат, фенобарбитал, леветироцетам) – доведены мною до сведения руководства и врачей-лаборантов ЦНИЛ КрасГМУ – раздел газожидкостная хроматография с масс-спектрометрической детекцией.
Уважаемая Наталья Алексеевна, благодарим Вас за предоставленную информацию о необходимых анализах с целью оказания высококвалифицированной диагностической помощи пациентам.
ЦНИЛ КрасГМУ располагает всем необходимым диагностическим оборудованием и возможностью поставить и выполнять для Вас и докторов Университетской клиники высококвалифицированный анализ из ряда науки в ряд лаборатории.
По метаболитам карбамазепина готовы сформировать заявку и заказать стандарты: Carbamazepine 10,11-epoxide – основной активный метаболит; Carbamazepine 2,3-epoxide – переходный метаболит, который образует : 1)2-hydroxycarbamazepine (2-OH-CBZ); 2) 3-hydroxycarbamazepine(3-OH-CBZ). Уважаемая Наталья Алексеевна, правильно ли мы понимаем перечень метаболитов в помощь лечащему врачу? Сообщите, пожалуйста. Спасибо заранее.
Уважаемая Наталья Алексеевна, по всем направлениям, указанным Вами, ведется работа. Ни одно Ваше пожелание не оставлено без внимания. Руководство, доктора, к.м.н., врачи-лаборанты ЦНИЛ КрасГМУ благодарны Вам за возможность диалога, интересный поиск научных сведений о необходимом анализе и готовы приложить все усилия, чтобы поднять на более высокий уровень и развить далее диагностическую помощь больному человеку. Если Вы позволите, буду информировать Вас по стадиям готовности анализов.
Всего доброго!
С уважением менеджер ЦНИЛ КрасГМУ Цуренкова ВВ.
29.09.2014 в 01:33, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Вера Владимировна!

Благодарю Вас и руководство ЦНИЛ КрасГМУ за сотрудничество, направленное на улучшение качества и доступности высокотехнологичной диагностической помощи пациентам, страдающим эпилепсией. Это очень важно с клинической и социальной точек зрения.

Возможность проведения исследования уровней общей, свободной и связанной вальпроевой кислоты в крови и других биологических жидкостях (слюне), которое по нашей просьбе организовано в ЦНИЛ с июня 2014 года, позволяет неврологам-эпилептологам руководимого мною неврологического центра Университетской клиники индивидуально подойти к дозированию противоэпилептических препаратов этой фармакологической группы, повысить эффективность и безопасность противоэпилептической терапии у детей и взрослых. Наша совместная инициатива высоко оценена консулом ЮНЕСКО в Российской Федерации по персонализированной медицине, профессором Сычевым Д.А.

Однако спектр противоэпилептических препаратов широк. Поэтому в настоящее время важно внедрение современных методик определения в крови возможного наличия токсичных метаболитов вальпроевой кислоты, карбамазепина и других противоэпилептических препаратов.

Относительно Ваших предложений по метаболитам карбамазепина - все верно. Активный метаболит карбамазепина (карбамазепин 10,11- эпоксид) оказывает противоэпилептический, седативный и антидепрессивный эффект, однако при повышении его уровня выше до токсического, особенно у пациентов с генетически обусловленной индивидуальной чувствительностью к препарату, течение заболевания (частота и тяжесть приступов) может ухудшиться. Поэтому несмотря на несомненно широкий спектр показаний к применению противоэпилептических препаратов группы карбамазепина, важно исследование уровня в крови его активных и промежуточных метаболитов для снижения риска и профилактики нежелательных лекарственных явлений.

Кроме того, просим внедрить в практику исследование уровня в крови следующих лекарственных средств (противоэпилептических препаратов): окскарбазепина, леветирацетама, топирамата, ламотриджина, этосуксимида, фенобарбитала, лакосамида.

С уважением и признательностью за помощь,
профессор Наталья Алексеевна Шнайдер, руководитель неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники КрасГМУ
11.09.2014 в 12:21, Оксана Геннадьевна:
Наталья Алексеевна подскажите как можно записаться на прием? Фгс пройден .
29.09.2014 в 01:36, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Записаться на консультацию можно по телефону регистратуры Университетской клиники.
Второй вариант - сообщите через сайт номер Вашего контактного телефона для активной связи администратора с Вами.
11.09.2014 в 12:12, Оксана Геннадьевна:
здравствуйте . У вас в госпитали делают операции грыжа в пищеводе
29.09.2014 в 01:39, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Геннадьевна!
Возможно, Вы ошиблись с обращением за консультацией ко мне и в Университетскую клинику. Это не госпиталь. У нас не проводятся операции по поводу грыжи пищевода. Рекомендую Вам обратиться на консультацию в эндоскопические клиники г. Красноярска или НИИ проблем Севера.
11.09.2014 в 09:39, Панкова Жанна Викторовна:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! Обращается к Вам мама вашего пациента (амбулаторная карта №14960/13). Мы прокапали курс октагамы, продолжаем лечение. Начали подготовку к прохождению МСЭ. Были на приеме в поликлинике у ортопеда, где врач в карте сына написал, что движения в голеностопах не ограничены (разве это так?). Мы сегодня сделаем рентгенографию обеих стоп, как в в выписке УК. Подскажите к какому врачу ортопеду в УК нам записаться. И хотелось еще узнать, принимать ли нам препараты для лечения высокого давления (вальсартан - 80 мг +индапамид 2,5 мг - утром и конкор 2,5 - вечером) в том плане, не повредит ли это основному заболеванию? Или достаточно соблюдать режим и правильное питание? В октябре пойдем в тренажерный зал ТЦ ИЮНЬ по нашему заболеванию. Извините, но хочу уточнить для МСЭ надо сдавать анализ крови на КФК, ЛГД и АСТ, а также УЗИ голеностопных суставов, икроножных мышц и молекулярно-генетическое исследование на тип ШМТ или у нас всего достаточно и это планово, к очередному приему в УК? Спасибо, с искренним уважением к Вам!
29.09.2014 в 01:44, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Жанна Викторовна!
Вы можете записаться на экспертную консультацию к ортопедам Университетской клиники - проф. Р.Р. Гатиатулину или С.И. Картокузенко.

Относительно препаратов по поводу повышенного артериального давления - этот вопрос выходит за рамки моей компетенции врача-невролога. Желательно уточнить необходимость приема рекомендованной Вам схемы лечения после контрольной консультации кардиолога с результатами ХМ ЭКГ и СМАД, которые Вы можете провести по месту жительства пациента, или (в случае невозможности по техническим причинам) в Университетской клинике.

Рекомендованный объем диагностики важен для проведения МСЭ.
11.09.2014 в 09:20, Маценко Ирина Борисовна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Пациенту Маценко Кирилл Владимирович назначен анализ крови на газы. Не можем найти, где его делают?
Спасибо
29.09.2014 в 01:51, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Борисовна!
Исследование крови на газы (кислотно-щелочное равновесие) проводят в артериальной, венозной или капиллярной крови. Застой крови при ее взятии должен быть минимальным и как можно менее продолжительным. В том случае, если для исследования нужна венозная кровь, руку пациента перед взятием крови согревают около 20 мин при 45°. Кровь из артерии или вены берут сухим шприцем с небольшим количеством вазелинового масла и вводят под слой масла в пробирку содержащую гепарин или оксалат. Капиллярную кровь собирают в капилляры с раствором гепарина, объем которого около 50 мкл. При дли тельном хранении проб крови показатели рН снижаются, а парциального давления углекислоты — рСО2 — увеличиваются.

Показатели, исследование которых Вам рекомендовано:
- рН,
- Парциальное давление углекислого газа в крови (рСО2),
- Общее содержание СО2 в крови (прежнее название — щелочной резерв),
- Буферные основания (buffer base; ВВ).
10.09.2014 в 09:44, Марина Александровна:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! У ребёнка при рождении родовая травма: кефалогематома, не закричал, асфексия тяж. ст. (синего), церебральная ишемия III, синдром угнетения ЦНС. При рождении гемоглобин в норме, в последующие дни – анемия III, сложного генеза, выраженный лейкоцитоз, нейтрофильный сдвиг. Проводились реанимационные мероприятия на ИВЛ, переливание плазмы, эритромассы, антибиотики. Выписан при нормализации лабораторных показателей.
НСГ (4мес., 7,5 мес) – дилатация межполушарной щели выраженная в передних отделах желудочковой системы(больше левого) лёгкой степени. Псевдокиста левого сосудистого сплетения.
Развивался в соответствии с возрастом, пошёл в 11мес. До года слабый мышечный тонус, ассиметрия его. Стал часто болеть с 2х лет при каждом заболевании с t до 40 и выше, и по сей день, иногда со слабо выраженными признаками ОРЗ.
ЭЭГ(3 года) – ОПА и ОЭА не выявлено. Общемозговые изменения с признаками физиологической незрелости. Повышенная возбудимость подкорковых структур.
ЭЭГ(4,5,6,7лет примерно одинакова) – эпилептиформная активность в теменных областях. Не исключается ОПА в лобно-теменно-затылочной обл. справа.
МРТ(7 лет, в Новосибирске, 1,5Т): симметричные дистрофические изменения преимущественно перивентрикулярного белого вещества гол. мозга (по типу лейкодистрофии). Умеренное расширение и ассиметрия задних рогов боковых желудочков. Неравномерное расширение конвекситального субарахноидального пространства в лобно-теменных областях и базальных отделах.
Судорог не было никогда, но во время высокой темп. во сне выделение слюны и энурез, бруксизм. Сейчас внешне: СДВГ, мориоподобное поведение, раздражительность, дезорганизация, энурез, нарушение мелкой моторики.
До 5 лет назначали только пантогам, элькар,иногда диакарб. Затем кортексин, актовегин, электрофорез. Сейчас - депакин(450 в день).
В связи с этим, подскажите, пожалуйста оправдано ли в этом случае назначение депакина( судорог то нет и не было)?
Возможно ли восстановление миелиновой оболочки?
К кому из врачей вашего центра лучше обратиться ?
Какое дополнительное обследование провести перед приёмом?
29.09.2014 в 02:03, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина Александровна!
Разделяю Ваше беспокойство по поводу не вполне обоснованной терапии, назначенной ребенку.

Для уточнения клинического диагноза и коррекции лечения рекомендую Вам провести экспертные методы диагностики:

- МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования 0,8 мм по программе диагностики эпилепсии и нейроинфекций (по показаниям - с контрастированием) с предоставлением результатов исследования на CD диске (это исследование проводится в Красноярске в МРТ центре МИБС по адресам ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11); с учетом поведенческих и эмоционально-волевых нарушений исследование желательно провести в условиях медикаментозной седации, о чем следует предупредить администратора МРТ центра при записи на диагностику;

- ночной видео-ЭЭГ-мониторинг сна с респираторным мониторингом (3 часа с 23.00 часов до 2.00 часов ночи), это исследование проводится на базе неврологического центра Университетской клиники по адресу Красноярск, ул. Карла Маркса, 124;

- анализ крови на иммунный статус (Т-клеточное, гуморальное, фагоцитарное звенья иммунитета),

- анализ крови на антитела к вирусам ВПГ1, ВГЧ6, ЦМВ, ВЭБ с авидностью,

- мазок из зева и носа на посев с антибиотикограммой и фунгитестом,

- скрининг на наследственные болезни обмена (40 нозологий) - лаборатория ИНВИТРО.

По мере готовности результатов диагностики, запишитесь на консультацию ко мне или доценту Дмитренко Диане Викторовне (телефон регистратуры Университетской клиники: 221-24-49 ли 221-53-56).
09.09.2014 в 15:16, Мария Викторовна:
Здравствуйте мы были у Вас на приеме в августе Блинников Егор, прошли кардиореспираторный сон, были на приеме у Терсковой, с ее стороны она не нашла отклонений. Но сказала чтобы вы посмотрели этот сон, что нам делать теперь дальше?
29.09.2014 в 02:06, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Мария Викторовна!
По всей видимости, выявлены патологические изменения кардиореспираторного мониторинга сна. Рекомендую Вам записаться на консультацию к сомнологу кмн Елене Анатольевне Кантимировой (Университетская клиника). В случае необходимости мы обсудим с Еленой Анатольевной план дальнейшего наблюдения и лечения Егора в рамках врачебного консилиума.
09.09.2014 в 14:54, Маковенко Ксения Викторовна:
И подскажите пожалуйста как к Степановой Ж.А. записаться?
29.09.2014 в 02:07, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ксения Викторовна!
Жанна Александровна Степанова принимает пациентов на базе КПНД.
09.09.2014 в 14:52, Маковенко Ксения Викторовна:
Добрый день! Наталья Алексеевна, а чем Степанова Жанна Александровна поможет в моей ситуации? Я у нее давно как-то была но ничего существенного... и она ведь по эпи-состояния специализируется... а страхи и паники и фобии как убрать? может мне гипноз нужен? спасибо заранее!
29.09.2014 в 02:10, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ксения Викторовна!
Жанна Александровна в первую очередь врач психиатр, специалист не только в области эпилептологии, но и душевных заболеваний, включая страхи, паники и фобии. Рекомендую Вам обсудить с Жанной Александровной возможность комплексного лечения по поводу Вашего заболевания в условиях женского дневного стационара, где возможно проведение различных видов психотерапии, включая гипноз.
07.09.2014 в 01:45, Участник группы:
Глубокоуважаемая Наталья Алексеевна!
Сентябрь - это месяц осведомленности о болезни Шарко-Мари-Тута! Можно ли разместить здесь ссылку на группу для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута?
Группа называется: Мир без болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ).
Ссылка: http://vk.com/cmtarus
29.09.2014 в 02:14, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте!
Конечно, мы разместим ссылку на группу Мир без болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ) на сайте Университетской клиники в разделе Неврологический центр - Наши партнеры
Ваша совместная работа по поддержке людей, страдающих БШМТ, очень важна.
Коллектив специалистов Университетской клиники поддерживает Ваши начинания.
04.09.2014 в 11:52, Галина Ивановна:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Мой муж Фомченко Анатолий Степанович наблюдается у Вас по поводу болезни Альцгеймера и эпилепсии. В последнее время у него очень сильно скапливается мокрота. Можно ли применить травы девясил и чабрец? Или воспользоваться другими лекарствами? Спасибо.
29.09.2014 в 02:17, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Галина Ивановна!
Разделяю Ваше беспокойство по поводу состояния здоровья Анатолия Степановича.
Однако Ваш вопрос выходит за рамки моей компентенции врача невролога.
Возможно Вам сможет помочь наш специалист пульмонолог, организовать консультацию которого на дому можно попробовать через администратора Университетской клиники.
02.09.2014 в 20:05, Андрей Валентинович:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
С детства мне ставили диагноз атаксия-арефлексия синдром Русси-Леви. Сейчас мне 42, диагноз пишут миопатия Шарко-Мари (без уточнения типа). Последнее время состояние стало резко ухудшаться. Сопутствующее заболевание - артроз обоих тазобедренных суставов 2-3 степени. Генетический анализ не проводился. Есть результаты ЭМГ за последние 3 года и результаты КФК, ЛДГ, АлАТ. Хотелось бы пройти необходимое обследование и попасть к Вам на консультацию с целью уточнения диагноза и назначения лечения, а так же, если возможно, пройти курс абилитации. Возможно ли организовать это за один приезд? (живу в г.Пенза). Имеющиеся результаты анализов и дополнительные сведения могу предоставить в электронном виде.
29.09.2014 в 02:31, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Андрей Валентинович!
Да, мы прилагаем все возможные усилия, чтобы комплексное обследование иногородних пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута проводилось в нашей клинике в максимально сжатые сроки. дату Вашего приезда необходимо согласовать с неврологом-реабилитологом нашего центра Светланой Ивановной Гончаровой через сайт клиники (раздел Задать вопрос специалисту).

Молекулярно-генетическое исследование на носительство причинных генных мутаций Вы можете провести заблаговременно, обратившись в лабораторию ИНВИТРО в Пензе по адресу ул. Кирова, 67.

Для этого рекомендую Вам сдать анализы на следующие наиболее распространенные мутации:
- 7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м;
- 7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.;
- 7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м.

Вы можете сдать исследования сразу на все вышеописанные мутации или (в случае финансовых затруднений) последовательно, начиная с мутации гена основного белка миелина РМР22 на хромосоме 17. Если мутации не будет найдено, то перейдете к исследованию мутации гена коннексина 32 GJB1 на хромосоме Х. Если это исследование также будет отрицательным, но проведете исследование мутации гена EGR2. на хромосоме 10.
02.09.2014 в 03:19, Екатерина Владимировна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна.
У меня к вам такой вопрос, производит ли ваша клиника какие либо операции по восстановлению разрыва спинного мозга?
Брат попал в аварию, сломал позвоночник и разрыв спинного мозга в районе позвонка Л1.
Я читала много статей о прорывах вашей клиники в данной области.
Подскажите пожалуйста, что делать и к кому обратиться по данному вопросу.
Спасибо за внимание.
Очень жду ответа!
29.09.2014 в 02:35, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина Владимировна!
Нет. Наша клиника оказывает амбулаторно-поликлиническую помощь пациентам.
Нейрохирурические вмешательства проводятся в Красноярске на базе Краевой клинической больницы и Больницы скорой медицинской помощи.
Возможно, на Ваш запрос смогут ответить и специалисты НИИ нейрохирургии им. академика Н.Н. Бурденко (Москва). Вы можете направить свой запрос через официальный сайт НИИ.
29.08.2014 в 15:50, Елена Геннадьевна:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна!
26.08.14 была у Вас на приёме,было назначено следующее лечение:раствор Полиоксидония 3мг.внутримышечно на 2мл. воды для инъекций.Первые три дня ежедневно 1 раз в день,последующие 3 инъекции через день,оставшиеся 4-1 раз в неделю.На 10 курс инъекций.Раствор Мильгаммы 1мг внутримышечно 1 раз в день №20.Возможно ли инъекции заменить на таблетки?Если да,то какая граммовка и какая схема лечения?
29.09.2014 в 02:37, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена Геннадьевна!
Лекарственной формы Полиоксидония в таблетках нет.
Лекарственная форма Мильгаммы в растворе для инъекций и в таблетках отличается тем, что в таблетированной форме отсутствует витамин В12 (цианокобаламин).
28.08.2014 в 18:22, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Бортникова Саши (Минусинск). Посетили ортопеда Картокузенко С.И. Сделали все необходимые исследования. Назначил физиолечение(электромиостимуляция) при отсутствии противопоказаний по неврологической части. Возможно ли Саше это лечение? Или ограничится массажем на определённые группы мышц, лфк, плаванием?
29.09.2014 в 02:39, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Начните с массажа, ЛФК и плавания. При хорошей переносимости и отсутствия гипервозбуждения у ребенка в течение первых 3-х месяцев возможно рассмотрение физиолечения и согласования его схемы, дозирования с неврологом-физиотерапевтом С.В. Гончаровой.
26.08.2014 в 23:58, Светлана Михайловна:
Здравствуйте! У сына заболевание невральная амиотрофия шарко-мари 1 типа, ему 8 лет, инвалидность с 2009года. Диагноз подтвержден результатом днк-анализа в центре молекулярной генетики г. Москва. Можно ли у Вас в клинике пройти курс реабилитация, что для этого необходимо сделать?. Живем мы в Свердловской области г.Нижний Тагил
29.09.2014 в 02:42, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Михайловна!
Да, Ваш сын может пройти курс реабилитации по поводу БШМТ в нашем центре.
Вам необходимо связаться с неврологом-реабилитологом нашего центра Светланой Ивановной Гончаровой через сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос специалисту) или по телефону регистратуры (администратор свяжет Вас со Светланой Ивановной).
 
Copyright © КрасГМУ - Кафедра латинского и иностранных языков г. Красноярск
Разработчики: Россиев Д.А., Россиев Д.Д., Изместьев В.В., Булатова К.А., Гаврилюк О.А., Зотин А.Г., Ковалева В.Н. - 2010. Данный сайт работает на портале 'VMEDE.RU'