Центр международных программ
Шнайдер Наталья Алексеевна 
 
Шнайдер Наталья Алексеевна 

Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика

Ваш вопрос или отзыв:
Ваши имя и отчество:Ваш E-mail:Код против спам-роботов:
 
02.07.2014 в 22:13, Наталья Сергеевна:
Наталья Алексеевна,добрый день. Скажите можно ли без анализа ДНК поставить диагноз: семейная спастическая параплегия нижних конечностей Эрба-Шарко_Штрюмпеля? Как можно подтвердить или опровергнуть этот диагноз. Заранее спасибо.
04.07.2014 в 17:06, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья Сергеевна!

Клинический диагноз ставится на основании характерной клинической симптоматики, возраста дебюта, анализа родословной.
В последние годы большое значение для диагностики заболевания имеют лучевые методы диагностики, например: МРТ головного мозга и спинного мозга высокопольная по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний. Кроме того, проводятся нейрофизиологические методы исследования - электромиография и транскраниальная магнитная стимуляция.

ДНК диагностика важна для прогнозирования течения заболевания у пациента и членов его семьи, а также для решения вопросов планирования деторождения в отягощенных по этому заболеванию семьях.

С одной стороны, рассматриваемое заболевание генетически гетерогенно.
С другой стороны, возможны новые мутации в семьях, которые ранее не были описаны.
Поэтому в ряде случаев ДНК диагностика затруднительна, может возникнуть вопрос о секвенировании генома с целью поиска причинных генных мутаций.
02.07.2014 в 16:11, Вера Александровна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна,оброщаюсь к Вам по рекомендации Чёрных И Г. У нас очень сложный случай , возможно это генетика.У моего сына 9 лет обширные невусы по всему телу различного характера и ещё ряд диагнозов неврологического, нейрохирургического,офтольмологического ....характера.Мы в Красноярске до 4июля как к Вам попасть на консультацию и сколько это стоит?
04.07.2014 в 17:10, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Вера Александровна!
Разделяю Ваше беспокойство по поводу уточнения заболевания у Вашего сына.

Рекомендую Вам записаться на консультацию к специалисту по наследственным нейрокожным синдромам нашей клиники - кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой, поскольку в настоящее время я в отпуске и нахожусь вне города Красноярска.

Если же Вам необходима именно моя консультация, то можно ее планировать после 8 августа, когда будет открыт мой прием на базе Университетской клиники.

В любом случае, затягивать с консультацией нейрогенетика не следует.
02.07.2014 в 15:02, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Мама Саши Бортникова( Минусинск). Прошла неделя как мы убрали вечерний приём страттеры (12,5 мг), оставили только утренний приём в дозировке 12,5 мг. Ночью стал спать лучше, практически не передвигается по кровати, бывает изредка. Днём спит, иногда самостоятельно ложится. Но Саша по-прежнему очень активен, капризничает, когда не выполняешь его желания, в детском саду во время прогулки ко всем задирается, не реагирует на замечания воспитателя. Дома не можем его успокоить: бегает, прыгает, дверями хлопает и т.п. Принимать ли нам дальше страттеру? Или попробовать табл. Рисполепт, как вы назначали ранее( 2 мг внутрь с постепенной титрацией дозировки, начиная с дозы 1/4 табл.(0,5 мг) 1 раз в сутки утром, с последующим повышением дозы при хорошей индивидуальной переносимости ), но мы его ещё не принимали. Записались на ночной видео ЭЭГ-мониторинг на 16.07.2014г. Хотели бы в первых числах августа быть у Вас на приёме, если это возможно. Жду ответа. Спасибо!
04.07.2014 в 17:15, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Благодарю Вас за информацию о подборе терапии Саше. Поскольку заболевание у мальчика сложное, и у него индивидуальная низкая переносимость многих лекарственных препаратов, то рекомендую Вам до очной консультации ребенка в начале августа продолжить терапию по прежней схеме в малых дозах. Свяжитесь со мною после 8 августа через сайт для уточнения даты консультативного приема в Университетской клинике.
02.07.2014 в 03:05, Марина Геннадиевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Я Вам уже писала у нас малышу 1 год и у нас диагноз синдром Штурге Вебера, очень хотелось бы попасть к вам на прием, чем быстрей тем лучше! Как нам можно это сделать?
04.07.2014 в 17:18, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Марина Геннадьевна!
Записаться ко мне на прием можно по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-53-56 или 8(391) 221-24-49.
В настоящее время в отпуске. Мой консультативный прием будет открыт с 8 августа.
Запись на консультацию осуществляется заблаговременно, после 15 июля.
01.07.2014 в 15:47, Идимешева Алла Михайловна:
Добрый день Наталья Алексеевна! Я проживаю в г. Абакане. Моей дочери 20 лет. 23 мая 2014 (впервые в жизни) и 01.07.2014 во сне с ней случились судороги с обильным слюноотделением. МРТ и ЭЭГ прошли в Абакане. Заключение МРТ: МР картина арахноидальных изменений ликворокистозного характера. Латеровентрикулоассиметрия.Киста в левой верхнечелюстной пазухе.
ЭЭГ заключение: в фоновой записи патологических изменений биоэлектрической актвиности головного мозга не выявлено. На пробу с гипервентиляцией на 2-й минуте зарегистрирована региональная эпилептиформная актвиность в лобных областях (с акцентом справа), без признаков вторичной генерализации.
Наталья Алексеевна как к Вам попасть на прием. Девочка является студентокй 3 курса С-петербургского госэкономуниверститета, без вредных привычек спиртное не употребляет. Ранее никакими заболеваниями не болелеа кроме хронического гайморита. последний раз лечилась в 2008 году. зрение слабое -минус 5. Спасибо Вам большое за ответ.
04.07.2014 в 17:29, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Алла Михайловна!

Рекомендую Вам в кратчайшие сроки записать дочь на консультацию к неврологу-эпилептологу нашей клиники - ведущему специалисту по ведению эпилепсии и эпилептических синдромов у девочек, девушек и женщин детородного возраста - доценту Диане Викторовне Дмитренко.

Кроме того, запишитесь на консультацию к оториноларингологу нашего центра доценту Наталье Викторовне Терсковой, которая осуществляет параллельное лечение хронических воспалительных очагов придаточных пазух носа у пациентов с симптоматической инфекционно-зависимой фокальной эпилепсией, дебют которой, вероятнее всего, произошел в текущем году у Вашей дочери.

Рекомендую Вам не затягивать с консультацией выше указанных специалистов, поскольку до осени (до возвращения девушки на обучение в Санкт-Петербург - город с неблагоприятным климатом для ее заболевания) есть время для стабилизации патологического процесса и предотвращения его прогрессирования.

Запись на консультацию по телефонам регистратуры: 8(391) 221-24-49 или 8(391) 221-53-56.

Мой консультативный прием будет открыт после 8 августа. Однако не стоит терять время в июле.
30.06.2014 в 12:09, Ыадим Олегович:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Подскажите пожалуйста,где в красноярске делают электронейромиографию нижних конечностей.
04.07.2014 в 17:40, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Вадим Олегович!
Электромиография включает различные методы диагностики, целесообразность проведения которых Вам необходимо обсудить с Вашим лечащим врачом или неврологом нашего центра Университетской клиники, где доступны все методики:

- Стимуляционная электромиография, включая исследование скорости проведения импульса по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов, М-ответ, декремент-тест, F-волну, Н-рефлекс и др.

- Игольчатая миография, включая исследование здоровых и "больных" мышц,

- Транскраниальная магнитная стимуляция, в том числе с исследованием спиномозговых корешков и нервов, иннервирующих нижние конечности.

Помимо уточнения вида электромиографии, который Вам необходим, важно уточнить интересующую область исследования - какие нервы? какие мышцы?

Вы можете записаться на консультацию к специалисту по данной патологии в Университетской клинике - доценту Поповой Татьяне Егоровне по телефонам регистратуры: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Татьяна Егоровна проведет тщательный неврологический осмотр нижних конечностей и оформит Вам необходимое обследования, исходя из конкретной клинической ситуации.

Если же Вы определитесь с видом электромиографии с Вашим лечащим врачом в поликлинике, то можете записаться на диагностику самостоятельно по выше указанным телефонам регистратуры.
29.06.2014 в 13:42, Ирина:
Добрый день, Наталья Алексеевна! Были у вас на приеме 10 июня. Султрекова Настя. Клинический диагноз: Посттравматическое стрессовое расстройство, тревожный синдром, психогенные ( стрессогенные) парасомнии сна (яктация, сноговорение, снохождение). Вторичная инсомния с нарушением качества и продолжительности ночного сна, постсомническими расстройствами в виде утренней гиперсомнии.
Собираем все анализы 30 июня. Позвонили записаться на прием, в июле принимает только Шаповалова. Вы нам рекомендовали Дмитренко. Ребенок с 12 июня засыпает абсолютно нормально, не беспокоится, не разговаривает. Скажите может нам есть смысл подождать до августа и попробовать попасть на прием именно к вам? (Что очень хотелось бы).
Будут ли исследования крови на: герпес, ЦМВ- авидность, герпес- авидность, ВВЗ, Эпштейн-Барр и иммунный статус актуальны через такое длительное время?
И еще один вопрос. Я слышала что вы назначаете лечение как иммунолог. У старшего ребенка частые гаймориты и отиты. Возможна ли консультация именно у вас с ним по таким заболеваниям?
Заранее спасибо!
04.07.2014 в 19:09, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ирина!
Очень рада, что состояние Настеньки после первичной консультации улучшилось. В таком случае, можно запланировать мою консультацию на август. Результаты исследований, которые Вы провели привезете с собой.

Старшего ребенка проконсультировать также могу, но в таком случае Вам необходимо записаться на два приема в один день, если Вы с детьми приедете вместе.
Важно, чтобы старшей девочке к этому времени также провели исследования крови на иммунный статус и вирусную нагрузку, а также МРТ головного мозга и придаточных пазух носа. Дополнительно сдайте мазок из зева и носа на бакпосев с антибиотикограммой и фунгитестом.
29.06.2014 в 02:58, Нозим Абдушарифович:
Добры день Наталья Алексеевна я Нозим Абдушарифович я могу повести маму к вам в августе как вы напесали мне можете нас в это время принят и я хотель би узнат примерно в каком числе вы нас примите спосибо
04.07.2014 в 20:05, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Добрый день, Нозим Абдушарифович!
Я смогу принять Вашу маму после 8 августа.
27.06.2014 в 16:17, Пчелкина Людмила Александровна:
Внуку Саше почти 3 годика. Диагноз-эпилепсия, никакие лекарства не помогают. На ночном исследовании -у него в головке все время какие то импульсы. В Воронеже прописали зонегран 25. Можно его применять или нет? Приступы раз в неделю иногда чаще по нескольку сразу. Что нам делать? Помогите!!!
04.07.2014 в 20:01, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Людмила Александровна!
Эпилепсия - это не одно заболевание, а большая группа различных заболеваний, которая объединена наличием приступов и эпилептиформной активности на ЭЭГ.
Успех лечения эпилепсии зависит от уточнения фонового заболевания, поэтому дистанционно без осмотра ребенка дать совет достаточно сложно.

Однако в Воронеже рекомендую Вам обратиться за медицинской помощью к кандидату медицинских наук Ирине Станиславовне Клейменовой. Она заведующая отделением для детей раннего возраста Воронежской областной детской клинической больницы №1 (394024 Воронеж, ул. Бурденко, д. 1). Очень опытный детский психоневролог.
Если возникнет необходимость, то Ирина Станиславовна может согласовать план ведения Вашего внука со мной в рамках врачебного консилиума.
25.06.2014 в 23:42, Лилия Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Маховской Тани (г. Лесосибирск), наблюдаемся у Вас. Таня закончила 11 класс, хотела бы поступить в КГМУ, но мы посмотрели список медицинских противопоказаний и растерялись. Скажите пожалуйста, с ее диагнозом (очень большим) можно рассчитывать на успешное прохождение медицинского осмотра и поступление в ВУЗ или нам можно и не мечтать?
04.07.2014 в 19:48, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Лилия Владимировна!
У Тани нет противопоказаний к поступлению в КГМУ, поскольку она в длительной ремиссии на фоне отмены базовой терапии. Заболевания в длительной ремиссии в справке на поступление не указываются.

Желаю Тане успешного поступления в университет и жду ее в нашем студенческом научном обществе кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии.

Если от нас необходима справка, то ее в июле подготовит Диана Викторовна Дмитренко, которая на период моего отпуска ведет прием в Университетской клинике.
25.06.2014 в 14:28, Буданов Захар:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Закончали первый класс с грамотой за хорошую учебу. Отдыхаем загараем и купаемся. Решили приехать к Вам в августе-сентябре, как запишут. В течение июля сделаем ночной видимо мониторинг. На данный момент В6 уколы плюс витамин Е ретинол. Кожа влажная приятная на ощуп. Начали давать, потому что стал лизать кончики пальцев. Еще момент засыпает быстро,хорошо, но простынь подушку и одеяло хоть выжимай. Что это ? Посоветуете ? Такое у нас бывает если после болезни когда идем на поправку. Сейчас здоров, а потеет. Может сдать дополнительные анализы? Речь 50процентов от возрастной нормы (коммуникативна) зависания и стран новатость в поведении еще есть. Над этим работаем, учимся , воспитывает ... Личные вопросы при встречи. Можно рассмотреть вопрос об онлайн консультации. Все необходимые анализы вышлим по почте. Для консультации. Спасибо. До встречи. Будановы.
04.07.2014 в 19:43, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, дружная семья Будановых!
Благодарю Вас за информацию о состоянии здоровья и успехах Захара!:-)

Избыточная потливость не характерна для наследственного заболевания обмена у мальчика, но может быть обусловлена приемом заместительной терапии.
Однако в связи с постоянным проживанием в Сибири рекомендую в плановом порядке провести ребенку туберкулиновые пробы по месту жительства, чтобы исключить тубинфицирование.

Обязательно соблюдайте водный режим в летний период (ребенок должен принимать часто небольшими порциями не менее 2 литров воды в течение суток, особенно в жаркую погоду).

Дистанционная он-лайн видеоконсультация в августе возможна. Пожалуйста свяжитесь со мной через сайт Университетской клиники или через администратора регистратуры после 8 августа.

Замечательных каникул!
25.06.2014 в 11:05, жанна борисовна:
Уважаемая Наталья Алексеевна, у моей дочери недавно диагностировали эпилепсию и нам прописали Депакин хроно 300мг 2 раза в день. В данное время у ребенка отмечается сонливость, устает быстро и какая то вялость. не может даже запомнить небольшое стихотворение, до этого ребенок был активным, много читала, стихи маленькие выучить для нас было не проблемой не говоря уже о больших. Подскажите пожалуйста может это побочное действие лекарства или это что то другое связанное с заболеванием
04.07.2014 в 19:31, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Жанна Борисовна!
Действительно, описанная Вами клиническая симптоматика характерна для нежелательного лекарственного явления - вальпроат-индуцированной энцефалопатии, которая на среднетерапевтических дозировках препарата Депакин-хроно (в Вашем случае это 600 мг/сут) обычно развивается у пациентов, имеющих генетически обусловленные особенности метаболизма вальпроевой кислоты (активного вещества Депакина-хроно) в печени.

Рекомендую Вам в кратчайшие сроки провести:

- анализ крови на уровень вальпроевой кислоты в крови и слюне через 2 и 4 часа после приема утренней дозировки Депакина-хроно 300 мг (в Красноярске этот метод доступен в ЦНИЛе по адресу ул. Партизана Железняка, 1з),

- анализ крови на чувствительность к препаратам вальпроевой кислоты (мутации генов изоферментов цитохрома Р450 печени) - это исследование в Красноярске также проводится в ЦНИЛе (см. выше).
24.06.2014 в 00:14, Крылова Елена Николаевнав:
Уважаемая Наталья Алексеевна, моя дочь Ирина Крылова 19 лет, наблюдается у Вас по поводу эпилепсии. Необходима Ваша срочная консультация по приему "Зонеграна" рекомендованного в НИИ им. Бурденко . В настоящее время Ира принимает "Карбамазепин" 800 мг/сут. , "Топирамат" 100 мг/сут. "Феназепам" от 0,5-1,0 мг на ночь. На фоне этого 4-5 приступов в день с потерей сознания. Имею возможность приехать с 2 по 4 июля. Очень прошу Вас ответить сможете ли принять нас в это время.
04.07.2014 в 19:25, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена Николаевна!
Зонегран - торговое наименование противоэпилептического препарата зонисамида.
По механизму действия этот препарат близок к принимаемому в настоящее время Вашей дочерью препарату топирамату, поэтому их одномоментное применение повышает риск развития нежелательных лекарственных явлений.

В связи с внесенными изменениями в схему лечения Вашей дочери, действительно, показана моя консультация, однако в настоящее время я в отпуске и нахожусь вне города Красноярска.

В качестве альтернативы в июле Вы можете записаться на консультативный прием к неврологу-эпилептологу нашего центра доценту Дмитренко Диане Викторовне, которая согласует план ведения Вашей дочери со мной в рамках врачебного консилиума по телефону.
23.06.2014 в 22:35, ольга николаевна:
Наталья Алексеевна если можете помогите сын учился в СФУ Красноярска начала терятся память дали инвалидность диагноз Шизефрения
04.07.2014 в 19:16, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ольга Николаевна!
С диагнозом шизофрения пациентов наблюдают врачи психиатры.
Однако при некоторых неврологических заболеваниях головного мозга клиническая симптоматика может иметь сходную клиническую картину.
Для того, чтобы подготовиться к моей консультации, Вашему сыну желательно провести следующий объем диагностики:

- МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования 0,8 мм с контрастированием и МР-спектроскопией по программе нейродегенеративных заболеваний (в Красноярске такое обследование доступно в МРТ центре МИБС по адресу ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11);

- ночной видео-ЭЭГ-мониторинг 3 часа с респираторным мониторингом (этот вид диагностики доступен в Университетской клинике по адресу ул. Карла Маркса, 124),\;

- анализ крови на антитела к вирусам семейства Herpes viridae (ЦМВ, ВЭБ, ВПГ-1, ВГЧ6) с авидностью (этот вид диагностики доступен в ЦНИЛ по адресу ул. Партизана Железняка, 1з, а также в лаборатории НИИ проблем Севера, лаборатории ДНК-технологий и др.)
23.06.2014 в 15:50, Светлана Николаевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мама Бортникова Саши (Минусинск). Даём Саше "Страттеру" 12,5 мг утром и такую же дозировку утром, в сутки 25 мг. Стал плаксивым, частая смена настроения, ест плохо, ночью спит плохо, перемещается по кровати практически всю ночь, может нам прекратить приём этого препарата?
23.06.2014 в 20:28, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Уменьшите дозировку препарата, оставив только утренний прием. Напишите мне о самочувствии Саши через неделю.
23.06.2014 в 14:42, Цуренкова Вера Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Вас беспокоит менеджер ЦНИЛ. Анализ, который необходим был Вам в работе - вальпроевая кислота общая, связанная и несвязанная с белками качественное и количественное определение, метод газо-хроматография+масс-спектрометрия,готов,600+600=1200руб. Ждем Ваших пациентов. По промежуточным продуктам деградации - какие именно нужно разложить, уточните пожалуйста. По Вашему списку противосудорожных препаратов будем работать. Сообщите, пожалуйста, будут ли у нас Ваши пациенты и есть ли возможность сообщить о наличии анализа другим неврологам клиники. Заранее спасибо!
23.06.2014 в 20:57, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Вера Владимировна!
Благодарю Вас и руководство ЦНИЛа за помощь в оказании высококвалифицированной диагностической помощи больным, страдающим эпилепсией.

Исследование общей, связанной и несвязанной фракций вальпроевой кислоты позволит нам оптимизировать подбор дозировок препаратов вальпроевой кислоты с учетом индивидуальных особенностей организма пациента (детей и взрослых).

Кроме того, для пациентов, являющихся носителями полиморфных аллельных вариантов CYP2C9*2 и CYP2C9*3 (группа риска замедления метаболизма препаратов вальпроевой кислоты за счет ингибирования их бета-окисления на цитохроме Р450 печени), а также для детей (особенно моложе 2-х лет, втом числе с подозрением или с наличием митохондриальной патологии) важно исследование в крови и моче с использованием хроматографии/масспектрометрии токсичных промежуточных продуктов метаболизма препаратов данной группы, включая метаболиты:
- (E)-2-propyl-2,4-pentadienoic acid или (E)-2,4-diene VPA
- 4-ene-valproic acid или 4-VPA.

В среду в 14.30 на базе Университетской клиники (Красноярск, ул. Карла Маркса, 124, учебный корпус №2, 1 этаж, лекционный зал) состоится заседание общества неврологов, где будут обсуждаться вопросы безопасности противоэпилептической терапии с участием представителя Министерства здравоохранения Красноярского края и московских коллег.
Приглашаю Вас выступить перед участниками конференции с кратким сообщением о новых возможностях лабораторной диагностики на базе Центральной научно-исследовательской лаборатории (ЦНИЛ) нашего университета для пациентов, страдающих эпилепсией.
23.06.2014 в 13:11, валентина:
Уважаемая Наталья Алексеевна, что бы не выломать зубы, когда случается припадок, чем эффективней разжимать смыкающиеся челюсти у взрослого человека ?
23.06.2014 в 20:27, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Валентина!
Если челюсти пациента во время судорожного приступа сомкнуты плотно, не надо пытаться силой открывать рот (это вероятнее всего не получится и может травмировать ротовую полость). Ничего твердого не надо вставлять между зубами. так как это приведет к повреждению зубов и повышает риск аспирации (попадания кусочков слюны, осколков зубов в верхние дыхательные пути).
Желательно, уложить пациента на бок, слегка придерживая его, но не наваливаясь, путаясь сдержать конвульсии, так как это может привести повреждению мышц, связок и костей.
19.06.2014 в 19:14, Жанна:
Уважаемая Наталья Алексеевна!
Заключение молекулярно-генетического исследования такое:
У Ибрай Даны проведен поиск мутации с.281G>A(Arg94Gln)/N в экзоне 4 гена MFN2, ранее выявленной у ее отца. Данная мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия молекулярно-генетическими методами подтвержден.
20.06.2014 в 00:11, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Жанна!
У Вашей дочери подтвержден молекулярно-генетически клинический диагноз Наследственная моторно-сенсорная невропатия Шарко-Мари-Тута, 2А тип, семейная форма, аутосомно-доминантный тип наследования.

2А тип болезни ШМТ поражает около 20-40% пациентов, при этом в патологический процесс преимущественно вовлекаются аксоны периферических нервов нижних конечностей больше, чем верхние. Этот тип заболевания часто клинически менее тяжелый, чем ШMT 1А типа.
При болезни ШМТ 2А типа средняя скорость нервной проводимости немного ниже нормы, но в целом выше 38 м/с.

Причина заболевания - мутация гена, кодирующего митохондриальный мембранный белок митофузин 2 (mitofusin 2 - MFN2), который участвует в слиянии митохондрий и вносит свой вклад в поддержание и эксплуатацию митохондриальной сети. Этот белок участвует в регулировании пролиферации гладкомышечных клеток сосудов, может играть роль в предрасположенности к избыточной массе тела (ожирению) и сахарному диабету за счет появления резистентности к лептину и нарушению контроля за аппетитом и весом, а также является причиной поражения аксонов периферических нервов при болезни ШМТ 2А типа.

Ген MFN2 расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.22 (помимо болезни ШМТ 2А типа, мутации в гене MFN2 приводят также к развитию ШМТ 4 типа с аутосомно-рецессивным типом наследования).

Дебют болезни ШМТ 2 А типа в широком возрастном диапазоне (от 3 до 20 лет), темп прогрессирования обычно медленный. Лечение отличается от такового при болезни ШМТ 1А типа, за счет того, что при болезни ШМТ 2А типа поражаются аксоны, а не миелининовая оболочка, как при ШМТ 1А типа.

Важно совместное ведение пациентов с болезнью ШМТ 2А типа с участием специалистов:
- педиатра (взрослых - терапевта/кардиолога),
- невролога (нейрогенетика),
- эндокринолога,
- офтальмолога.

С целью получения более подробных рекомендаций по диспансерному наблюдению девочки и ее отца рекомендую Вам записаться ко мне на консультацию очную или видео-дистанционную, позвонив по телефонам регистратуры Университетской клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.

Кроме того, в текущем году на базе нашего центра продолжается Акция для больных с ШМТ, в рамках которой осуществляется индивидуальный подбор и проведение абилитационного немедикаментозного лечения, что весьма актуально при болезни ШМТ 2А типа.
17.06.2014 в 16:05, Чечек Билчиир-ооловна:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Мы хотим записаться на Ваш прием после 14 июля 2014г, насколько это возможно и как записаться? С уважением Ондар Чечек Билчиир-ооловна. Гкызыл
19.06.2014 в 00:32, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Чечек Билчиир-ооловна!
С 1 июля по 10 августа я буду в отпуске. Однако неврологический прием опытных специалистов неврологов нашего центра будет продолжаться и в июле.
Рекомендую Вам записаться на консультацию в этот период к доценту Диане Викторовне Дмитренко. Запись на июль уже открыта.
14.06.2014 в 02:41, Фидан Салех:
> Добрый день.
> Меня зовут Фидан. Дочка, Айдан, родилась 3 августа 2013г., вес 3300г, рост 50см, по Апгар 7/7, группа крови 1, RH(+). До 4 месяцев развитие шло нормально (аукала, отзывалась, реагировала на игрушки), проблем никаких не было. Из прививок делали только полиомиелит.
> Сейчас дочери 10 месяцев. В возрасте 4 месяцев у нее произошло удушье (посинела голова, как будто вдохнула и выдохнуть не могла - наподобие судорог). Развивалась нормально. Повторилось 2-3 дня, 1 раз в день. Отправили на нейросонографию, результат: интравентикулярное кровоизлияние I степени, псевдокиста в левом боковом желудочке 2мм - на стадии рассасывания гематомы. Врач прописала Глюферал 1/4 таблетки на ночь. Через неделю начались подергивания рук (сгибала руки к голове). Прописали Глюферал 1/4 т на ночь, Дибазол 0,01. После того, как врач сама увидела какого типа подергивания, сказала, что это миоклония и прописала Фенибут 1/4 т утром, 10 дней. Потом отменила Фенибут прописала Глюферал по 1/4т 2 раза в день. Приступы стали сильнее - кивки головой, руки сгибала к голове, глаза скашивались и слезились, плакала. Приступы случались каждый день, в день по 3-4 раза
> 3 февраля (возраст 6 месяцев) сделали ЭЭГ (Заключение - выявляются выраженные диффузные нарушения органического характера с признаками ирритации подкорково-стволовых структур ГМ и наличием судорожной готовности ГМ и эпи-активностью, преобладающей по центрально-теменно-затылочным областям с левополушарным акцентом. Эпи-активность проявляется комплексами/острая медленная волна и спайками также преобладающие по левому полушарию. Т.о. на ЭЭГ выявляются резидуально-органические нарушения с наличием пароксизмальных эпи-разрядов, преобладающих по левому полушарию) и ЭХО (Эхографически-значимого смещения М-эха не выявлено. Желудочки несколько расширены. коэффициент пульсации 40-57% (норма - не более 20%). Заключение: Во время зондирования с лобной части /прозрачная перегородка/ височной области /III желудочек/ и затылочной области /эпифиз/ смещения срединных структур ГМ не выявляется. III желудочек не расширен, пельсация напряженная. Межполушарная щель расширена. Боковые желудочки рас! ширены, расположенны латеральней, компресии и деформации нет. По средней и задней трассе дополнительные, пульсирующие эхо сигналы. Определяются это признаки дилятации желудочковой системы с наличием ВЧ гипертензии - средней степени и участками ишемии. При эхолокации в М-режиме определяются участки пониженной эхо-плотности).
> С таким заключением лечились 2 месяца.
>
> 1 лечение (4 февраля - 25 февраля)
> Глюферал 1/4 т 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Депакин сироп 50 мг 3 раза
> Кокарнит 0.4 мл в/м через день №10
> Актовегин 0.5 мл в/м через день. №10
> Диутакс 1/3 т 2 раза (понедельник, среда, пятница)
> Фруктолиз - калма 2,5 мл 2 раза
> Триметабол 2,5 мл 2 раза
> Результат: изменения незначительные, ВЧД вроде уменьшилось, приступы продолжаются так же, только без плача. Большую часть дня спит, приступы при пробуждении.
>
> 2 Лечение (25 февраля - 18марта)
> Конвулекс 50мг/мл - 2,5 мл 2 раза
> Релиум 1/3т 2 раза
> Глюферал 1/4т 2 раза
> Диакарб 1/3т + Калий оротат 1/4т - утром понедельник, среда, пятница.
> Нуклео СМР - 0,8мл в/м через день
> Каспер 2,5 мл 2 раза
> Ботамин 5кап 2 раза
> Остин 2,5 мл 2 раза
> Результат: приступы уменьшились, были дни даже без приступов, ребенок активный, кричит, играется.
>
> 3 лечение
> Конвулек 2,5 мл 3 раза
> Релиум 1/3т 3 раза
> Глюферал 1/3т. 3 раза.
> АТФ 0.5 мл в/м через день (схема 1мл + 1мл 0,5% нвоокаина смешать, взять 0,5мл)
> КОмпосор 5 - 8 кап 2 раза
> Глицерон дропс 5 кап днем, 7 кап на ночь
> Пантогам 2,5 мл 2 раза до 17.00
> Остеохард 2,5 мл 2 раза
> Верошпирон 1/3т 2 раза понедельник среда пятница.
> Результат: стало хуже, приступы участились. простудилась через неделю после начала лечения и отменили все препараты, кроме эпилептических. глаза выпучивать начала.
>
> Приступы повторяются по 5-6 раз в день, сериями, длились 5-6 минут иногда дольше.
>
> 9 апреля (8 месяцев) сделали МРТ дополнителньо сделали КТ - Заключение: Выявляется наличие многочисленных очаговых кальцификаций в ГМ. Кальцификации субэпендимарные в стенках боковых желудочков, сгруппированных в Монроевых отверстиях, с обеих сторон, в области треугольников боковых желудочков и области бахромки гиппокампов. видны субэпедимарные кильцификции в стенках тел боковых желудочков с обеих сторон. Отмечаются кальцификации в субкортикальной белой материи полушарий большого мозга, разбросанные в основном в теменных, затылочных и меньше в лобных и височных долях + участки Тейлоровской дисплазии. Объем желудочков в пределах верхней границы норма для данного возраста, наружные субархаидальные щели широкие. Мозолистое тело нормальное, признаков анормалии ствола мозга и структур з.ч.я. не видно. Подобная МР и КТ картина в первую очередь характерна для церебральных проявлений факоматоза - т.н. Туберозного склероза (morbus Bourneville). В некоторых случаях подобную картину могут иметь ано! малии развития как последствия антенатальной цитомегаловирусной инфекции.
> 10 апреля сделали ЭЭГ - Результат - ЭЭГ проводилось 20 мин, во время пробуждения. Основной ритм - не выявлен. Анормальность - по всей записи гипсаритмия, наблюдается паттерны supession-burst (180-200mkv) (переводила сама, извиняюсь за ошибки). Заключение: данная ЭЭГ - характеризуется гипсаритмией (синдром Веста - инфантильные спазмы). Наблюдаются острые волны, Спайк волны.
> TSH - 8.02
> T3 свободный 4,14
> T4 свободный 1,6
>
> В Детской Неврологической больнице провели консилиум, после чего назначили препарат Сабрил.
>
> На данный момент принимаем
> Сабрил (500мг вигабатрин) 1/2 т х 2 раза в день (каждую неделю повышаем на 1/4 таблетки)
> Конвулекс 125мг х 3 раза в день
> Остеохард 2,5мл х 2 раза в день
> Гамалате В6 5мл х 1 раз в день
> Диакарб 1/3т + Аспаркам 1/2т х 1 раз в день (по схеме +++ - )
>
> Приступы стали легче, но не купируются полностью. Лечащий врач сказала отменить Релиум (снижала дозу и убрала), но после отмены препарата приступы чуть усилились.От моторики отстает, но улучшилось состояние ребенка: держит в руках игрушки, аукает, хочет ходить, сидеть самостоятельно не может и не хочет (когда сажаешь ее, качается и пытается встать). Такое представление, что у нее сил нет, т.к. не может долго стоять на ножках.
>
> Что Вы можете посоветовать? Лечится ли это заболевание? Правильное ли лечение у нас?
> Живем в Азербайджане, Баку.
>
> Спасибо за ответ.
>
> С уважением, Фидан.
19.06.2014 в 00:59, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Фидан!
Ваша девочка страдает редким наследственным нейрокожным заболеванием - туберозным склерозом (болезнью Бурневилля-Прингла).
Это заболевание может быть обусловлено мутациями одного из двух генов - туберина или гамартина.
Тип наследования туберозного склероза аутосомно-доминантный, то есть заболевание прослеживается в каждом поколении, хотя степень его тяжести и клинические проявления у членов одной семьи могут варьировать в достаточно широком диапазоне:
- у одних членов семьи может быть поражение только кожи (например, аденома Прингла на лице, шагреневая кожа на коже туловища, светлые депигментные пятна на коже и др.),
- у других членов семьи может быть поражение головного мозга (корковые, подкорковые и субэпендимальные туберы, нарушения нейрональной мигранции, гигантоклеточные астроцитомы, синдром Веста, задержка психомоторного и речевого развития, аутистические расстройства поведения и др.),
- наконец, могут быть члены семьи с преимущественным поражением внутренних органов (почек, сердца, легких, толстого кишечника и др.) или органа зрения (например, гамартома сетчатки).

Вариабельность клинических симптомов у больных членов одной семьи может привести к ошибочному впечатлению того, что ребенок - это единственный больной в семье.
Поэтому, несмотря на возможность спорадических случаев заболевания, комплексное обследование показано как Вашему ребенку, так и его родителям, братьям и сестрам, дедушкам и бабушкам, дядям и тетям.

Минимальный комплекс обследования, помимо КТ и МРТ головного мозга, видео-ЭЭГ-мониторинга, должен обязательно включать:
- ЭхоКГ,
- УЗИ почек,
- УЗИ печени,
- МСКТ легких (взрослым женщинам в семье, особенно детородного возраста),
- фундоскопия (исследование глазного дна с помощью специальной камеры),
- консультация дерматолога с осмотром кожи при помощи лампы Вуда.

Относительно лечения могу предположить, что тяжесть и темп нарастания симптоматики обусловлены как выраженностью поражения головного мозга ребенка, так и поздней диагностикой заболевания, неверной тактикой его лечения во время появления первой симптоматики, нерациональной фармакотерапией с применением одномоментно большого количества лекарственных препаратов, что прослеживается до настоящего времени.

Относительно конкретных рекомендаций по лечению - мы можем обсуждать этот вопрос только во время очной консультации. С учетом Вашего проживания в Айзербаджане и невозможности прибытия на очную консультацию в Красноярск, можно провести видео-интернет консультацию. С вопросами по ее проведению рекомендую обратиться по телефонам регистратуры к администраторам нашей клиники: +7(391) 221-24-49 или 221-53-56.
 
Copyright © КрасГМУ - Кафедра латинского и иностранных языков г. Красноярск
Разработчики: Россиев Д.А., Россиев Д.Д., Изместьев В.В., Булатова К.А., Гаврилюк О.А., Зотин А.Г., Ковалева В.Н. - 2010. Данный сайт работает на портале 'VMEDE.RU'