Здравствуйте, Наталья Геннадьевна!
Рекомендую Вам записаться на консультацию к неврологу руководимого мною центра - кандидату медицинских наук, доценту Диане Викторовне Дмитренко, которая является ведущим специалистом университетской клиники и, в целом, в нашем регионе, по подготовке и ведению женщин детородного возраста с заболеваниями центральной нервной системы к беременности. Диана Викторовна не только готовит пациенток к беременности, но и наблюдает их в течение беременности, консультирует в послеродовом периоде, включая наблюдение за ребенком в течение 1 года жизни.

Диана Викторовна консультирует пациенток в субботу 1-2 раза в месяц в связи с профилем ее работы (беременность, роды, лактация и т.д.). В то же время, я не консультирую в выходные дни, поскольку работаю по 10-12 часов в рабочие дни.
Однако Диана Викторовна может согласовать план ведения Вашего случая со мною в рамках врачебного консилиума по телефону или по Вашему желанию, что не отражается на стоимости консультации.

Записаться на прием к Диане Викторовне можно по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56. Администраторы ознакомят Вас с прайсом услуг или Вы можете ознакомиться с ним самостоятельно на нашем сайте, пройдя по ссылке через главную страницу.

В связи с тем, что во время беременности МРТ не проводится, важно качественное проведение исследование до беременности. К сожалению, из Вашего письма не ясно, где проводилось исследование, какая мощность томографа, проводилось ли контрастирование, какова была толщина срезов при сканировании головного мозга.

При рассеянном склерозе, помимо лабораторных исследований иммунного статуса и вирусной нагрузки, циркулирующих иммунных комплексов и консультации иммунолога, важно иметь при себе результаты высокопольной МРТ с шагом сканирования 1 мм с контрастированием по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний, включая методы сканирования в режимах FLAIR, DWI, SWI и др. + МР-ангиография церебральных вен и венозных синусов (в Красноярске такой вид диагностике проводят нейрорадиологи Молгачев Александр Александрович и Макаркин Антон Александрович на базе МРТ-центра МИБС).

Кроме того, при рассеянном склерозе важно проводить не МРТ ШОП (шейного отдела позвоночника), а МРТ спинного мозга на грудном уровне, с контрастированием, что также проводится в выше указанном центре.

Если ранее такой вид диагностики Вам не проводился, то проведите его заблаговременно (можно распечатать мой ответ на Ваш запрос в качестве направления в этот центр), что поможет сделать предстоящую консультацию более информативной и качественной. Желательно, на консультацию прибыть с диском с результатами МРТ-диагностики. Насколько мне известно, такая услуга есть в этом центре.

Будем рады Вам помочь!

Здравствуйте, Светлана Геннадьевна!

С учетом возраста и массы тела ребенка, не исключается кумуляция (накопление в крови до токсического уровня) принимаемых противоэпилептических препаратов в указанных Вами дозировках.

Проводился ли Вашему ребенку терапевтический лекарственный мониторинг?

Проводился ли холтеровский мониторинг ЭКГ на фоне приема трилептала, поскольку этот препарат может в указанных Вами дозировках влиять на сердечный ритм и проводимость?

Проводился ли ребенку кардиореспираторный мониторинг или полисомнография, поскольку такая комбинация в ряде случаев может осложняться синдромом центрального апноэ сна?

Это чрезвычайно важно, поскольку нежелательные лекарственные явленные, индуцированные противоэпилептическими препаратами, в ряде случаев могут приводить к учащению и утяжелению эпилептических приступов.

Транскраниальная магнитная стимуляция проводится в ряде центров при резистентных к фармакотерапии формах эпилепсии, но, в целом, не является стандартным методом, который широко используется, поскольку может также аггравировать (учащать) эпилептические приступы, если не можем знать точно расположение ведущего фокуса эпилептиформной активности, или в случае полифокальной эпилепсии, что не исключается в Вашем случае с учетом результатов обзорной МРТ головного мозга.

Мне представляется, что в настоящее время Ваш сын нуждается в комплексном обследовании в Вашем центре для уточнения причины фармакорезистентности эпилепсии.

Здравствуйте, Айлана!
Пожалуйста, сообщите место Вашего жительства, чтобы я могла определиться, как быстро Вы сможете прибыть в Красноярск в случае появления вакантного места на мою консультацию в мае-июне (например, при невозможности прибытия на консультацию пациента, который ранее уже записан на эти месяца).

Здравствуйте, Ольга Александровна!
Пожалуйста, созвонитесь через регистратуру Университетской клиники с моим администратором Андреем Витальевичем Зажицким в четверг (10 апреля), чтобы он поднял амбулаторную карту Вашей дочери.
В виду высокой загруженности в настоящее время я имею возможность отвечать на вопросы пациентов только поздно вечером по возвращении домой.
С надеждой на Ваше понимание.

Здравствуйте, Людмила Сергеевна!
Благодарю Вас за доверие и высокую оценку моего профессионализма.
Будем рады помочь Вам и Вашему сыну.
Рекомендации по ускорению моей экспертной консультации пациента я написала в ответе на Ваш предыдущий запрос.

Здравствуйте, Людмила Сергеевна!
Рекомендую Вам записаться на предварительный (первичный) консультативный прием к Киселеву Илье Александровичу или кмн Евгении Александровне Шаповаловой, чтобы они после осмотра пациента и анализа имеющейся медицинской документации согласовали со мною в рамках врачебного консилиума план дообследования Вашего сына и его подготовки к моей заключительной экспертной консультации.
Телефоны регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Как только будут готовы результаты лабораторной диагностики, проведенной в стационаре на момент настоящей госпитализации Володи, перешлите их копии на электронный адрес регистратуры нашей клиники, чтобы я могла ознакомиться с ними до проведения он-лайн видеоконференции Красноярск-Абакан.

Здравствуйте, Анна Николаевна!
Да, Вы можете записаться на видео-ЭЭГ-мониторинг (3-х часовой ночной) и экспериментальное психопатолгическое тестирование к медицинскомупсихологу-психотерапевту нашего центра М.Я. Лисовской по телефонам регистратуры Университетской клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.

Для того, чтобы определиться с объемом МРТ-диагностики, необходимости проведения контрастирования или МР-спектроскопии, рекомендую записаться на предварительную (первичную) консультацию к Илье Александровичу Киселеву, чтобы он уточнил объем обследования пациента для его подготовки к моей экспертной консультации.
Телефоны для записи на консультативный прием те же.

Здравствуйте, Александр!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - генетически гетерогенное заболевание, которое ранее (до новой эры ДНК) считалось одной болезнью. Бурное развитие медицинской и молекулярной генетики в XXI веке привело к пересмотру номенклатуры БШМТ и описанию новых типов и подтипов заболевания с различными типами наследования и новыми мутациями.

Выявление новой (ранее не описанной в каталоге OMIM) мутации гена GJB1 может быть объяснено дрейфом генов, наиболее типичной для азиатской, а не европейской популяции, в Сибири, что в настоящее время мы прослеживаем у наблюдаемых пациентов и с другими наследственными заболеваниями.

В целом, результаты проведенного молекулярно-генетического исследования свидетельствую о том, что у Вас выявлена БШМТ 1Х типа, связанная с мутацией гена коннексина 32, с Х-сцепленным типом наследования. Другими словами, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования клиническая симптоматика БШМТ развивается у мальчиков (мужчин) в то время как девочки (женщины) являются асимптомными (малосимптомными) гетерозиготными носительницами причинной генной мутации. Развитие заболевания у девочек (женщин) возможно при гомозиготном носительстве данной мутации. Кроме того, появление выраженных клинических симптомов заболевания у женщин может быть связано с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальную копию гена GJB1, а также со значительной функциональной неполноценностью гена при наличии ряда нонсенс-мутаций в гене CJB1.

В целом, мутации в гене GJB1 являются вторыми по частоте среди других форм БШМТ после дупликации гена РМР22, являющейся причиной развития БШМТ 1А типа.
Прогрессирование БШМТ 1Х типа в большинстве случаев медленное, иногда состояние остается стабильным многие годы, поэтому рекомендую Вам продолжить повторные курсы абилитации под наблюдением Светланы Ивановны Гончаровой. Насколько мне известно, Ваши результаты по физической и социальной абилитации в настоящее время достаточно впечатляющие.

Ген CJB1 (gap junction beta 1 protein), мутации в котором приводят к развитию заболевания - БШМТ 1Х типа, локализован в области хромосомы Хq13.1 и состоит из двух экзонов, один из которых является кодирующим. Продукт гена - белок коннексин 32 (Сх32) принадлежит к классу белков межклеточных контактов. В основном Сх32 экспрессируется и функционирует в шванновских клетках периферических нервов. Места локализации коннексина 32 – это некомпактный миелин в области контактов между соседними шванновскими клетками (перехватов Ранвье) и некомпактный миелин щелей Шмидта-Лантермана оболочки периферических нервов.

Следует отметить, что новые (ранее не описанные в OMIM) мутации во 2 экзоне гена GJB1 все чаще встречаются в публикациях последних лет. Так, Т.В. Осадчук и соавт. в Беларуси описали мутации во 2 экзоне гена GJB1 в 7 семьях у 16 человек: у 7 из 33 пробандов (что составило 21,2%) и у 9 из 11 родственников. Из семи идентифицированных мутаций четыре мутации были ассоциированы с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны авторами впервые в мире.

К настоящему времени в гене CJB1 идентифицировано более 300 мутаций, которые нарушают синтез белка коннексина 32, и, соответственно, приводят к развитию БШМТ 1Х типа, и их количество с каждым годом увеличивается.

Таким образом, члены Вашей семьи нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании с целью выявления носителей выявленной у Вас генной мутации с целью уточнения генетического риска повторения случаев заболевания в Вашей родословной. В настоящее время (после уточнения характера мутации у Вас) осуществить эту задачу не представляет большого труда и материальных (финансовых) затрат.

Здравствуйте, Елена Александровна!
Насколько я поняла из Вашего письма, Никита не состоит на диспансерном наблюдении в неврологическом центре эпилептологии Университетской клиники, а Ваше обращение ко мне на дистанционную консультацию первичное.

К сожалению Вы не указали, на основании каких симптомов мальчику поставили клинический диагноз эпилепсии в Зеленогорске. Если были эпилептические приступы и на ЭЭГ регистрировалась эпилептиформная активность, то такой диагноз правомочен.

Однако при первичной постановке диагноза эпилепсии ребенку было показано проведение МРТ головного мозга, поскольку согласно существующего международного стандарта, принятого Российской Лигой по борьбе с эпилепсией, диагноз эпилепсии, как у детей, так и у взрослых, строится на "трех китах" (описании характера приступов, результатах видео-ЭЭГ-мониторинга, результатах МРТ головного мозга). Поэтому мне не совсем ясно, почему проведение МРТ было осуществлено в порядке самообследования.

В Вашем случае, вероятнее всего, речь идет о симптоматической онкогенной фокальной эпилепсии на фоне объемного образования височной доли правого полушария головного мозга с "масс"-эффектом и умеренным компремирующим воздействием на правый гиппокамп.

Несомненно, ребенок нуждается в консультации нейрохирурга, имеющего опыт оперативного лечения детей с объемными образованиями. Вы можете обратиться на консультацию к профессору Народову Андрею Аркадьевичу (Красноярск, БСМП) или профессору Меликяну Армену Григорьевичу (Москва, НИИ нейрохиругии им. Н.Н. Бурденко). В последнем случае, можно через систему дистанционного консультирования направить запрос на имя Армена Григорьевича, который имеет многолетний опыт нейрохиругрического лечения детей с симптоматической эпилепсией, включая онкогенную, со всех уголков нашей стран и стран СНГ.

В любом случае, с учетом компрессии объемным образованием гиппокампа (одного из наиболее эпилептогенных образований головного мозга), ребенок нуждается в проведении амбулаторного видео-ЭЭГ-мониторинга бодрствования и сна. С этой целью Вы можете обратиться в руководимый мною неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники и записаться на проведение обследования с последующей консультацией опытного невролога-эпилептолога (помимо меня, Вы можете записаться на консультацию к доценту Д.В. Дмитренко, к.м.н. Е.А. Шаповаловой, доц. Т.Е. Поповой, врачу И.А. Киселеву).

В случае необходимости (по решению врача-консультанта) или по Вашей просьбе может быть проведен врачебный консилиум с согласованием плана ведения ребенка со мной, что не повышает стоимость консультации основного врача-консультанта нашего центра, к которому Вы записались на прием.

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
На базе нашей клиники приказом ректора университета определен только один вид дистанционной консультативной помощи пациентам с учетом существующих юридических (правовых) актов - он-лайн консультация в режиме видео-конференции с предварительным предоставлением всех копий свежих результатов лабораторных методов диагностики (возможно с проведением врачебного консилиума с лечащим врачом) с последующим оформлением официальной выписки с рекомендациями по лечению и диспансерному наблюдению пациента, заверенную гербовой печатью клиники.
С прайсом (стоимостью дистанционной консультации в режиме видео-конференции) Вы можете ознакомиться, позвонив по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.

Здравствуйте, Лариса Вячеславовна!
Благодарю Вас за информацию о состоянии Вадима.

С учетом выявленной кумуляции ламотриджина до токсического уровня (согласно полученных результатов терапевтического лекарственного мониторинга) рекомендую Вам приостановить снижение дозировки депакина, вернувшись на одну ступень выше принимаемой в настоящее время суточной дозы (смотрите схему в выписке из амбулаторной карты).

В настоящее время учащение приступов может быть обусловлено кумуляцией (накоплением) ламотриджина в крови пациента, что, вероятнее всего, обусловлено его индивидуальной высокой чувствительностью к данному препарату и замедлением выведения ламотриджина из организма, поскольку принимаемая в настоящее время дозировка не превышает допустимую суточную дозу.

Ввести реланиум можно в том случае, если у ребенка не был диагностирован синдром центрального апноэ сна, поскольку данный препарат обладает противосудорожным действием, но в то же время может угнетать дыхательный центр.

Рекомендую Вам записаться на экспресс-консультацию к неврологу нашего центра Киселеву Илье Александровичу через администратора регистратуры Университетской клиники по телефонам 221-24-49 или 221-53-56, чтобы мы в рамках врачебного консилиума могли оперативно согласовать план дальнейшего лечения мальчика.

Здравствуйте, Светлана Александровна!

Разделяю Ваше беспокойство. Круг причин (заболеваний), при которых у детей развиваются расстройства аутистического спектра с нарушением формирования экспрессивной речи и социализации, достаточно широк, поэтому мальчик нуждается в комплексном углубленном обследовании для определения реабилитационного потенциала.

Для подготовки к моей консультации и проведения предварительного обследования рекомендую Вам через администратора регистратуры Университетской клиники записаться на консультацию к неврологу руководимого мною центра Киселеву Илье Александровичу. Илья Александрович проведет предварительный осмотр ребенка и согласует со мной план его обследования в рамках врачебного консилиума.

При обращении в наш центр важно иметь при себе все имеющиеся выписки, заключения специалистов, амбулаторную карту из поликлиники по месту жительства и т.д.

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Благодарю Вас за добрые слова.
Я готова помочь Володе, но только в рамках действующего законодательства.
Пожалуйста, уведомите о сроках госпитализации Володи в неврологическое отделение РКБ им. Ремишевской администратора Университетской клиники по телефону регистратуры заблаговременно, поскольку в апреле у меня планируется командировка на конгресс в Екатеринбург.

Здравствуйте, Елена Николаевна!
Решение о возможности оперативного лечения фармакорезистентной эпилепсии принимает нейрохирург на основе оценки потенциальной пользы и рисков операции. У профессора Армена Григорьевича Меликяна (Москва, НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко) многолетний опыт оперативного лечения эпилепсии у детей и взрослый. Поэтому его взвешенный подход с предоперационному обследованию обоснован.
К сожалению, в настоящее время в Красноярске нет технической возможности проведения МРТ-диагностики 3,0 Тесла, но Вам могут помочь специалисты МРТ центра МИБС (Красноярск, ул. Вильского. 11) в плане записи на такое исследование в Санкт-Петербурге в головном офисе МРТ центра МИБС.

Лазерное лечение фармакорезистентной эпилепсии не относится к доказанным и эффективным способам лечения данного заболевания. Возможно рассмотрение другого метода немедикаментозной терапии - VNS-терапия, которая в настоящее время официально зарегистрирована в нашей стране.
Однако, как и к оперативному лечению эпилепсии, осуществляется тщательный отбор потенциальных кандидатов с учетом пользы и риска.

Здравствуйте, Андрей Владимирович!

Существует несколько подходов к применению внутривенных иммуноглобулинов, к которым относится назначенный Мише препарат Октагам, включая пульс-терапию (1 инфузия в 3 дня, на курс 5 инфузий) и поддерживающая терапия (1 инфузия в 3 недели).
С учетом характера заболевания у ребенка и наличия показаний к применению данного препарата, он назначен в виде короткого курса (пульс-терапии).

Применение Октагама внутривенно капельно (после стандартной пробе на индивидуальную чувствительность по методу Безредко) и прием таблетированного препарата Валцикловира осуществляется параллельно.

Внутримышечные инъекции Мильгаммы осуществляются параллельно или по окончанию инфузий Октагама.
По окончании курса инъекций Мильгаммы (препарат содержит витамины В1, В6, В12, лидокаин) осуществляется перевод на пероральный прием таблетированной формы препарата, который содержит витамины В1 и В6 без витамина В12 и лидокаина, прием таблеток осуществляется в течение 1 месяца.

Во время консультативного приема перед оформлением выписки из амбулаторной карты мы подробно обсудили с Вами схему лечения ребенка. Я всегда спрашиваю родителей консультируемых детей, все ли разъяснения по ведению и лечению ребенка ясно разъяснены и всегда готова ответить на все вопросы оперативно.
Пожалуйста, при повторной консультации ребенка уточняйте у меня (или любого сотрудника руководимого мною центра, например при обращении на диагностическую процедуру) интересующие Вас вопросы незамедлительно, поскольку в силу своей колоссальной занятости мне не представляется возможным ежедневно отвечать на вопросы наших клиентов через сайт. Возможны задержки ответов на поставленные вопросы.

С наилучшими пожеланиями Вашей семье,
Наталья Алексеевна

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Сочувствую Вашему сыну и Вам. Однако мы неоднократно обсуждали с Вами вопрос о возможностях и ограничениях интернет-консультаций: назначать лечение без очного осмотра пациента не представляется возможным как с профессиональной, так и с юридической точек зрения.
Мы можем обсуждать план лечения Вашего сына только с его лечащим врачом, поскольку очно я никогда не консультировала Володю, кроме двух консилиумов в интервалом более 6 месяцев между РКБ им. Ремишевской (Абакан) и Университетской клиникой (Красноярск).

Здравствуйте, Жанна!

ШМТ 2 типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть носители мутантного гена как в гомозиготном, так и в гетерозиготном (как в Вашем случае) состоянии имеют клинические симптомы заболевания, но тяжесть симптоматики и темп нарастания меньше при гетерозиготном носительстве по сравнению с гомозиготным.

Кроме того, течение ШМТ 2 типа обычно мягче, чем при более распространенном в популяции типе - ШМТ 1 типа.

Имеются ли у Вашей дочери первые симптомы поражения периферических нервов нижних конечностей, которые преимущественно поражаются при ШМТ 2 типа, можно уточнить путем проведения стимуляционной электронейромиографии (средняя скорость нервной проводимости немного ниже нормы, но в целом выше 38 м/с) и компьютерной паллестезиометрии (снижается чувствительность к вибрации в широкой полосе частот - от 8 до 500 Гц).

Предотвратить заболевание можно только на стадии предгравидарной подготовки (подготовки к планируемой беременности). Когда ребенок уже рожден и имеет причинную генную мутацию, то можно говорить только о возможностях сохранения резервов пораженных нервов и снижении темпов прогрессирования заболевания, что актуально в настоящее время.

Здравствуйте, Светлана!
Мне сложно дистанционно объяснить тактику Вашего лечащего врача (необходима очная консультация ребенка и оценка всех имеющихся медицинских документов, а также неврологического и психического статусов девочки).

Однако с учетом описываемых Вами вальпроат-индуцированных нежелательных лекарственных явлений, рекомендую в самое ближайшее время провести анализ крови на уровень вальпроевой кислоты (забор крови на исследование осуществляется через 2 часа после утреннего приема препарата). В Красноярске это исследование (терапевтический лекарственный мониторинг) проводится в лаборатории НИИ проблем Севера и лаборатории ИНВИТРО.

Кроме того, необходимо сдать анализ крови на индивидуальную чувствительность к препаратам вальпроевой кислоты. Это исследование в Красноярске проводится в ЦНИЛе.

В качестве направлений на обследование можно сделать распечатку моего ответа на Ваш запрос.

Уважаемая Будаковская З.М.!

Да, пациентка может приехать на консультацию в Красноярск, поскольку на базе руководимого мною центра развернут кабинет специализированного неврологического приема для пациентов с наследственными нейрокожными синдромами, включая туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла).

Для этого надо записаться на прием через регистратуру Университетской клиники и указать, что место проживания пациентки - г. Пенза, что ускорит сроки консультации и обследования в нашем центре.

Если есть такая возможно, то прибыть на консультацию пациентка должна со следующими результатами исследования давностью не более 3-х месяцев, чтобы не проходить эти исследования в Красноярске на собственный счет:

1) МРТ забрюшинного пространства и малого таза с контрастированием, включая единственную почку и лимфоузлы (желательно предоставить результаты исследования на оптическом диске),

2) МРТ и МСКТ легких,

3) МРТ и КТ головного мозга,

4) анализ крови на КФК, АсАТ

5) видео-ЭЭГ-мониторинг (не менее 3 часов по длительности).

Если в г. Пенза нет возможности провести вышеуказанный объем диагностики, то пациентка может пройти его в Красноярске.


С уважением, Наталья Алексеевна Шнайдер