База данных генетических ассоциаций (Genetic Association Database) представляет собой архив исследований ассоциаций генов человека с мультифакторными заболеваниями и расстройствами. Этот архив включает в себя сводные данные, извлеченные из опубликованных работ в рецензируемых журналах, посвященные исследованиям генов-кандидатов и полиморфных аллельных вариантов генов.
Цель этой базы данных - позволить пользователю быстро найти соответствующий клинически значимый полиморфизм из большого объема базы данных полиморфизмов и мутаций генов в контексте стандартизированной номенклатуры.
Данные исследований записываются в контексте официальной номенклатуры генов человека с дополнительными молекулярных справочными номерами и ссылками. Каждая запись представляет собой запись гена или генетического маркера. Если исследование включало изучение 6 генов для конкретного мультифакторного заболевания или расстройства, то в Базе данных генетических ассоциаций будет 6 записей.
Каждый посетитель интернет-портала может просмотреть эту базу данных, и любой может пользователь может представить новые данные (дополнительные записи). Все представленные записи предварительно рассматриваются администратором сайта перед включением их в архив.
Посетитель сайта Базы данных генетических ассоциаций может:
- получить информацию о мультифакторных заболеваниях человека,
- познакомиться с характеристиками генов (на основе имеющейся в настоящей базе данных информации),
- получить информацию о перечне хромосом и полиморфных аллельных вариантах генов,
- получить информацию по ссылкам на первых авторов, изучавших те или иные ассоциации генов и полиморфные аллельные варианты,
- получить полную информацию о внешнесредовых факторах и их ассоциации в комплексе с мутацией или полиморфным аллельным вариантом того или иного гена на развитие конкретного мультифакторного заболевания или состояния.
Возможен простой и расширенный поиск информации по базе данных генетических ассоциаций в зависимости от потребности посетителя сайта.
Источники:
http://geneticassociationdb.nih.gov/
http://www.nature.com/ng/journal/v36/n5/full/ng0504-431.html
Материал подготовил(а): Дюжакова Анна Владиславна, лаборатнт кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого