Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена) // Вопросы практической педиатрии. - 2011. - т. 6, №1. - С. 83–88.

Резюме: Статья посвящена актуальной проблеме детской неврологии – наследственному моногенному заболеванию – нейрофиброматозу 1-го типа (болезнь Реклингхаузена). Дано определение, кратко освещены эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания.
Приведены 2 случая поздней диагностики заболевания у девочек 2 и 14 лет. Подчеркнута важность междисциплинарного подхода к диагностике и диспансерному наблюдению детей с нейрофиброматозом 1-го типа и членов их семей – носителей мутантного гена.

Ключевые слова: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), NF1, педиатрия, поздняя диагностика

Neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen’s disease)
N.A.Shnayder, E.A.Shapovalova

The article deals with a topical problem of pediatric neurology – hereditary monogenic disease – neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen’s disease). Definitions, a brief account of the epidemiology, etiology, pathogenesis and clinical manifestations of diseases are given.
Two cases of late diagnosis of disease in girls aged 2 and 14 years are discussed. Importance of an interdisciplinary approach to diagnosis and medical follow-up of children with neurofibromatosis type 1 and their family members – carriers of mutant gene – is emphasized.

Key words: neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen’s disease), NF1, pediatrics, late diagnosis