Problems of diffential diagnosis of primary idiopathic hemochromatosis and Sturge-Weber syndrome in 46-years old woman with symptomatic epilepsy and eyes damage

ПРОБЛЕМЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНОГО ИДИОПАТИЧЕСКОГО ГЕМОХРОМАТОЗА И СИНДРОМА ШТУРГЕ-ВЕБЕРА У 46-ЛЕТНЕЙ ЖЕНЩИНЫ С СИМПТОМАТИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИЕЙ И ПОРАЖЕНИЕМ ОРГАНА ЗРЕНИЯ
Шнайдер Н.А., Ольшанская А.С., Шаповалова Е.А., Чешейко Е.Ю., Дюжакова А.В.
Проблемы женского здоровья. 2015. Т. 10. № 3. С. 56-65.

Первичный идиопатический гемохроматоз - наследственное заболевание, характеризующееся усиленным всасыванием железа в кишечнике и массивным накоплением его в разных тканях и органах, в результате чего развиваются серьезные мультиорганные осложнения. Поражения головного мозга и глаз являются редкими клиническими находками при этом заболевании. Авторами представлен краткий обзор отечественной и зарубежной литературы и представлено клиническое наблюдение трудностей диагностики первичного идиопатического гемохроматоза и синдрома Штурге-Вебера у 46-летней женщины с симптоматической эпилепсией, поражением глаз и кожи.

Ссылка на полный текст статьи