20.03.2015 в 03:01, Галина Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна! Моей дочери 21 год, в 12 лет поставили диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия первого типа. Два раза в год лечились в неврологической больнице. Всегда были хорошие анализы крови в том числе гемоглобин. В феврале 2015 года сдали для ВТЭКа кровь на общий анализ, результаты были понижены, в том числе гемоглобин 100г/л; эритроциты 3,7; цветовой показатель 0,82; лимфоциты 17; СОЭ 3мм/ч. Провели обследование: гастроскопия, узи органов брюшной полости, узи щитовидной железы. Все в норме, никаких отклонений нет. Терапевт назначил Сорбифер Дурулес - показания крови не повысились. Светлана Ивановна, подскажите может ли быть анемия при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, и какие могут быть последствия?
С уважением Галина.
Уважаемая Галина Николаевна. Смотрите предыдущий ответ.
20.03.2015 в 01:40, Галина Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна! Моей дочери 21 год, в 12 лет поставили диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия первого типа. Два раза в год лечились в неврологической больнице. Всегда были хорошие анализы крови в том числе гемоглобин. В феврале 2015 года сдали для ВТЭКа кровь на общий анализ, результаты были понижены, в том числе гемоглобин 100г/л; эритроциты 3,7; цветовой показатель 0,82; лимфоциты 17; СОЭ 3мм/ч. Провели обследование: гастроскопия, узи органов брюшной полости, узи щитовидной железы. Все в норме, никаких отклонений нет. Терапевт назначил Сорбифер Дурулес - показания крови не повысились. Светлана Ивановна, подскажите может ли быть анемия при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, и какие могут быть последствия?
С уважением Галина.
Уважаемая Галина Николаевна. Анемия и ННШМТ - это два независимые диагноза. При ННШМТ может быть любое сопутствующее заболевание, например, гастрит, ОРВИ и т.д. Однако, наличие анемии неблагоприятно влияет на течение ННШМТ и может усугублять тяжесть заболевания, так как наши ткани постоянно нуждаются в поступлении кислорода, который участвует во многих биохимических реакциях. Часть кислорода в виде связанной фракции остается в мышцах, чтобы при интенсивной физической нагрузке, когда потребность в кислороде повышается, начинать высвобождаться из миоглобина.
При ННШМТ мышцы все время работают в условиях повышенной нагрузки из-за их вторичной слабости, а тут еще нехватка кислорода. Это может привести нежелательным изменениям в мышцах в виде их преждевременной гибели и замещения фиброзной или жировой тканью.
Поищите у своей дочери паразиты: лямблии, описторхии и т.д. Очень часто анемия бывает при инвазиях.
18.03.2015 в 16:54, Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна!
Пишет вам мама пятилетней девочки Лизы. Моей дочери ставили диагноз синдром пирамидальной недостаточности, так как она ходила (и ходит) н носочках. И только с переездом в город Воронеж нам поставили диагноз Шарко-Мари-Тута 1 типа. Когда я узнала, что у дочери генетическое заболевание я была уже на 8 месяце беременности с третьим ребенком. Это было сильное потрясение. Так как я была вместе с дочерью на ЭНМГ доктор (генетик) и меня проверил, сказав, что я здорова, но попросил прийти супруга, чтобы узнать кто носитель. Супруга и младшую дочь он осмотрел визуально, сказав, что признаки НМСН отсутствуют, что, по-видимому, у дочери просто произошла мутация, но попросил, что когда родится малыш подойти с ним. Сегодня при осмотре наш педиатр поставил сыну синдром пирамидальной недостаточности. Означает ли это, что он также болен НМСН 1 типа, как и дочь? Достаточно ли просто визуального осмотра и ЭНМГ, чтобы исключить, что мы являемся с мужем носителями или нам, так же нужно сдать кровь?
В последнее время Лиза жалуется на боли в ногах (под коленкой), означает ли это, что болезнь прогрессирует и что нам делать?
С уважением Ольга.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила18.03.2015 в 12:53, Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна!
Спасибо за ваш скорый ответ. Моей дочери Лизе 5лет 10 месяцев.
Заключение ЭНМГ признаки резкого снижения скорости проведения по всем периферическим нервам рук и ног по типу миелинопатии с хроническим денервационным процессом в мышцах дистальных отделов рук и ног, с блоками проведения по сенсорным волокнам. КФК МВ -1,99; калий 4,14; натрий 137,3. Результат ДНК мутация – дупликация на хромосоме 17 р11.2-р12 (лоскутШМТIА). Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия I типа.
Правильно ли я вас поняла Светлана Ивановна, что нам с мужем необходимо тоже сдать кровь на ДНК. А другим детям сдавать кровь уже после наших результатов.
Моему младшему сыну 1,5 месяца и пока возможности приехать к вам нет. Подскажите пожалуйста, что делать нам сейчас, возможно какие-то специальные упражнения. Светлана Ивановна подскажите, что нам делать, когда дочь говорит, что ноги под коленкой болят и говорит что наступать ей больно.
Спасибо за ваши ответы. С уважением Турчина Ольга. Воронеж.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила18.03.2015 в 12:32, Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна!
Спасибо за ваш скорый ответ. Моей дочери Лизе 5лет 10 месяцев.
Заключение ЭНМГ признаки резкого снижения скорости проведения по всем периферическим нервам рук и ног по типу миелинопатии с хроническим денервационным процессом в мышцах дистальных отделов рук и ног, с блоками проведения по сенсорным волокнам. КФК МВ -1,99; калий 4,14; натрий 137,3. Результат ДНК мутация – дупликация на хромосоме 17 р11.2-р12 (лоскутШМТIА). Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия I типа.
Правильно ли я вас поняла Светлана Ивановна, что нам с мужем необходимо тоже сдать кровь на ДНК. А другим детям сдавать кровь уже после наших результатов.
Моему младшему сыну 1,5 месяца и пока возможности приехать к вам нет. Подскажите пожалуйста, что делать нам сейчас, возможно какие-то специальные упражнения. Светлана Ивановна подскажите, что нам делать, когда дочь говорит, что ноги под коленкой болят и говорит что наступать ей больно.
Спасибо за ваши ответы. С уважением Турчина Ольга. Воронеж.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила18.03.2015 в 12:06, Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна!
Спасибо за ваш скорый ответ. Моей дочери Лизе 5лет 10 месяцев.
Заключение ЭНМГ признаки резкого снижения скорости проведения по всем периферическим нервам рук и ног по типу миелинопатии с хроническим денервационным процессом в мышцах дистальных отделов рук и ног, с блоками проведения по сенсорным волокнам. КФК МВ -1,99; калий 4,14; натрий 137,3. Результат ДНК мутация – дупликация на хромосоме 17 р11.2-р12 (лоскутШМТIА). Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия I типа.
Правильно ли я вас поняла Светлана Ивановна, что нам с мужем необходимо тоже сдать кровь на ДНК. А другим детям сдавать кровь уже после наших результатов.
Моему младшему сыну 1,5 месяца и пока возможности приехать к вам нет. Подскажите пожалуйста, что делать нам сейчас, возможно какие-то специальные упражнения. Светлана Ивановна подскажите, что нам делать, когда дочь говорит, что ноги под коленкой болят и говорит что наступать ей больно.
Спасибо за ваши ответы. С уважением Турчина Ольга. Воронеж.
Здравствуйте, Ольга. Вы не писали про ДНК-анализ. Анализ лучше сдать сначала ВАм, а при отрицательном результате-Вашему мужу. Вы должны понимать, что пирамидная недостаточность и ШМТ - это разные диагнозы. У ребенка могла быть и родовая травма, проявления которой полностью регрессируют в течение определенного периода времени. Для выяснения наличия ШМТ младшему сыну можно сделать анализ на мутацию в 17 хромосоме. К сожалению, возможности сайта ограничены. ВЫ можете записаться ко мне на онлайн-консультацию по телефону регистратуры, предварительно согласовав время со мной.
18.03.2015 в 03:15, Ольга Николаевна:
Здравствуйте, Светлана Ивановна!
Пишет вам мама пятилетней девочки Лизы. Моей дочери ставили диагноз синдром пирамидальной недостаточности, так как она ходила (и ходит) н носочках. И только с переездом в город Воронеж нам поставили диагноз Шарко-Мари-Тута 1 типа. Когда я узнала, что у дочери генетическое заболевание я была уже на 8 месяце беременности с третьим ребенком. Это было сильное потрясение. Так как я была вместе с дочерью на ЭНМГ доктор (генетик) и меня проверил, сказав, что я здорова, но попросил прийти супруга, чтобы узнать кто носитель. Супруга и младшую дочь он осмотрел визуально, сказав, что признаки НМСН отсутствуют, что, по-видимому, у дочери просто произошла мутация, но попросил, что когда родится малыш подойти с ним. Сегодня при осмотре наш педиатр поставил сыну синдром пирамидальной недостаточности. Означает ли это, что он также болен НМСН 1 типа, как и дочь? Достаточно ли просто визуального осмотра и ЭНМГ, чтобы исключить, что мы являемся с мужем носителями или нам, так же нужно сдать кровь?
В последнее время Лиза жалуется на боли в ногах (под коленкой), означает ли это, что болезнь прогрессирует и что нам делать?
С уважением Ольга.
Уважаемая Ольга Николаевна, пожалуйста уточните возраст девочки.
Как правило, данные неврологического осмотра в совокупности с ЭМГ позволяют установить диагноз ННШМТ. Но для подтверждения диагноза нужно молекулярно-генетическое исследование, прежде всего родителей. Самая распространенная мутация в 17 хромосоме гена РМР 22- обследование доступно по цене. Лучше его провести, так как данных по анамнезу у вас недостаточно. Доктор был прав- при ННШМТ бывают и впервые возникшие мутации.
17.03.2015 в 21:36, Татьяна Витальевна:
Уважаемая, Светлана Ивановна! Ещё раз огромное Вам спасибо!!! Всё понятно и обстоятельно.
Мне очень удобно будет приехать в апреле (после 22-го).
Я завтра созвонюсь с регистратурой Университетской клиники, и, если, запись на эти числа к Вам открыта - запишусь.
С глубоким уважением. Борсук Татьяна Витальевна.
До встречи.
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила17.03.2015 в 14:49, Татьяна Витальевна:
Светлана Ивановна, спасибо Вам за оперативный ответ!
Очная консультация меня тоже бы очень устроила.
Не могли бы Вы меня сориентировать:
1) На какой срок (приблизительно) мне необходимо будет приехать в Красноярск?
2) Слышала, что Вы скоро уходите в отпуск. С какого числа, и как надолго? (у меня в начале апреля ожидается рождение внука - вот я и хотела сориентироваться по срокам и датам).
3) Результаты каких обследования или анализов мне необходимо с собой привезти (у меня есть Заключение ЭМГ верхних конечностей от 12.04.2010 г. и Заключение Центра Молекулярной Генетики (Москва, ул. Москворечье д.1) от 24.10.2010 г.)
4) В какую стоимость мне может обойтись разработка индивидуальной программы физической абилитации?
С уважением. Борсук Татьяна Витальевна.
Уважаемая Татьяна Витальевна.
Средний срок абилитации 10 рабочих дней (сб, вс. выходной).
Ориентировочно я буду готова Вас принять после 22 апреля до 20 июня или осенью.
Перечень обследований указан на ссылке: http://klinika.krasgmu.ru/index.php?page[self]=promo_shmt
Средняя стоимость курса от 20000 рублей.
С уважением
16.03.2015 в 21:08, Татьяна Витальевна:
Уважаемая Светлана Ивановна, здравствуйте!
Мне 47 лет, я инвалид II группы (не рабочая, бессрочно). В 2010 году мне был поставлен диагноз: болезнь Шарко-Мари-Тута, аксонально-демиелинизирующий вариант (НСМТ I типа), соматорно-сенсорная форма, с умеренным дистальным тетрапарезом, более выраженным в ногах и амитрофиями, медленно прогрессирующее течение, семейный случай.
Очень хотела бы попасть к вам на консультацию с целью обсуждения индивидуальной программы физической абилитации для меня.
Что мне для записи необходимо?
С уважением. Борсук Татьяна Витальевна.
г. Ангарск, Иркутская область.
Уважаемая Татьяна Викторовна.
Вам нужно записаться через администратора клиники, назвав мою фамилию (адресно). Учитывайте разницу во времени. Уточните, кукой вид консультации ВЫ бы хотели получить: очный или заочный)? Советую - очный. С уважением.
12.03.2015 в 01:40, Гульназ:
Здравствуйте.Я могу приехать в этом году полечиться ?Диагноз поставлен мне ШМТ.
Здравствуйте, приехать Вы сможете. Квота на лечение действует только для жителей города Красноярска. Оставьте свои контакты для меня у администраторов клиники и я свяжусь с Вами в ближайшее время.
06.03.2015 в 11:58, Анна Олеговна:
Здравствуйте! Можно ли к вам обратиться за помощью по организации семейного сна? Ребенку 1,4, просыпается по ночам, гуляет, плачет. Не высыпается и мама в связи с таким детским сном. Спасибо!
Здравствуйте Анна Олеговна. Я советую Вам обратиться с ребёнком на очную консультация к педиатру нашей клиники. Так как необходимо исключить соматическую патологию. Для исключения нарушения дыхания во сне , желательно провести респираторный мониторинг в домашних условиях. Так как нарушения дыхания во сне могут быть причиной пробуждений ребёнка.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева
03.03.2015 в 01:11, Анна Олеговна:
Здравствуйте! Можно ли к вам обратиться за помощью по организации семейного сна? Ребенку 1,4, просыпается по ночам, гуляет, плачет. Не высыпается и мама в связи с таким детским сном. Спасибо!
Здравствуйте Анна Олеговна. Я советую Вам обратиться с ребёнком на очную консультация к педиатру нашей клиники. Так как необходимо исключить соматическую патологию. Для исключения нарушения дыхания во сне , желательно провести респираторный мониторинг в домашних условиях. Так как нарушения дыхания во сне могут быть причиной пробуждений ребёнка.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева
28.02.2015 в 17:03, Ирина:
Елена Юрьевна, у моего отца, 63 года, диагноз: открытоугольная глаукома 4 степени правого глаза, катаракта левого глаза, ПЭС обоих глаз, сухая форма правого глаза, миопия средней степени левого глаза. Лечение: капли Азарга. Вопрос: что можно сделать при таком диагнозе? Возможно ли восстановить полностью зрение операционным путем ?( плохо видит, мутно)
Уважаемая Ирина. Если выставлен диагноз глаукомы в 4 стадии, это значит что зрительный нерв полностью атрофировался, очень жаль, но процесс не обратимый. Очень важно сегодня следить за единственным хорошо видящим глазом. Глаукома, как правило, поражает оба глаза. Своевременная диагностика, правильное лечение помогут сохранить зрение вашему папе. Пожалуйста приходите, мы готовы вам помочь. Е.Ю.
27.02.2015 в 11:15, Громова Юлия Владимировна:
Здравствуйте, уважаемая Светлана Ивановна. К Наталье Алексеевне мы записаны на консультацию 24 марта. Очередной курс абилитации готовы начать с 23 марта. Подскажите пожалуйста, электромиографию мы делаем только игольчатую и какие нервы смотрим. И так же привозим с собой результаты КФК , ЛДГ и АлАТ. С нетерпением ждем встречи с Вами и как всегда связанные с этим облегчение и улучшение качества жизни. С огромной благодарностью лично к Вам и сотрудникам Клиники Громова Юлия.
Уважаемая Юлия Владимировна. Подробности смотрите на Вашей почте.
25.02.2015 в 22:17, Сергей Николаевич:
здраствуйте.мне 25 лет.в декабре 2014 года начали болеть икры ног.но не особо ,как после пробежки.в январе боли усилились ,ноги начали опухать немного.обратился к врачу .прошел анализы:кровь сдал и кардиолога.по этим анализам мне поставили диагноз ШМТ.госпитализировать отказались пока не оформлю инвалидность. в семье никто не болел . у меня такой вопрос:неужели такое возможно???хожу конечно с трудом но это ведь еще не значит ,что у меня ШМТ!!!что это может быть?
Уважаемый Сергей Николаевич. Известны спорадические (впервые выявленные) в семье случаи ШМТ, и такие пациенты есть в нашей базе данных. Для уточнения диагноза Вам нужно сделать следующие обследования: электромиографию (скорость проведения по моторным и сенсорным волокнам) малоберцовых и большеберцовых нервов, компьютерную паллестезиометрию (исследование вибрационной чувствительности), а по результатам этих исследований возможно проведение генетического исследования для определения типа мутации (это особенно важно, если Вы планируете завести детей). Наиболее часто встречается мутация РМР 22 на 17 хромосоме (70%) случаев, которая обладает высокой пенетрантностью (часто передается по наследству). С уважением.
25.02.2015 в 14:51, Игорь Александрович:
Добрый день, Елена Анатольевна. Напишите, пожалуйста, когда в этом году будут циклы ту по функциональной диагностике (ЭНМГ) и т.д.? Нам бы хотелось обучить врача-невролога, чтобы разгрузить функциональную диагностику. Елси не трудно, так же прошу указать стоимость обучения, предоставление жилья и т.д.
Добрый день! Для уточнения информации по циклу Вам необходимо позвонить по тел. кафедры 2016524, пригласить меня или оставить свой номер телефона для связи. Ваши вопросы обговариваются в индивидуальном порядке.
24.02.2015 в 14:52, Юлия:
Здравствуйте Яна Эдуардовна!У моего мужа в течении многих лет на коже головы,в бровях,на висках, место соединения носовой и скуловой кости появляются сильное шелушения,до этого предшествует ранки.Он всегда ссылался на аллергию на шампунь,но для меня показалась очень странным их определенная локализация.Обследовала все тело, нашла ОЧЕНЬ старый (по его словам) шрам который тоже шелушиться,а еще он возвышается над кожей.Самое печальное не могу затащить к врачу (((Я переживаю что это может КПЛ? У меня есть фотографии,можно вам отправить, и можно ли самостоятельно пролечить?Спасибо.
Здравствуйте Юлия. Заочно могу предположить DS: Себорейный дерматит или Псориаз волосистой части головы. Для уточнения диагноза необходим осмотр врача-дерматолога. Фото можете загрузить, например, на Радикал-фото и отправить мне ссылку.
20.02.2015 в 12:37, Евгения Ивановна:
Добрый день,Елена Анатольевна!
Подскажите,пожалуйста,точную дату ту осеннего цикла функциональная диагностика в неврологии.Стоимость обучения?Предоставляется ли общежитие?Уточните,пожалуйста,что входит в ту по нейрофизиологии?До какого числа принимаете заявки на обучение?Спасибо!
Добрый день! Ответила Вам на адрес электронной почты.