27.11.2014 в 20:37, Ма:
Здравствуйте, у меня БШМТ диагностировали в 13 лет, так же больна младшая сестра и отец, у меня трое детей и я хотела бы провести обследования , что бы исключить или подтвердить у них данный диагноз, старшей дочери 10 лет , средней 4 года, младшей 1 год и 5 месяцев. С чего начать ? Обратилась к нашему неврологу в больнице к которой мы прикреплены, она сказала что такого диагноза как БШМТ уже не существует и что поскольку я хожу у меня что то другое, ребенку при осмотре не снимая колготки поставила плоскостопие...
теперь я в растерянности и не знаю где у нас СПЕЦИАЛИСТЫ, может вы подскажете, мы живем в Нижнем Новгороде
Здравствуйте, весь Нижний Новгород лечится в нашей клинике. Недавно у нас уехала пациентка из Вашего города. она приезжала по квоте 2й раз и сказала, что приедет еще на платный курс еще. По сведениям Ваших земляков, таких специалистов в Вашем городе нет. Диагноз БШМТ существует, к сожалению и таких пациентов не так мало. Ваш диагноз идет под шифром МКБ G.60
1. Начните с игольчатой и стимуляционной электромиографии (СРВ-сенсорная, СРВ- моторная малоберцовых и большеберцовых нервов). Эжто исследование неплохо проводят специалисты в Вашем городе.
2. В поиске мутации и определении типа БШМТ Вам поможет генетическое исследование, которое нужно сначала провести у Вас, чтобы потом прицельно искать мутацию у детей.
У нас в клинике можно заказать он-лайн консультацию невролога - нейрогенетика.
18.11.2014 в 01:51, Самокаева ирина Калистратовна:
Здравствуйте. Моему сыну сейчас 14 лет, болен с 7 лет. Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия первого типа (болезнь Шарко Мари Тута) поставлен только в ноябре 2014 года. Амитрофия верхних и нижних конечностей, выраженная в дистальных отделах, деформация стоп по типу "фридрейховой" стопы, отсутствие сухожильных рефлексов. Имеются сопутствующие заболевания: Проляпс митрального клапана 1 степени, гипермобильность суставов. В 2010 году подозревали Соединительно-тканную дисплазию.
Скажите пожалуйста каков примерный план диспансерного наблюденя моего сына?
Уважаемая Ирина Калистратовна.
Вашего сына дожны наблюдать следующие специалисты: невролог, ортопед, педиатр, кардиолог. В каждом случае специалист лично определяет кратность посещений. На сегодняшний день, согласно разработанным стандартам нашего, Центра пациенты с ШМТ нуждаются не менее, чем в 2х кратном лечении и абилитации в течение года.
01.11.2014 в 15:19, Инна Алесандровна:
Забыла написать: сын-инвалид, если нет возможности в этом году,тогда сообщите
пжта, про 2015г.
Здравствуйте, Инна Александровна.
К сожалению, в этом году очень много желающих, поэтому до Нового года все расписано. Свяжитесь с нами в конце декабря.
01.11.2014 в 15:04, Инна Александровна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Диагноз моего 27летнего сына: Наследственная мото-сенсорная полинейропатия 1 типа. Как ему попасть на реабилитацию в этом году? А по квоте можно? Если нет, то как без квоты попасть? Прописан в Иркутской области,живет в Красноярске. Спасибо.
Здравствуйте, Инна Александровна. Для жителей Красноярска квота продлена на 2015 год. Пишите в личную почту: tonus2006@yandex.ru
01.11.2014 в 03:13, Самокаева Ирина Калистратовна:
Здравствуйте Светлана Ивановна. Бывает ли при заболевании Шарко-Мари-Тута поражение внутренних органов(печени, почек, сердца, гипертоническая болезнь)?
Уважаемая Ирина Калистратовна! Некоторые формы БШМТ могут сопровождаться заболевниями сердца. Остальная патология не характерна для этой болезни.
30.10.2014 в 19:18, Юлия Федоровна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Мой диагноз: Наследственная мото-сенсорная полинейропатия 2 типа. Год назад стали беспокоить колени. На левое колено почти нет упора, слабость и до конца не могу выпрямить. Недавно приобрела ортезы(туторы) на коленные суставы. Сегодня была у невролога с этой проблемой. Сразу прервала меня и сказала, что мое заболевание неизлечимо:) Светлана Ивановна, подскажите пожалуйста какие обследования кроме ЭМГ можно сделать, что бы уточнить причину болей и слабости в коленях.
Спасибо!
Уважаемая Юлия Федоровна! Слабость в коленях и отсутствие опоры, а также распрямление коленного сустава осуществляется с помощью четырехглавой мышцы бедра. Скорее всего у Вас в процесс вовлечена и она. Для уточнения причины болей в коленных суставах можно сделать рентгенографию или МРТ коленных суставов - часто при ШМТ на фоне прогрессирующей мышечной слабости развивается артроз суставов.
Да, заболевание неизлечимо, но в настоящее время специалистами нашего Неврологического центра разработаны методики, которые помогают людям с ШМТ приостановить прогрессирование заболевания и научиться я жить с ним полноценной жизнью.
29.10.2014 в 22:31, Самокаева ирина Калистратовна:
Уважаемая Светлана Ивановна! Здравствуйте! Мы живем в Марий Эл подскажите, пожалуйста, есть ли клиники занимающиеся болезнью Шарко Мари Тутта расположенные близко к Марий Эл.
Уважаемая Ирина Калистратовна!
Клиник, занимающихся данной проблемой в Росси нет. Есть институт по нервно-мышечным болезням в г.Москва и Санкт- Петербурге.
28.10.2014 в 02:38, Юлия Викторовна:
Спасибо большое за ответ, передам информацию свёкру, а мужу Игорю сначала нужно похудеть (вес больше 150кг). Смогли бы Вы посоветовать, если знаете, в Санкт-Петербурге отделение или клинику, или врача? Мы по беспечности и не обращались к невропатологу, может нужно какие-то препараты принимать и т.д...Спасибо за Ваш благородный труд! Силы, терпения, успехов, материальной и духовной поддержки!
Уважаемая Юлия Викторовна!
Препараты принимать надо и есть еще много нюансов при лечении ШМТ.
Врача, к сожалению подсказать не могу.
27.10.2014 в 02:29, Юлия Викторовна:
Уважаемая Светлана Ивановна! Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, санатории в России, которые подходят взрослым мужчинам 67лет и 43лет с заболеванием Шарко-Мари-Тута
Уважаемая Юлия Викторовна! Специализированных санаториев, занимающихся болезнью Шарко-Мари-Тута нет. Есть санатории неврологического профиля. где оздоравливаются в том числе и пациенты с ШМТ. Вам подойдут санатории с климатом степей (Крым, неплохие снатории в г. Саки, Евпатория), грязевые курорты, а также , при наличии показаний санатории ортопедического профиля.
24.10.2014 в 15:03, Оксана Владимировна:
Светлана Ивоновна, добрый день у нас с Вами прервался телефонный разговор с Нижним Новгородом. Все необходимые исследования я сделаю, подскажите нужно ли брать направление и откуда, что бы получить квоту на реабилитацию в этом году? Когда мне лучше позвонить, чтобы записаться на консультацию к Нателье Алексеевне? Возможно ли сроки консультации совместить с курсом лечения сразу? Спасибо.
Здравствуйте, Оксана Владимировна! Попросите у администраторов мой личный номер телефона (они предупреждены). Уважаемая Оксана Владимировна, осталось 1 место в группу на2 половину декабря. Сообщите о Вашем решении заранее.
20.10.2014 в 14:44, Ольга Атабаловна:
Здравствуйте!Возможно ли выслать Вам сканированные анализы чтобы правильно диагностировать болезнь?Все симптомы ШМТ.Но Москва исключила ,т.к. ДНК отрицательный.Помогите нам пожалуйста!?
Уважаемая Ольга Атабаловна.
В настоящее время картировано (выделено) более 70 генных мутаций, отвечающих за развитие ШМТ. Наличие отрицательного результата не исключает у Вас наличие ШМТ. К сожалению, для постановки правильного диагноза данных анализов недостаточно. Необходима очная консультация специалиста невролога-нейрогенетика.
С уважением Гончарова С.И.
15.10.2014 в 15:22, Мария Ивановнва:
Здравствуйте, у меня БШМТ, мне 30 лет и я уже родила троих детей 10 лет, 4 года и 1годи 4 мес., и вот я узнаю что беременна вновь, после вторых и третьих родов мое самочувствие заметно ухудшилось (ноги стало сводить от бедра и до стопы, с утра расхаживаюсь, не могу полноценно встать полностью на стопу из-за болей в ней,походка стала прыгающая, так же участились нервные срывы)
и каких последствий ждать от еще одних родов, при том условии что организм не восстановился и последний раз я проходила лечение в 18 лет. Всех детей я родила самостоятельно.
Уважаемая Мария Ивановна! По данным литературы Ухудшение симптомов ШМТ, происходящее во время беременности носит временный характер и нужно какое-то время на восстановление организма + лечение основного заболевания (медикаментозное и немедикаментозное), курсы реабилитации. Мы наблюдали таких пациенток в нашей клинике, у которых заболевание дебютировало и/или ухудшалось во время беременности. Что касается последствий Вашей беременности - прогнозировать течение ШМТ трудно. Согласно рекомендациям акушеров-гинекологов перерыв между родами у здоровой женщины должен быть не менее 2х лет. Именно это является оптимальным сроком для восстановления организма. Более того, согласно современным представлениям о вопросах деторождения, к беременности требуется подготовка- это и определенный образ жизни, полноценное питание и многое другое. Здесь мы говорим о здоровой женщине. При БШМТ организм работает в условиях отсутствия естественных резервов, т. е. нервно-мышечный аппарат пациента находится в условиях постоянной перегрузки. Беременность - тоже дополнительная нагрузка на организм. Главный вопрос, который Вы должны для себя решить - сможете ли Вы после рождения четвертого ребенка уделять достаточно вниманию для сохранения Вашего здоровья и лечения (с целью замедления прогрессирования) Вашего заболевания?
С уважением
10.10.2014 в 15:14, Ольга Алекснадровна:
Здравствуйте подскажите, как обстоит дело с приемом гормональных препаратов при заболевании Шарко-Мари? Хочу принимать противозачаточные, и немножко побаиваюсь.
Уважаемая Ольга Александровна! В настоящее время ведутся исследования по лечению ШМТ с помощью препаратов прогестерона. Вы можете принимать препараты, но там , где содержание гормонов минимально. Проконсультируйтесь с Вашим гинекологом по поводу выбора препарата.
02.10.2014 в 19:40, Светлана Борисовна:
Добрый день как можно записаться на холтер
Здравствуйте! Запись на все обследования по телефону регистратуры 221-24-49.
02.10.2014 в 15:30, Светлана Борисовна:
Добрый день как можно записаться на холтер
Здравствуйте Светлана Борисовна
Записаться на обследование - мониторирование ЭКГ по Холтеру можно позвонив по телефону регистратуры клиники 2-21-24-49.
С уважением Ольга Владимировна Алексеева
25.09.2014 в 13:29, Светлана Михайловна:
Добрый день! Моему сыну 9 лет, у него невральная амиотрофия Шарко-Мари, есть инвалидность, напишите, что необоходимо, чтобы пройти у вас в клинике курс абилитации
Здравствуйте, уважаемая Светлана Михайловна! Перечень документов, необходимых для прохождения абилитации по квоте Вы найдете по ссылке: Пациентам-Университетская клиника-травматология, ортопедия - абилитация пациентов с ННШМТ.
Кроме того, всех первичных пациентов мы направляем к неврологам-нейрогенетикам Университетской клиники. Консультация платная. Вы можете записаться на консультацию к проф. Шнайдер Н.А. (руководителю Неврологического центра и куратору программы по абилитации пациентов с ННШМТ) либо к неврологу- нейрогенетику, к.м.н. Дмитренко Д.В.
Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с условиями акции.
На сегодняшний день открыта запись на абилитациию на конец октября или вторую половину ноября.
С уважением.
25.09.2014 в 08:37, Юрий Леонидович:
Добрый день Владислав Юрьевич !Возможно ли прохождение дистанционного курса по азоно терапии стоимость условия обучения .О себе врач дерматовенеролог
Дистанционно у нас вряд ли получиться. Проще скачать методичку по озонотерапии бесплатно с интернета. А если есть вопросы-пишите, чем смогу- помогу.
14.09.2014 в 19:44, Тулякова Ольга Ивановна:
Здравствуйте! У меня БШМТ, отсутствие рефлексов, сводило ноги, слабость в ногах, плохое равновесие(на одной ноге стоять не получается), деформированная стопа, и правая нога ротируется кнаружи, что затрудняет ходьбу и привлекает внимание, так как выглядит это как прихрамывание. Делали индивидуальные стельки, походка становилась нормальной, равновесие держать на правой ноге все же не удавалось, и стельки продержались 2 месяца. Раз в пол года капаем цитофлавин, делаем миотон ниж конеч, массаж, лфк (постоянно), йога, в результате в моем случае за 4 года такого лечения все жалобы отсутствуют кроме "уходящей" в сторону стопы! Может есть какой то способ решить эту проблему? Так как стельки достаточно дорогие и заказывать их каждые 2 мес в другом городе затруднительно, к тому же в летнюю обувь их вставить не удается, т.к. Они слишком толстые. И стоит ли включать в курс лечения иглотерапию?? Заранее спасибо!!!
Уважаемая Ольга Ивановна. К сожалению я не смогу в полной мере ответить на Ваш вопрос, так как он требует непосредственного осмотра, в частности, характера деформации стопы. Стельки необходимы, так как помимо улучшения опорной функции ходьбы и поддержки стопы они служат для профилактики травматизма. Посмотрите каталоги разных производителей в интернете. Вы сможете заказать подходящую Вам модель через сеть. Есть другой способ тейпирование голеностопного сустава - но он не менее затратный, чем замена стелек 1 раз в 2 мес. Иглотерапию включить можно, но Ваш иглорефлексотерапевт должен четко представлять цель лечения. К сожалению, как показывает практика, таких специалистов очень мало.
09.09.2014 в 21:19, Ольга Васильевна:
Спасибо!А ВАШУ электронную почту нельзя использовать для контакта?!
По какому телефону можно позвонить администраторам?Мегафон есть?
Здравствуйте Ольuа Васильевна.
Можно: tonus2006@yandex.ru
07.09.2014 в 01:43, Администартор группы CMTARUS:
Уважаемая Светлана Ивановна!
Сентябрь - это месяц осведомленности о болезни Шарко-Мари-Тута! Можно ли разместить здесь ссылку на группу для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута?
Группа называется: Мир без болезни Шарко-Мари-Тута (БШМТ).
Ссылка: http://vk.com/cmtarus
Здравствуйте!
Да, конечно.