Гончарова Светлана Ивановна ●
Светлана Ивановна отвечает на вопросы по темам: болезнь Шарко-Мари-Тута, ВИЧ-поражение нервной системы, реабилитация
05.02.2015 в 21:56, Алеся:
Здравствуйте скажите пожалуйста кому можно обратиться по ШМТ в г. Москве?
Гончарова Светлана Ивановна еще не ответила04.02.2015 в 18:13, Алеся:
Здравствуйте скажите пожалуйста кому можно обратиться по ШМТ в г. Москве?
Здравствуйте, уважаемая Олеся.
В Москве есть институт, занимающийся нервно-мышечной патологией. Центр нервно-мышечной патологии
НИИ ОБЩЕЙ ПАТОЛОГИИ И ПАТОФИЗИОЛОГИИ РАМН. Телефон регистратуры: 8-499-152-35-20
21.01.2015 в 14:14, Наталья Ступень:
Здравствуйте! Была на приеме у Н.А.Шнайдер и у Вас 11-12 декабря 2014 г. Сообщаю, что результаты днк диагностики на ген P0 MPZ пришли отрицательные, т.е. нарушений не выявлено. Нужно ли вам выслать документы по диагностике, если нужно, то на какой адрес?
Уважаемая Наталья. Результаты высылать не надо.
03.01.2015 в 19:46, Сим Елена:
Светлана Ивановна, здравствуйте!
Наталья Алексеевна назначила консультацию у Вас по поводу УФО терапии верхних дых. путей и физиолечения дист. от. нижних конеч. сыну (17 лет), перед праздниками не удалось записаться на прием, когда можно к Вам попасть в январе? И у нас еще три в/в инфузии Октагама на январь, частотой 1 раз в 5 дней, если удастся, хотелось бы совместить, с чем возможно.
Уважаемая Елена. Подойдите после 14 января.
21.12.2014 в 17:34, владимир леонидович ульянов:
здравствуйте если можно какие это лекарства новые для поддержки заб,шаркио-мари и начался ли пробный курс леченмя,
Здравствуйте, для участи в программе Вам нужно вступить в группу. Информация на сайтеhttp://belapdi.org/forum/viewtopic.php?p=296.
20.12.2014 в 15:59, Самокаева ирина Калистратовна:
Здравствуйте. Моему мужу 40 лет. Он болен болезнью Шарко-Мари-Тута и гипертонической болезнью. Ему делали МРТ головного мозга.
Исследование головного мозга проведено в трех проекциях, срезами 2-3-4-5 мм. Импульсные показатели:Т1, Т2,FLAIR, DWI.
На полученных изображениях в веществе полушарий мозга, ствола и мозжечка видимого изменения МР-сигнала не выявлено. На уровне ножек мозга, базальных ядер и выше - очаги Вихрова-Робена - ложе сосудов с признаками расширения (РПП). Субарахноидальные щели по конвекситальной субарахноидальной поверхности не расширены. Базальные цистерны обычные. Желудочки мозга без дислокации и деформации, не расширены. Гипофиз обычной формы, положения и размеров. Затылочная цистерна занята миндалиной мозжечка, которая расположена на уровне линии Чемберлена.
Заключение:Умеренно выраженный феномен "тесной" задней черепной ямки.
Жалобы: слабость в руках и ногах, утомляемость, головные боли, головокружения, звон в голове, бессонница, бывает двоение в глазах, незначительные боли в позвоночнике.
Связано ли результат МРТ обследование и болезнь Шарко-Мари-Тута? Что бы вы рекомендовали для дальнейшего обследования?
Уважаема Ирина Калистратовна. Данные МРТ не связаны с ННШМТ. Для рекомендаций по обследованию, уточните пожалуйста локализацию болей в позвоночнике.
14.12.2014 в 13:07, владимир леонидович ульянов:
на сайте заб,шарко-мари была информация о лекарствах новых для лечения этого заболевания правда или миф
Уважаемый Владимир Леонидович.
Да. Сейчас появились новые лекарства, которые помогают замедлить (но не излечить) прогрессирование заболевания. Внимательно ознакомьтесь с информацией на указанном сайте, лекарства еще не прошли клинических испытаний. Мы не владеем полной информацией о побочных эффектах.
04.12.2014 в 18:03, Марина Сергеевна:
Добрый день! Мне этот диагноз (Шарко Мари) поставили в 8 лет. В 11 лет меня прооперировали. Ставили на инвалидность, простояла год, потом сняли, так как болезнь не прогрессирует. Два раза в год я прохожу курс лечения: массажи, уколы, таблетки.
Хотела бы узнать, я беременная. Может ли эта болезнь перейти к моему ребенку? И можно ли рожать самой, не будет ли потом осложнений? Или лучше делать кесарево?
Здравствуйте, Марина Сергеевна.
Да, к сожалению Ваша болезнь может быть унаследована. Все зависит от типа мутации в гене, являющегося причиной заболевания.
Во время беременности и после родов возможно некоторое ухудшение состояния, которое, как правило, регрессирует (по зарубежным данным).
Пациенты с болезнью Шарко - Мари - Тута рожают самостоятельно, так как при этом заболевании не поражаются мышцы тазового дна и туловища.
В случае родов с помощью кесарева сечения или в других ситуациях, когда может потребоваться анестезия, Вам нужно сообщить об этом анестезиологу (перед родами), так как не увсе виды наркоза можно давать пациентам с Вашим заболеванием.
С уважением.
27.11.2014 в 20:37, Ма:
Здравствуйте, у меня БШМТ диагностировали в 13 лет, так же больна младшая сестра и отец, у меня трое детей и я хотела бы провести обследования , что бы исключить или подтвердить у них данный диагноз, старшей дочери 10 лет , средней 4 года, младшей 1 год и 5 месяцев. С чего начать ? Обратилась к нашему неврологу в больнице к которой мы прикреплены, она сказала что такого диагноза как БШМТ уже не существует и что поскольку я хожу у меня что то другое, ребенку при осмотре не снимая колготки поставила плоскостопие...
теперь я в растерянности и не знаю где у нас СПЕЦИАЛИСТЫ, может вы подскажете, мы живем в Нижнем Новгороде
Здравствуйте, весь Нижний Новгород лечится в нашей клинике. Недавно у нас уехала пациентка из Вашего города. она приезжала по квоте 2й раз и сказала, что приедет еще на платный курс еще. По сведениям Ваших земляков, таких специалистов в Вашем городе нет. Диагноз БШМТ существует, к сожалению и таких пациентов не так мало. Ваш диагноз идет под шифром МКБ G.60
1. Начните с игольчатой и стимуляционной электромиографии (СРВ-сенсорная, СРВ- моторная малоберцовых и большеберцовых нервов). Эжто исследование неплохо проводят специалисты в Вашем городе.
2. В поиске мутации и определении типа БШМТ Вам поможет генетическое исследование, которое нужно сначала провести у Вас, чтобы потом прицельно искать мутацию у детей.
У нас в клинике можно заказать он-лайн консультацию невролога - нейрогенетика.
18.11.2014 в 01:51, Самокаева ирина Калистратовна:
Здравствуйте. Моему сыну сейчас 14 лет, болен с 7 лет. Диагноз наследственная моторно-сенсорная нейропатия первого типа (болезнь Шарко Мари Тута) поставлен только в ноябре 2014 года. Амитрофия верхних и нижних конечностей, выраженная в дистальных отделах, деформация стоп по типу "фридрейховой" стопы, отсутствие сухожильных рефлексов. Имеются сопутствующие заболевания: Проляпс митрального клапана 1 степени, гипермобильность суставов. В 2010 году подозревали Соединительно-тканную дисплазию.
Скажите пожалуйста каков примерный план диспансерного наблюденя моего сына?
Уважаемая Ирина Калистратовна.
Вашего сына дожны наблюдать следующие специалисты: невролог, ортопед, педиатр, кардиолог. В каждом случае специалист лично определяет кратность посещений. На сегодняшний день, согласно разработанным стандартам нашего, Центра пациенты с ШМТ нуждаются не менее, чем в 2х кратном лечении и абилитации в течение года.
01.11.2014 в 15:19, Инна Алесандровна:
Забыла написать: сын-инвалид, если нет возможности в этом году,тогда сообщите
пжта, про 2015г.
Здравствуйте, Инна Александровна.
К сожалению, в этом году очень много желающих, поэтому до Нового года все расписано. Свяжитесь с нами в конце декабря.
01.11.2014 в 15:04, Инна Александровна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Диагноз моего 27летнего сына: Наследственная мото-сенсорная полинейропатия 1 типа. Как ему попасть на реабилитацию в этом году? А по квоте можно? Если нет, то как без квоты попасть? Прописан в Иркутской области,живет в Красноярске. Спасибо.
Здравствуйте, Инна Александровна. Для жителей Красноярска квота продлена на 2015 год. Пишите в личную почту: tonus2006@yandex.ru
01.11.2014 в 03:13, Самокаева Ирина Калистратовна:
Здравствуйте Светлана Ивановна. Бывает ли при заболевании Шарко-Мари-Тута поражение внутренних органов(печени, почек, сердца, гипертоническая болезнь)?
Уважаемая Ирина Калистратовна! Некоторые формы БШМТ могут сопровождаться заболевниями сердца. Остальная патология не характерна для этой болезни.
30.10.2014 в 19:18, Юлия Федоровна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Мой диагноз: Наследственная мото-сенсорная полинейропатия 2 типа. Год назад стали беспокоить колени. На левое колено почти нет упора, слабость и до конца не могу выпрямить. Недавно приобрела ортезы(туторы) на коленные суставы. Сегодня была у невролога с этой проблемой. Сразу прервала меня и сказала, что мое заболевание неизлечимо:) Светлана Ивановна, подскажите пожалуйста какие обследования кроме ЭМГ можно сделать, что бы уточнить причину болей и слабости в коленях.
Спасибо!
Уважаемая Юлия Федоровна! Слабость в коленях и отсутствие опоры, а также распрямление коленного сустава осуществляется с помощью четырехглавой мышцы бедра. Скорее всего у Вас в процесс вовлечена и она. Для уточнения причины болей в коленных суставах можно сделать рентгенографию или МРТ коленных суставов - часто при ШМТ на фоне прогрессирующей мышечной слабости развивается артроз суставов.
Да, заболевание неизлечимо, но в настоящее время специалистами нашего Неврологического центра разработаны методики, которые помогают людям с ШМТ приостановить прогрессирование заболевания и научиться я жить с ним полноценной жизнью.
29.10.2014 в 22:31, Самокаева ирина Калистратовна:
Уважаемая Светлана Ивановна! Здравствуйте! Мы живем в Марий Эл подскажите, пожалуйста, есть ли клиники занимающиеся болезнью Шарко Мари Тутта расположенные близко к Марий Эл.
Уважаемая Ирина Калистратовна!
Клиник, занимающихся данной проблемой в Росси нет. Есть институт по нервно-мышечным болезням в г.Москва и Санкт- Петербурге.
28.10.2014 в 02:38, Юлия Викторовна:
Спасибо большое за ответ, передам информацию свёкру, а мужу Игорю сначала нужно похудеть (вес больше 150кг). Смогли бы Вы посоветовать, если знаете, в Санкт-Петербурге отделение или клинику, или врача? Мы по беспечности и не обращались к невропатологу, может нужно какие-то препараты принимать и т.д...Спасибо за Ваш благородный труд! Силы, терпения, успехов, материальной и духовной поддержки!
Уважаемая Юлия Викторовна!
Препараты принимать надо и есть еще много нюансов при лечении ШМТ.
Врача, к сожалению подсказать не могу.
27.10.2014 в 02:29, Юлия Викторовна:
Уважаемая Светлана Ивановна! Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, санатории в России, которые подходят взрослым мужчинам 67лет и 43лет с заболеванием Шарко-Мари-Тута
Уважаемая Юлия Викторовна! Специализированных санаториев, занимающихся болезнью Шарко-Мари-Тута нет. Есть санатории неврологического профиля. где оздоравливаются в том числе и пациенты с ШМТ. Вам подойдут санатории с климатом степей (Крым, неплохие снатории в г. Саки, Евпатория), грязевые курорты, а также , при наличии показаний санатории ортопедического профиля.
24.10.2014 в 15:03, Оксана Владимировна:
Светлана Ивоновна, добрый день у нас с Вами прервался телефонный разговор с Нижним Новгородом. Все необходимые исследования я сделаю, подскажите нужно ли брать направление и откуда, что бы получить квоту на реабилитацию в этом году? Когда мне лучше позвонить, чтобы записаться на консультацию к Нателье Алексеевне? Возможно ли сроки консультации совместить с курсом лечения сразу? Спасибо.
Здравствуйте, Оксана Владимировна! Попросите у администраторов мой личный номер телефона (они предупреждены). Уважаемая Оксана Владимировна, осталось 1 место в группу на2 половину декабря. Сообщите о Вашем решении заранее.
20.10.2014 в 14:44, Ольга Атабаловна:
Здравствуйте!Возможно ли выслать Вам сканированные анализы чтобы правильно диагностировать болезнь?Все симптомы ШМТ.Но Москва исключила ,т.к. ДНК отрицательный.Помогите нам пожалуйста!?
Уважаемая Ольга Атабаловна.
В настоящее время картировано (выделено) более 70 генных мутаций, отвечающих за развитие ШМТ. Наличие отрицательного результата не исключает у Вас наличие ШМТ. К сожалению, для постановки правильного диагноза данных анализов недостаточно. Необходима очная консультация специалиста невролога-нейрогенетика.
С уважением Гончарова С.И.
15.10.2014 в 15:22, Мария Ивановнва:
Здравствуйте, у меня БШМТ, мне 30 лет и я уже родила троих детей 10 лет, 4 года и 1годи 4 мес., и вот я узнаю что беременна вновь, после вторых и третьих родов мое самочувствие заметно ухудшилось (ноги стало сводить от бедра и до стопы, с утра расхаживаюсь, не могу полноценно встать полностью на стопу из-за болей в ней,походка стала прыгающая, так же участились нервные срывы)
и каких последствий ждать от еще одних родов, при том условии что организм не восстановился и последний раз я проходила лечение в 18 лет. Всех детей я родила самостоятельно.
Уважаемая Мария Ивановна! По данным литературы Ухудшение симптомов ШМТ, происходящее во время беременности носит временный характер и нужно какое-то время на восстановление организма + лечение основного заболевания (медикаментозное и немедикаментозное), курсы реабилитации. Мы наблюдали таких пациенток в нашей клинике, у которых заболевание дебютировало и/или ухудшалось во время беременности. Что касается последствий Вашей беременности - прогнозировать течение ШМТ трудно. Согласно рекомендациям акушеров-гинекологов перерыв между родами у здоровой женщины должен быть не менее 2х лет. Именно это является оптимальным сроком для восстановления организма. Более того, согласно современным представлениям о вопросах деторождения, к беременности требуется подготовка- это и определенный образ жизни, полноценное питание и многое другое. Здесь мы говорим о здоровой женщине. При БШМТ организм работает в условиях отсутствия естественных резервов, т. е. нервно-мышечный аппарат пациента находится в условиях постоянной перегрузки. Беременность - тоже дополнительная нагрузка на организм. Главный вопрос, который Вы должны для себя решить - сможете ли Вы после рождения четвертого ребенка уделять достаточно вниманию для сохранения Вашего здоровья и лечения (с целью замедления прогрессирования) Вашего заболевания?
С уважением