Гончарова Светлана Ивановна ●
Светлана Ивановна отвечает на вопросы по темам: болезнь Шарко-Мари-Тута, ВИЧ-поражение нервной системы, реабилитация
06.08.2016 в 23:12, Плехов Сергей.:
Здравствуйте.моему сыну поставили Шарко-Мари -Тута.Нам 16 лет.С детства не могли ходить на пятках.сильно ноги болели до 5 лет.С 5 лет начали заниматься бальными танцами.Ноги перестали болеть.Деформация ног по типу Фрейдиха.в руках тоже деформация.Можно ли нам заниматься дальше бальными танцами.В сентябре ложимся на обследование.Живем в Удмуртии.
Уважаемый Сергей. компенсаторные возможности человеческого организма достаточно велики, чтобы обеспечить достаточный уровень ежедневной физической активности при многих заболеваниях нервной системы, в том числе и при болезни Шарко-Мари-Тута. Если сын переносит нагрузки хорошо, то отказываться от занятий не стоит. Другой вопрос- сможет ли он заниматься достаточно интенсивно без ущерба для здоровья при подготовке к соревнованиям? В этом случае появление боли в мышцах - тревожный звоночек. Уровень тренировки должен быть таким, чтобы после нее ощущалась лишь приятная усталость. При проведении обследования обязательно сделайте электромиографию - игольчатую и стимуляционную, которую нужно будет проводить не менее 1 раза в год, чтобы контролировать динамику заболевания. Также желательно определить уровень КФК (мышечной фракции) крови.
Самое главное - если сын с удовольствием ходит на тренировки, без объективных причин не стоит от них отказываться. На сегодняшний день - поддержание оптимального (но не чрезмерного) уровня физической активности при БШМТ - путь к сохранению нормальной жизнедеятельности на долгие годы.
07.07.2016 в 20:08, Ольга:
Добрый день Светлана Ивановна.
Мой дочери 7 лет, полтора года назад нам поставили диагноз Шарко-Мари-Тута 1а типа. Она ходит на носочках, были боли в мышцах. У нас из прививок только АКДС и полиомиелит (делали, еще до того как узнали о нашем диагнозе) сейчас нам нужно идти в школу подскажите какие прививки можно нам делать? Я боюсь их делать, боюсь навредить ребенку, можно ли манту? Если нужно я могу выслать ЭНМГ и УЗИ мышц, периферических нервов рук и ног. Спасибо.
Уважаемая Ольга. Исходя из сообщенной Вами информации лучше ревакцинацию провести вакциной АДС-М (вакцина с уменьшенным содержанием антигенов). Вакцинацию против туберкулеза можно проводить без опасений. Если Вам нужна углубленная консультация, свяжитесь со мной по почте, указанной на данном сайте.
05.07.2016 в 14:13, Бусс Светлана:
Добрый день. У моего ребенка Шарко-Мари-Тута 1а типа с низкими скоростями. Какие прививки можно нам делать?
Уважаемая Светлана, укажите возраст ребенка.
25.05.2016 в 11:06, Елена:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Я участник группы "Мир без болезни ШМТ".Моему ребенку будут делать операцию по поводу коррекции деформации стоп,уточните пожалуйста,какие препараты для анестезии противопоказаны при ШМТ,возможно наши доктора не в курсе.Спасибо.
При болезни Шарко-Мари -Тута высок риск развития злокачественной гипертермии (жизнеугрожающего состояния) при применении многих ингаляционных анестетиков, дитилина). При проведении операций предпочтительная местная или спинальная анестезия
08.04.2016 в 02:10, Самокаева Ирина Калистратовна:
Здравствуйте Светлана Ивановна. Мы задавали вопрос про белок в моче. Сыну 15 лет ,болен БШМТ, белок в моче до 3 грамм, КФК от 19.01.2015 -231, 28.07.2015-774 Ед/л. ЭНМГ признаки аксонально -демиелизирующей полинейропатии нижних конечностей. Белок в моче обнаружен неоднократно. Имеет ли белок в моче к БШМТ ?
Уважаемая Ирина Калистратовна. Белок в моче не характерен для БШМТ, но может повышаться при рабдомиолизе. Чтобы адекватно оценить связь между повышением уровня КФК белка в моче, лучше всего знать свежий результат КФК (представленные Вами анализы более, чем полугодовой давности). Очевидный рост КФК на протяжении 2015г при протеинурии является не очень благоприятным параклиническим признаком.
23.03.2016 в 23:54, Самокаева Ирина Калистратовна:
Здравствуйте Светлана Ивановна. Моему сыну 15 лет, болен Шарко-Мари-Тута. В течение последнего года у него в моче обнаружен белок от 0.033 до 3 гр. Белок в моче бывает при болезни Шарко-Мари-Тута? Спасибо.
Здравствуйте, при рабдомиолизе (разрушении мышечных волокон) в моче может обнаруживаться белок. Однако, наличие белка в моче не специфический показатель для ШМТ. Поищите нефропатию. Сдауте кровь на КФК (мышечная фракция) и пройдите игольчатую миографию.
18.02.2016 в 19:11, сергей:
Здравствуйте, мне 47, Шарко-МАРИ))) ХОЧУ выяснить, какой ген поломан, в вашей новой лаборатории, немцы и НИИ генетики не могут)))
про онемения напишу позже)))
Уважаемый Сергей. На сегодняшний день известно более 70 мутаций, приводящих к развитию данного заболевания, поэтому поиски мутации могут продолжаться всю жизнь, что потребует немало финансовых и мjральных затрат. Начните с электромиографии (стимуляционной и игольчатой). Это поможет определиться с типом заболевания (аксональный или демиелинизирующий) и существенно ограничить область поиска мутации. Чаще всего мутация находится в 17 хромосеме (БШМТ тип 1А-ген РМР22).
27.01.2016 в 12:41, Михаил Иванович:
Добрый день Светлана Ивановна. Зовут меня Михаил. Диагноз ШМТ 2 тип R94Q гена MFN2. На прошлой неделе начали неметь пальцы на левой руке, в частности мизинец и безымянный. Может ли это являться прогрессирующим фактором при данном заболевании? Или происходят какие-то другие процессы в организме. Возможно шейный остеохондроз всему причина. Какие исследования нужно сделать для выяснения? Врач назначил процедуры, Амплипульс и Дарсенваль. Кроме МРТ что можно сделать чтобы понять почему немеют пальцы. Спасибо.
Уважаемый Александр. Данные симптомы могут быть как явлением прогрессирования основного заболевания, так и признаком остеохондроза шейного отдела позвоночника. Чтобы уточнить уровень поражения (шея или дистальные отделы конечности) Вам показано: консультация невролога,имеющего опыт работы с пациентами с ШМТ, проведение стимуляционной Электронейромиографии по моторным и сенсорным волокнам минимум левой конечности. + МРТ шейного отдела позвоночника. Одного физиолечения недостаточно, нужна адекватная медикаментозная поддержка, которая как и физиотерапия проводится курсами, длительно в течение всей жизни. Обязательно включение в комплекс терапии ЛФК по специальной программе (или хотя бы минимум простых упражнений).
15.12.2015 в 14:22, Людмила:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Подскажите какой препарат предпочтительней при ШМТ 1Х -Келтикан или келтикан-форте, они отличаются по составу. Может ли он помочь при икроножных судорогах?Спасибо!
Если Келтикан еще не сняли с производства, то этот препарат Вам подойдет лучше. В целом пациентам ШМТ необходимо комплексное медикаментозное и немедикаментозное лечение, которое лучше согласовывать с лечащим неврологом. Если таких специалистов в Вашем регионе нет, Вы можете обратиться в Неврологический центр Университетской клиники, где проводятся и он-лайн консультации.
21.11.2015 в 13:12, Елена:
Светлана Ивановна,здравствуйте! У меня БШМТ 2 типа,гинеколог назначила в качестве контрацептива препарат Джес,можно ли его принимать при данной патологии,если нет,то какой препарат предпочтительней?С уважением,Елена.
Уважаемая Елена, хотя препарат не входит в группу потенциально опасных лекарственных средств для применения при ШМТ, есть несколько особенностей. Антиандрогенные свойства дросперинона, входящие в состав препарата могут негативно повлиять на функциональное состояние мышечных волокон. Эстрогены, содержащиеся в препарате не оказывают существенного влияние на течение болезни. По данным зарубежных публикаций нет абсолютных противопоказаний для применения контрацептивов при ШМТ. Обсудите со своим лечащим врачом ожидаемую риск и пользу от применения препарата.
18.11.2015 в 17:13, Старикова Наталья Анатольевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Обследования я смогу пройти летом (ЭМГ, УЗИ, кровь), т.к. проще добраться. На данный момент имею ЭМГ из Академии Медицинских Наук г. Москва от 97 г., консультация в генцентре у Дадали в 97 г. , этого достаточно для онлайн-консультации или всё же лучше с новыми данными обращаться?
Уважаемая Наталья Анатольевна. С этими вопросами Вам лучше всего обратиться непосредственно к руководителю центра д.м.н., проф. Наталье Алексеевне Щнайдер. Ее профиль тоже есть на данном сайте.
15.11.2015 в 22:41, Людмила Викторовна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Простите за назойливость,а Вам на почту нельзя написать? Или он-лайн консультацию ,или еще как-то? С ув. Людмила
15.11.2015 в 20:54, Старикова Наталья Анатольевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Пишет вам снова Старикова Н.А. С 2007 г. я инвалид 1гр. передвигаюсь на кресло-коляске, до перелома потихоньку дома ходила с ходунками. Препараты я принимаю редко из-за реакции на них ЖКТ, начинаются боли, спать не могу и есть ничего кроме каши, поэтому выбирала питание и сон, лет пять проходила процедуры скенера. С более менее работающими руками ещё можно было как-то жить, теперь сложно. На коляске не знаю смогу ли я добраться на обследования, начала ставить мильгамму , 1-2 укола в неделю получается из-за ЖКТ плюс омепразол, он облегчает проблемы ЖКТ. Хочу попробовать нейромедин потом.
Уважаемая Наталья Анатольевна. Вы можете получить дистанционную (он-лайн) консультацию в Неврологическом центре Университетской клиники г. Красноярска. Руководитель центра: д.м.н., профессор Наталья Алексеевна Шнайдер. Запись проводится по телефону через администратора Лосеву Елену Валерьевну.
14.11.2015 в 17:48, Старикова Наталья Анатольевна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Я участник группы "Мир без болезни ШМТ". У меня 2 тип ШМТ. Три года назад был перелом ноги, через 1.5 года очень ослабли руки, не могу их поднимать. Какие препараты и физиолечение можно попробовать, чтобы немного улучшить функцию рук. Пассивную упражнения с помощником выполняю ежедневно.
Уважаемая Наталья Анатольевна. Ухудшение функции верхних конечностей не связано с переломом ноги, а является признаком проявления Вашего заболевания в целом. Вы не указываете, какие препараты получали ранее. Для эффективного подбора медикаментозной и немедикаментозной терапии необходимо провести ряд обследований (ЭМГ, УЗИ срединных нервов, анализ крови на КФК-необходимый минимум). По результатам дополнительных исследований и неврологического обследования возможно назначение тех методов, которые в Вашем случае будут наиболее эффективны. Возможно придется корригировать и курс пассивной гимнастики.
11.11.2015 в 00:01, Людмила Викторовна:
Добрый вечер! А прием Вы где-нибудь ведете? Хотелось бы на очный прием!
Уважаемая Людмила Викторовна. К сожалению я работаю в медицинском учреждении с ограниченным доступом.
09.11.2015 в 21:44, Людмила Викторовна:
Здравствуйте Светлана Ивановна! Мы были у Вас в июне, сейчас снова приехали , очень хотелось бы к Вам на консультацию,в клинике Вас нет, как с Вами связаться? С ув. Людмила Нижневартовск
Уважаемая Людмила Викторовна Вы можете связаться по электронному адресу, указанному на данном сайте.
06.11.2015 в 15:49, Елена Андреевна:
Уважаемая Светлана Ивановна,здравствуйте!Моему ребёнку 2 года,у него Болезнь Шарко-Мари-Тутта,до двух лет у нас был мёд.отвод от прививок,а сейчас нам предлагают начать делать проф.прививки,невролог нам рекомендовала вместо АКДС сделать АС.Является ли болезнь ШМТ противопоказанием к прививкам,?Могут ли ухудшить течение болезни у ребёнка проф.прививки?
Уважаемая Елена Андреевна. Противопоказанием для вакцинации АКДС являются прогрессирующие заболевания. Вариант ослабленной вакцины АДС-М. Обычно реакция возникает на первое введение препарата. Последующие вакцинации переносятся более легко. В вашем случае я бы провела вакцинацию на фоне приема поливитаминов (если нет аллергических реакций), например 1 мес Нейромультивит или его аналоги(витамины группы В), чтобы снизить риск побочных эффектов на нервную систему. Каждый случай вакцинации должен рассматриваться строго индивидуально с учетом состояния ребенка на текущий момент, степень выраженности симптомов основного заболевания, эпидемиологической обстановки в регионе и т.д. С другой стороны мы наблюдали пациентов, у которых перенесенная вирусная инфекция негативно сказывалась на течении ШМТ.
20.10.2015 в 19:39, Мария:
Светлана Ивановна, у меня ШМТ 1А мне назначили медикаментозную терапию мильгамма, нейромедин, тиогамма два раза в год. Появились ли на сегодняшний день другие препараты, более эффективные при ШМТ 1А? Какие?
Уважаемая Мария, на сегодняшний день на российском рынке существуют следующие доступные препараты: ипидакрин, нуклео ЦМФ форте, келтикан. Прежде чем начинать принимать эти препараты необходимо проконсультироваться с лечащим врачом.
15.09.2015 в 20:56, Власова Наталия:
Здравствуйте Светлана Ивановна!!! Можно ли применять и подходит ли для лечения препарат Нуклео МФЦ форте при Шарко-Мари тутта
Здравствуйте, можно как при ШМТ 1, так и 2го типа. Лучше провести курсовое лечение не менее 20 дней и сделать Электромиографию (хотя бы моторных волокон) для оценки результатов лечения. Качественное электромиографическое исследование можно провести в Университетской клинике г.Красноярска.
14.09.2015 в 23:37, Игорь Александрович:
Здравствуйте, Светлана Ивановна! Каким образом можно записаться к Вам на платную консультацию ребёнка 12 лет с Шарко Мари?
Уважаемый Игорь Александрович. К сожалению, я не консультирую в клинике. По вопросам консультации в Университетской клинике обращайтесь к администратору Неврологического центра Лосевой Елене Валерьевне.