Центр международных программ
Донцева Евгения Александровна 
 
Донцева Евгения Александровна 

Евгения Александровна отвечает на вопросы по темам: неврология, эпилептология, нейрогенетика

Ваш вопрос или отзыв:
Ваши имя и отчество:Ваш E-mail:Код против спам-роботов:
 
03.06.2012 в 20:11, екатерина юрьевна:
здравствуйте, моей доченьке 9 месяцев, с рождения анемия в 6 месяцев произошла судорога запал язычок и закатила глазки так повторилось 3 раза за 12 часов в больнице сказали что это потому что недостаток кальция, анемия нам назначили пантокальцин,депакин цераксон. через 2 месяца опять судорога, но не такая как в прошлый раз, просто тянуло все тельце, невролог сказал что это эпилепсия, что она отстает в развитии и умственно и физически, сказал что помочь нам смогут только в вашей клинике, Егения Александровна подскажите пожалуйста к кому нужно записываться на прием? нам сразу начнут обследованее? нужно ли ждать очередь? эпилепсию можно вылечить или это на всю жизнь? очень переживаю подскажите, помогите пожалуйста, заранее спасибо!
05.06.2012 в 16:19, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Екатерина Юрьевна!
Записаться на прием Вам нужно к неврологу-эпилептологу (руководитель центра д.м.н., проф. Н.А. Шнайдер, ведущий специалист центра к.м.н., доц. Д.В. Дмитренко или ко мне) по телефону регистратуры 221-24-49. Перед тем как попасть на прием желательно провести минимум необходимых для первичной консультации исследований: 2 часовой видео-ЭЭГ-мониторинг дневного сна и бодрствования в Университетской клиники (запись по телефону регистратуры 221-24-49); фармакомониторинг вальпроевой кислоты через 2 часа после приема утренней дозы препарата (депакина) в лаборатории ИНВИТРО. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований.
Я или доктор к которому Вы запишитесь с удовольствием ответим на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
28.05.2012 в 09:20, Николай:
здравствуйте, спрашиваю у вас как у невролога, возможно ли получить гр. инв., при врожденной дисплазии и болезни шаерман- мау..., осложнившейся при травме позвон-ка...???
05.06.2012 в 16:23, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Николай!
В настоящее время группа инвалидности определяется по нарушению функции органов и систем.
20.05.2012 в 23:45, Евгения Викторовна:
Добрый день. Вы писали :Здравствуйте, Евгения Викторовна!
На прием Вы можете записаться через администраторов УК по телефону: 221-24-49.
Прием бесплатный (в рамках специализированного осмотра больных с наследственными нейрокожными синдромами), при себе нужно иметь направление из поликлиники по месту жительства, копию страхового полиса ребенка, свидетельство о рождении ребенка и Ваш паспорт.
Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Я с удовольствием отвечу на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас! В поликлинике не дают направление, ссылаясь , что нет договора с вашей клиникой. Замкнутый круг. Очень переживаю. Возможно ли получить бесплатную консультацию без направления? по полису омс? Очень переживаю
24.05.2012 в 08:58, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Евгения Викторовна!
На прием Вы можете записаться через администраторов УК по телефону: 221-24-49. Так как в Вашей поликлинике по месту жительства нет договора, мы можем Вас принять только на платной основе. Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Я с удовольствием отвечу на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
16.05.2012 в 01:35, Анна Павловна:
Здравствуйте! Сыну 2 года в 1,6 поставлен диагноз туберозный склероз! Отставания в развитии нет немного речевое! Есть ли шанс на нормальное течение болезни?
17.05.2012 в 07:54, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Анна Павловна!
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) - наследственное моногенное заболевание, характеризующееся системным поражением кожи, нервной системы, внутренних органов, глаз, костей. Обладает неполной пенетрантностью (заболевание клинически проявляется в потомстве далеко не во всех случаях).
Клинические признаки обладают также неполной варьирующей экспрессивностью: симптомы заболевания могут проявляться в различной степени или полностью отсутствовать даже в пределах оной семьи.
Тяжесть заболевания варьирует от легкой (поражение кожи) до тяжелой степени (поражения ЦНС, внутренних органов) и определяется индивидуально.
Данная категория пациентов в связи с непрерывным течением заболевания, находится на диспансерном наблюдении у ряда узких специалистов и проходит ряд исследований не менее чем 1 раз в 6-12 месяцев, в зависимости от тяжести течения заболевания.
В настоящее время, на базе Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, ведется БЕСПЛАТНЫЙ прием пациентов с ФАКОМАТОЗАМИ, в том числе с Туберозным склерозом.
Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужно обязательно лично осмотреть и обследовать Вашего ребенка.
Вы можете записаться на БЕСПЛАТНЫЙ прием к Шаповаловой Евгении Александровне, по телефону 220-00-46 или 221-24-49.
Для приема при себе нужно иметь направление из поликлиники по месту жительства, копию страхового полиса ребенка, свидетельство о рождении ребенка и Ваш паспорт.
Пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Ждем Вас!
11.05.2012 в 15:03, Евгения Викторовна:
добрый день. моему ребенку 5 мес. с рождения-были 2 родимых пятна как кофе с молоком- одно поряче в паху (крупное, неровные края), второе маленькое более светлое чуть ниже соска. сегодня заметила еще одно круглое пятнвшко на правой ягодице- небольшая пигментация (неяркое). в семье нет случаев диагностированного нейрофиброматоза. глазное дно без изменений. ребенок развивается согласно возрасту. как можно сдать генетический анализ на нейрофиброматоз? и как попасть к вам на консультацию-осмотр, какая стоимость?
12.05.2012 в 10:48, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Евгения Викторовна!
На прием Вы можете записаться через администраторов УК по телефону: 221-24-49.
Прием бесплатный (в рамках специализированного осмотра больных с наследственными нейрокожными синдромами), при себе нужно иметь направление из поликлиники по месту жительства, копию страхового полиса ребенка, свидетельство о рождении ребенка и Ваш паспорт.
Для приема, пожалуйста, возьмите амбулаторную карту (копию), а так же результаты всех сделанных ребенку исследований. На консультацию желательно приехать обоим родителям.
Я с удовольствием отвечу на все интересующие Вас вопросы.
Ждем Вас!
16.04.2012 в 21:37, Марина:
Здравствуйте. Мне 20 лет, примерно недели 2 назад стала замечать мелкий тремор первого и второго пальцев левой кисти, быстро проходящий. Вместе с этим появились тянущие боли в лучезапястном суставе этой же руки. Затем сильно стянуло правую стопу, даже пальцы повело в сторону, боль была сильная, кое-как растёрла руками, прошло. А сейчас наблюдаю подёргивания мышц на бедре и плечах! самостоятельно в течение недели пью таблетки калия оротат, пока не помогло. Из анамнеза: в течение года принимаю оральные контрацептивы Джес. Частые эмоциональные переживания и стрессы. Питание полноценное. Доктор, подскажите, что делать? спасибо
08.05.2012 в 11:08, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Марина!
С учетом описанной Вами симптоматики Вам требуется очная консультация невролога рекомендую до обращения на консультацию провести следующее дообследование:
1) видео-ЭЭГ-мониторинг не менее 2 часов с депривацией сна (то есть отсутствием сна не менее 12 часов) бодрствования и сна (записаться на исследование можно по телефону регистратуры 221-24-49 или 221-53-56),
2) МРТ головного мозга (1,5 Тесла) + артерии и вены,
3) сдать анализ крови на гемостаз и генетические маркеры гемостаза.
16.04.2012 в 17:59, Алена Евгеньевна:
Здравствуйте. У нас такая проблема ребенку уже 1,6 он не говорит вообще ни одного слова ни слогов, просто мычит. С рождения он тоже не гулил, бывало иногда но только после курса массажа. Была родовая травма нестабильность 2-3 шейных позвонков, голову начал держать только после массажа и уколов. С трех месяцев начались судороги которые были очень короткими по времени не более 3сек (он замирал и глаза стеклянные) так было до 6мес по нескольку раз в мясяц, потом они бесследно пропали. Ездили в красноярск делали ЭЭГ ни чего не выявилось, сказали здоров а про речь сказали что многие дети не говорят. Еще у ребенка часто подтекают слюни с правой стороны. Хотелось бы узнать как можно к вам попасть на прием и сделать ребенку полное обследование и найти причину почему он молчит?
08.05.2012 в 11:02, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Алена Евгеньевна!
С учетом описанной Вами симптоматики у ребенка рекомендую до обращения на консультацию к неврологу-эпилептологу нужно провести следующее дообследование:
1) видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (6 часов) для записи не менее 2 полных циклов ночного сна (записаться на исследование можно по телефону регистратуры 221-24-49 или 221-53-56),
2) МРТ головного мозга (1,5 Тесла).
21.03.2012 в 20:54, светлана анатольевна:
здравствуйте. подскажите,пожалуйсто,что делать и как правильно поступить...в семье моего мужа у мамы и младшего брата поставлен диагноз нейрофеброматоз,но у моего мужа нет никаких проявлений данного заболевания. он сдал кровь и мы отправили ее в Москву на генетическое обследование,через 6 месяцев пришел результат и в нем написано что мутаций в гене NF1 не выявлено. но сомннения все же есть. нам очень важно знать,какова вероятность передачи данного заболевания нашему будущему ребенку. на консультации у генетика из нашего города мы были...но к сожалению ничего конкретного она нам не сказала. говорит,что если в экспертизе написано,что мутаций нет значит мой муж здоров...,а про ребенка ничего не может сказать,т.к в ее практике такого случая не было и чем нам помочь она не знает. если что-то можете подсказать напишите пожалуйсто.
08.05.2012 в 11:01, Донцева Евгения Александровна отвечает:
Здравствуйте, Светлана Анатольевна!
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена, наследственный нейрокожный синдром) генетически детерминированное, моногенное (причина развития заболевания мутация в одном гене) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (существует 50% риск передачи причинного мутантного гена от родителей к ребенку, при условии, что хотя бы один из родителей имеет мутантный ген), с высокой пенетрантностью (различное проявление клинических признаков, даже в пределах одной семьи) и высокой частотой возникновения новых мутаций (когда оба родителя абсолютно здоровы и не имеют мутантного гена), характеризуется мультисистемностью поражения (кожа, центральная нервная система, органы зрения, кости и др.) и дебютирует, как правило, в детском возрасте.
В связи с тем, что у Вашего мужа все-таки не обнаружена причинная мутация гена, есть большая вероятность рождения ЗДОРОВОГО потомства в Вашей семье.
В Вашей ситуации должны осуществляться принцы планирования беременности. Во первых, обязательно проведение преконцепционной профилактики. Во вторых, генетическое обследование на наличие мутантного гена у вашего мужа (Вы уже это сделали), но дело в том, что ген NF 1 – имеет большую протяженность и не всегда отрицательный результат проведения молекулярно-генетического тестирования может дать 100% гарантию, поэтому такие пациенты должны обследоваться еще и по поводу клинических проявлений заболевания. Вашему мужу нужно обязательно дообследоваться: консультация дерматолога (осмотр кожи), консультация невролога-нейрогенетика (МРТ головного мозга 1,5 Тс, ЭЭГ-мониторинг), консультация офтальмолога (глазное дно, осмотр радужки с помощью щелевой лампы). В третьих, при выполнении вышеперечисленных условий, во время беременности обязательно нужно провести дополнительную пренатальную диагностику: биопсию ворсин хориона (8-12 недель гестации), амнеоцентез (10-15 недель гестации) или кордоцентез (20-24 недели гестации), с последующим проведение молекулярно-генетического тестирования на наличие причинного мутантного гена у плода.
Но не стоит забывать, что у всех, даже генетически здоровых людей существует риск около 1% рождения ребенка с генетическим заболеванием, соблюдение правил преконцепционной профилактики и своевременное проведение пренатальной диагностики помогает значительно снизить данный риск.
На базе неврологического центра эпилептологии, нерогентики и исследования мозга УК в настоящее время ведется БЕСПЛАТНЫЙ ПРИЕМ больных страдающих наследственными нейрокожными синдромами, в том числе и Нейрофиброматозом 1 типа. Осуществляется консультирование врача невролога-нейрогенетика и ведется диспансерное наблюдение за данной категорией пациентов.
Ваш муж и его семья может обратиться к нам и записаться на прием к Евгении Александровне Шаповаловой, по номеру регистратуры УК: 221-24-49.
Ждем Вас!
 
Copyright © КрасГМУ - Кафедра латинского и иностранных языков г. Красноярск
Разработчики: Россиев Д.А., Россиев Д.Д., Изместьев В.В., Булатова К.А., Гаврилюк О.А., Зотин А.Г., Ковалева В.Н. - 2010. Данный сайт работает на портале 'VMEDE.RU'