Здравствуйте, Екатерина Александровна! Вы меня , конечно, извините за повторное письмо к вам . Первое письмо написано от 07/09/2012.Мы из Казахстана. Моей дочке 3 года, родилась с врожденным пороком сердца (рабдомиомы), ставят туберозный склероз под вопросом. Наблюдаемся в клинике Новосибирска им. Мешалкина. Также дважды делали МРТ сердца и головы под наркозом в Новосибирске. Нам было рекомендовано сделать генетико-молекулярный анализ для опровержения диагноза : туберозный склероз или болезнь Бурневилля. У нас в Казахстане анализа на такое заболевание не делают. У вас в клинике генетико -молекулярный анализ делают? Если делают, то подскажите, пожалуйста, куда нам дальше обратиться , чтобы к вам приехать на обследование. Заранее вам спасибо. Очень жду вашего ответа, т.к. уже не знаю куда еще обращаться .

Наталья Алексеевна, добрый день! Мне 24 года, в прошлом году обращалась к неврологу по причине частых обмороков. Невролог посчитала, что это связано с нестабильностью шейных позвонков с С2 по С4. Назначила курс лечения: кортексин, мексидол в мышцу и вазобрал. Я просила выписать направление на МРТ, т.к. лечусь по ДМС и без направления я не смогу воспользоваться полисом. Но врач направления не дала, сказала, что ей все со мной ясно, что все мои проблемы именно из-за позвонков. Прошла курс лечения, лучше чувствовать себя не стала, теряю сознание. Последний раз было 05.09.2012, перед тем как потерять сознание появляется чувство дежавю, всплывают картинки из снов, после чего у меня темнеет в глазах, появляется шум в ушах, не хватает воздуха. Подскажите, пожалуйста, что мне с этим делать, к какому специалисту показаться. Заранее благодарю.

Здравствуйте Екатерина Александровна!
ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ
И.Ф.О.: Блинова Ксения Павловна
Дата рождения: 14 марта 2012 года
Место жительства: г. Железногорск Красноярский край
Роды в срок (40 недель). Роды протекали не очень хорошо, по шкале Апгара 8-9 баллов. Воды отошли в 7.30, родила в 16.40. Родовспоможение-выдавливание плода. У новорожденной после рождения гематома на голове, на утро сошла. Состояние ребенка хорошее.
Педиатр (4.05.12г) Жалобы: Запоры до 4 дней, на грудном вскармливании. Температура 37,0°С - 37,5°С (до 3 месяцев), отказалась от груди в полтора месяца, изгибания в виде ˝месяца˝ с запрокидыванием головы назад, плачь без причины с полутора месяцев.
Обследование: 1) Бак. посев грудного молока, мочи, кала. Результаты анализов хорошие. 2) Капрология - большое кол-во лейкоцитов. 3) УЗИ органов брюшной полости - патологии не выявлено.
Лечение: энтерофурил 4 дня (дозировка индивидуально), переносимость хорошая.
Невролог (31.05.12г) в 2 мес. диагноз: натальная травма ШОП, нейрогенная правосторонняя кривошея.
Оследование:
- НСГ (2 месяца) - Незначительная дилатация боковых желудочков.
- Окулист - Врожденная заднеполярная катаракта левого глаза.
- УЗИ суставов таза - эхографическая картина дисплазии (тип П В) левого тазобедренного сустава.
- ЭХО КГ - Полости сердца не расширенны. Открытое овальное окно 2,0 мм в ПП. Дополнительная хорда в ЛЖ. Систолическая функция ЛЖ сохранена. Систолическое давление в ЛА в пределах нормы.
Проведено лечение: гипотиазид по 1/ 4 табл. 2 раза в день 2 недели, затем 1 неделя - 2 дня через 3., следом 1 неделя 3 дня через 2. Аспаркам, массаж 10 дней, электрофорез с папаверином на ШОП 10 дней.
Переносимость лечения : После лечения жалобы на сильный плач до 5 часов с перерывами, при плаче ручки держит у головы и глаз, сильные вздрагивания, передергивается, замирание взгляда примерно на 5 – 7 секунд (бледнеет), трясутся ручки, засыпает тяжело с плачем, сильный плач на руках в горизонтальном положении. Отказ от кормления, пропуски режима питания, может не кушать до 6 часов.
Невролог (5. 07. 12г) в 3 мес . 2 нед. Диагноз: С-м внутричерепной гипертензии, с-м гипервозбудимости на фоне п.п.п. ЦНС, натальная травма ШОП.
Обследование:
НСГ в детской краевой поликлинике 1.06.12г. Возраст 2 мес. 2 нед. заключение: легкая дилатация боковых желудочков намечена дилатация межполушарной щели, субарахноидального пространства по конвексу. Киста сосудистого сплетения правого бокового желудочка.
Назначено стационарное лечение: Кортексин 10 мг №10 , актовегин 0,5 №10 (чередовать) , пантокальцин по 1/ 4 табл. 2 раза в день.
Проведено стационарное лечение: Диакарб 2 дня 2 раза в день по 1/ 4 табл.-отменили. Кортексин 5 дней, фенибут по 1/ 4 табл. 2 раза в день – 1 месяц.
Обследование:
- НСГ в г. Железногорске заключение: ЭХО патологий не выявлено.
- УЗИ ШОП заключение: Эхографическая картина нестабильность в сегменте С3-С4.
Переносимость лечения: При приеме фенибута стала спокойнее, но стала отказываться от еды. Когда его отменили, все проблемы вернулись. Сейчас ребёнку 5 мес. 3 нед. Стала ещё беспокойнее, переворачивается на живот, начинает выгибаться и сильно плакать. Когда берешь на руки, голову выкручивает вправо и вверх. Очень мало кушает, может пропустить 2 кормления. Плохо спит по ночам, когда засыпает резкие движения руками и ногами (сама пугается). Во сне переворачивается на живот, вытягивает руки и сильно плачет. Когда днем укладываю спать, закрывает глаза и начинает сильно плакать. Срыгивание через 1-1,5 после кормление (обильно), частое икание.
Обратились к неврологу (6. 09. 12г.) в 5 мес. 3 нед. Диагноз: С-м внутричерепной гипертензии, глазодвигательных нарушений, распираторно-аффективный пароксизм на фоне п.п.п. ЦНС.
Обследование:
НСГ в детской краевой поликлинике 6.09.12г. Возраст 5 мес. 3 нед. Заключение: Легкая дилатация конвекситального субарахноидального пространства, 1-3 желудочков.
Назначено лечение: актовегин 0,5 10 дней чередовать, пантокальцин по 1/ 4 табл. 2 раза в день. Лечение не проводили.
Гастроэнтеролог Чикунов В.В. (7.09.12г) заключение: На момент осмотра складывается впечатление о преобладании у ребенка неврологических симптомов. Изменений (выраженных) со стороны ЖКТ не отмечается.
Ребенок физически и умственно развивается по возрасту.
Нужно ли проводить какое либо лечение и дообследование ребенка? И чем грозит не лечение?

Большое спасибо Вам Наталья Алексеевна за ответ! Мы очень хотим пройти обследование в Вашей клинике! Но дело в том что мы живём в Абакане. Муж готов ехать прям завтра, но нам нужно так всё сгруппировать чтоб уложиться хотя бы в неделю. На больший срок его не отпустят с работы. В регистратуре говорят что на сентябрь записи у Вас нет. Как нам быть?
Спасибо!

Добрый день, Юрий Юрьевич. В течение полугода болезненнось придатков яичек. Как записаться на прием? Желательно вечером, живу в другом городе.

Добрый день. Валентина Евстратьевна, подскажите, я у вас делала прижигание эрозии в июне месяце, сейчас лечусь свечами и деринатом, но начались какие-то коричневые выделения, это нормально?

Например, в данным момент активно обсуждается вопрос о вакцинировании против гриппа. Есть ли противопоказания для такой прививки пациентам с БШМТ?

Уважавемая Наталья Алексеевна!
Насколько я знаю, 22 сентября пройдет школа для пациентов с диагнозом невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. В прошлом году я присутствовал на таком мероприятии с большим удовольствием и смог наконец-то получить квалифицированную медицинскую помощь!
Отдельные слова благодарности за изданную вами памятку для пациентов, она практически стала настольной книгой, особенно, в вопросах приема медицинских препаратов, представляющих риск для пациентов с БШМТ. Но очень многие вопросы, на мой взгляд, остались незатронутыми.
На этом сайте и сайте Сибиркого медицинского портала вопросы от пациентов с БШМТ попадаются довольно часто. Предлагаю по возможности обновить содержимое этой брошюры с учетов наиболее частых вопросов пациентов.
До встречи на школе!

Здравствуйте как попасть к вам на прием я ваша бывшая пациентка Разжигалова Татьяна Ивановна вы мне установили имплантанты 8 лет назад у меня с ними проблемы

здравстауйте! подскажите что делать! врач мне прописала генферон после обследования, но все анализы были хорошие. есть врожденная эрозия, но я наблюдаю каждые по года. генферон ставлю вагинально 3 дня, после чего начились боли ноющие внизу живота больше справа , почти постоянно. боли в конце мочеиспускания, чувства дискомфорта. температура была 37, грудь налитая болезненная. принимаю КОКи 2 года регулярно.

здравстауйте! подскажите что делать! врач мне прописала генферон после обследования, но все анализы были хорошие. есть врожденная эрозия, но я наблюдаю каждые по года. генферон ставлю вагинально 3 дня, после чего начились боли ноющие внизу живота больше справа , почти постоянно. боли в конце мочеиспускания, чувства дискомфорта. температура была 37, грудь налитая болезненная. принимаю КОКи 2 года регулярно.

Добрый день, Дмитрий Михайлович мне поставили диагноз анемия B-12, в местном стационаре прошла обследование, никаких отклонений не нашли, однако порекомендовали сдать кал на обогащение в вашем центре. Как можно это сделать и как правильно подготовиться к анализу. Смотрели 20см. кишечника, сказали что все нормально, однако порекомендовали сделать снимок кишечника чтобы исключить онкологию, могу ли я сделать это обследование в вашем центре?

Здравствуйте! По результатам мрт -высота межпозвоночных дисков и их сигнал по Т2 снижены в сигменте L4-L5 за счет дистрофических изменений.По передне-боковым поверхностям тел позвонков L2-L5 краевые остеофиты. В сегменте L4-L5 правосторонняя парамедианная грыжа диска, размером 8 мм, компремирующая переднюю стенку дурального мешка и корешок.
У меня онемение правой ноги (как судороги) уже не проходит неделю. В моем случае есть-ли консервативные методы лечения или все же только операция???

Здравствуйте! пожалуйста, объясните, почему при приёме антибиотиков снижается эффективность ОК? и через сколько дней после того, как закончен приём АБ можно перестать дополнительно предохраняться?

Елена Юрьевна! Мне 35 лет. В 29 лет обнаружили эндометриоз тела матки. Лечилась жанином. Повторного узи после лечения почему-то не назначили. Через 3 месяца после прекращения предохранения (фарматексом), в 33 года, родила сына. На узи после родов опять обнаружили эндометриоз. А сейчас еще и кисту правого яичника (18*15 или 16*12мм). Онкомаркеры РЭА - 1,5, СА-125 - 33. Месяц пропила циклодинон, курс лечения сумаммедом 500 завершить не удалось из-за сильного растройства желудка (пропила 3 таблетки вместо 6). Сейчас назначили опять жанин. Может ли он быть эффективен сейчас, если первый раз не помог? И еще вопрос: может ли повлиять применение фарматекса на результат анализа мазка на атипичные инфекции (я сдавала мазок примерно через 1,5 суток после применения). Спасибо!

Добрый день. Мне на сентябрь назначена консультация с предварительной 1 час. ЭЭГ для дальнейшего снижения дозы Депакин-хроно. Записи на сентябрь нет. Сообщите пожалуйста есть ли у Вас возможность принять меня в сентябре или ожидать октября? Состояние стабильное, назначенное Вами противовирусное лечение получила. Спасибо.

Здравствуйте,Наталья Алексеевна!Обращаюсь к Вам с большой просьбой.Подскажите,пожалуйста,что мне делать.Не могу начать назначенное Вами лечение(Селектра),была на приеме 23.08.Боюсь совмещать этот препарат с др.В течении 4мес периодически появляется боль в левом челюстном суставе.В данный момент боль усилилась,отдает в висок,ухо.Больно жевать,открывать рот.Обращалась за помощью,назначили компрессы.Сама стала принимать НПВП найз,но пока безрезультатно.Заранее благодарна.Жду Вашего совета.

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, сдавал мазок по Граму, он показал лейкоциты-единичные; палочки, грам+, внеклеточно-1. Что это означает?

Здравствуйте у нашего сына в 2,5 месяца первый раз случился приступ судорог, сейчас нам 3 месяца и 9 дней. У нас в городе прошли нейросонографию так как была киста при рождении-рассосалась, и ЭГ сна-её толком никто не ссмотрел, посетили единственного в городе эпилептолога, которому в принципе на нам ровно и она уезжает куда то на месяц. Так как выжидать чего то мы НЕ собираемся, то вышли на ваш институт ч/з интернет и людей с нашего,которые лечились у вас. Как попасть к вас на приём? Что для этого требуется? Есть видео приступов, легко могу переслать на ваш адрес, дабы упростить общение на расстоянии.Заранее спасибо, надеюсь на скорейший ответ.

Здраствуйте уважаемая Наталья Алексеевнв!Пишет Вам Зубарева Светлана из Абакана . У моего сына Владимира после приступов вязкая слюня,недает ничего проглотить.Неврологи на дом не ездят .Сын лежачий .Скажите пожалуйста можно к Вам с документами приехать на заочную консультацию ,без сына ,так как он не транспортабельный.За ранее большое спасибо,Помогите пожалуйста нашему горю