Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Мой вопрос 26.11.2014 в 00:22, Татьяна: Ребенок 4 года
Спасибо по рекомендациям на анализы, все сделаем.
Скажите, пожалуйста, Гомоцистеин < 5 и боли в коленях основной признак что подозрения на Вильсона-Коновалова и целиакию?
Спасибо

Здравствуйте, Диана Викторовна. Мне нужна консультация,совет опытного специалиста.Я мама ребёнка инвалида, основной диагноз аутизм,недавно добавился сопутствующий хроническая двусторонняя сенсоневральная тугоухость 2 степени справа,1 степени слева,алалия. Ребёнку уже почти 8 лет,но у него совсем нет речи(только вокализация),есть имитация движений,но нет звуковой имитации, конечно,теперь и поведение страдает,и страхи есть.Когда ему было примерно 4 года мы делали МРТ головного мозга, результат показал только то,что у него сильнейшее внутричерепное давление. ЭЭГ нам толком сделать не удалось, ездили на дельфинотерапию и перед этим смогли сделать ЭЭГ, но при этом он кричал, вырывался, но эпи активность не выявилась, если я правильно понимаю,то при таком исследовании сложно вообще что либо понять. Приступов у нас ни когда не было. Но всё таки более подробное обследование,считаю, нам необходимо. Что посоветуете сделать? Вас порекомендовала одна из мам ребёнка с эпилепсией, дала прочитать статью с описанием обследований детей с эпилепсией и говорит,что многие признаки подходят моему сыну. Мы из Томска. Жду ответ, с уважением Танаева Валентина Сергеевна.

ЗДРАВСТВУЙТЕ ПОДСКАЖИТЕ где можно пройти лечение. Диагноз миелопатия сосудисто-вертеброгенного генеза пояснично-крестцового отдела позвоночника с нижним вялым парапарезом с нарушением функции опоры и хотьбы прогрессирующее течение . сейчас не ходит

Здравствуйте Диана Викторовна. В вашей выписке из амбулаторной карты № КРД 280611, от 30.10.14г. вы прописали пропить 3 недели депакин-хроносфера с возростающей дозировкой. Напишите пожалуйста нам его дальше принимать, а если принимать то какой дозировкой и сколько по времени? Заранее спасибо.

Здравствуйте, Диана Викторовна. Записались к вам на прием 22 декабря на 10ч. У нас дочь 3,4 года, а в 3 года появились запинки в речи.Были в сентябре на консультации у своего наблюдающего с рождения невропатолога назначили РЭГ,ЭЭГ,сказали нарушений не выявлено,есть заключения на руках,делал Барышев Евгений Анатольевич. Также пропали мидокалм 14 дней,фенибуд месяц,через два месяца опять появились незначительные запинки и протяжность в речи.На повторном осмотре нервопатолого рекомендовали Магний В6 месяц и тенотен и подключить занятия с логопедом. И вот буквально на этой недели опять стали запинки. Нам очень хочется выявить причину.Когда принимаем препораты все проходит. Может надо будет пройти еще дополнительное обследование перед консультацией к вам?Зараннее очень благодарны!

здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна! ,подскажите,встречалось ли в вашей практике чтобы Шарко Мари Тутта было у человека у которого нет по наследству этого заболевания?мне 27 лет и я мама троих чудных мальчишек.старшему 6 лет,второму 4 года и младшему 5 мес.Год назад у второго сыночка выявили Шарко мари тутта.но дело в том что ни с моей стороны ни со стороны мужа этого заболевания нет!генетик написала НЕОМУТАЦИЯ. может вам что то известно об этом?за ранее спасибо!!!

Здравствуйте Наталья Алексеевна! Извините за беспокойство, хотел спросить, если сегодня 10 день лунных суток (растущая), мне начинать пить таблетки или дождаться начала растущей луны? Спасибо.

Доброго дня, Евгения Александровна! Записала к вам на прием Арисова Д.А. На 2.12 9.00, если приду я для коррекции АЭП, ничего страшного?! Ему стыдно перед вами...

Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Мама Володи Зубарева (г Абакан).В стационар пока неложимся так как самочуствие у Володи стабильное ,да ему лучше дома .Он не любит когда шумят ,его раздражает,кушает по маленько ,разговаривает.Наталья Алексеевна хочу узнать если я оплачу консультацию и отправлю анализы , можно ли тогда получить выписку с назначением для лечения на дому сына (на дому только капельницу нельзя ставить)Спасибо большое.

Здравствуйте уважаемая Диана Викторовна.
Пишет Вам Наргиза Сулайманкулова из Бишкека(Кыргызстан), хочу сообщить Вам, что согласно Вашего назначения я полностью перешла с конвулекса на трилептал к 15 сентября 2014года. Затем по истечении 2 месяцев, 20 ноября я прошла ЭЭГ в местном неврологическом центре, результаты хотела показать врачу-невропатологу у которого наблюдалась все эти годы, но она прочитав Ваши назначения отказалась меня консультировать, сказав что так как я сменила препарат и врача, то она не будет больше меня консультировать, и теперь я не знаю как мне быть дальше. Также хочу сообщить, что у меня участились случаи зрительных нарушений в виде вспышек и мерцательных видений, с ощущением подёргиваний глаз продолжительностью около 1-2 минут, бывает один или несколько раз подряд в день с интервалом через несколько дней, а в последнее время если я сажусь за компьютер или в телефон смотрю это провоцирует подергивание глаз . Приступов не было, пропал аппетит и я заметно похудела. Посмотрев результаты ЭЭГ, мы насколько смогли, поняли , что картина сохраняется. Мы с папой очень встревожены, надеемся на Вас и убедительно просим посоветовать, что нам делать и как нам быть дальше. Результаты ЭЭГ я вам отправила на ваш электронный адрес.

Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Мама Володи Зубарева (г Абакан).Назначили Володе уколы Цераксон-500мг в\м N10 и сироп 2раза в день -2 месяца и таблетки Вобэнзин 2таб х3раза -1месяц. Небудет у сына от цераксона тошноты,рвоты,бессоницы ,глюцинации.? Как Вы считаете можно Володе применять Цераксон.Спасибо большое

Евгения Александровна, здравствуйте! Меня зовут Арисова Екатерина, супруга вашего пациента Дмитрия. После приема он случайно поделился, что самостоятельно снизил дозу АЭП с назначенных Вами среднесуточной 600 мг, до 300 в целях экономии. На этом фоне сделал ночной видео мониторинг, сходил на прием 26.11 и постеснялся сказать вам. В назначении вы повысили дозу АЭП до 900 мг/сут. Имеет смысл доводить до такой цифры? Заранее благодарна.

Добрый день Диана Викторовна!Мы с мужем были у вас на приеме повторно 24 октября после врача-сомнолога.Вы прописали пить 100мг ламиктала+детралекс 2 м-ца.Мой муж регулярно пьет эти лекарства,но к 3-м часам дня каждый день начинается судорога правой руки, ноги, лица.Даже было впечатление,что язык опухал и немел.Скажите пожалуйста почему так происходит?Может что-то отменить или добавить?ответьте пожалуйста! Спасибо.Шереметьевы из Мотыгино.

Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Сын 4г, родился на 34 недели 2350г 44см, КС, отошли воды, ножное предлежание, 7/8. Задышал, закричал, выписали на 7день, на 12 желтушка биллирубин 230, были в больнице 10дней, выписались с 180, снижали в течении 4мес. Недавно выяснилось что синдром Жильбера. Развитие по возрасту, в 6мес сел, в 7мес пополз, в 11мес пошел. В 1.5г было 10слов, в 1.8 заговорил предложениями, четко. В 2.9г садик, в 2.11 начались тики глазами. Прошли за 2 недели, в 3.1г опять тики 2 недели. В 3.3года после орви начались запинки в речи, повторы. Глицин, магний B6, не помогло, потом повторы ушли, запинки остались. Периодически появляются тики. ЭЭГ: Умеренные диффузные изменения бэ активности головного мозга с ирритативным компонентом. Дисфункция срединных структур. Задержка формирования корковых ритмов. Эпи нет. Узи сосудов шеи по возрасту. Гомеоцистин 4.04 (норма от 5) Из рта есть запах, зубы в порядке. Пропили фенибут 2мес, аторакс месяц, никаких изменений. На фоне озокерита на плечи уменьшились запинки, потом вернулись. Логопед сказал что это не заикание, а не судорожные запинки. Пьет лецетин, омега 6, витамины, лкарнитин. Ребенок худой, диспластик, хорошо развит интеллектуально, склонен к нытью по пустякам, слезам. Начал жаловаться иногда, что болят колени. Стул раз в 1-2дня, пищеварение в норме. Узи внутренних органов в норме, ранее было незначительное расширение лоханок. Копрограмма в норме, кроме(жир нейтральный в умеренном кол-ве, жирные кислоты в небольшом кол-ве, растительная клетчатка переваренная в умеренном кол-ве, растительная клетчатка непереваренная в небольшом кол-ве)
Неврологи не заинтересовались моим предположением связи тиков и инфекции. Не знаю, какого пути придерживаться, где искать причину.
Хочу приехать к Вам на прием, мы из Новосибирска. Какие пройти анализы?
Спасибо.

Уважаемая Наталья Алексеевна! Спасибо Вам за оперативный ответ. Если я правильно поняла, мы вновь можем воспользоваться курсом абилитации в ваших Клиниках? Наталья Алексеевна, рекомендуемое Вами комплексное обследование поможет поставить диагноз? а то расстраивает заключение по Шарко-Мари :".. диагноз не подтвержден и не опровергнут". И достаточно ли будет для анализа в лаборатории Вашей формулировки обследования. Еще раз большое Вам спасибо!

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Где и как мне оформить заявку на биостимулятор?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Мы проходили курс абилитации в августе месяце с сыном Громовым Артемом. У нас стоял диагноз - Шарко-Марри 1 типа. К сожалению, Артем ломал руку, и мы вынуждены были отказаться от очередной госпитализации в Москву, и от консультации в ФГБУ "...центра РАМН". В "Инвитро" мы сделали рекомендованные Вами генет. анализы. В заключении первого написано: "..не обнаружена дупликация на хромосоме 17 в области 17р11.2-р.12. Диагноз НМСН 1типа у него не подтвержден, но и не опровергнут. Не опровергнут , т.к. существуют другие мутации в гене РМР22, приводящие к развитию данного заболевания, а также мутации в других генах- GJB1, P0, EGR2 и др.- приводящие к развитию других типов НМСН со сходной клинической картиной. Возможно, другое нервно-мышечное заболевание со сходной картиной. , либо другой тип Шарко (2, 3, ит.д.)" В заключении второго обследования на спинальную амиотрофию стоит: ".. не обнаружена делеция экзонов 7-8 гена SMN ни в гетего- ни в гомозиготном состоянии. Полученный результат не исключает со 100% точностью диагноз САМ. Т.к. заболевание может быть обусловлено относительно редко встречающимися точковыми мутациями в гене SMNt , но делает его крайне маловероятным( вероятность примерно 0,16%). Наталья Алексеевна, извините за подробное описание,но сама я до конца не понимаю, боюсь упустить важное. Мы бы очень хотели продолжить курс абилитации в Ваших Клиниках. Очень нам помогло лечение, рекомендации, понравилась грамотная работа профессионалов и отношение. Но , боюсь, в Москву мы доберемся не скоро, подскажите, пожалуйста, что с нашим диагнозом, мы Ваши пациенты? Спасибо Вам огромное за ответ, участие и Ваш нелегкий труд!

ДД Наталья Алексеевна. Были у Вас на консультации в августе прошлого года. НФ 1 типа. Таранюк Д. Владивосток. Хотим приехать еще раз к Вам- наши окулисты снова говорят нам о прогресировании атрофии зрительного нерва. Какие нам анализы сделать перед приездом к Вам: видео-ЭЭг мониторинг мы сделали во Владивостоке- пока нам ничего страшного не пишут. МРТ нам все-таки делать или нет?В прошлый раз Вы нам говорили,что лишнее МРТ при нашей патологии нам совсем не нужна. Последнее МРТ мы делали в прошлом году перед визитом к Вам. На том снимке патологии зрительных нервов не было обнаружено.

Здравствуйте Диана Викторовна!. У меня забрали группу инвалидности сказали что мало приступов ,надо хотя бы раза 2-3 в месяц, я обратилась в главный МСЭК на сурикова 17, там мне тоже отказали якобы кушать можешь себе сама сварить. в ванну мыться сама ходишь, да и таблетки которые ты пьешь их выписывают без группы. сказали если вы несогласны с нашим решением то едьте в москву и пишите там заявление или подавайте в суд. Они конечно сами понимают что в москву я непоеду и смысла нет мне в суд подавать , потому что если в суд обращаться то надо нанимать адвоката а такой адвокат который предоставляеться в суде он сильно то возиться не будет. короче мне нет смысла вот этих два варианта использовать невыгодно получиться. вы как думаете они правильно поступили?. я думаю что они в этом году мне должны уже пожизнено дать группу после пяти лет группа даеться пожизнено а они недают мне думают молодая ничего незнает куда обратиться да и ребенок маленький некогда будет бегать что то доказывать. и ещё решение мне ни один мсэк ни дал , на каком основании было отказано. на сурикова сказали пришлют по почте жду с 14 ноября до сих пор ничего нет. диана викторовна можно анализ крови отложить до февраля-марта 2015 года у меня просто сейчас проблемы с финансами а анализ стоит 3000 тысячи?. да и ещё к тому же я опять беременна , но я небуду рожать пока невывезем двух детей тяжело будет, пойду на аборт. скажите мне можно спираль ставить? с моим заболеванием это непротивопоказано ?

Добрый день, неделю назад были у вас на приеме, проходим дополнительное обследование, хотели записаться к вам на повторную консультацию на 1 или 2 декабря, т.к 3 нас ложат в больницу, но запись только на 9. В больнице сказал прийти с вашим окончательным заключением. Очень надеюсь , что сможете нам помочь, спасибо. P.S Были с мамой:Орешковой Светланой Дмитриевной .