02.08.2015 в 01:57, Ольга Владимировна:
Здравствуйте, можно поинтересоваться, проводятся ли у вас услуги по определению родства (тест ДНК)?
Здравствуйте, Ольга Владимировна.
Данное исследование в межкафедральной научно-исследовательской лаборатории кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии не проводится. В основном мы специализируемся на молекулярно генетических исследованиях полиморфизма генов отвечающих за метаболизм препаратов с печеночным и преимущественно печеночным путем метаболизма (Например: антиэпилептические препараты группы Вальпроевой кислоты; непрямые антикоагулянты; НПВС и др.).
02.08.2015 в 01:31, алексей Евгеньевич:
Здравствуйте я из группы мир без болезни шмт, меня завут Алексей, 31 год, у меня болезнь шарко мари тута, занимаюсь бегом, а именно бегаю марафоны, скажите при данном заболевании это вредно?
Здравствуйте, Алексей Евгеньевич!
Регулярные занятия спортом способствуют замедлению темпов прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута. К таким видам спорта относится и бег. Однако с целью минимизации травмирования голеностопных суставов важно во время бега использовать эластичные ортезы для поддержания стоп и специализированную спортивную обувь.
01.08.2015 в 12:16, Анастасия Николаевна:
Наталья Алексеевна,добрый день!У Вас наблюдается мой сын Шихов Влад с диагнозом Ленноксо-Гасто.У нас начались опять проблемы поведенческого характера.Влад дерется ,убегает.напрочь отказывается от приема медикаментов.каждый раз перед приемом таблеток устраивает невыносимые истерики.мы с мужем вдвоем уже вообще не справляемся с ним.наверное надо подбирать нейролептики .потому что,чем дальше,тем все тяжелее и не предсказуемее становится его поведение.стоим в резервной очереди к Вам.но что-то пока нам не звонят.Очень хотелось бы поскорее к Вам попасть.С уважением Шихова Анастасия
Здравствуйте, Анастасия Николаевна!
В настоящее время я в отпуске. Выхожу к труду с 5 августа. Мой администратор свяжется с Вами по контактному телефону, указанному в амбулаторной карте Влада.
31.07.2015 в 08:31, Екатерина Николаевна:
Здравствуйте! Пишу по поводу Богомазовой Майи. Мы пропили 15 дней Артра и Карнитон и у ребенка началось небольшое беспокойство в области живота. Пропили еще два дня и боли в животе усилились, начались кротковременные болезненные запоры, переходящие в жидкий стул. Пришлось отказаться от лекарств, потому что не понятно какое из них вызывает побочные действия. Подскажите как нам дальше быть, с ними ребенку стало лучше.
Здравствуйте, Екатерина Николаевна!
Описанные Вами нежелательные лекарственные явления могут быть связаны с препаратом карнитон.
Учитывая индивидуальную низкую переносимость препарата у Майи, в дальнейшем рекомендую его не применять. Продолжайте прием хондропротектора (Артры), в случае низкой переносимости и второго препарата, сообщите мне через сайт.
31.07.2015 в 02:19, людмила:
Здравствуйте! Мой брат болен шарко-мари.я планирую беременность.подскажите,какова вероятность того, что ребенку передастся заболевание, и какие анализы можно сдать, чтобы узнать об этом заранее.
Здравствуйте, Людмила!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это большая группа заболеваний со сходной клинической симптоматикой, но различными генетическими причинами. Для того, чтобы узнать являетесь ли Вы носителем причинной генной мутации, необходимо уточнить ее у Вашего брата. Проводилось ли Вашему брату молекулярно-генетическое тестирование?
30.07.2015 в 20:50, Юлия Георгиевна:
Уважаемая Евгения Александровна!Подскажите, к вам рекомендовали обратиться !Меня в феврале этого года прооперировали по поводу удаления опухоли пинеальной области (пинеацитома)..После операции начались ухудшения онемела вся левая сторона тела, временами левую руку парализует вообще. Могу по несколько раз в день терять сознание, при этом пока я в обмороке у меня трясутся руки, и поле минут по 5-10 я не помню кто я, где я..Что это может быть?
Здравствуйте, Юлия Георгиевна!
Для того чтобы понять что с Вами происходит, Вам необходимо обратиться на очную консультацию к неврологу. на которой доктор с учетом Ваших жало, анамнеза и анализа медицинской документации представленной Вами, выставит клинический диагноз, назначит дополнительные методы исследований (при необходимости) и назначит терапию.
Записаться на прием к неврологу можно по телефону регистратуры Университетской клиники: 221-24-49 или 221-53-56.
Ждем Вас!
30.07.2015 в 13:20, Татьяна и АНя:
Здравствуйте, Диана Викторовна. Я сегодня (30.07.15) передала Вам результаты анализов Ани с ЮМЭ. Также, обратилась с просьбой на сегодняшний проанализировать ситуацию по Кеппре , чтобы не терять время и уменьшать либо нет? Уточняю, что анализы на витамины были сданы после примерно 2 недельного приема МЕРЦ по 1 др. в день . Конечно, в день анализа были натощак. Сообщаю , что признаки аллопеции уменьшаются , настроение более менее стабильное, но вот с аппетитом проблема возрастает. Аня худеет, что очень нравиться ей. Если в течение дня один раз появиться апптетит, то мы радуемся. Читала, что в купе с кеппрой топсавир сильнее провоцирует анорексию? Также, надеюсь, что ситуация стабилизируется или меры надо принимать? Спасибо. Ждем ответа. На прием к Вам 7 августа.
Здравствуйте Татьяна и Анна!
Снижать дозу кеппры быстрее, чем на 125 мг в неделю не желательно
29.07.2015 в 22:45, Марченко Елена Алесандровна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!!! Моему сыну 8 лет, с 5 лет его беспокоят сильные головные боли (сопровождаемые рвотой, слабостью, бледностью, и вялостью еще сутки после приступа). Ежегодно проходим лечение на дневном стационаре. Стоит диагноз : церебральная ангиодистония, мигренеподобный синдром, НРС синусовая аритмия, преходящая СА - блокада 2 степени 1 тип, синдром укороченного PQ. Положительной динамики не отмечаем. Хотели бы получить Вашу консультацию. Как это можно сделать?
Здравствуйте, Елена Александровна!
Записаться ко мне на консультацию можно по телефонам регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Второй путь - написать запрос на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт клиники, раздел "Задать вопрос специалисту".
29.07.2015 в 22:40, Юлия Георгиевна:
Уважаемая Диана Викторовна!Подскажите, к вам рекомендовали обратиться !Меня в феврале этого года прооперировали по поводу удаления опухоли пинеальной области (пинеацитома)..После операции начались ухудшения онемела вся левая сторона тела, временами левую руку парализует вообще. Могу по несколько раз в день терять сознание, при этом пока я в обмороке у меня трясутся руки, и поле минут по 5-10 я не помню кто я, где я..Что это может быть?
Юля Георгиевна!
У некоторых пациентов могут развиваться эпилептические приступы на фоне опухолей головного мозга. Для уточнения диагноза необходимо проведение 2-х часового дневного ЭЭГ видеомониторинга и очная консультация.
Запись на консультацию по тел. 8(391) 221-24-49 или 221-53-56
29.07.2015 в 16:36, Наталья:
Диана Викторовна, добрый день! Вопрос по Вашей пациентке Бондарук Елене Васильевне. Она должна была приехать к Вам в июне-июле, но мы никак не успели записаться на этот период. Теперь только на сентябрь поставили в резерв. Однако у нас есть вопрос, который бы хотелось решить раньше. Дело в том, что в весны (когда стали вводить кеппру) настроение мамы стало ухудшаться и сейчас его уже можно назвать депрессивным. Подавленность, раздражительность, немотивированный гнев и даже агрессия стали постоянными. Можем ли мы что-то предпринять. Я стала опасаться за психическое равновесие моего отца, они живут вместе, а повседневное общение с мамой становится все более сложным.
Здравствуйте Наталья!
Записала Вашу маму на консультацию на 4 августа в 14-00
29.07.2015 в 01:19, Ангелина Викторовна:
Наталья Алексеевна добрый день! Я мама Рудевой Дарины 16.06.2013 года рождении. Мы наблюдаемся у вас.После уменьшения дозы конвулекса с 300 мг/в сутки до 200 мг/ в сутки и добавлением препарата кепра. Приступы с 2 раз в сутки увеличились до 5-6 раз. Подскажите пожалуйста что нам делать дальше? Очень благодарна вам за ваш ответ. И огромное ВАМ спасибо за все что вы делаете для нашего ребенка.
Здравствуйте, Ангелина Викторовна!
К сожалению, у ряда пациентов отмечается низкая переносимость препарата кеппра (леветирацетам), что наблюдается и Дарины. С 5 августа я выхожу к труду после летнего отпуска. Мой администратор свяжется с Вами и пригласит на экспресс-консультацию для коррекции лечения.
29.07.2015 в 00:29, Екатерина:
Добрый день. Подскажите, ребенку 3 года , наблюдаемся у невропатолога, в семье есть носители ШМТ, рефлексы в норме, снижен тонус рук и ног не много, но у невропатолога это не вызывает опасений. Тест ДНК не делали еще. Но стопы: вальгусные. Хотя ортопед при визите в 2.5 года сказал, что такой вальгус это возрастная норма. Насколько часто при ШМТ, который развивается в раннем возрасте, дети имеют вальгусные стопы? Является ли это косвенным признаком ШМТ?
Здравствуйте, Екатерина!
Главным признаком, подтверждающим наличие болезни Шарко-Мари-Тута, является детекция причинной генной мутации. Если в Вашей семье есть носители мутации гена, ответственного за развитие данного заболевания, то ребенку показано проведение молекулярно-генетического тестирование в самое ближайшее время.
25.07.2015 в 10:13, Юлия Георгиевна:
Уважаемая Наталья Алексеевна!Подскажите, к вам рекомендовал обратиться Шнякин Павел Геннадьевич! Меня в феврале этого года прооперировали по поводу удаления опухоли пинеальной области (пинеацитома)..После операции начались ухудшения онемела вся левая чторона тела, временами левую руку парализует вообще. Могу по несколько раз в день терять сознание, при этом пока я в обмороке у меня трясутся руки, и поле минут по 5-10 я не помню кто я, где я..Что это может быть?
Здравствуйте, Юлия Георгиевна!
Вам необходимо записаться ко мне или (если стоимость консультации профессора будет для Вас неприемлема) к кмн Евгении Александровне Шаповаловой на очную консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Будем рады Вам помочь!
24.07.2015 в 18:26, Ирина Анатольевна:
Доброго времени суток! Пишу Вам из Томска. Наталья Алексеевна, моему сыну (9лет) в феврале прошлого года поставили диагноз эпилепсия. Мы стоим на учете у невролога-эпилептолога, нам дали инвалидность. Принимаем все это время депакин хроносфера 500 утром и 750 вечером(недавно повысили дозу всвязи с увеличением веса). Говорят, что это у него генетическое заболевание, но у нас с мужем в родне не было эпилепсиков. У нас есть результаты (несколько) ЭЭГ, ЭЭГ во сне и МРТ. Кроме эпилепсии нам ставят энцефалопатию. У него большие проблемы с памятью, логикой, речью. Нам посоветовали обратиться к Вам, чтобы более подробнее обследовать нашего сына. Мы хотим понять причину, и может быть можно сделать операцию. Хотим приехать к Вам во второй половине августа. Возможно ли это? Какие обследования нам необходимо иметь кроме тех, которые я перечислила. МРТ хотели бы сделать у Вас, так как нам сказали, что у Вас более четкое МРТ.
Здравствуйте, Ирина Анатольевна!
Да, консультация в конце августа возможна. Для этого Вам необходимо созвониться с регистратурой Университетской клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56, ИЛИ написать запрос на имя администратора Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос специалисту").
Желательно, чтобы до проведения консультации Вы выполнили следующий объем диагностики:
1) анализ крови на вальпроевую кислоту утром до приема принимаемого ребенком препарата депакин-хроносфера, а также через 2 и 6 часов после его приема (в Красноярске этот вид исследования доступен в Центральной научно-исследовательской лаборатории КрасГМУ по адресу г. Красноярск, ул. Партизана железняка, 1з, 2 этаж; или в любом из офисов лаборатории НИИ медицинских проблем Севера);
2) анализ крови на индивидуальную чувствительность к препаратам вальпроевой кислоты (в Красноярске этот вид исследования доступен в Центральной научно-исследовательской лаборатории КрасГМУ по адресу г. Красноярск, ул. Партизана железняка, 1з, 2 этаж);
3) высокопольную МРТ по программе диагностики эпилепсии и нейродегенеративных заболеваний, с контрастированием, МР-спектроскопией гиппокампов, плантарной реконструкцией конвекситальной коры в продольном и поперечном направлениях, с предоставлением резуьтатов исследования на оптическом диске (в Красноярске этот вид исследования проводится на базе МРТ -центра ЛДЦ МИБС, по адресам ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11).
В качестве направления на обследования можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
24.07.2015 в 01:47, Юлия Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! мой сын 12 лет болен невральной амиотрофией шарко-мари-тута. за последний год состояние ухудшилось-сильная деформация стоп, также прибавилась деформация позвоночника 2-степени. нам рекомендуют сделать операцию на стопах. хотелось бы узнать Ваше мнение. Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Юлия Валерьевна!
К сожалению, оперативное лечение не решает проблему прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута и в ряде случаев ухудшает прогноз заболевания и темпы прогрессирования заболевания.
Важнее адекватное ортезирование, регулярное занятие индивидуально подобранными спортивными нагрузками и санаторно-курортное лечение.
23.07.2015 в 19:21, Елена Александровна:
Здравствуйте, Д.В.. Мы были на приеме 20.07. (Яковлева Мария Сергеевна), результаты обследования и рекомендации вы обещали выслать нам по электронной почте. Очень ждем, спасибо.
mariya.yakovleva.1997@gmail.com
Здравствуйте Елена Александровна!
Выписка отправлена на эл.почту
21.07.2015 в 14:37, Лидия Сергеевна:
Наталья Алексеевна в регистратуре меня попросили у вас узнать как правильно подготовить ребенка к ЭЭГ, просто мы уже делали ЭЭГ только сидя и продолжительность 1 час и ребенок снимал эту шапочку с головы, а тут 6 час нужно в ней быть, переживаю так как услуга очень дорогая , а выяснить причину нам очень необходимо. Заранее благодарю!
Здравствуйте, Лидия Сергеевна!
Ребенку рекомендован видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна.
21.07.2015 в 14:08, Лидия Сергеевна:
Наталья Алексеевна здравствуйте, я позвонила в регистратуру спросила о записи на ЭЭГ, вот что вы назначили ночной видео-ЭЭГ-мониторинг 6 часов (с 23.00 часов до 5 часов утра) с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией, это исследование доступно на базе нашего центра, записаться на диагностику и уточнить цену Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56; А они у меня спросили на какое время вам назначили, как я поняла с 23 до 5 утра правильно?
Здравствуйте, Лидия Сергеевна!
Совершенно верно.
21.07.2015 в 11:03, Оксана Алексеевна:
Здравствуйте,Диана Викторовна. У меня уже 2 раза сорвался с Вами приём,первый раз в мае оказывается в с списках меня не было,так сказал администратор а второй раз в начале июля,положили в больницу я обо всем предупредила,но не нашли время к сожалению,перенести встречу. Не могли бы вы назначить к себе на прием, можно в августе? Спасибо заранее. 89509873448
Оксана!
Вы записаны на консультацию на 7 августа в 9-00
21.07.2015 в 02:30, Айгуль:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Ребенку 5 лет, поставили диагноз невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута 1А типа, наследственная нейропатия с параличом от сдавливания. Хотелось бы чтоб грамотный специалист разработал план реабилитации. Мы живем в Татарстане. Не могли бы вы посоветовать клинику подобную Вашей в нашем регионе.
Здравствуйте, Айгуль!
Болезнь Шарко-Мари-Тута 1 А типа и наследственная нейропатия с тенденцией к параличам от сдавления - разные заболевания периферической нервной системы с различным прогнозом. Пожалуйста, уточните, какое заболевание установлено ребенку и подтверждено ли оно посредством молекулярно-генетического тестирования?
К сожалению, я не имею сведений о том, имеются ли клиники по лечению данного заболевания в Вашем регионе, но Вы можете обратиться на консультацию к профессору Девликамовой Фариде Ильдусовне (Казанская государственная медицинская академия, кафедра неврологии и мануальной терапии).