18.02.2016 в 16:40, Виктория Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Меня зовут Виктория, я из города Сосновоборска. У меня проблемы со старшим сыном (6лет), родился с субэпендимальным кровоизлиянием и находился в тяжелом состоянии 2 суток. Наблюдались у невролога местного, по её словам у ребенка "оголена нервная система". Вообщем, у него вспышки ярости, приступы истерик, страх почти всегда и всего, периодически появляется какой-нибудь тик, то под носом чешет, то со лба убирает что-то. Из-за этого не можем посещать ни какие секции, через месяц-два, нам просто говорят: "Извините, ну вы же понимаете, что ваш ребенок не создан для футбола/школы искусств/плавания". Принимали когитум, нейромультивит, магне Б6. Магний периодически пьет по месяцу. В сад ходит редко, так как часто болеет, в основном аденоиды. Через год в школу, а он не хочет читать, писать. Начинаем учить и у него приступ злости какой-то. Хотя очень общительный, тянется к детям. Переживаю что к школе это у него всё усилится. Очень хотелось бы получить Вашу консультацию.
Здравствуйте, Виктория Владимировна!
Для решения вопроса об уточнении клинического диагноза, плана обследования и реабилитационного прогноза мне необходимо провести очную консультацию и осмотреть ребенка, а также познакомится со всеми имеющимися результатами обследований, амбулаторной картой из поликлиники.
Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(3910 221-24-49 или 221-53-56.
18.02.2016 в 15:35, Сергей:
мне 47, у меня Шарко-Мари, поврежденный ген найти не могут ни в Германии ни у нас в Институте Генетики. Одна надежда на Ваш чудесный Российско-Итальянская лаборатория медицинской генетики. Стоит-ли?
Здравствуйте, Сергей!
В российско-итальянской лаборатории медицинской генетики на сегодняшний день проводится чисто научная работа. К сожалению, очень сложно сказать, на какие мутации Вы проходили исследование. Есть возможность пройти обследование в медико-генетическом центре "Геномед" (Москва). Там проводят "Клиническое секвенирование экзома", а также исследование на панели "Неврологическая" (она включает диагностику ШМТ) . Если подобное обследование Вам ранее проводилось, то желательно остановиться на первом варианте: Клиническое секвенирование экзома, которое позволяет выявить мутации в ДНК.
С наилучшими пожеланиями Татьяна Егоровна Попова
17.02.2016 в 18:35, Наталья Владимировна:
Здравствуйте,Диана Викторовна! Мы были у Вас на приёме 09.02.2016г с сыном Ярославом Смирновым 7мес,с Ds ишемический инсульт,после падения. Для снижения дозировки Депакина хроносфера ,мы сдали кровь на содержание вальпроевой кислоты, утром через 2 часа после приёма 100 мг. результат: 62мкг/мл . сейчас я даю по 100 мг *2 раза в сутки. 16.02.2016 исполнилось 8 мес,вес 9200. сколько теперь давать Депакина? и ещё в выписки Вы написали,что нельзя давать антигистаминные " старого" поколение,а если понадобится что можно дать? Заранее благодарны за помощь.
Здравствуйте, Наталья Владимировна!
Продолжайте давать депакин-хроносфера, согласно рекомендаций, указанных в выписке.
Из противоаллергических препаратов нежелательно использовать только: пипольфен, димедрол, супрастин.
16.02.2016 в 19:16, Валентина Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Меня зовут Валентина, я из Иркутска. Я была у Вас на онлайн консультации 28 января. Предварительный диагноз у меня стоит Шарко-Мари Тута 4В2 типа. В выписке написано "спорадический случай". Если этот диагноз у меня все-таки подтвердится, то передастся ли мое заболевание детям? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Валентина Валерьевна!
Болезнь Шарко-Мари-Тута любого типа передается по наследству потомкам, даже в случае впервые возникшей мутации (спорадического случая) у женщины, которая становится волею судьбы родоначальницей нового поколения больных членов семьи.
Однако характер наследования и генетический риск (риск передачи заболевания потомкам) различный при разных типах заболевания.
С другой стороны, с учетом результатов комплексного обследования, которые Вы направили на адрес Университетской клиники, у Вас высок риск ускорения темпов прогрессирования заболевания в случае наступления беременности.
16.02.2016 в 18:01, Анна Викторовна:
Здравствуйте! Хочу уточнить в какое время мне лучше сделать ЭЭГ-видеомониторинг перед приемом. Дневной/ночной? Приступы у меня редкие, раз в год-полтора, в течение дня в разное время, ночью - никогда.
Анна Викторовна, здравствуйте!
С учетом характера (дневные) и редкости возникновения (1 раз в 1-1,5 года) скорее всего, Вам необходим Видео-ЭЭГ-мониторинг дневной, но не менее чем 2-3 часа.
Записаться на прием к специалистам Вы можете по номерам регистратуры УК 221-24-49 или 221-53-56
16.02.2016 в 17:54, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна !. Это мама Володи Зубарева. Наталья Алексеевна 21 марта 2016г собираемся сдавать анализы : На вирус Эпштейна-Барра, леветирацетам.Когда будут готовы анализы ,можно будет провести консультацию. Я хотела узнать какие еще нужно сдавать анализы ? «Самочувствие у Володи нормальное,приступов нет. Большое Вам СПАСИБО!
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Благодарю Вас за информацию о состоянии здоровья Володи и теплые слова в мой адрес!
Это наша совместная победа.
Кроме указанных Вами исследований, дополнительных анализов проводить не нужно.
16.02.2016 в 10:29, Анастасия Андреевна:
Здравствуйте,Диана Викторовна. Я бы хотела у вас уточнить на какую консультацию к вам записаться после прохождение ваших настовлений?
Здравствуйте, Анастасия Андреевна!
Записывайтесь на повторную консультацию с результатами обследований
16.02.2016 в 02:40, Анна Михайловна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Моей маме поставили диагноз Шарко Мари тута только по внешним признакам, анализы днк никогда не направляли сдавать. У меня (32 года) и у сестры (28 лет) никаких видимых признаков нет. Я переживаю в том числе за свою дочь, которой почти 3 года, она периодически поднимается на носки, вальгус стопы. С чего начинать не знаю? И нужно ли обследоваться, если эта болезнь не лечится???!!! Я в полной растерянности! Можно ли планировать еще ребенка?? Чем можно помочь маме? Надеюсь на Ваш ответ! О Вас узнала из группы "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута" !!! Заранее благодарю!
Здравствуйте, Анна!
Вы можете записаться ко мне на дистанционную он-лайн (телевидео) экспресс-консультацию и обсудить все интересующие Вас вопросы. Для решения вопросов по организации консультации Вам необходимо направить запрос на имя администратора нашего центра Лосевой Елены Валерьевны через сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос специалисту) или позвонить по телефону регистратратуы 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Буду рада Вам помочь!
15.02.2016 в 16:32, Наталья Александровна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
Мой сын Никита Алёнкин наблюдается у Вас, ему была назначена кислородотерапия подушку приобрели, увлажнитель тоже все делаем как в рекомендациях, но вот нам советуют вместо кислородной подушки приобрести "Кислородный генератор" хотелось бы узнать Ваше мнение по этому поводу, и мнение о дыхательном тренажере "Карбоник".
На днях получили квоту для ревизии абдоминального катетора в НИИ "Поленова" читала Ваши статьи о том, что разница во времени влияет на прием препаратов, мне бы хотелось узнать в какое время Никите теперь давать ПЭП?
Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Наталья Александровна!
Благодарю Вас за информацию, которую получила сегодня через сайт и почту, о стабилизации состоянии мальчика после коррекции лечения!
Несомненно, кислородный генератор является оптимальным решением, но более затратным финансово. Мы обсуждали этот вопрос с Вами во время последней консультации.
Использование дыхательного тренажера "Карбоник" в настоящее время нецелесообразно, поскольку у мальчика с имеющимся нестабильным течением приступов изначально имеется индивидуальная непереносимость недостатка кислорода и избытка углекислого газа.
Вопрос о дозировании ПЭП решается во время очной консультации.
14.02.2016 в 20:10, Сычева Оксана Евгеньевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Это мама Ильи Сычева, Оксана. Мы у Вас были на приеме 9.02. Вы нам назначили пить витамины Супрадин кидс юниор, но в аптеке сказали, что их сняли с производства и выпускают сейчас Юнивит. Из-за нашей стуации я боюсь сама принимать решения, поэтому обращаюсь к Вам.
У Ильи с 9.02 приступов нет, только он очень агрессивный стал, с утра злой просыпается, дерется, злится. Может тоже что то посоветуете. Большое Вам СПАСИБО!
Здравствуйте, Оксана Евгеньевна!
К сожалению, состав витаминных комплексов "Супрадин Кидс Юниор" и "Юнивит" различен по содержанию как витаминов, так и минералов. В частности, дозировка витамина А в 2 раза выше, что нежелательно в настоящее время в связи с тем, что препарат метаболизируется в печени, а мальчик имеет неблагоприятный фармакогенетический профиль. В то же время, содержание витаминов, обмен которых нарушается при кумуляции препаратов вальпроевой кислоты (например, фолиевой кислоты) ниже, отсутствуют биотин, цинк, селен и др. компоненты.
Я не располагаю информацией о том, что Супрадин Кидс Юниор снят с производства.
Но Вы можете заменить этот препарат сопоставимым по содержанию и дозировкам поливитаминным комплексом для детей.
Благодарю Вас за информацию о том, что после коррекции лечения у мальчика за долгий период времени достигнута клиническая ремиссия приступов! Эта наша совместная победа. Однако состояние мальчика еще нестабильное. Относительно агрессивности у ребенка высказаться без осмотра и контрольного исследования уровня препаратов в крови сложно. Проведите контрольное исследование крови на уровень принимаемых препаратов утром натощак и через 4 часа после приема утренней дозировки, по мере получения результатов запишитесь на экспресс-консультацию ко мне или к детскому неврологу нашего центра Шилкиной Ольге Сергеевне, что будет более приемлемо для Вас с финансовой точки зрения. Ольга Сергеевна согласует план ведения Вашего сына со мной.
12.02.2016 в 19:28, Байкара Байлак Доржуевич:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна!вы назначили нашему сыну Байкара Сайдаш (7лет) раствор ОКТАГАМА.(5% , 20 ммл)у нас в республике нету такого раствора ни в одной аптеке.а Федеральном реестре альтернативный вариант предложили ГАБРИОГЛОБИН,посоветуйте пожалуйста про этот ГАБРИОГЛОБИН??мы бы хотели по точнее узнать?
Здравствуйте, Байлак Доржуевич!
Препарат с торговым наименованием Габриглобин относится к препаратам иммуноглобулина человеческого нормального, как и препарат германского производства Октагам.
Габриглобин - препарат отечественного производства. Это иммуноглобулин для внутривенного введения, который применяют только в условиях стационара через специальную инфузионную систему (инфузомат). Габриглобин выпускается во флаконах в виде пористой гигроскопичной массы (в виде таблетки белого цвета), поэтому перед началом инфузии препарат нуждается в растворении в воде для инъекций.
Октагам выпускается в готовом к применению стандартизированном растворе.
К сожалению, наш центр не располагает опытом работы с препаратом Габриглобин, поэтому вопрос о его применении и дозировании оптимальнее согласовать с иммунологом по месту жительства или в Красноярске.
12.02.2016 в 15:10, Татьяна Евгеньевна:
Хочу добавить: после приступа иногда она спит, а иногда истерично плачет, но в основном если не удается поспать.Могло ли быть так, что предыдущий мониторинг не показал эпилепсию? МРТ не стали делать-в таком раннем возрасте такой длительный наркоз может быть опасен.
Здравствуйте, Татьяна Евгеньевна!
Разделяю Ваше беспокойство. Решение о проведении МРТ с учетом описанной Вами симптоматики согласуем после контрольного видео-ЭЭГ-мониторинга (смотрите мой предыдущий ответ на Ваш запрос).
12.02.2016 в 14:51, Татьяна Евгеньевна:
Уважаемая Наталья Алексеевна, мы были у Вас 28 декабря-я мама Киры Граф. Вы поставили диагноз инфантильная мастурбация по данным ээг мониторинга, хотя в краевой детской поликлинике нам поставили эпилепсию-синдром Веста.Может вспомните-мы видио Вам показывали приступов. Сдавали мазок-обнаружили микробы но никаких грибков нет. Полностью исключили подгузники, приступы повторяются каждый день. Уменьшаем дозу депакина, как Вы говорили. Может нам стоит сделать повторный ээг мониторинг, но уже у Вас в клинике. Я очень боюсь, что это может быть все таки эпилепсия.
Здравствуйте, Татьяна Евгеньевна!
Благодарю Вас за информацию о дообследовании Киры. Несомненно, проведите контрольный видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (3 часа) с пульсоксиметрией с 20.00 или с 23.00 часов в зависимости от суточного режима сна и бодрствования ребенка. Желательно сократить продолжительность дневного сна в день исследования и исключить сон во второй половине дня.
По мере получения результатов исследования запишитесь на экспресс-консультацию ко мне или на консультацию к детскому неврологу-эпилептологу Ольге Сергеевне Шилкиной, которая согласует план ведения девочки со мной в рамках врачебного консилиума.
11.02.2016 в 19:32, Марина Коноваленкова:
Здравствуйте Наталья Алексеевна. Скажите можно ли заказать ЭЭГ с выездом в г.Ачинск? У нас особый случай с ребенком. Подробнее могу написать в письме.
Здравствуйте, Марина!
Видео-ЭЭГ-мониторинг на дому осуществляется сотрудниками нашего центра согласно утвержденных порядка и прайса. Решение организационного вопроса о возможности выезда нашего сотрудника с оборудованием в г. Ачинск можно обсудить с главным врачом Университетской клиники Еленой Юрьевной Чешейко по телефону, указанному на официальном сайте или через систему он-лайн-поддержки (рубрика "Задать вопрос").
Будем рады Вам помочь!
11.02.2016 в 16:06, Анна Викторовна:
Здравствуйте! Хочу уточнить в какое время мне лучше сделать ЭЭГ-видеомониторинг перед приемом. Дневной/ночной? Приступы у меня редкие, раз в год-полтора, в течение дня в разное время, ночью - никогда.
Здравствуйте, Анна Викторовна!
Лучше сделать ЭЭГ видеомониторинг в ранние утренние часы (с 8 часов) после депривации сна (не спать перед обследованием)
10.02.2016 в 14:01, Баженова Алена Сергеевна:
Здравствуйте Евгения Александровна! Пишет вам мама вашего пациента Баженова Данила Сергеевича 29.03.02г р. У Данила обнаружили большую задержку в росте (20 см) и половом развитиии ( по УЗИ возраст яичек на 4-6 летнего ребенка.) Низкий уровень Соматомедина в крови 113 Эндокринолог по месту жительства оправил нас в Центр Материнства и Детства на Киренского 2а, для проведения проб на дефицит СТГ (проба с инсулином и клофелином). Но так как мы состоим на учете в университетской клинике с DS: G 40.0 (стойкая ремиссия), то нас отправили к вам за письменным заключением о возможности или невозможности проведения проб. И сказали как можно быстрее принести заключение, а у вас пока не открыто расписание . Я очень вас прошу , если у вас будет в ближайшее время какое-нибудь окошко для приема, то примите нас пожалуйста. С уважением Баженова А.С. мой телефон 89293553224
Алена Сергеевна, здравствуйте!
О Вашей ситуации администраторы клиники сегодня сообщили. Я Вас обязательно приму в ближайшее время. НО! Для решения поставленного Вами вопроса мне необходим Видео-ЭЭГ-мониторинг. Если Вы делали это исследование не более чем 3 месяца назад, оно подойдет для консультации, если нет, то Вам необходимо в ближайшее время сделать повторить Видео-ЭЭГ-мониторинг (уточнение см. в последней консультации). Как только результата мониторинга будет готов, я Вас обязательно приму.
Записаться на прием к специалистам можно по телефонам регистратуры УК: 221-24-49 или 221-53-56.
Ждем Вас!
10.02.2016 в 11:24, Армине Грачовна:
драствуйте Диана Викторовна это ваш пациентка скажите пожалуйста я пью тегретол цр200мл мне можно пить антивирусные таблетки Кагоцел и от кашли ЛАЗОЛВАН? проста я два дня как эти лекарств принимаю у меня голова кружиться и тошнота начинается.
Здравствуйте, Армине!
При приеме лазолвана возможно развитие тошноты. Поэтому лазолван необходимо отменить. Для коррекции лечения респираторной инфекции нужно обратиться к врачу терапевту!!!
09.02.2016 в 12:31, Роман Сергеевич:
Здравствуйте, Диана Викторовна!
При плановом медосмотре отправили на ЭЭГ(первый раз в жизни, 30 лет). Сделали заключение : Организованный тип ЭЭГ. Выраженные регуляторные изменения с признаками дисфункции на диэнцефало-стволовом уровне. Очаг пароксизмальной активности в левой лобно-центральной области(глубинные отделы).
Вследствии заключения отправили на МРТ головного мозга и его сосудов. После МРТ выдали заключение: МР паталогии головного мозга не выявлено. Виллизиев круг замкнут. Ассимитричность кровотока по интракраниальным сегментам позвоночных артерий-правая больше левой.
Потом было повторное ЭЭГ, с таким же заключением. Медосмотр прошел, но рекомендовали обратиться к Вам, для консультации. На какой вид консультации мне записаться?
Нужны ли обследования моей поликлиники и нужны ли предварительные исследования перед консультацией?
Здравствуйте, Роман Сергеевич!
Вам нужно записаться на очную консультацию. Для консультации предоставить все результаты ЭЭГ и МРТ головного мозга. При необходимости во время консультации мы определим необходимые обследования.
Будем рады вам помочь!
09.02.2016 в 07:56, Светлана Александровна:
Здравствуйте, у меня не получилось в декабре к Вам, сейчас собираюсь анализы сдаю, со сном опять плохо был приступ, после него 5 суток не спала, может мне опять циркадин принимать???
Светлана Александровна!
Необходима очная консультация для уточнения характера новых приступов и коррекции терапии
09.02.2016 в 03:26, Анна Анатольевна:
Здравствуйте? Диана Викторовна ! Помогите, пожалуйста , разобраться. Сын, 11 лет, проходил обследования в связи с трудностями в обучении. Одно из них - видео-ЭЭГ мониторинг 1 час. Во время пробы гипервентиляции сын дул на игрушку- вертушку, сначала медленно потом, видя, что она не вертится, сильнее, были частые вдохи-выдохи и через некоторое время у него начали трястись ноги и руки. Был в сознании, ответил на вопрос. Врач- эпилептолог , который делал расшифровку поставил криптогенную эпилепсию и назначил Депакин хроно. Меня почему-то смутило такое проведение пробы ГВ. Почти через месяц мы прошли опять ЭЭГ в другом месте, чтобы посмотреть реакцию на гипервентиляцию. Проба была проведена по- другому, сын спокойно дышал, глубоко, но не так быстро, как было в тот раз и без игрушек. По результатам расшифровки - эпиактивность не зарегистрирована. Для полной картины сделали ещё видео ЭЭГ мониторинг ночной 10-часовой, в другом центре и с расшифровкой у другого врача, по результатам - эпиактивность не зарегистрирована, по результату приёма у эпилептолога - диагноз эпилепсия не вертифицирован. По поводу той пробы ГВ с игрушкой- вертушкой врач дал такое объяснение , что это была гипервентиляционная гиперсинхрония, т.к. отмечалась высокоамплитудная дельта-активность, ну и по моему описанию .
Никаких приступов у сына никогда не было. Есть проблемы с ЗПРР, по МРТ - внутренняя гидроцефалия, гипоксия в родах и т.д.
Прочитав эту страничку я увидела Ваш ответ про гипервентиляционную гиперсинхронию. Я отправлю на е-мейл клиники с пометкой на Ваше имя заключение и кривые "приступа " того самого обследования ЭЭГ. Очень прошу, посмотрите, помогите разобраться, это эпилепсия или нет ? И какое ещё обследование можно пройти, чтобы уж наверняка получить ответ ? Заранее спасибо !
Здравствуйте, Анна Анатольевна!
На представленных Вами паттернах эпилептиформная активность отсутствует. Зарегистрирована диффузная дельта активность, физиологические артефакты. Описываемые приступные миоклонии, тоническое напряжение имеют другой ЭЭГ-паттерн.
Описываемые Вами клинические проявления более характерны для гипервентиляционного приступа