Здравствуйте ,Уважаемая Наталья Алексеевна!
У моего сына Волкова Дениса (9 лет) симптоматическая фокальная эпилепсия, ЗПМР, ЗПРР. Приступы с 4 месяцев.Они почти каждый день , но всегда разные по характеру. Принимали много препаратов.С 2012 года остановились на: кеппра 750 в сутки и конвулекс 500 в сутки. Эффекта от терапии я не вижу. Вес с 2014 стал на месте (18 кг). Очень хотелось бы получить Вашу консультацию по дальнейшему лечению , если это возможно. Напишите пожалуйста, что для этого нужно нам пройти,что бы попасть к Вам уже с обследованием. Мы из города Братска ,Иркутской области. Заранее спасибо.

Добрый день, Диана Викторовна! Подскажите пожалуйста, является ли внутриматочная спираль эффективным методом контрацепции? У меня симптоматическая эпилепсия, я принимаю ФИНЛЕПСИН-РЕТАРД 200 (600 мг в сутки), не снижает ли он действие спирали?. Заранее спасибо.

Доброе утро , Наталья Алексеевна ! Пишет мама Володи Зубарева.Володе массаж когда можно делать,а то он жалуется на ноги ,болят. Спасибо большое ,

Вечер добрый, я где то простудную инфекцию подхватила уже месяц не могу до конца вылечиться. Я хотела спросить можно к вам на прием, но я не могу последнее опследование пройти мазок из носа и зева лор сказал что бессмысленно его делать не будет точного анализа и еще сказал после выздоровления прождать нужно 2-3 недели потом только идти на обследование. Поэтому и спрашиваю можно без него позже сделать через неделю придет анализ с биопсии и прийти к вам так все сделала кроме мазка из зева. Заранее спасибо.

Здравствуйте, Диана Викторовна. У моего сына поставлен диагноз Симптоматическая фокальная эпилепсия с одиночным простым фокальным фациальным приступом. По вашему назначению пьем трилептал, начали пить с 3.09.2016, сейчас пьем по 150 мг.Сдавали анализ крови до начала приема и через три недели, результаты изменились: натрий уменьшился был 143,4 мм/л,а стал 141,3, очень беспокоит щелочная фосфатаза была 346,6 ед/л,стала 491, ГГТ был 9,7 ед/л, стал 19,8. Что нам делать? ведь мы пьем этот препарат недавно,а уже такие изменения в крови. Явка к вам назначена на ноябрь.Спасибо!

Здравствуйте, Диана Викторовна! Наблюдаюсь у Вас по поводу эпилепсии. Вы назначали мне видео-ЭЭГ мониторинг с 2 ч. ночи до 8 ч. утра, т.к. легкие приступы были у меня под утро. По Вашей рекомендации с апреля добавил к трилепталу и депакину кепру, легкие ауры ранними утрами ушли, но участились большие приступы в дневное, послеобеденное время - в апреле, июле, августе и вот сегодня. Мне видео-ЭЭГ-мониторинг теперь в какое время делать? Спасибо!

Добрый день....меня зовут Татьяна, я живу в Берлине уже 15 лет...мне 34 года...хотела бы учиться у вас в университете! У меня немецкое гражданство , но предпочитаю учиться на русском и более интенсивно в эиом направлении! Возможно ли мое обучение у вас?

Добрый вечер,Наталья Алексеевна!Пишет мама Володи Зубарева. Все лекарства купила ,только таб.Циркадина нет пока,заказали привезут где-то в пятницу или субботу. У меня можно принимать таб.Селектра пока без таб.Циркадина? И после окончания курса терапии таб Супрадин и таб Баклофен одновременно принимать или когда закончим принимать таб Супрадин. Спасибо большое

Добрый день ,Наталья Алексеевна! Пишет мама Володи Зубарева. Наталья Алексеевна ,хочу спросить по выписке. Вы написали в декабре сдавать анализы ,на иммунный статус обязательно сдавать,а то он платный ?А вот в декабре ложится ,а какой иммуноглобулин будем капать и в какой дозе ,ведь надо нашим врачам заранее в письменном виде через Минздрав заказывать и еще Наталья Алексеевна , я хотела уточнить ,а что через 3-6 месяцев Володя от Кеппры будет переходить на другой препарат. Он ведь хорошо переносит ,приступов почти нет .Спасибо большое

Добрый день ,Наталья Алексеевна. У меня больна дочь рассеянным склерозом, ей 26 лет, заболела в 12 лет. Состояние тяжелое, полный паралич, сознание ясное. У Вас принимают на стационарное лечение таких тяжелых больных? С начала болезни лечили разными препаратами, но болезнь прогрессировала. У меня уже сомнение, что может не тот диагноз поставили.Мы из другого региона ( на поезде 1 сутки ехать). Спасибо за ответ.

Добрый вечер !!! Наталья Алексеевна у нашей дочери Нейрофиброматоз 1 типа и ДЦП и перенесли эпилепсию .мы сейчас без эпи препаратов .Принимаем бад препараты Габа и витамины В12 .Можно нам принимать неотропы при Нейрофиброматозе ?

Здравствуйте, Наталья Алексеевна.Мы проживаем в Красноярске.Моему ребенку семь лет зовут Артем.В июле 2013 года врачи поставили диагноз криптогенная эпилепсия с частыми атоническими приступами ,абсансами.Ребенок до сих пор не разговаривает .Мы принимаем порошки Депакин Хроносфера вальпроевая кислота по 250 мг два раза в день и таблетки кеппра леветирацетам 250мг утром, и вечером 375 мг.Депакин мы начали пить с июля 2013 года по 150 мг два раза в день в таблетках . В октябре 2015 года ребенку стало хуже и мы попали в стационар на ломоносова 47 ,после чего нам увеличили дозу депакина и заменили таблетки на порошки .Доза стала 200 мг утром и 300 мг вечером .Прошли курс лечения и через 2 месяца нам стало хуже и в январе 2016 года снова попали в стационар.В стационаре нам добавили таблетки кеппра по 100 мг два раза в день.Через два с полвиной месяца опять попали в тотже стационар,пролежали так же две недели и при первых улучшениях нас выписали,увеличили дозу кеппра по 200 мг два раза в день.Прошло две недели опять стало хуже,невролог прописал пропить диокарб и аспаркам две недели ,после чего стало лучше на две недели .Через две недели стало опять хуже и опять попали на ломоносова,нам увеличили дозу кеппра 250 мг утром и 375 мг вечером .Через две недели опять стало хуже .Ухудшение здоровья у него всегда проявляется в следующем:стоя ,сидя или в движении он не резко а постепенно начинает терять сознание по типу замирания с заведением глаз к верху в течении 10 15 секунд.В день может быть до 90 приступов. Становится все хуже и хуже.В больнице только превышают дозу,точно ни чего не говорят, просто колят уколы и при первых улучшениях выписывают.Пожалуйста подскажите что нам делать в дальнейшем?

Здравсвуйте, Нталья Алексеевна!
Я уже задавала вам здесь вопрос о моем диагнозе (нейрофиброматоз генерализированя форма (бесчисленные болезненые образоания, типичных для нф пятен нет)). В мае я сдавала анализ в ГЕНОМЕДе на всю панель Нейрофиброматоз, с предполагаемым диагнозом - шванноматоз (по предположению генетика Деминой Н.А). На днях пришли результаты анализа, найдено три мутации. Две из них НФ 1 и одна колоректальный рак. Выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне гена NF1 приводящая к замене аминокислоты в 1653 позиции белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную. Согласнго базе данных университета Лейдена, другая мутация приводящая к замене аминокислоты в той же позиции описана у пациента с нф. тип 1, при этом в контрольной выборке число носителей такой замены в гетерозиготной форме составляет 2 на 60697 человек. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределеной клинической значимостью, которой, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента.
В том же гене NF1 выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне, приводящая к замене аминогкислоты в 1684 белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках.........
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена MSH2, приводящая к замене аминокислоты в 853 позиции белка. Данная мутация описана, как вариант с неопределенной клинической значимостью у пациенов с наследственным неполипозным колоректальным раком, тип 1. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную.

Других значимых изменений, соответсвующих критериям поиска, не обнаружино.
Буду очень благодарна, если вы сможете прокомментировать результаты моих анализов, а так же, с удовольствием, прислушаюсь к вашим рекомендациям!!!

Наталья Алексеевна, здравствуйте!!! Мы были с дочей у вас на приеме 11.08. Вы нам подкорректировали противосудорожную терапию,и сказали Вас проинформировать о результате,мы принимаем депакин хроно 100*3 р/день, трилептал 3/4 утро и 3/4 вечер и 1/4 обед и мы убираем кеппру , сейчас она 0,5 мл.-обед, судороги стали только ночные, были один раз в неделю, сейчас промежуток сократился и они раз в 4-5 дней. Вопрос нужно ли еще проводить коррекцию терапии(увеличения) трилептала?

Добрый день! Диана Викторовна, мама по ошибке последние две недели принимала двойную дозу сейзара - 1 мг вместо назначенных 0,5 в сутки. Дополнительно принимает депакин-хроно 600 в сутки. Подскажите, как правильно вернуться к назначенной дозе? Можно сразу убрать половину или снижать количество сейзара постепенно?

Здравствуйте. Мы из Сочи. Нам порекомендовали к вам обратиться по поводу заболевания - у моего сына НФ 1 типа. Генетический анализ пока не делали.
Родиону 28 сентября будет 10 лет. По поводу гидроцефалии (обусловленной опухолью) 24 декабря 2015 года были прооперированы в Бурденко - нам поставили стенд+сосуд Омайя. Есть опухоли в голове и шее. В феврале там же были на контрольном МРТ.
Пожалуйста, как попасть к вам на консультацию?
Нам пока сказали только наблюдать за опухолями. Я накопал только, что опухоли можно убирать с помощью киберножа, но это только с 14 лет.
Ждём вашего ответа.
Спасибо.
С уважением, Артюк Андрей Алексеевич.
г. Сочи.
+79183007909