Здравствуйте, Наталья Геннадьевна!
Рекомендую Вам все-таки постараться попасть на прием ведущего специалиста Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга УК к.м.н., доц. Дианы Викторовны Дмитренко, так как она специализируется по вопросом планирования и ведения беременности у женщин с неврологической патологией.
Для более эффективной консультации Вам необходимо иметь результаты иммунологического исследования и высокоплотное МРТ с шагом сканирования 1 мм с контрастированием по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний, включая методы сканирования в режимах FLAIR, DWI, SWI и др. + МР-ангиография церебральных вен и венозных синусов, также возьмите с собой результаты всех предыдущих исследований.
Ждем Вас на прием!

Спасибо Вам за теплые слова )
Ждем Вас

Здравствуйте, Любовь Михайловна!

Для уточнения диагноза эпилепсии проводятся:

- видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования или сна в зависимости от суточного профиля эпилептических приступов (или наибольшей частоты утром, днем, вечером или ночью), при этом для уточнения мощности и частоты эпилептиформной активности важна длительность проведения исследования (не менее 3-4 часов), в Красноярске такое исследование проводится только на базе неврологического центра эпилептологии Университетской клиники (записаться на диагностику можно по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56),

- КТ головного мозга обладает низкой информативностью при эпилепсии и "пропускает" поражения эпилептогенных зон головного мозга в 80-90% случаев, поэтому при эпилепсии проводится не КТ, а МРТ головного мозга (высокопольная, по показаниям - с контрастированием), в Красноярске такое исследование по программе эпилепсии проводится МРТ-центре МИБС по адресу ул. Вильского, 1 или ул. Коломенска, 26 (записаться на обследования, включая субботу и воскресенье можно по телефону),

- с учетом достаточно высокой суточной дозировки бензонала (300 мг/сут), принимаемого пациенткой длительное время, показано проведение исследования уровня препарата в сыворотке крови, это исследование в Красноярске проводится в любом из офисов лаборатории ИНВИТРО, забор крови на исследование осуществляется без предварительной записи, через 2-3 часа после приема утренней дозировки препарата,

- наконец, для уточнения диагноза, его тяжести и решения вопросов медико-социальной экспертизы пациентка нуждается после дообследования в экспертной консультации невролога-эпилептолога (рекомендую Вам записаться на консультацию к неврологам Киселеву Илье Александровичу или Дмитренко Диане Викторовне по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56), при необходимости (или по Вашему желанию) будет проведен консилиум с мои участием, что не отражается на стоимости консультации вышеуказанных специалистов.

Здравствуйте, Александр!

Комбинация нескольких мутаций, ответственных за развитие БШМТ, у одного пациента в доступной отечественной и зарубежной литературе мне не встречалась.
Кроме того, даже если такой вариант предположить гипотетически, то течение заболевания должно быть тяжелее, чем мы наблюдем это в Вашем клиническом случае.

Если Вы хотите пройти более углубленное исследование с научно-исследовательской целью, то я Вас поддерживаю, как научный работник, поскольку наши знания о генетике большинства наследственных заболеваний до сих пор несовершенны.

С практической точки зрения, важным представляется дообследование членов Вашей семьи (родословной по вертикали и горизонтали) с целью уточнения малосимптомных и симптомных носителей выявленной у Вас мутации, поскольку до настоящего времени не ясно, является ли выявленная мутация спорадической (впервые возникшей) или вы ее наследовали от своей матери.

Рада Вашей решимости продолжить курсы абилитационного лечения под наблюдением Светланы Ивановны. В целом, это должно стать стилем Вашей жизни.

Здравствуйте, Айлана!
Нет, такое хаотическое и частое назначение лекарственных препаратов, включая препараты одной фармакологической группы или со схожим клиническим эффектом, нецелесообразно и даже опасно перевозбуждением центральной нервной системы ребенка, что повышает риск развития симптоматической эпилепсии у детей с ДЦП.
Лекарственные каникулы обязательны, не менее 2-3 месяцев, если позволяет состояние ребенка.
К сожалению, без очной консультации высказаться более точно не представляется возможным.

Здравствуйте, Наталья Геннадьевна!
Рекомендую Вам записаться на консультацию к неврологу руководимого мною центра - кандидату медицинских наук, доценту Диане Викторовне Дмитренко, которая является ведущим специалистом университетской клиники и, в целом, в нашем регионе, по подготовке и ведению женщин детородного возраста с заболеваниями центральной нервной системы к беременности. Диана Викторовна не только готовит пациенток к беременности, но и наблюдает их в течение беременности, консультирует в послеродовом периоде, включая наблюдение за ребенком в течение 1 года жизни.

Диана Викторовна консультирует пациенток в субботу 1-2 раза в месяц в связи с профилем ее работы (беременность, роды, лактация и т.д.). В то же время, я не консультирую в выходные дни, поскольку работаю по 10-12 часов в рабочие дни.
Однако Диана Викторовна может согласовать план ведения Вашего случая со мною в рамках врачебного консилиума по телефону или по Вашему желанию, что не отражается на стоимости консультации.

Записаться на прием к Диане Викторовне можно по телефонам регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56. Администраторы ознакомят Вас с прайсом услуг или Вы можете ознакомиться с ним самостоятельно на нашем сайте, пройдя по ссылке через главную страницу.

В связи с тем, что во время беременности МРТ не проводится, важно качественное проведение исследование до беременности. К сожалению, из Вашего письма не ясно, где проводилось исследование, какая мощность томографа, проводилось ли контрастирование, какова была толщина срезов при сканировании головного мозга.

При рассеянном склерозе, помимо лабораторных исследований иммунного статуса и вирусной нагрузки, циркулирующих иммунных комплексов и консультации иммунолога, важно иметь при себе результаты высокопольной МРТ с шагом сканирования 1 мм с контрастированием по программе диагностики нейродегенеративных заболеваний, включая методы сканирования в режимах FLAIR, DWI, SWI и др. + МР-ангиография церебральных вен и венозных синусов (в Красноярске такой вид диагностике проводят нейрорадиологи Молгачев Александр Александрович и Макаркин Антон Александрович на базе МРТ-центра МИБС).

Кроме того, при рассеянном склерозе важно проводить не МРТ ШОП (шейного отдела позвоночника), а МРТ спинного мозга на грудном уровне, с контрастированием, что также проводится в выше указанном центре.

Если ранее такой вид диагностики Вам не проводился, то проведите его заблаговременно (можно распечатать мой ответ на Ваш запрос в качестве направления в этот центр), что поможет сделать предстоящую консультацию более информативной и качественной. Желательно, на консультацию прибыть с диском с результатами МРТ-диагностики. Насколько мне известно, такая услуга есть в этом центре.

Будем рады Вам помочь!

Здравствуйте, Татьяна!
В связи с Вашей ситуацией я бы рекомендовала Вам пройти следующие обследования: 1. Видео-ЭЭГ-мониторинг 3 часа в состоянии физиологического сна, с проведением пробы накануне исследования - частичной депривации сна (ночной сон не более 4-5 часов) (УК); 2 - анализ крови на уровень вальпроевой кислоты (забор крови на исследование осуществляется через 2 часа после приема утренней дозы препарата натощак) в лаборатории лаборатории ИНВИТРО (филиал данной лаборатории есть в Вашем городе); 3- развернутый анализ крови и б/х анализ крови (можете сдать в поликлинике по месту жительства); 4- УЗИ органов брюшной полости (в поликлинике по месту жительства); 5- ЭКГ или ХМ ЭКГ ( в поликлинике по месту жительства); 6 - МРТ головного мозга 1,5 Тс (в г. Красноярск, МИБС ЛДЦ), в зависимости от того как давно Вы делали данное исследование.
Данный перечень является стандартным для динамического обследования больных эпилепсией. С результатами данных исследований консультация эпилептолога пройдет намного эффективней.
Записаться на прием к неврологу-эпилептологу можно по телефону УК: 221-24-49
Ждем Вас!

Добрый день!
Это рабочий телефон Дмитрия Владимировича+7 (391) 257 93 34

Здравствуйте, Светлана Геннадьевна!

С учетом возраста и массы тела ребенка, не исключается кумуляция (накопление в крови до токсического уровня) принимаемых противоэпилептических препаратов в указанных Вами дозировках.

Проводился ли Вашему ребенку терапевтический лекарственный мониторинг?

Проводился ли холтеровский мониторинг ЭКГ на фоне приема трилептала, поскольку этот препарат может в указанных Вами дозировках влиять на сердечный ритм и проводимость?

Проводился ли ребенку кардиореспираторный мониторинг или полисомнография, поскольку такая комбинация в ряде случаев может осложняться синдромом центрального апноэ сна?

Это чрезвычайно важно, поскольку нежелательные лекарственные явленные, индуцированные противоэпилептическими препаратами, в ряде случаев могут приводить к учащению и утяжелению эпилептических приступов.

Транскраниальная магнитная стимуляция проводится в ряде центров при резистентных к фармакотерапии формах эпилепсии, но, в целом, не является стандартным методом, который широко используется, поскольку может также аггравировать (учащать) эпилептические приступы, если не можем знать точно расположение ведущего фокуса эпилептиформной активности, или в случае полифокальной эпилепсии, что не исключается в Вашем случае с учетом результатов обзорной МРТ головного мозга.

Мне представляется, что в настоящее время Ваш сын нуждается в комплексном обследовании в Вашем центре для уточнения причины фармакорезистентности эпилепсии.

Здравствуйте, Айлана!
Пожалуйста, сообщите место Вашего жительства, чтобы я могла определиться, как быстро Вы сможете прибыть в Красноярск в случае появления вакантного места на мою консультацию в мае-июне (например, при невозможности прибытия на консультацию пациента, который ранее уже записан на эти месяца).

Здравствуйте, Ольга Александровна!
Пожалуйста, созвонитесь через регистратуру Университетской клиники с моим администратором Андреем Витальевичем Зажицким в четверг (10 апреля), чтобы он поднял амбулаторную карту Вашей дочери.
В виду высокой загруженности в настоящее время я имею возможность отвечать на вопросы пациентов только поздно вечером по возвращении домой.
С надеждой на Ваше понимание.

Здравствуйте, Людмила Сергеевна!
Благодарю Вас за доверие и высокую оценку моего профессионализма.
Будем рады помочь Вам и Вашему сыну.
Рекомендации по ускорению моей экспертной консультации пациента я написала в ответе на Ваш предыдущий запрос.

Здравствуйте, Людмила Сергеевна!
Рекомендую Вам записаться на предварительный (первичный) консультативный прием к Киселеву Илье Александровичу или кмн Евгении Александровне Шаповаловой, чтобы они после осмотра пациента и анализа имеющейся медицинской документации согласовали со мною в рамках врачебного консилиума план дообследования Вашего сына и его подготовки к моей заключительной экспертной консультации.
Телефоны регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.

Уважаемая Ольга!
Дозу трилептала увеличиваем на 150 мг в неделю до 600 мг/сут (300 +300),
начиная с 300 мг/сут, которые Вы принимаете сейчас

Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Как только будут готовы результаты лабораторной диагностики, проведенной в стационаре на момент настоящей госпитализации Володи, перешлите их копии на электронный адрес регистратуры нашей клиники, чтобы я могла ознакомиться с ними до проведения он-лайн видеоконференции Красноярск-Абакан.

Уважаемая Тамара!

Могу записать Вас на среду 16 апреля в 10-00.
Пожалуйста, подтвердите Ваш визит звонком администратору (8391-221-24-49 или 221-53-56) или ответом на данное письмо

Здравствуйте Марина Викторовна!

Анализы сдадите в июле. Карнитон принимаете 1 месяц

Здравствуйте, Анна Николаевна!
Да, Вы можете записаться на видео-ЭЭГ-мониторинг (3-х часовой ночной) и экспериментальное психопатолгическое тестирование к медицинскомупсихологу-психотерапевту нашего центра М.Я. Лисовской по телефонам регистратуры Университетской клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.

Для того, чтобы определиться с объемом МРТ-диагностики, необходимости проведения контрастирования или МР-спектроскопии, рекомендую записаться на предварительную (первичную) консультацию к Илье Александровичу Киселеву, чтобы он уточнил объем обследования пациента для его подготовки к моей экспертной консультации.
Телефоны для записи на консультативный прием те же.

Здравствуйте, Александр!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - генетически гетерогенное заболевание, которое ранее (до новой эры ДНК) считалось одной болезнью. Бурное развитие медицинской и молекулярной генетики в XXI веке привело к пересмотру номенклатуры БШМТ и описанию новых типов и подтипов заболевания с различными типами наследования и новыми мутациями.

Выявление новой (ранее не описанной в каталоге OMIM) мутации гена GJB1 может быть объяснено дрейфом генов, наиболее типичной для азиатской, а не европейской популяции, в Сибири, что в настоящее время мы прослеживаем у наблюдаемых пациентов и с другими наследственными заболеваниями.

В целом, результаты проведенного молекулярно-генетического исследования свидетельствую о том, что у Вас выявлена БШМТ 1Х типа, связанная с мутацией гена коннексина 32, с Х-сцепленным типом наследования. Другими словами, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования клиническая симптоматика БШМТ развивается у мальчиков (мужчин) в то время как девочки (женщины) являются асимптомными (малосимптомными) гетерозиготными носительницами причинной генной мутации. Развитие заболевания у девочек (женщин) возможно при гомозиготном носительстве данной мутации. Кроме того, появление выраженных клинических симптомов заболевания у женщин может быть связано с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальную копию гена GJB1, а также со значительной функциональной неполноценностью гена при наличии ряда нонсенс-мутаций в гене CJB1.

В целом, мутации в гене GJB1 являются вторыми по частоте среди других форм БШМТ после дупликации гена РМР22, являющейся причиной развития БШМТ 1А типа.
Прогрессирование БШМТ 1Х типа в большинстве случаев медленное, иногда состояние остается стабильным многие годы, поэтому рекомендую Вам продолжить повторные курсы абилитации под наблюдением Светланы Ивановны Гончаровой. Насколько мне известно, Ваши результаты по физической и социальной абилитации в настоящее время достаточно впечатляющие.

Ген CJB1 (gap junction beta 1 protein), мутации в котором приводят к развитию заболевания - БШМТ 1Х типа, локализован в области хромосомы Хq13.1 и состоит из двух экзонов, один из которых является кодирующим. Продукт гена - белок коннексин 32 (Сх32) принадлежит к классу белков межклеточных контактов. В основном Сх32 экспрессируется и функционирует в шванновских клетках периферических нервов. Места локализации коннексина 32 – это некомпактный миелин в области контактов между соседними шванновскими клетками (перехватов Ранвье) и некомпактный миелин щелей Шмидта-Лантермана оболочки периферических нервов.

Следует отметить, что новые (ранее не описанные в OMIM) мутации во 2 экзоне гена GJB1 все чаще встречаются в публикациях последних лет. Так, Т.В. Осадчук и соавт. в Беларуси описали мутации во 2 экзоне гена GJB1 в 7 семьях у 16 человек: у 7 из 33 пробандов (что составило 21,2%) и у 9 из 11 родственников. Из семи идентифицированных мутаций четыре мутации были ассоциированы с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны авторами впервые в мире.

К настоящему времени в гене CJB1 идентифицировано более 300 мутаций, которые нарушают синтез белка коннексина 32, и, соответственно, приводят к развитию БШМТ 1Х типа, и их количество с каждым годом увеличивается.

Таким образом, члены Вашей семьи нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании с целью выявления носителей выявленной у Вас генной мутации с целью уточнения генетического риска повторения случаев заболевания в Вашей родословной. В настоящее время (после уточнения характера мутации у Вас) осуществить эту задачу не представляет большого труда и материальных (финансовых) затрат.

Здравствуйте, Елена Александровна!
Насколько я поняла из Вашего письма, Никита не состоит на диспансерном наблюдении в неврологическом центре эпилептологии Университетской клиники, а Ваше обращение ко мне на дистанционную консультацию первичное.

К сожалению Вы не указали, на основании каких симптомов мальчику поставили клинический диагноз эпилепсии в Зеленогорске. Если были эпилептические приступы и на ЭЭГ регистрировалась эпилептиформная активность, то такой диагноз правомочен.

Однако при первичной постановке диагноза эпилепсии ребенку было показано проведение МРТ головного мозга, поскольку согласно существующего международного стандарта, принятого Российской Лигой по борьбе с эпилепсией, диагноз эпилепсии, как у детей, так и у взрослых, строится на "трех китах" (описании характера приступов, результатах видео-ЭЭГ-мониторинга, результатах МРТ головного мозга). Поэтому мне не совсем ясно, почему проведение МРТ было осуществлено в порядке самообследования.

В Вашем случае, вероятнее всего, речь идет о симптоматической онкогенной фокальной эпилепсии на фоне объемного образования височной доли правого полушария головного мозга с "масс"-эффектом и умеренным компремирующим воздействием на правый гиппокамп.

Несомненно, ребенок нуждается в консультации нейрохирурга, имеющего опыт оперативного лечения детей с объемными образованиями. Вы можете обратиться на консультацию к профессору Народову Андрею Аркадьевичу (Красноярск, БСМП) или профессору Меликяну Армену Григорьевичу (Москва, НИИ нейрохиругии им. Н.Н. Бурденко). В последнем случае, можно через систему дистанционного консультирования направить запрос на имя Армена Григорьевича, который имеет многолетний опыт нейрохиругрического лечения детей с симптоматической эпилепсией, включая онкогенную, со всех уголков нашей стран и стран СНГ.

В любом случае, с учетом компрессии объемным образованием гиппокампа (одного из наиболее эпилептогенных образований головного мозга), ребенок нуждается в проведении амбулаторного видео-ЭЭГ-мониторинга бодрствования и сна. С этой целью Вы можете обратиться в руководимый мною неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники и записаться на проведение обследования с последующей консультацией опытного невролога-эпилептолога (помимо меня, Вы можете записаться на консультацию к доценту Д.В. Дмитренко, к.м.н. Е.А. Шаповаловой, доц. Т.Е. Поповой, врачу И.А. Киселеву).

В случае необходимости (по решению врача-консультанта) или по Вашей просьбе может быть проведен врачебный консилиум с согласованием плана ведения ребенка со мной, что не повышает стоимость консультации основного врача-консультанта нашего центра, к которому Вы записались на прием.