Центр международных программ
Справочник организаций:г. КрасноярскВсе
Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО
20.07.2015 в 18:08, Акрам Азимович:
Задрвствуйте, меня зовут Акрам мне 15лет живу в Таджикистане город душанбе, у меня такой диагноз - Шарко Мари Тута, говорят что это невозможно излечить но можно остоновить. Но не знаю как остановить лекарствоми или фищическими упражнениями
02.08.2015 в 20:16, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Акрам Азимович!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это не одно, а большая группа наследственных невропатий со сходной клинической картиной, но с различной генетической причиной и различным прогнозом, что влияет на решение вопроса о тактике немедикаментозного и медикаментозного лечения пациента.
Рекомендую Вам записаться ко мне на очную или очную дистанционную онлайн-видеоконсультацию, написав запрос о ее организации на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос специалисту").
20.07.2015 в 11:31, Олеся:
Здраствуйте. Ребенку поставлен диагноз Хондродистрофия. Подскажите с какого возраста необходимо начать наблюдаться, чтобы максимально исключить проявления данного диагноза. В настоящий момент ребенку 3 недели.
02.08.2015 в 20:26, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Олеся!
Хондродистрофия (болезнь Парро-Мари) - это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся, главным образом, в виде поражения костей хрящевого происхождения. Это заболевание начинает формироваться рано, уже на первых неделях внутриутробного развития плода.
Нормально родившиеся дети с хондродистрофией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны, нередко обладают большой силой и ловкостью и доживают до глубокой старости.
При хондродистрофии наиболее резко поражаются длинные трубчатые кости и кости основания черепа, в то время как кости соединительнотканного генеза (челюстные, ключица, крыша черепа) развиваются нормально. Мягкие ткани по сравнению с костями развиты избыточно, вследствие чего на конечностях образуются толстые складки. Внутренние органы и, в частности, эндокринная система в норме.
Функциональный прогноз при хондродистрофии в отдельных случаях может быть тяжелым из-за развивающихся артрозов крупных суставов нижних конечностей, а также вследствие развития деформаций костей и, возможно, позвоночника. Поэтому дети с хондродистрофией с рождения должны состоять на диспансерном наблюдении у ортопеда, по показаниям - у невролога.
Профилактика деформаций нижних конечностей осуществима у детей, достигших 1 года и начинающих становиться на ножки, и состоит в предотвращении раннего вставания и длительного хождения - как у детей, болеющих рахитом.
Если Вам необходима более детальная консультация, то Вы можете записаться по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
18.07.2015 в 23:47, Станчева Алена Алексеевна:
Добрый вечер. Меня зовут Алена. Я из группу мир без болезни Шарко Мари Тута. У моего мужа у его сёстры и у их матири искривление стопы по типу фридрейха. Деформация голени по типу перевёрнутой бутылки. Шаткая походка. Плохо ориентируется в темноте. У мужа не сгибается голеностопный сустав и недвижимых пальчики на ногах а ещё они когтеобразны. В детстве и в юношестве была клиновидная грудная клетка, но он её исправил накачав мышцы груди. У него сниженная чувствительность на голени и стопе. С руками вроде все впорядке, штангу в спорт зале поднимает. Руки сильные.
. Они никогда не обследовались и сейчас в этом не заинтересованных. У нас с мужем дочь. Дата рождения 04.07.2013. Она унаследовала это заболевание. Сейчас у дочки вальгус обеих стоп сниженная чувствительность голени петушиная походка. Она часто падает неустойчива на неровной поверхности. Ходить самостоятельно начала в 1,6г. Тяжело спускается и поднимается по порожкам. В орловской детской клинической больницы нам поставили 2 диагноза под вопросов. Болезнь фридрейха и шмт. Я понимаю что все мои вопросы решит ДНК исследование. Прошу вас, посоветуйте мне на какой диагноз в первую очередь сдавать ДНК анализ и если подтвердился какой либо из диагнозов мой ребёнок будет считаться инвалидом? Заранее большое вам спасибо.
02.08.2015 в 20:33, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Алена Алексеевна!
Учитывая описанную Вами симптоматику, целесообразней начать обследование по протоколу болезни Шарко-Мари-Тута. Это большая группа заболеваний со сходной клинической картиной, но различной причинной генной мутацией и различным прогнозом, что определяет тактику диспансеризации пациентов.
Кроме того, Вашей дочери показано проведение стимуляционной электромиографии дистальных отделов периферических нервов (малоберцовых и большеберцовых) с обеих сторон на ногах и срединного нерва с обеих сторон на руках. Это важно для определения тяжести заболевания и прогноза.
Решение об установлении группы инвалидности осуществляется на основании комплексной диагностики, при наличии ограничений жизнедеятельности и нарушений функций.
18.07.2015 в 20:57, Рузанна Норайровна:
Здравствуйте сыну 7 лет. симптоматическая эпилепсия с 3 месяцев . пьём кеппру 750 мл утром 500мл вечером топамакс 150 мл не помогает .приступов меньше не становиться живём в Красноярске хотелось бы узнать можно ли получить ВАША заочное консультация если отправить все обследование ребёнка и узнать поможет ли нам стимуляция блуждающего нерва.Или же надо записаться к ВАМ на приём .И можно узнать где ВЫ принимаете.Из Москве нам посоветовали обратиться к ВАМ.СПАСИБО
02.08.2015 в 20:43, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Рузанна Норайровна!
Для решения вопроса о направлении пациентов на оперативное лечение, включая предоперационный отбор на имплантацию стимулятора блуждающего нерва, Вам необходимо записаться на консультацию ко мне или к детскому неврологу-эпилептологу нашего центра - кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой (может быть проведен консилиум с моим участием).
При обращении на консультацию необходимо иметь при себе результаты следующих видов обследования:
1) длительный (не менее 6 часов) видео-ЭЭГ-мониторинг сна или бодрствования в зависимости от того, в какое время суток преимущественно происходят приступы у Вашего ребенка (если ранее это обследование не проводилось, то Вы можете его провести на базе нашего центра, возможно проведение исследование на дому с выездом нашего специалиста с оборудованием по месту Вашего жительства),

2) анализ крови на леветирацетам через 2 и 6 часов после утреннего приема препарата кеппры (в Красноярске это исследование проводится на базе лаборатории ИНВИТРО),

3) МРТ головного мозга высокопольная по программе эпилепсии с контрастированием, МР-спектроскопией гиппокампов, плантарной реконструктией коры головного мозга, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске это обследование доступно на базе МРТ-центра ЛДЦ МИБС по адресам ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11).

Запись на консультацию ко мне или к Евгении Александровне осуществляется по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
18.07.2015 в 19:41, Владимир Михайлович:
Здравствуйте! Я, Владимир из Республики Саха Якутия. У меня Болезнь Шарко Мари Тута с 2003 года кого можете посоветовать врача с моего региона точнее с Якутска. Спасибо за ответ
02.08.2015 в 20:45, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Владимир Михайлович!
В Якутске вопросами ведения пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута занимается невролог, кандидат медицинских наук Полина Иннокентьевна Гурьева.
18.07.2015 в 15:59, Наталья Павловна.:
Здравствуйте!Наталья Алексеевна,моей дочери Вероники на данный момент 9 лет,нам генетики поставили диагноз синдром Ретта,при этом у нас ещё эписиндром.По основному синдрому мы ни чего не принимаем,а по эпи мы принимаем Депакин хроно 300,мы принимаем по 600мг в день и сейчас у нас на много участились приступы.У нас очень редкий диагноз,я бы хотела к вам попасть на обследование.Спасибо!
02.08.2015 в 20:56, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья Павловна!
Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56, ИЛИ написать запрос на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос специалисту").
Важно до моей консультации выполнить следующий объем диагностики:
1) анализ крови на вальпроевую кислоту натощак. через 2 и 6 часов после утреннего приема препарата депакин-хроно (Центральная научно-исследовательская лаборатория КрасГМУ, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 з, 2 этаж),
2) анализ крови на индивидуальную чувствительность к препаратм вальпроейо кислоты (там же- см. выше),
3) высокопольная МРТ головного мозга по программе нейродегенеративных заболеваний и эпилепсии и контрастированием по показаниям, в состоянии медикаментозного сна - с учетом характера заболевания у ребенка, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске данное исследование доступно на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26),
4) ночной кардиореспираторный мониторинг (в Красноярске данный вид исследования доступен на базе Университетской клиники по адресу ул. Карла Маркса, 124, тел. 221-24-49 или 221-53-56),
6) ночной 6 часовой (с 23.00 до 5.00 часов) видео-ЭЭГ мониторинг (это исследование также доступно на базе Университетской клиники, возможно выполнение исследование на дому с выездом нашего специалиста с диагностическим оборудованием).

В качестве направления на исследование можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
18.07.2015 в 04:59, Наталья:
Здравствуйте! Наталья Алексеевна, не могли бы вы подсказать, насколько опасен/безопасен общий наркоз для пациентов с заболеванием Шарко-Мари, есть ли список конкретных препаратов, которые в случае этого заболевания применять нежелательно?

Сейчас я собираюсь делать плановую операцию под общим наркозом. Есть ли какие-то особенности, которые мне нужно учесть при моем заболевании (Шарко-Мари). Анестезиолог дал мне по моей просьбе список препаратов, которые он будет использовать, это:

(два первые - основные)

1) "Севофлюран" ("Sevorane")
2) Пропофол ("Диприван")
3) Атропина сульфат - раствор.
4) Цефалоспорины 3 ("Роцефин")
5) Дексаметазон - раствор.
6) НПВС ("Кетонал" - кетопрофен) - раствор.
7) Андасетрон ("Латран") - раствор.
8) Коллоидные и кристаллоидные растворы.

Нет ли среди них каких-то вредных для меня, и вообще, несет ли общий наркоз (и насколько) бОльший вред для людей с Шарко-Мари, по сравнению со здоровыми?
02.08.2015 в 21:03, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Наталья!
Действительно, общая анестезия (наркоз) с применением триггерных по отношению к злокачественной гипертермии центральных анестетиков и миорелаксантов представляет определенный риск для пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута.

Среди перечисленных Вами препаратов к триггерным относится галогенсодержащий ингаляционный анестетик севофлюран.
К неблагоприятным в отношении возможного нарастания тяжести нейропатии препаратам относится антибиотик группы цефалоспоринов.

Если Вам необходима более подробная консультация, то Вы можете записаться ко мне на очную или очную дистанционную телевидеоконсультацию, написав запрос на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елене Валерьевне через официальный сайт Университетской клиники (раздел "задать вопрос специалисту").
18.07.2015 в 04:49, Наталья Валентиновна:
Здравствуйте! Татьяна Егоровна, не могли бы вы немного разъяснить, насколько опасен/безопасен общий наркоз для пациентов с Шарко-Мари, есть ли список конкретных препаратов, которые в случае этого заболевания применять нежелательно?

Сейчас я собираюсь делать плановую операцию под общим наркозом. Есть ли какие-то особенности, которые мне нужно учесть при моем заболевании (Шарко-Мари). Анестезиолог дал мне по моей просьбе список препаратов, которые он будет использовать, это:

(два первые - основные)

1) "Севофлюран" ("Sevorane")
2) Пропофол ("Диприван")
3) Атропина сульфат - раствор.
4) Цефалоспорины 3 ("Роцефин")
5) Дексаметазон - раствор.
6) НПВС ("Кетонал" - кетопрофен) - раствор.
7) Андасетрон ("Латран") - раствор.
8) Коллоидные и кристаллоидные растворы.

Нет ли среди них каких-то вредных для меня, и вообще, несет ли общий наркоз (и насколько) бОльший вред для людей с Шарко-Мари, по сравнению со здоровыми? Есть ли данные о том, что перенесенный общий наркоз ухудшает состояние или усиливает прогрессирование заболевания?
Попова Татьяна Егоровна еще не ответила
17.07.2015 в 18:13, Бегунова А.В.:
Здравствуйте, Диана Викторовна. Беспокоит пациентка Орешкова С.Д. Мы были на приеме в мае, вы давали рекомендации. Перед операцией на сердце нам повторно необходима ваша экспресс-консультация. Не могли бы Вы назначить нам приём 28-30 июля? Спасибо. 8-913-176-34-19
29.07.2015 в 18:54, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте!

Вы записаны на консультацию 5.08. в 15-30
17.07.2015 в 11:14, Буян Кааминович:
Сын занимается боксом. При прохождении МРТ врач в описательной части заключения указал о расширении ретроцеребеллярного пространства. В заключительной части указано: "Органических изменений в веществе головного мозга не выявлено. Ретроцеребеллярная киста". При этом, размеры кисты не указаны. На основании данного заключения в физкультурном диспансере врач дал заключение что можно участвовать на соревновании, но по прибытии на соревнование (другой город) сына на соревнование не допустили, так как в заключении четкого указания на возможность занятием боксом нет. При повторном обращении к врачу, по поводу указания размеров кисты, врач разумительного ответа дать не может. Только говорит, что боксом заниматься нельзя. При обращении к другим врачам они, также, по снимку ничего определить не смогли. Но первоначально, также, говорили что можно заниматься. На сегодняшний день сын продолжает заниматься боксом, но соблюдением правил предосторожности (шлем в обязательном порядке). Вопрос - Делается ли в Вашей клинике обследование головного мозга для четкого определения возможности продолжения занятия боксом. Если нет, то куда можно обратиться с нашей проблемой.
02.08.2015 в 21:12, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Буян Кааминович!
Да, Вы можете записаться ко мне на консультацию для решения экспертных вопросов о показаниях/противопоказаниях к профессиональному занятию боксом Вашего сына. Запись на консультацию осуществляется по телефонам регистратуры 221-24-49, 221-53-56, ИЛИ Вы можете написать запрос через официальный сайт Университетской клиники на имя администратора неврологического центра Лосевой Елены Валерьевны (раздел "Задать вопрос специалисту").

Для того, чтобы моя консультация была наиболее продуктивной, Вам необходимо предварительно провести следующий объем диагностики:
1) компьютерная стабилометрия (Университетская клиника, телефон для записи на диагностику указан выше),
2) ночной кардиореспираторный мониторинг (Университетская клиника, телефон для записи для диагностику указан выше),
3) ночной видео-ЭЭГ-мониторинг 6 часов (с 23.00 часов до 5.00 часов) - Университетская клиника, телефон для записи указан выше;
4) МРТ головного мозга высокопольная с шагом сканирования не менее 1 мм по программе нейродегенеративных заболеваний, с фазовоконтрастной ликворографией - акцент на заднюю черепную ямку, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске это обследование проводится на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресам ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11, врачи Молгачев АА или Макаркин АА).

В качестве направлений на обследования можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
16.07.2015 в 21:16, Шевченко Павел Николаевич:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!Мы были у вас на приеме 17 июня 2015 года,перед этим обследовались у иммунолога Пронькиной Н.С..Все ваши рекомендации прописаны в выписке(амбулаторная карта №1261/15).Мы начали прием препаратов по Вашей рекомендации с 15 июля 2015года,очень сильно ухудшилось самочувствие с первого дня (головокружение,миоклония в мимической мускулатуре в течении дня 2-3 раза).Пожалуйста подскажите может уменьшить дозировку препаратов?Нам кажется,что это после приема "Ацикловир-форте".
02.08.2015 в 21:18, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Павел Николаевич!
В настоящее время я в отпуске до 5 августа.
Возможно усиление миоклоний на фоне некоторых иммуностимуляторов, крайне редко - на фоне ацикловира. Мой администратор свяжется с Вами и пригласит на экспресс-консультацию сразу, как я выйду из отпуска, с целью коррекции лечения с учетом Вашей индивидуальной переносимости лекарственных средств.
16.07.2015 в 17:56, Аскар уулу Дастан:
Здравствуйте еще раз, Наталья Алексеевна! Как я говорил, у меня болезнь Лейдена Мебиуса. С тех пор как мы были у вас на приеме, у меня постоянные депрессии из за моего заболевания, ведь я парень и по идее должен быть сильным, и то что я ограничиваю себя во многих характерных для подростка вещах таких как спорт, работа, походы, длительные прогулки, бег меня раздражают и очень хреново. Так вот так как вы спец в этой области то должны знать про современные исследования и достижения науки. Есть ли шанс что изобретут лекарство? я надеюсь что да и эта пассивная жизнь закончиться. Так вот если изобретут то примерно через сколько? я знаю точно сказать нельзя. Но пожалуйста скажите приблизительную дату по вашему мнению. Спасибо Дастан 17 лет
02.08.2015 в 21:24, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Дастан!
Разделяю Ваше беспокойство. Вы нуждаетесь в психологической поддержке. Попросите Вашего отца уточнить наличие центров психологической/психотерапевтической поддержки людей, страдающих хроническими заболеваниями, по месту Вашего жительства. Насколько я помню, Вы проживаете в Душанбе.
Профессионально заниматься спортом Вам противопоказано, но важно поддерживать повседневную двигательную активность и ежедневно заниматься лечебной физкультурой с индивидуальным подбором программы тренировок под наблюдением врача ЛФК.
К сожалению, я не могу знать о том, через какое время будут найдены пути эффективного медикаментозного лечения Вашего заболевания. Но Вы - парень, поэтому должны быть сильным не только телом, но и духом!
15.07.2015 в 23:57, Гулина:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Ребенку 6.5 лет, поставили диагноз атипичный аутизм. При обращении в реабилитационный центр и просмотра карточки в которой указан логоневроз , специалист утверждает, что у аутистов его не бывает и надо определяться с чем то одним. Либо он аутист или у ребенка другой диагноз. Помогите найти ответ на этот вопрос. Спасибо. С уважением, Гуля
16.07.2015 в 00:16, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Гулина!
Мне сложно ответить на Ваш вопрос без осмотра и комплексного обследования ребенка.
15.07.2015 в 18:52, Аскар уулу Дастан:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! У меня болезнь Лейдена Мебиуса. Недавно был на приеме у врача и он сказал, что у меня гинекомастия правосторонняя. И что в этом возрасте она сама не проходит и нужно удалять операцией. Вы на консультации говорили, что мне нельзя делать операции и что наркоз плохо влияет на мое состояние. Так вот как мне быть? операция будет под местным наркозом и врач говорит что это очень легкая операция за 20 минут. Дастан 17 лет
16.07.2015 в 00:14, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Дастан!
Местные анестетики можно применять при Вашем заболевании.
15.07.2015 в 15:26, Елена Викторовна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!
Обращается к Вам детский стоматолог.
У моей пациентки болезнь Шарко Мари Тута.
Скажите, пожалуйста, есть ли какие-либо ограничения в анестезии при лечении зубов. Спасибо.
16.07.2015 в 00:19, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Елена Викторовна!
Да, при планировании вмешательств в условиях общей анестезии ограничения есть в выборе миорелаксантов и центральных анестетиков, поскольку данное заболевание входит в группу наследственных нервно-мышечных заболеваний, при которых повышен риск потенциально летального осложнения - злокачественной гипертермии.
14.07.2015 в 18:05, Елена Александровна:
(Повторяюсь, т.к. в предыдущем письме не указала, свой номер тел. 8-913-544-55-55)

Диана Викторовна, здравствуйте!
Я мама вашей пациентки - Мартыновой Алисы 15.02.2010 г.р. из г. Абакана
Мы были у вас на консультации 18.06.2015 г., после чего вы нам сказали, что нам нужно сдать кровь на герпес и сделать ночную энцефалограмму . Кровь мы сдали, а на ночную энцефалограмму мы записаны 27.07. на 23ч. После этих анализов нам снова необходимо попасть к вам на прием, когда мы у вас были, вы сказали, что в это время уже выйдете на работу из отпуска. Сейчас я позвонила в клинику, уточнить, когда мы сможем к вам попасть, мне сказали, что вы еще в официальном отпуске, когда выйдите на работу не известно. Посоветовали написать вам письмо, т.к. вы и в отпуске приходите на работу, принимаете пациентов.
Диана Викторовна, запишите, пожалуйста Алису на прием, повторяюсь 27.07 в 23ч у нас ночная энцефалограмма, вы говорили, анализ делают около 4 дней. Я уже договорилась уехать с работы, чтобы попасть к Вам на прием.
Спасибо!
14.07.2015 в 19:37, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте Елена Александровна!

Записала Алису на консультацию 29 июля в 11-00.
14.07.2015 в 17:13, Елена Александровна:
Диана Викторовна, здравствуйте!
Я мама вашей пациентки - Мартыновой Алисы 15.02.2010 г.р. из г. Абакана
Мы были у вас на консультации 18.06.2015 г., после чего вы нам сказали, что нам нужно сдать кровь на герпес и сделать ночную энцефалограмму . Кровь мы сдали, а на ночную энцефалограмму мы записаны 27.07. на 23ч. После этих анализов нам снова необходимо попасть к вам на прием, когда мы у вас были, вы сказали, что в это время уже выйдете на работу из отпуска. Сейчас я позвонила в клинику, уточнить, когда мы сможем к вам попасть, мне сказали, что вы еще в официальном отпуске, когда выйдите на работу не известно. Посоветовали написать вам письмо, т.к. вы и в отпуске приходите на работу, принимаете пациентов.
Диана Викторовна, запишите, пожалуйста Алису на прием, повторяюсь 27.07 в 23ч у нас ночная энцефалограмма, вы говорили, анализ делают около 4 дней. Я уже договорилась уехать с работы, чтобы попасть к Вам на прием.
14.07.2015 в 19:37, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Здравствуйте Елена Александровна!

Записала Алису на консультацию 29 июля в 11-00.
13.07.2015 в 23:18, Гришина Ирина Левоновна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Мы проживаем в Санкт-Петербурге. Ознакомившись с вашей статьей на тему Нейрофиброматоза, прошу вас проконсультировать меня. Моему сыну 2,5 года. С рождения у него 2 родимых пятна, одно на животе, второе - на спине, которые сами по себе в размере не увеличиваются, а растут пропорционально тела ребенка и в данный момент составляют 5-7 мм. Ни одного из признаков заболевания, критерии диагностики которого, приведенные в вашей статье, у моего сына нет. Дерматолог рекомендовал обратиться на консультацию к генетику, генетик поставил диагноз Нейрофиброматоз 1 типа. Никакие генетические анализы мы не сдавали. Подскажите пожалуйста порядок действий, чтоб подтвердить или опровергнуть поставленный диагноз, к кому и куда обратиться на консультацию и какие ДНК анализы нужно сдать?
Спасибо! С уважением, Ирина
16.07.2015 в 00:28, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Ирина Левоновна!
Нейрофиброматоз 1 типа - заболевание с прогредиентным типом течения, поэтому ребенок, несомненно входит в группу риска, но с учетом описанной Вами симптоматики в настоящее время данных, достаточных для постановки этого диагноза, у ребенка нет.
Мальчик должен состоять на диспансерном наблюдении у невролога (у детей чаще поражается зрительный нерв, мозжечок), офтальмолога (возможно поражение зрительного нерва и радужной оболочки глаз), дерматолога (возможен рост числа пятен и появление нейрофибром по мере взросления ребенка, особенно после пребывания на открытом солнце).
Если Вам необходима более подробная консультация, то рекомендую записаться на очную дистанционную онлайн-видео-консультацию ко мне или к специалисту нашего центра по проблеме наследственных нейрокожных синдромов - кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой - по телефонам регистратуры Университетской клиники +7(391) 221-24-49 или 221-53-56, или написать запрос на имя администратора нашего центра Лосевой Елены Валерьевны на нашем сайте в разделе "Задать вопрос специалисту".
13.07.2015 в 15:38, Юлия Павловна:
Диана Викторовна!
Я мама Плотниковой Ольги 15.03.2005 г.р. (проходим исследования чтобы исключить Эпилепсию)
Хочу сообщить, что сегодня у дочери был ПЕРВЫЙ приступ, ее трясло и она захлебывалась.
Меня рядом не было, поскольку она находится в детском лагере. свидетелями стали девочки по комнате. Испугались.
Хочу узнать как быть, стоит ли проситься к вам на прием или в текущем режиме продолжать обследования.
Меня очень тревожит, что мы не знаем как в момент приступа ей помочь.
В последний прием вы назначили исследование мышцы. Пока не проходили. Расслабились и вот результат...мой контактный номер 2086762 Юлия.
14.07.2015 в 19:41, Дмитренко Диана Викторовна отвечает:
Юлия Павловна!

Необходимо доделать рекомендованные обследования и прийти на консультацию.
13.07.2015 в 15:25, оксана анатольевна:
добрый день, Наталья Алексеевна. Таранюк Даша НФ 1 типа. Были у Вас в апреле 2015г. Вы нам рекомендовали пройти обследование на акромегалию. Сегодня получила выписку-Ваши предварительный диагноз подтвердился. акромегалия активная стадия. теперь нас отправляют на МРТ гипофиза. А МРТ головного мозга мы делали в марте 2015. Не навредит ли такая частота МРТ? Или уже нам все равно каюк?C уважением ОА
13.07.2015 в 20:32, Шнайдер Наталья Алексеевна отвечает:
Здравствуйте, Оксана Анатольевна!
Благодарю Вас за соблюдение моих рекомендаций и информацию о результатах дообследования Даши.
Непременно сделайте высокопольную МРТ гипофиза с контрастированием, чтобы уточнить причину подтвердившейся акромегалии в активной стадии и решить вопрос о тактике лечения совместно с эндокринологом. Вреда от МРТ не будет.
Держитесь и поддерживайте Дашу! С середины августа я выхожу из отпуска и жду Вас с Дашей на очную или дистанционную онлайн-видео-консультацию.
 
Copyright © КрасГМУ - Кафедра латинского и иностранных языков г. Красноярск
Разработчики: Россиев Д.А., Россиев Д.Д., Изместьев В.В., Булатова К.А., Гаврилюк О.А., Зотин А.Г., Ковалева В.Н. - 2010. Данный сайт работает на портале 'VMEDE.RU'