Шнайдер Наталья Алексеевна ●
Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика
06.10.2016 в 15:52, Ольга:
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли попасть к вам на реабелитацию с ребенком 6 лет подтвержден диагноз Шарко Марии Тута?
Здравствуйте, Ольга!
Мне необходимо проанализировать Ваши документы для решения вопроса о возможности такого рода помощи в Вашем случае.
05.10.2016 в 23:54, Татьяна Сергеевна:
Здравствуйте ,Уважаемая Наталья Алексеевна!
У моего сына Волкова Дениса (9 лет) симптоматическая фокальная эпилепсия, ЗПМР, ЗПРР. Приступы с 4 месяцев.Они почти каждый день , но всегда разные по характеру. Принимали много препаратов.С 2012 года остановились на: кеппра 750 в сутки и конвулекс 500 в сутки. Эффекта от терапии я не вижу. Вес с 2014 стал на месте (18 кг). Очень хотелось бы получить Вашу консультацию по дальнейшему лечению , если это возможно. Напишите пожалуйста, что для этого нужно нам пройти,что бы попасть к Вам уже с обследованием. Мы из города Братска ,Иркутской области. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Татьяна Сергеевна!
Вы можете записаться ко мне или детскому неврологу-эпилептологу нашего центра Шилкиной Ольге Сергеевне по телефонам регистратуры Университетской клиники.
Желательно провести следующий объем диагностических мероприятий до обращения на консультацию:
1) высокопольная МРТ головного мозга по протоколу эпилепсии, с шагом сканирования не более 1 мм, с плантарной реконструкцией коры, с предоставлением результатов на оптическом диске (исследование проводится в Красноярске на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу Красноярск, ул. Коломенская, 26), предварительная запись на исследование возможна по телефонам центра;
2) анализ крови на уровень вальпроевой кислоты и леветирацетама до приема утренней дозы препаратов и через 2-3 часа после приема (исследование проводится на базе ЦНИЛ КрасГМУ по адресу Красноярск, ул. Партизана Железняка. 1 "з"; предварительной записи на исследование не требуется),
3) видео-ЭЭГ-мониторинг бодрствования (не менее 3-х часов) и ночного сна (не менее 3-х часов с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией) - данное исследование проводится на базе нашего центра, решение вопроса о времени проведении исследований решается индивидуально в зависимости от суточного профиля приступов у ребенка; предварительная запись на исследование возможна по телефонам центра.
27.09.2016 в 06:14, Светлана Григорьевна:
Доброе утро , Наталья Алексеевна ! Пишет мама Володи Зубарева.Володе массаж когда можно делать,а то он жалуется на ноги ,болят. Спасибо большое ,
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Щадящий ручной классический массаж нижних конечностей Володе не противопоказан, поэтому Вы можете начать повторный курс в ближайшее время.
23.09.2016 в 22:49, Алена Гущина:
Вечер добрый, я где то простудную инфекцию подхватила уже месяц не могу до конца вылечиться. Я хотела спросить можно к вам на прием, но я не могу последнее опследование пройти мазок из носа и зева лор сказал что бессмысленно его делать не будет точного анализа и еще сказал после выздоровления прождать нужно 2-3 недели потом только идти на обследование. Поэтому и спрашиваю можно без него позже сделать через неделю придет анализ с биопсии и прийти к вам так все сделала кроме мазка из зева. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Алена!
Конечно, надо прислушаться к мнению ЛОР-врача.
Как только будут готовы результаты биопсии, жду Вас на повторную консультацию.
21.09.2016 в 17:56, Светлана Григорьевна:
Добрый вечер,Наталья Алексеевна!Пишет мама Володи Зубарева. Все лекарства купила ,только таб.Циркадина нет пока,заказали привезут где-то в пятницу или субботу. У меня можно принимать таб.Селектра пока без таб.Циркадина? И после окончания курса терапии таб Супрадин и таб Баклофен одновременно принимать или когда закончим принимать таб Супрадин. Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Пожалуйста, следуйте рекомендациям, данным в расширенной выписке по итогам последней консультации. Администратор неврологического центра Елена Валерьевна Лосева по моему поручению в понедельник свяжется с Вами и даст разъяснения, если они необходимы.
21.09.2016 в 09:38, Светлана Григорьевна:
Добрый день ,Наталья Алексеевна! Пишет мама Володи Зубарева. Наталья Алексеевна ,хочу спросить по выписке. Вы написали в декабре сдавать анализы ,на иммунный статус обязательно сдавать,а то он платный ?А вот в декабре ложится ,а какой иммуноглобулин будем капать и в какой дозе ,ведь надо нашим врачам заранее в письменном виде через Минздрав заказывать и еще Наталья Алексеевна , я хотела уточнить ,а что через 3-6 месяцев Володя от Кеппры будет переходить на другой препарат. Он ведь хорошо переносит ,приступов почти нет .Спасибо большое
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Показанием к назначению внутривенных иммуноглобулинов являются патологические изменения в иммунном статусе и их отрицательная динамика, что важно для обоснования этого метода терапии для Вашего регионального Минздрава. Рекомендую Вам уточнить возможность исследования на базе поликлинического звена Республиканской больницы в Абакане, где, высоко вероятно, есть врач иммунолог. Например, в Красноярском крае такой вид исследования доступен на базе Красноярской Краевой клинической больницы.
В настоящее время у Володи не исключается развитие нежелательных побочных реакций Кеппры со стороны центральной нервной системы, о чем я указала в выписке для Вашего невролога и назначила корригирующую терапию.
При отсутствии нарастания нежелательных побочных реакций, частоты приступов и хорошем эффекте корригирующей терапии, изменений в противоэпилептическую терапию вноситься не будет.
Если симптоматика будет ухудшаться, но мы своевременно внесем коррекцию дозы Кеппры.
20.09.2016 в 09:30, Раиса Харисовна:
Добрый день ,Наталья Алексеевна. У меня больна дочь рассеянным склерозом, ей 26 лет, заболела в 12 лет. Состояние тяжелое, полный паралич, сознание ясное. У Вас принимают на стационарное лечение таких тяжелых больных? С начала болезни лечили разными препаратами, но болезнь прогрессировала. У меня уже сомнение, что может не тот диагноз поставили.Мы из другого региона ( на поезде 1 сутки ехать). Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Раиса Харисовна!
Неврологический центр Университетской клиники является амбулаторно-поликлиническим подразделением, мы не располагаем круглосуточным стационаром.
Рекомендую Вам направить запрос на имя куратора демиелинизирующих заболеваний и рассеянного склероза Профессорской клиники нашего университета и Сибирского клинического центра - кандидата медицинских наук Марии Васильевне Аброськиной.
18.09.2016 в 02:15, Оксана Владимировна:
Добрый вечер !!! Наталья Алексеевна у нашей дочери Нейрофиброматоз 1 типа и ДЦП и перенесли эпилепсию .мы сейчас без эпи препаратов .Принимаем бад препараты Габа и витамины В12 .Можно нам принимать неотропы при Нейрофиброматозе ?
Здравствуйте, Оксана Владимировна!
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) клинически неоднородное заболевание даже у больных членов одной семьи.
Если у Вашей дочери ранее были эпилептические приступы, то риск их рецидива на фоне ноотропной терапии повышен. Важно уточнить имеются ли характерные для нейрофиброматоза 1 типа структурные изменения головного мозга, прежде всего - объемные образования нейроэпителиального ряда, повыщающие риск эпилептогенеза. С этой целью необходимо проведение высокопольной МРТ головного мозга с мощностью магнитного поля не менее 1,5 Тесла и шагом сканирования не более 1 мм по протоколу Наследственные нейрокожные синдромы (факоматозы). В Красноярске этот вид исследования доступен на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС.
15.09.2016 в 14:33, Татьяна Васильевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.Мы проживаем в Красноярске.Моему ребенку семь лет зовут Артем.В июле 2013 года врачи поставили диагноз криптогенная эпилепсия с частыми атоническими приступами ,абсансами.Ребенок до сих пор не разговаривает .Мы принимаем порошки Депакин Хроносфера вальпроевая кислота по 250 мг два раза в день и таблетки кеппра леветирацетам 250мг утром, и вечером 375 мг.Депакин мы начали пить с июля 2013 года по 150 мг два раза в день в таблетках . В октябре 2015 года ребенку стало хуже и мы попали в стационар на ломоносова 47 ,после чего нам увеличили дозу депакина и заменили таблетки на порошки .Доза стала 200 мг утром и 300 мг вечером .Прошли курс лечения и через 2 месяца нам стало хуже и в январе 2016 года снова попали в стационар.В стационаре нам добавили таблетки кеппра по 100 мг два раза в день.Через два с полвиной месяца опять попали в тотже стационар,пролежали так же две недели и при первых улучшениях нас выписали,увеличили дозу кеппра по 200 мг два раза в день.Прошло две недели опять стало хуже,невролог прописал пропить диокарб и аспаркам две недели ,после чего стало лучше на две недели .Через две недели стало опять хуже и опять попали на ломоносова,нам увеличили дозу кеппра 250 мг утром и 375 мг вечером .Через две недели опять стало хуже .Ухудшение здоровья у него всегда проявляется в следующем:стоя ,сидя или в движении он не резко а постепенно начинает терять сознание по типу замирания с заведением глаз к верху в течении 10 15 секунд.В день может быть до 90 приступов. Становится все хуже и хуже.В больнице только превышают дозу,точно ни чего не говорят, просто колят уколы и при первых улучшениях выписывают.Пожалуйста подскажите что нам делать в дальнейшем?
Здравствуйте, Татьяна Васильевна!
Разделяю Ваше беспокойство за состояние здоровья ребенка.
Для уточнения клинического диагноза и коррекции лечения мне необходимо осмотреть ребенка лично и проанализировать все имеющиеся медицинские документы. Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефону регистратуры Университетской клиники 221-24-49 или 221-53-56.
В качестве альтернативы Вы можете записаться к детскому неврологу-эпилептологу руководимого мною центра Ольге Сергеевне Шилкиной, которая согласует план ведения Вашего ребенка со мной в рамках врачебного консилиума.
14.09.2016 в 18:22, Ольга Владимировна:
Здравсвуйте, Нталья Алексеевна!
Я уже задавала вам здесь вопрос о моем диагнозе (нейрофиброматоз генерализированя форма (бесчисленные болезненые образоания, типичных для нф пятен нет)). В мае я сдавала анализ в ГЕНОМЕДе на всю панель Нейрофиброматоз, с предполагаемым диагнозом - шванноматоз (по предположению генетика Деминой Н.А). На днях пришли результаты анализа, найдено три мутации. Две из них НФ 1 и одна колоректальный рак. Выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне гена NF1 приводящая к замене аминокислоты в 1653 позиции белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную. Согласнго базе данных университета Лейдена, другая мутация приводящая к замене аминокислоты в той же позиции описана у пациента с нф. тип 1, при этом в контрольной выборке число носителей такой замены в гетерозиготной форме составляет 2 на 60697 человек. По совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределеной клинической значимостью, которой, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента.
В том же гене NF1 выявлена ранее не описаная гетерозиготная мутация в 37 экзоне, приводящая к замене аминогкислоты в 1684 белка. Мутация не зарегестрирована в контрольных выборках.........
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена MSH2, приводящая к замене аминокислоты в 853 позиции белка. Данная мутация описана, как вариант с неопределенной клинической значимостью у пациенов с наследственным неполипозным колоректальным раком, тип 1. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную.
Других значимых изменений, соответсвующих критериям поиска, не обнаружино.
Буду очень благодарна, если вы сможете прокомментировать результаты моих анализов, а так же, с удовольствием, прислушаюсь к вашим рекомендациям!!!
Здравствуйте, Ольга Владимировна!
Нейрофиброматоз 1 типа обусловлен мутациями гена, кодирующего белок нейрофибромин класса антионкогенов. Этот ген достаточно большой по размерам, поэтому ранее (до внедрения метода секвенирования в широкую клиническую практику) генетическая верификация заболевания (причинной генной мутации) была затруднена, поскольку описано значительное количество как наследуемых от родителей мутаций, так и впервые возникших мутаций у данного конкретного пациента (до 80-90% случаев по данным различных авторов).
В связи с выше изложенным в международные критерии диагностики нейрофиброматоза до настоящего времени входят только клинические признаки, хотя, несомненно, ДНК-диагностика имеет важное значение для верификациии диагноза и прогноза.
Для того, чтобы определиться, являются ли выявленные у Вас мутации наследуемыми от родителей или возникшими впервые (de novo) показано дообследование членов Вашей семьи (прежде всего, родителей, братьев, сестер и детей).
14.09.2016 в 11:35, Бондаренко Ольга:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!!! Мы были с дочей у вас на приеме 11.08. Вы нам подкорректировали противосудорожную терапию,и сказали Вас проинформировать о результате,мы принимаем депакин хроно 100*3 р/день, трилептал 3/4 утро и 3/4 вечер и 1/4 обед и мы убираем кеппру , сейчас она 0,5 мл.-обед, судороги стали только ночные, были один раз в неделю, сейчас промежуток сократился и они раз в 4-5 дней. Вопрос нужно ли еще проводить коррекцию терапии(увеличения) трилептала?
Здравствуйте, Ольга!
Благодарю Вас за информацию! Насколько я поняла, из Вашего письма следует, что дневные приступы купированы, остались только ночные.
Для решения вопроса о дальнейшем этапе коррекции схемы терапии рекомендую Вам проведение ночного видео-ЭЭГ-мониторинга для оценки динамики состояния эпилептиформной активности ночью для последующего принятия ответственного решения.
13.09.2016 в 05:04, Андрей Алексеевич:
Здравствуйте. Мы из Сочи. Нам порекомендовали к вам обратиться по поводу заболевания - у моего сына НФ 1 типа. Генетический анализ пока не делали.
Родиону 28 сентября будет 10 лет. По поводу гидроцефалии (обусловленной опухолью) 24 декабря 2015 года были прооперированы в Бурденко - нам поставили стенд+сосуд Омайя. Есть опухоли в голове и шее. В феврале там же были на контрольном МРТ.
Пожалуйста, как попасть к вам на консультацию?
Нам пока сказали только наблюдать за опухолями. Я накопал только, что опухоли можно убирать с помощью киберножа, но это только с 14 лет.
Ждём вашего ответа.
Спасибо.
С уважением, Артюк Андрей Алексеевич.
г. Сочи.
+79183007909
Здравствуйте, Андрей Алексеевич!
Рекомендую Вам записаться ко мне на дистанционную телевидеоконсультацию для решения тактических вопросов ведения Вашего сына. По поводу организации такого рода консультации Вам необходимо связаться через сайт нашей клиники с администратором Лосевой Еленой Валерьевной.
12.09.2016 в 11:51, Александр:
Здравствуйте, уважаемая Наталья Алексеевна! Хочу задать Вам вопрос, который волнует очень многих людей, в том числе и меня. Наступила осень, а с ней и повысилась угроза ОРВИ и гриппа. Повсюду идут прививочные компании против гриппа. Можно ли ставить при болезни Шарко-Мари-Тута такую прививку?
Здравствуйте, Александр!
Вопрос о прививочном календаре при наследственных нервно-мышечных заболеваниях, включая болезнь Шарко-Мари-Тута, должен решаться строго индивидуально с учетом состояния иммунного статуса и наличия сопутствующих хронических вирусных инфекций (герпетической, цитомегаловирусной и др.) и степени их активности.
Это чрезвычайно важно, поскольку в доступной медицинской литературе описаны случаи аутоиммунных атак на центральную и периферическую нервную системы после такого рода прививок. Последний шумный скандал - резкое повышение случаев аутоиммунной нарколепсии (прежде всего, у детей) в странах Скандинавии после прививки против гриппа N1N1.
Поскольку при ряде форм болезни Шарко-Мари-Тута миелиновая оболочка периферических нервов изначально генетически уязвима, риск поствакцианльных осложнений выше, чем среднепопуляционный.
11.09.2016 в 21:31, Алёна Сигитасовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Моей дочери 15 лет нам поставлен Шарко Мари Тута тип 1А ,она у меня инвалид колясочник.Можно ли делать прививку от гриппа ?
Здравствуйте, Алена Сигитасовна!
Вопрос о прививочном календаре при наследственных нервно-мышечных заболеваниях, включая болезнь Шарко-Мари-Тута, должен решаться строго индивидуально с учетом состояния иммунного статуса и наличия сопутствующих хронических вирусных инфекций (герпетической, цитомегаловирусной и др.) и степени их активности.
Это чрезвычайно важно, поскольку в доступной медицинской литературе описаны случаи аутоиммунных атак на центральную и периферическую нервную системы после такого рода прививок. Последний шумный скандал - резкое повышение случаев аутоиммунной нарколепсии (прежде всего, у детей) в странах Скандинавии после прививки против гриппа N1N1.
Поскольку при ряде форм болезни Шарко-Мари-Тута миелиновая оболочка периферических нервов изначально генетически уязвима, риск поствакцианльных осложнений выше, чем среднепопуляционный.
11.09.2016 в 01:52, Сергей:
Здравствуйте.Ребенку 16 лет.болен шарко-мари тута.Сильно простыл.Насморк,температура.Через неделю на обследование в больницу.Чем можно вылечить простуду.
Здравствуйте, Сергей!
Рекомендую Вам согласовать план лечения ребенка с педиатром и неврологом по месту жительства.
Настоящие консультации через сайт Университетской клиники носят только рекомендательный характер.
10.09.2016 в 23:43, Светлана Владимировна:
Здравствуйте уважаемая Наталья Алексеевна! Я из группы Шарко Мари Тута. У меня 2 тип, хожу сама, есть остеохондроз и небольшой сколиоз. Возникли проблемы с дыханием (периодически не могу глубоко вдохнуть), вы рекомендовали МСКТ грудной клетки (сделала-всё норм), эхо сердца-норма, спирография норма. Была у областного невролога, он говорит, что у меня атрофировалась диафрагма (даже не осмотрев меня) и назначил: мильгамма, церебролизин и актовегин. Возможна ли такая ситуация, я очень нервничаю, куда дальше обращаться.
Здравствуйте, Светлана Владимировна!
Следующий этап диагностики для решения вопроса о показаниях к респираторной поддержке - суточный респираторный мониторинг с пульсоксиметрией.
09.09.2016 в 15:35, Ежова Елена Васильевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Я из группы "Нейрофиброматоз" в соц сети в контакте. Писала Вам ранее. У моего сына НФ 1 тип. Ему 4 года. На левом предплечье руки есть образование - плексиформная нейрофиброма. появилось в 3 месяца. В этом году сделали мрт. Образование неравномерно накапливает контраст. Их там даже 2. И сложно сказать связаны они между собой или нет. Я обратилась в Поленова и др. федеральные клиники. В Поленова нас пригласили, но удалять отказались из-за возможного рецидива. Мой вопрос к Вам знаете ли Вы кто готов удалить ПНФ в России? Читала много исследований и пришла к выводу, что ранняя тотальная резекция поверхностной ПНФ - шанс избежать рецидива. И также интересно Ваше мнение по поводу удаления данных образований, тк пока все врачи против удаления, но лично меня сильно пугает 30% трансформации в зло. И кстати неравномерное накапливание контраста может быть этим предвестником. Благодарю Вас за ответ!
Здравствуйте, Елена Васильевна!
Нейрофиброматоз является системным заболеванием, поскольку обусловлен носительством мутации гена, кодирующего белок группы антионкогенов - нейрофибромин. Поэтому удаление какой-то конкретной опухоли показано только в случае выраженного болевого синдрома или других осложнений (например, окклюзионной гидроцефалии при расположении опухоли в головного мозге по ходу ликворопроводящих путей), поскольку носительство мутации во всех клетках организма объясняет высокий риск рецидивирования нейрофибром.
Риск озлокачествления описан в литературе, но за более чем собственную 20-летнюю практику я не наблюдала ни одного пациента с таким исходом нейрофибром, если рекомендации по лечебно-охранительному режиму строго соблюдаются.
С вопросом о возможности резекционного лечения Вы можете обратиться в НИИ нейрохирургии им. акад. Бурденко (Москва), или Федеральные нейрохирургические центры (в Сибирском Федеральном округе они расположены в Новосибирске и Тюмени).
07.09.2016 в 14:22, Людмила Данилова:
Наталья Алексеевна добрый день! Я Данилова Людмила Викторовна, была у вас на консультации 8 августа 2016 года, вы мне назначили сдать несколько анализов, с одним из них возникла проблема. Я хотела записаться к вам на онлайн-консультацию, но я не могу сдать один анализ крови на Олигоклональный LqG в ликворе и сыворотке крови. Все остальное в наличии. Подскажите что мне делать?
Здравствуйте, Людмила Викторовна!
Если исследование провести технически невозможно, то на повторной консультации будем исходить из результатов тех исследований, которые доступны.
02.09.2016 в 22:30, александр владимирович:
здравствуйте! мне в 2006 году поставили диагноз Шарко-Мари-Тута.. дали группу и больше я не особо не задумывался о ухудшениях.. но я хочу подлечится или остановить прогресс болезни, посоветуйте что делать?
Здравствуйте, Александр Владимирович!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - генетически и клинически неоднородное заболевание с разными темпами прогрессирования, что обусловлено наследованием той или иной причинной генной мутации. Однако при всех формах заболевания можно замедлить темпы прогрессирования. Подбор физических нагрузок, ЛФК и физиолечения подбирается квалифицированным врачом физиотерапевтом, зависит от степени выраженности вторичной гипотрофии/атрофии мышц. рекомендуется регулярное (с частотой не менее 1 раза в год) санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедо-неврологического профиля, включая грязелечение, минеральные ванны, ЛФК, массаж.
02.09.2016 в 09:53, Светлана Григорьевна:
Наталья Алексеевна,здравствуйте!Беспокоит мама Зубарева Володи, Подскажите пожалуйста ,если мы принимаем Кеппру в 8.45, а Бензонал в 10.00 собираемся сдавать анализы можно все враз выпить лекарства ( в семь часов утра Кеппру и бензонал ) , а в девять часов утра взять кровь Заранее спасибо
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Да, можете. Указанные Вами лекарственные препараты не имеют значимого межлекарственного взаимодействия