Шнайдер Наталья Алексеевна ●
Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика
09.06.2012 в 16:53, Марина Е.:
Добрый день, Наталья Алексеевна! После консультации 13.04.2012г. прошла курс лечения. На консультации у Натальи Ивановны К. была 04.06.2012г. и дополнительно буду 13.06.2012г. Далее (Ваша рекомендация от 13.04.2012г.) рассмотреть вопрос о смене препарата. Возможна ли консультация до 20.06.2012г.? С уважением Марина Е.
Здравствуйте, Марина!
Пожалуйста, созвонитесь со мной вечером 14 июня после 15 часов. В это время у меня будет консультативный прием в Университетской клинике. Если кто-то из иногородних пациентов не сможет прибыть на консультацию в этот день, то я смогу принять Вас.
08.06.2012 в 12:07, Ирина Васильева:
Наталья Алексеевна, здравствуйте. Меня зовут Ирина, летом прошлого года была у Вас на консультации, диагноз фокальная эпилепсия, Вы рекомендовали трилептал, принимаю 150 мг. утром, вечером. В настоящий момент наступила желанная беременность, срок 6 недель, угроза выкидыша, тонус матки. Не могли бы Вы, пожалуйста, рекомендовать как мне дальше принимать ПЭП, приступов не было с весны. Заранее благодарна
Здравствуйте, Ирина Васильевна!
Рада, что на фоне подобранной Вам терапии была достигнута ремиссия приступов и наступила желанная беременность. В настоящее время суточная дозировка трилептала составляет 300 мг/сут и не представляет угрозы для Вашего малыша. Кроме того, прием трилептала не может быть причиной угрозы выкидыша и высокого тонуса матки.
Рекомендую Вам в срочном порядке сдать анализ крови на фолиевую кислоту и гомоцистеин, а также анализ крови на показатели системы гемостаза, включая Д-димер, тромбин, антитромбин, РФМК, фибриноген. Поскольку описанная Вами проблема может быть обусловлена сопутствующим заболеванием, относящимся к классу наследственных тромбофилий.
После получения результатов лабораторного исследования, которое можно провести в НИИ проблем Севера или ЦНИЛе, в срочном порядке запишитеь на консультацию ко мне или к доценту Диане Викторовне Дмитренко, которая также имеет многолетний опыт ведения пациенток, страдающих эпилепсией, во время вынашивания беременности.
Оптимальнее направить заявку на консультацию через наш сайт Университетской клиники на имя администратора Неврологического центра Зажицкого Андрея Витальевича или Дюжакова Сергея Кирилловича (смотрите раздел Задать вопрос специалисту).
До проведения консультации продолжайте прием таблеток трилептала в прежней дощировке по 150 мг 2 раза в сутки.
07.06.2012 в 02:46, Юлия Витальевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Мне 31 год, обращаюсь к Вам по рекомендации Вахрушева Сергея Геннадьевича. Обследовалась у него по поводу болей в горле, носоглотке, беспокоящих меня в течение двух лет. Антибиотики, гомеопатия, санации, физеопроцедуры, назначаемые в течение двух лет лор – врачами, а также лечение на курорте Белокуриха (родоновые ванны, спелеокамера, различные инголяции) не дали положительного эффекта. Постоянно испытываю жжение, сухость в носу, носоглотке, саднение в носоглотке, горле, слабость, упадок сил, повышенную утомляемость. Эти симптомы появились у меня два года назад, после рождения ребенка. Возникали примерно раз в месяц. На протяжении последнего года беспокоят меня постоянно. Очень часто эти симптомы сопровождаются головной болью, в области лба, висков. В связи с чем, Сергей Геннадьевич порекомендовал обследоваться на вирусы. Результаты следующие: ЦМВ lgM отр., ЦМВ lgG положительно (ОП образца 2,974 титр 5,1), низкоавидные антитела к ЦМВ не выявлены, ВПГ 1,2 lgM отр., ВПГ 1,2 lgG положительно (ОП образца 2,961 титр 1:3200), низкоавидные антитела к ВПГ не выявлены. Вирус Эпштейн-Барр VCA-IgG: положительно (ОП образца 2,317), VCA-IgM отр., EA- IgG: отр., NA- IgG: положительно (ОП образца 2,978). Анализы сдавала в лаборатории НИИ Медицинских проблем Севера. Сергей Геннадьевич посоветовал сообщить Вам также о том, что год назад при обследовании щитовидной железы мне поставили диагноз аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз (ТТГ 9,9, св. Т4 10,7). Были назначены гормоны щитовидной железы, которые я не стала принимать, поскольку другой эндокринолог посоветовала мне воздержаться от приема гормонов, так как выраженных симптомов гипотиреоза у меня нет. Наталья Алексеевна, Требуется ли противовирусная терапия и имуннокоррекция в моем случае? Если требуется, Можно проконсультироваться лично у Вас по этому вопросу? Администратор клиники посоветовала по вопросу записи на прием связаться с Вами лично через данный сайт.
Заранее благодарю Вас за ответ.
Юлия.
Здравствуйте, Юлия Витальевна!
Пожалуйста, проведите в НИИ проблем Севера дополнительно расширенный анализ иммунного статуса, включая Т-клеточное, гуморальное и фагоцитарное звенья, а также исследование интерферонового статуса. В качестве направления на исследование можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
Кроме того, проведите МРТ головного мозга с контрастированием и МР-ангиографией церебральных вен и венозных синусов с записью результатов исследования на оптический диск. Этот вид диагностики оптимальнее провести в Профессорской клинике по адресу проспект Мира, 5, или в МРТ-центре по адресу ул. Коломенская, 26. В качестве направления также можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
По мере получения результатов исследования свяжитесь со мною через этот сайт, чтобы мы обсудили возмржность проведения Вашей консультации до моего отпуска.
07.06.2012 в 00:45, тамара карташева Абакан:
Наталья Алексеевна, Здравствуйте!Матвея прооперировали, все благополучно.Состояние Матвея и Ксении стабильное.Понимаю,что вы сейчас очень заняты.Как нам быть?Если можно терпеть,то подождем еще.Сделала контроль ВК 12.05.12г, вышли из т/коридора.Матвей-42 мкг/мл, Ксения-47мкг/мл, принимают соответственно 250 и 200 мг/сут.депакина хроносферы.В июне к вам как попасть не знаю, а в июле будет прием?Чтобы спланировать поездку хочу уточнить:проедварительно мы должны сделать ВЭЭГ 2ч дочке и 3ч ночной Матвею, если мы в день приезда это проведем, то на следующий день будет ли возможна расшифровка и прием, и на какое время можно к вам записаться?И еще, актуален ли на сегодня анализ на метаболизм ВК Ксении, или хромосомная патология уже подразумевает нарушенный метаболизм?
Здравствуйте, Тамара!
Благодарю Вас за информацию о состоянии здоровья детей, состоящих на диспансерном наблюдении в нашем центре.
Снижение уровня вальпроевой кислоты у детей может наблюдаться по мере их роста и увеличения массы тела. Однако решение вопроса о необходимости повышения дозировки депакина решается строго индивидуально с учетом результатов видео-ЭЭГ-мониторинга.
Наличие хромосомной патологии у девочки не исключает и не подтверждает наличие мутаций генов белков, участвующих в биотрансформации вальпроевой кислоты в печени. Поэтому исследование чувствительности к препаратам вальпроевой кислоты рекомендую Вам провести обязательно, чтобы мы смогли оценить группу риска развития нежелательных лекарственных явлений на фоне проводимой терапии. Следует помнить о том, что при хромосомной патологии достаточно часто требуется многолетний прием антиконвульсанта.
Действительно, график моего консультативного приема на июнь уже расписан и он достаточно плотный. Мы можем запланировать консультацию детей на первую неделю июля или после 8 августа (после моего выхода из отпуска). С учетом того, что Вы проживаете в Республике Хакасия, мы с коллегами приложим все усилия, чтобы описание результатов ВЭМ было готово к моему консультативному приему оперативно.
06.06.2012 в 17:34, Макарова Елена Матвеевна сын Макаров Алексей:
Наталья Алексеевна Здравствуйте! если возможно примите нас 02.07.12 пожалуйста, мы скоро приедем в Красноярск из Эвенкии, для обследования, по Вашим рекомендациям. Спасибо
Здравствуйте, Елена Матвеевна!
График консультаций на первую неделю июля еще не утвержден. С учетом Вашего проживания в Эвенкии постараюсь забронировать для Вас время консультации.
Пожалуйста, сразу после прибытия в Красноярск свяжитесь с администратором руководимого мною Неврологического центра Андреем Витальевичем Зажицким по телефону регистратуры или через этот сайт (смотри раздел Задать вопрос специалисту), чтобы мы могли оперативно решать все возникающие оргвопросы во время Вашего пребывания в Красноярске.
06.06.2012 в 16:12, Елена:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна.Наблюдаюсь у Вас(Славская Елена).Стала очень плохо себя чувствовать,может это от жары?Сильные головные боли и такое чувство что вот вот упаду...Может мне не идут таблетки сиозам?(в противопоказаниях написано ,что с осторожностью принимать при наличии судорожных припадков в анамнезе).На улицу выйти не могу сразу становится плохо.Может мне еще что нибудь попить?
Здравствуйте, Елена!
Назначенная Вам субтерапевтическая дозировка сиозама имеет очень низкий риск провокации приступов.
Головные боли могут быть обусловлены хронической церебральной венозной дисциркуляцией, при которой у пациентов отмечается плохая переносимость жары. Рекомендую Вам провести МР-ангиографию церебральных вен и венозных синусов, а также яремных и позвоночных вен на интра- и экстракраниальном уровнях (с записью результатов исследования на оптический диск). Обследование оптимальнее провести в Профессорской клинике по адресу проспект Мира, 5, или в МРТ-центре МИБС по адресу ул. Коломенская, 26.
Обязательно соблюдайте водный режим с приемом негазированной воды в объеме до 2-2,5 литров дробными небольшими порциями в течение суток, особенно в первую половину суток. Желательно легкое подкисливание воды с использованием сока свежевыжатого лимона.
В четверг 14 июня метеорологи обещают максимальную температуру воздуха до 38 градусов по шкале Цельсия с последующими грозами. Не планируйте поездки по городу в этот период, употребляйте достаточный объем жидкости в первую половину дня и в полдень (смотри выше), старайтесь долго не находиться в горизонтальном положении. Оптимальнее вертикальное или полувертикальное положение тела.
Решение о коррекции лечения можно будет принять после дообследования
05.06.2012 в 21:48, Писарева Лариса Васильевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна.
У супруга 58 лет ОНМК (10.04.2011г.) по геморрагическому типу.
Заключение: КТ от 15.02.2012г. - признаки смешанной гидроцефалии, кистозно-атрофических изменений лобно-теменно области слева (состояние ОНМК из бассейна левой ПМА). Латеровентрикулоасимметрия (D
При наитивном исследовании лобно-теменной области слева определяется гиподенсивная зона ликворной плотности с четкими, неровными контурами, проходящая вдоль левого бокового желудочка, размером до 7,6х2,5х1,6см.
До приёма Депакин хроно было три случая эпилепсии.
После начала приёма Депакин хроно (1000мг. в сутки) через три месяца повторился случай эпилепсии.
Подскажите, пожауйста, что нам делать чтобы избежать повторения случаев эпилепсиии.
Также принимает препараты: Лозап (50мг. в сутки), Глюкофаж (1000мг. в сутки, т.к. сахарный диабет 2-го типа), Акатинол (10 мг. в сутки), Бетасерк (48 мг. в сутки)
С уважением, Писарева Лариса Васильевна. п.Ванавара
Здравствуйте, Лариса Васильевна!
В Вашем случае речь идет о симптоматической (постинсультной) эпилепсии, частота развития которой у взрослых, перенесших геморрагический инсульт, намного выше, чем частота развития других форм эпилепсии (постинфекционной, метаболической, онкогенной и др.).
Прием оригинального препарата вальпроевой кислоты -Депакина - является наиболее уместным при данной форме эпилепсии. Однако с учетом необходимости совместного приема депакина-хроно с лекарственными средствами, назначенными по поводу сопутствующей соматической патологии, метаболизм и выведение активного вещества (вальпроевой кислоты) может существенно изменяться. Это требует проведения терапевтического лекарственного мониторинга уровня вальпроевой кислоты не реже 1 раза в 3-6 месяцев и исследования индивидуальной чувствительности организма больного к данному лекарственному средству.
Сможет ли пациент прибыть на дообследование и коррекцию схемы терапии в Красноярск?
С другой стороны, в настоящее время больной получает ноотропный препарат Акатинол, который имеет высокий риск провокации развития эпилептических приступов у пациентов с постинсультной эпилепсией. В связи с этим рекомендую Вам постепенную отмену приема Акатинола в течение5-7 дней.
иема
04.06.2012 в 14:49, ольга николаевна:
Наталья Алексеевна.здраствуйте!ребенку 3года 4 месяца,по вашей рекомендации сдали в лаборатории ИНВИТРО анализ на вальпроевую кислоту. наш результат 127 мкгмл.а в норме должно быть 50-100.ребенок принимает депакин хроносферу 1 пакет утром и 1 пакет на ночь.в лаборатории сказали ,срочно попасть к вам.помогити нам пожалуйста.как к вам можно попасть? на прием к вам не записывают.как нам дальше принимать?очень надеемся на вас!89504330620
Здравствуйте, Ольга Николаевна!
Приношу извинение за задержку ответа на экстренный запрос, поскольку была в командировке в Германии на международной конференции.
У Вашего малыша выявлен токсический уровень вальпроевой кислоты (активного вещества депакина-хроносферы) в крови, что может привести к развитию серьезных нежелательных лекарственных явлений и учащению эпилептических приступов.
Такой парадоксальный эффект лекарственного препарата на фоне приема депакина-хроносфера (к сожалению, Вы не указали дозировку препарата в 1 пакетике, кторая варьирует от 100 до 1000 мг) в подавляющем большинстве случаев обусловлена индивидуальными особенностями метаболизма вальпроевой кислоты в печени и гететически детерминирована носительством мутантных полиморфных вариантов генов цитохрома Р450 печени.
Рекомендую Вам подъехать 13 июня в течение рабочего дня в Университетскую клинику по адресу ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж, к администратору руководимого мною неврологического центра Андрею Витальевичу Зажицкому за направлением на молекулярно-генетическое исследование мутаций генов (см. выше), чтобы наша последующая консультация прошла как можно оперативней плодотворней. Пожалуйста, при обращении к администратору возьмите с собой распечатку моего ответа на Ваш запрос.
02.06.2012 в 01:26, Оксана З:
Наталья Алексеевна, здравствуйте! Вас беспокоит Оксана З. С 21 мая я начала пить капсулы Топамакс 25 мг. До применения капсул мой вес составлял 55 кг, который не изменился до сегодняшнего дня. Когда стала принимать данные капсулы, появилась усталость., слабость. Как мне быть дальше?
Здравствуйте, Оксана!
Описанная Вами симптоматика на фоне титрования дозировки топамакса, то есть субтерапевтической суточной дозировки лекарственного средства, может быть обусловлена индивидуальной высокой чувствительностью к активной субстанции - топирамату.
Рекомендую Вам уменьшить суточную дрзировку на 1/2 от принимаемой в настоящее время и провести биохимическое исследование утренней порции мочи ЛИТОС на базе нашей клиники в самое ближайшее время.
По мере получения результатов диагностики свяжитесь со мной через этот сайт для обсуждения сроков проведения консультативного приема.
01.06.2012 в 19:29, Валерий Борисович:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Девушка 15 лет, наблюдается с 12 лет, когда на 1-ой ЭЭГ была выявлена эпиактивность (обследована в связи с изменением в поведении, приступов не было), начали с 900 мг депакина хроно в сутки). Регулярные ЭЭГ позволили убрать депакин к 15 годам. После отмены поведение резко поменялось в сторону асоциального. После консультаций выявилось, что функциональный диагност и эпилептолог по разному интерпретировали ЭЭГ (эпиактивность сохранялась, а дозу уменьшали. Вновь начали с 300 мг в сутки. В общем бардак. Причина-отец бывший детский психиатр. При всей вашей занятости прошу о предварительной консультации (без ребенка с ЭЭГ). Я знаю Вы сильнейший эпилептолог. У девчёнки пубертат, боюсь упустить время. С уважением В.Б. Черкашин.
Здравствуйте, Валерий Борисович!
Первичная консультация желательна в присутствии пациентки, чтобы я смогла оценить характер и степень выраженности эмоционально-волевых и иных поведенческих расстройств у девочки.
С учетом описанной Вами истории развития заболевания следует провести дифференциальную диагностику с достаточно большой группой эпилептических энцефалопатий. Поэтому мне необходимо, чтобы на момент проведения консультативного приема были готовы результаты ночного видео-ЭЭГмониторинга длительностью не менее 6 часов, то есть с захватом не менее 2-х полных циклов ночного сна, для исключения характерных для эпилептических энцефалопатий изменений биоэлектрической активности головног мозга пациентки. Если ранее такой вид диагностики не проводился, то следует его провести. На базе руководимого мною центра такое исследование проводится на высоком уровне. Время проведения исследования может быть с 23 часов до 5 часов утра или с 2.00 часов ночи до 8 часов утра.
По мере готовности результатов диагностики свяжитесь со мной через этот сайт.
01.06.2012 в 12:33, Светлана Николаевнаk:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Заведующая дет.сада, в который сын пойдёт, сказала, что логопедические и коррекционные группы только с 5 лет. Сказала, что идём в обычную группу, если понадобится в январе пройдём ПМПК, и если нужно Сашу переведут в нужную группу. Психиатр поставила диагноз-F 80.82. По Вашему мнению, обычная группа не навредит развитию ребёнка.?Конечно,как мама я очень хочу,чтобы сын посещал обычную группу. Совместно с лечением, которое Вы нам назначили мы подтянем ребёнка. За последний месяц Саша самостоятельно научился одевать колготки, сандалии, и, соответственно снимать. Пуговицы и молнии пока не поддаются. Пытается выразить свои мысли словосочетаниями, простыми предложениями.
Здравствуйте, Светлана!
У меня нет возражений относительно того, чтобы оформить Сашу в обычную группу. Это ему не навредит. Однако рекомендую Вам дополнительные занятия с логопедом-дефектологом не реже 2 раз в неделю и выполнение заданий логопеда на дому в выходные дни и/или по вечерам после возвращеия из детского сада.
С другой стороны, перегружать ребенка не следует. Занятия в выходные дни дни предпочтительнее, чем занятия в вечернее время.
В целом, я рада, что на фоне проводимой комплексной терапии и регулярного диспансерного наблюдения ребенка в нашей клинике сохраняется отчетливая положительная динамика. Это наша с Вами совместная победа. Успехов Вам и терпения!
31.05.2012 в 13:19, Селютина Наталья Викторовна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна!
Наблюдаемся у Вас 3 года. Селютин Максим 6 лет. Сделали ЭЭГ в клинике, результаты готовы. Записывалась к Вам на прием еще в начале мая, очень бы хотелось попасть к Вам на прием до июля, т.к. на прошлом приеме говорили с Вами о возможной отмене препарата (депакин хроносфера) при хорошей ЭЭГ. Спасибо.
Здравствуйте, Наталья Викторовна!
Пожалуйста, направьте запрос на имя администратора руководимого мною центра Зажицкого Андрея Витальевича через этот сайт. В настоящее время я занята на государственных экзаменах у студентов выпускных курсов нашего университета. Постараемся Вам пойти навстречу при первой возможности. Андрей Витальевич свяжется с Вами активно по контактному телефону, указанному в амбулаторной карте ребенка. Если контактные телефоны изменились, то сообщите об этом в кратчайшие сроки.
31.05.2012 в 08:53, Елена Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!Моему сыну 1г5мес.Родился недоношенным (в32нед)у меня был гестоз с 5мес.кесарево делали,вес ребенка 1кг400гр,2недели был в реанимации на ИВЛ.Гипоксически -геморрагическое поражение головного мозга.По Апгар 6 баллов.Диагнозы наши:дцп,впс дмжп,зпмр,спастический тетрапорез,симптоматическая эпилепсия .По ЭЭГ -основной ритм сформирован в пределах нормы,Эпиактивности не выяаляет.Но с 8мес,у ребенка приступы эпилепсии тонической:как начинает засыпать,так начинается подрагивание,руки и ноги вперед выкидывает и закатывает глаза.Сейчас участились приступы и стало еще трясти ,потом наступает сон длительный ,часа 2-3.Назначили Депакин -не помогает,Теперь-Депакин Хроно по 200 утром и вечером,и Трилептал 1,3 таб.*2раза в день-не помогает,все равно приступы есть...Я хотела бы показать ребенка вам.Когда можно приехать? Мы из Назарово.
Здравствуйте, Елена Валерьевна!
Пожалуйста, поясните, обследовался ли ребенок в условиях Красноярской краевой детской клинической больницы? Проводился ли ребенку видео-ЭЭГ-мониторинг сна?
30.05.2012 в 08:51, Наталья:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! В 2007году мне поставлен диагноз - затылочная идиопатическая эпилепсия. С 2007 года приступы наступают с периодичностью 1 - 1,5года. Эпилептолог прописал Депакин хроно, но пить лекарство не постоянно, а, например, перед бессонной и далее не более 15дней. 4мая у меня произошел выкидыш на ранней стадии беременности, лежала в больнице и естественно при выписке мне рекомендовали консультацию эпилептолога. Можно ли попасть к вам? И какие обследования пройти вы порекомендуете?
Здравствуйте, Наталья!
Принимать противоэпилептический препарат, как Вам было назначено ранее, прерывистыми курсами нежелательно, поскольку это может существенно нарушить биоэлектрическую активность головного мозга. В экспериментальных лабораторных условиях такой подход называется образно качели, поскольку прерывистый прием противоэпилептического препарата может спровоцировать нарастание частоты приступов или развитие резистентности (отсутствие чувствительности) к используемому лекарству.
Перед проведением консультативного приема в нашей клинике необходимо провести видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна (3 часа), поскольку при идиопатической затылочной эпилепсии характерно нарастание эпиактивности именно во сне. Обследование на высоком профессиональном уровне можно провести в Университетской клинике по адресу ул. Карла Маркса, 124, 2 этаж. Телефон регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
Кроме того, следует провести МРТ головного мозга 1,5 Тесла с ангиографией церебральных артерий и вен. Это исследование можно провести в Профессорской клинике по адресу проспект Мира, 5. Желательно сделать запись результатов исследования на оптический диск.
29.05.2012 в 14:10, Светлана НиколаевнаKI:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Пишет Вам мама Бортникова Саши из Минусинска. Нам необходимо пройти комиссию ПМПК, для того, чтобы пойти в детский сад. Вы мне уже писали, что Сашу по возможности необходимо устроить в логопедическую группу. Руководитель ПМПК просит, чтобы Вы написали, что у Саши нет противопоказаний для посещения дет.сада и рекомендуете логопедическую группу. Если это возможно, напишите пожайлуста, с Вашей подписью и печатью. Оставьте в регистратуре клиники, заберёт Орлов Юрий Сергеевич, он покажет документы. Сделайте пожалуйста, если возможно и напишите, когда можно забрать. Спасибо огромное!
Здравствуйте, Светлана Николаевна!
Пожалуйста, продублируйте заявку на имя моего помощника Андрея Витальевича Зажицкого через этот сайт. Мы подготовим Вам необходимый документ.
29.05.2012 в 14:04, Галина Александровна:
Здравствуйте! Мой диагноз - энцефалополирадикулоневрит, записаны к вам на обследование и консультацию в августе. После обострения идет восстановительный пориод, появился мышечный тремор в руках. Врач Железнодорожной больницы г.Красноярска,где проходила лечение, назначил проноран. Городской невролог г.Шарыпово советует не принимать. Посоветуйте,пожалуйста, как быть.
Здравствуйте, Галина Александровна!
К сожалению, без очного осмотра мне сложно высказаться однозначно по поводу необходимости приема агонистов дофаминовых рецепторов, к которым относятся проноран и мирапекс. В целом, после перенесенной инфекции центральной нервной системы, особенно вирусной этиологии, возможно развитие постинфекционного паркинсонизма, однако, как правило, при хронизации заболевания.
29.05.2012 в 02:09, Юлия Ивановна:
Добрый вечер, Наталья Алексеевна. Я из Ростова-на-Дону. Дочери 25 лет, у неё Туберозный склероз, который она унаследовала от своего отца. Дочь замужем, хотят здоровых детей.Чтобы провести пренатальную диагностику, необходимо знать, какие гены виновны в мутации. Сделали диагностику в Москве в центре ГЕНОМЕД - нерезультативно. Вот ответ:
«Туберозный склероз может вызываться изменениями в 2-х генах TSC-1 и TSC-2. Такие изменения, в свою очередь, могут быть двух типов – микроделеции (потеря) участков хромосом, которые захватывают вышеуказанные гены и мутации (изменения структуры, без потери генетического материала) в каком либо из этих генов. То что мы проверили, касалось только микроделеций, и я Вам об этом говорил. Мутации этих генов в России не делают. Те лаборатории в мире, которые это делают можно посмотреть здесь: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54046?db=genetests http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/clinical_disease_id/54049?db=genetests. Я написал в некоторые лаборатории и они прислали ответы, которые я прилагаю ниже и во вложенном файле. К сожалению, цены очень высокие. Нужно, также еще учесть расходы на пересылку и материала и выделение ДНК, т.к. кровь мы оправить не сможем, но можем выделить ДНК в нашей лаборатории (это можно сделать, также и в другой лаборатории, которая этим занимается, если в вашем городе есть такая). ДНК можно отправить через DHL. У нас есть такой опыт. Это будет стоить, примерно, 200 долларов. Однако, стоит учесть следующее. Если будет обнаружена какая либо мутация соответственно ее нужно будет искать у плода при будущей беременности. Для этого нужно буде делать хорионбиопсию или кордоцентез. В Вашем случае, с учетом длительности анализа, лучше делать хорионбиопсию т.к. ее можно сделать на 10-12 неделе беременности, в отличие от кордоцентеза, который делается на 21-24 неделе беременности. Затем опять нужно будет выделить ДНК и отправить его на исследование. При этом, как и в во всех случаях есть некоторый риск того, что исследование может не получится (оно достаточно сложное, потому и дорогое). Существует, также, и некоторый риск ложноположительного или ложноотрицательного результата, хотя и небольшой. После этого можно будет принимать решение о сохранении беременности
Всё очень сложно!!! Подскажите, где можно сделать такой анализ у нас в России?
Здравствуйте, Юлия Ивановна!
Действительно, пренатальная диагностика туберозного склероза не развита в настоящее время в нашей стране, а молекулярно-генетическая диагностика заболевания у пробанда (пациента) находится в зачаточном состоянии. В первую очередь, это связано с большим размером генов туберина и гамартина, являющихся причиной развития туберозного склероза 1 и 2 типов, и наличием большого числа разнообразных причинных мутаций (генетических поломок). Во-вторых, необходимо специальное дорогостоящее лабораторное оборудование для проведения секвенирования этих генов.
В своей практической деятельности мы также наблюдаем молодые семье, где либо один из родителей болен туберозным склерозом, либо в семье имеется уже один ребенок с туберозным склерозом.
Неоднократно вставал вопрос о пренатальной диагностике туберозного склероза, поскольку наблюдаемые нами молодые семьи, как и Ваша дочь, хотят иметь здоровых детей. Мы связывались с различными российскими центрами молекулярной диагностики, но, к сожалению, на наши запросы получили неутешительные результаты, поэтому вышли на детский госпиталь в Бостоне (США). Нам ответили положительно, но необходим приезд пациентки в Бостон
28.05.2012 в 15:10, Елена:
Добрый день,Наталья Алексеевна.Когда была у Вас на приеме забыла спросить: когда я делала мрт и потом позвонила в свою страховую компанию,чтоб они оплатили эти услуги они ответили,что не возвращают деньги.Когда стали дальше разговаривать они поинтересовались с какого учреждения и пояснили,что на университетскую клинику выдают квоты.Они выдаются кому то определенно?как можно получить такую квоту?
Здравствуйте, Елена!
На Университетскую клинику не выдают квот, поскольку мы не располагаем таким видом диагностического оборудования.
Вероятно, произошла путаница с Профессорской клиникой (это другое самостоятельное лечебное подразделение нашего университета). Действительно, с 2012 года есть определенное число квот для жителей города Красноярска на проведение МРТ в Профессорской клинике, но этими квотами располагают только бюджетные учреждения (поликлиники) города, которые имеют договора с Профессорской клиникой.
При направлении пациентов на исследование неврологами этих поликлиник направление может быть выдано по квоте (по системе ОМС).
Такой возможностью Университетская клиника, к сожалению, не располагает.
28.05.2012 в 13:39, Наталия Юрьевна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна! Моему сыну 16 лет. Беременность была сложная - угроза прерывания на протяжении всего времени, родился 8мес и маловесный. Потом очень быстро набрал вес и раннее развитие было в пределах нормы - сел, пополз, пошел, зелепетал, отдельные слова и т.д. Все вовремя. Только гиперактивный. Забеспокоились после 3лет, когда начал отставать в развитии. С 2000года на учете в ДПНД на Копылова. Последствие ППЦНС, потом Умственная отсталость, степень не знаю, только шифры. Заканчивает 9 класс обычной школы, но по индивидуальной программе. Страдает память, запоминание, но особенно понимание даже обычных вещей! Повторение однообразных вопросов в течении всего дня! Неуверенность в себе. Он становится старше и все труднее с каждым днем! Были у невролога, она порекомендовала прием у Вас и иммунолога. Сдали кровь на нейроинфекции мононуклеоз поздние lgG 61.3 (при норме 5) и
anti-EBV lgG-VKA 2187.9 (при норме до 100). Не знаю важно ли это на сегодня. Очень прошу, напишите, пожалуйста, что можно сделать? какие обследования еще нужны перед Вашей консультацией? и можно ли как то помочь сыну и всей нашей семье? Результаты годичной давности энцефалограммы есть, МРТ пока сделать не можем- у сына были брекеты, а теперь пластина, когда снимут пока не знаю. Очень надеюсь на ваш ответ и помощь.
Здравствуйте, Наталия Юрьевна!
Рекомендую Вам провести следующий объем диагности до проведения моей консультации:
1) расширенный анализ иммунного статуса (Т-клеточное, гуморальное звено, фагоцитарный иммунитет) - НИИ проблем Севера или ЦНИЛ,
2) консультация иммунолога Неврологического центра Университетской клиники (к.м.н. О.Б. Курумчина, проф. Н.И. Камзалкова, проф. Г.В. Булыгин),
3) МСКТ головного мозга + церебральные вены и венозные синусы (это исследование проводится с контрастированием, поэтому необходимо проведение аллергологической пробы на йодсодержащие лекарственные средства) - ЦНИЛ,
4) ночной видео-ЭЭГ-мониторинг сна с 21.00 часов до 2.00 часов ночи (с захватом не менее 2 -х полных циклов ночного сна) - Неврологический центр Университетской клиники.
Обращаю Ваше внимание, что с 2012 года есть определенное число квот для жителей города Красноярска на проведение МСКТ в ЦНИЛе, но этими квотами располагают только бюджетные учреждения (поликлиники) города, которые имеют договора с ЦНИЛом. При направлении пациентов на исследование неврологами этих поликлиник - направление может быть выдано по квоте (по системе ОМС).
По мере готовности результатов диагностики заправьте свой запрос на консультацию на имя администратора руководимого мною неврологического центра Зажицкого Андрея Витальевича на официальном сайте Университетской клиники www.klinika.krasgmu.ru
28.05.2012 в 12:44, Елена Анатольевна:
Здравствуйте,уважаемая Наталья Алексеевна!Мне 49 лет ,больше 20-ти лет назад поставили диагноз рассеянный склероз. Я постоянно лечилась, нормально жила. Но вот уже третий год,как обострения участились и стали более тяжелыми.Сейчас я с двухсторонней поддержкой могу пройти примерно 10 метров.У меня есть результаты обследования МРТ (последний в августе 2011).Как мне лучше у Вас проконсультироваться? Первичный прием или экспресс-консультация?Может надо заранее сделать еще обследования?
Здравствуйте, Елена Анатольевна!
При первичном обращении пациента в нашу клиниу проводится только полная консультация (1 час) для углубленного неврологического осмотра пациента, анализа имеющейся медицинской документации, включая результаты обследований.
Экспресс-консультация (50% скидка) в нашей клинике проводится только для пациентов, состоящих у нас на диспансерном наблюдении. Она проводится по показаниям в течение 1 месяца от проведении основной консультации.
С учетом описанной Вами симптоматики необходимо до проведения моей консультции провести следующий объем диагностики:
1) МРТ головного мозга с контрастированием + МР-флебографию церебральных вен и венозных синусов, яремных и позвоночных вен (Профессорская клиника, пр. Мира, 5),
2) МРТ грудного отдела спинного мозга с контрастированием (Профессорская клиника, пр. Мира, 5),
3) расширенный анализ крови на иммунный статус (НИИ проблем Севера или ЦНИЛ),
4) анализ крови на антитела к нейротропным вирусам семейства Герпес вирида (ВПГ, ЦМВ, ВЭБ, ВГЧ-6) с авидностью (НИИ проблем Севера или ЦНИЛ),
5) соматосенсорные и зрительные вызванные потенциалы мозга (Университетская клиника).
Обращаю Ваше внимание, что с 2012 года есть определенное число квот для жителей города Красноярска на проведение МРТ в Профессорской клинике, но этими квотами располагают только бюджетные учреждения (поликлиники) города, которые имеют договора с Профессорской клиникой. При направлении пациентов на исследование неврологами этих поликлиник - направление может быть выдано по квоте (по системе ОМС).
По мере готовности результатов диагностики заправьте свой запрос на консультацию на имя администратора руководимого мною неврологического центра Зажицкого Андрея Витальевича на официальном сайте Университетской клиники www.klinika.krasgmu.ru