Шнайдер Наталья Алексеевна ●
Наталья Алексеевна отвечает на вопросы по темам: Неврология, эпилептология, нейрогенетика
03.08.2015 в 17:45, Черепанов Денис Геннадьевич:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна! При сдаче биохимического анализа утр.мочи,уточните,пожайлуста,что нужно посмотреть:кальций,хлор,магний,фосфор,калий,натрий,белок общий,мочевина,мочевая кислота,амилаза,так просили в лаборатории проблем Севера.У меня мочекаменная болезнь.
Здравствуйте, Денис Геннадьевич!
Кальций, Магний, Фосфор, Мочевая кислота, Общий белок, Мочевина
02.08.2015 в 01:31, алексей Евгеньевич:
Здравствуйте я из группы мир без болезни шмт, меня завут Алексей, 31 год, у меня болезнь шарко мари тута, занимаюсь бегом, а именно бегаю марафоны, скажите при данном заболевании это вредно?
Здравствуйте, Алексей Евгеньевич!
Регулярные занятия спортом способствуют замедлению темпов прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута. К таким видам спорта относится и бег. Однако с целью минимизации травмирования голеностопных суставов важно во время бега использовать эластичные ортезы для поддержания стоп и специализированную спортивную обувь.
01.08.2015 в 12:16, Анастасия Николаевна:
Наталья Алексеевна,добрый день!У Вас наблюдается мой сын Шихов Влад с диагнозом Ленноксо-Гасто.У нас начались опять проблемы поведенческого характера.Влад дерется ,убегает.напрочь отказывается от приема медикаментов.каждый раз перед приемом таблеток устраивает невыносимые истерики.мы с мужем вдвоем уже вообще не справляемся с ним.наверное надо подбирать нейролептики .потому что,чем дальше,тем все тяжелее и не предсказуемее становится его поведение.стоим в резервной очереди к Вам.но что-то пока нам не звонят.Очень хотелось бы поскорее к Вам попасть.С уважением Шихова Анастасия
Здравствуйте, Анастасия Николаевна!
В настоящее время я в отпуске. Выхожу к труду с 5 августа. Мой администратор свяжется с Вами по контактному телефону, указанному в амбулаторной карте Влада.
31.07.2015 в 08:31, Екатерина Николаевна:
Здравствуйте! Пишу по поводу Богомазовой Майи. Мы пропили 15 дней Артра и Карнитон и у ребенка началось небольшое беспокойство в области живота. Пропили еще два дня и боли в животе усилились, начались кротковременные болезненные запоры, переходящие в жидкий стул. Пришлось отказаться от лекарств, потому что не понятно какое из них вызывает побочные действия. Подскажите как нам дальше быть, с ними ребенку стало лучше.
Здравствуйте, Екатерина Николаевна!
Описанные Вами нежелательные лекарственные явления могут быть связаны с препаратом карнитон.
Учитывая индивидуальную низкую переносимость препарата у Майи, в дальнейшем рекомендую его не применять. Продолжайте прием хондропротектора (Артры), в случае низкой переносимости и второго препарата, сообщите мне через сайт.
31.07.2015 в 02:19, людмила:
Здравствуйте! Мой брат болен шарко-мари.я планирую беременность.подскажите,какова вероятность того, что ребенку передастся заболевание, и какие анализы можно сдать, чтобы узнать об этом заранее.
Здравствуйте, Людмила!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это большая группа заболеваний со сходной клинической симптоматикой, но различными генетическими причинами. Для того, чтобы узнать являетесь ли Вы носителем причинной генной мутации, необходимо уточнить ее у Вашего брата. Проводилось ли Вашему брату молекулярно-генетическое тестирование?
29.07.2015 в 22:45, Марченко Елена Алесандровна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна!!! Моему сыну 8 лет, с 5 лет его беспокоят сильные головные боли (сопровождаемые рвотой, слабостью, бледностью, и вялостью еще сутки после приступа). Ежегодно проходим лечение на дневном стационаре. Стоит диагноз : церебральная ангиодистония, мигренеподобный синдром, НРС синусовая аритмия, преходящая СА - блокада 2 степени 1 тип, синдром укороченного PQ. Положительной динамики не отмечаем. Хотели бы получить Вашу консультацию. Как это можно сделать?
Здравствуйте, Елена Александровна!
Записаться ко мне на консультацию можно по телефонам регистратуры Университетской клиники: 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Второй путь - написать запрос на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт клиники, раздел "Задать вопрос специалисту".
29.07.2015 в 01:19, Ангелина Викторовна:
Наталья Алексеевна добрый день! Я мама Рудевой Дарины 16.06.2013 года рождении. Мы наблюдаемся у вас.После уменьшения дозы конвулекса с 300 мг/в сутки до 200 мг/ в сутки и добавлением препарата кепра. Приступы с 2 раз в сутки увеличились до 5-6 раз. Подскажите пожалуйста что нам делать дальше? Очень благодарна вам за ваш ответ. И огромное ВАМ спасибо за все что вы делаете для нашего ребенка.
Здравствуйте, Ангелина Викторовна!
К сожалению, у ряда пациентов отмечается низкая переносимость препарата кеппра (леветирацетам), что наблюдается и Дарины. С 5 августа я выхожу к труду после летнего отпуска. Мой администратор свяжется с Вами и пригласит на экспресс-консультацию для коррекции лечения.
29.07.2015 в 00:29, Екатерина:
Добрый день. Подскажите, ребенку 3 года , наблюдаемся у невропатолога, в семье есть носители ШМТ, рефлексы в норме, снижен тонус рук и ног не много, но у невропатолога это не вызывает опасений. Тест ДНК не делали еще. Но стопы: вальгусные. Хотя ортопед при визите в 2.5 года сказал, что такой вальгус это возрастная норма. Насколько часто при ШМТ, который развивается в раннем возрасте, дети имеют вальгусные стопы? Является ли это косвенным признаком ШМТ?
Здравствуйте, Екатерина!
Главным признаком, подтверждающим наличие болезни Шарко-Мари-Тута, является детекция причинной генной мутации. Если в Вашей семье есть носители мутации гена, ответственного за развитие данного заболевания, то ребенку показано проведение молекулярно-генетического тестирование в самое ближайшее время.
25.07.2015 в 10:13, Юлия Георгиевна:
Уважаемая Наталья Алексеевна!Подскажите, к вам рекомендовал обратиться Шнякин Павел Геннадьевич! Меня в феврале этого года прооперировали по поводу удаления опухоли пинеальной области (пинеацитома)..После операции начались ухудшения онемела вся левая чторона тела, временами левую руку парализует вообще. Могу по несколько раз в день терять сознание, при этом пока я в обмороке у меня трясутся руки, и поле минут по 5-10 я не помню кто я, где я..Что это может быть?
Здравствуйте, Юлия Георгиевна!
Вам необходимо записаться ко мне или (если стоимость консультации профессора будет для Вас неприемлема) к кмн Евгении Александровне Шаповаловой на очную консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Будем рады Вам помочь!
24.07.2015 в 18:26, Ирина Анатольевна:
Доброго времени суток! Пишу Вам из Томска. Наталья Алексеевна, моему сыну (9лет) в феврале прошлого года поставили диагноз эпилепсия. Мы стоим на учете у невролога-эпилептолога, нам дали инвалидность. Принимаем все это время депакин хроносфера 500 утром и 750 вечером(недавно повысили дозу всвязи с увеличением веса). Говорят, что это у него генетическое заболевание, но у нас с мужем в родне не было эпилепсиков. У нас есть результаты (несколько) ЭЭГ, ЭЭГ во сне и МРТ. Кроме эпилепсии нам ставят энцефалопатию. У него большие проблемы с памятью, логикой, речью. Нам посоветовали обратиться к Вам, чтобы более подробнее обследовать нашего сына. Мы хотим понять причину, и может быть можно сделать операцию. Хотим приехать к Вам во второй половине августа. Возможно ли это? Какие обследования нам необходимо иметь кроме тех, которые я перечислила. МРТ хотели бы сделать у Вас, так как нам сказали, что у Вас более четкое МРТ.
Здравствуйте, Ирина Анатольевна!
Да, консультация в конце августа возможна. Для этого Вам необходимо созвониться с регистратурой Университетской клиники по телефонам 8(391) 221-24-49 или 221-53-56, ИЛИ написать запрос на имя администратора Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос специалисту").
Желательно, чтобы до проведения консультации Вы выполнили следующий объем диагностики:
1) анализ крови на вальпроевую кислоту утром до приема принимаемого ребенком препарата депакин-хроносфера, а также через 2 и 6 часов после его приема (в Красноярске этот вид исследования доступен в Центральной научно-исследовательской лаборатории КрасГМУ по адресу г. Красноярск, ул. Партизана железняка, 1з, 2 этаж; или в любом из офисов лаборатории НИИ медицинских проблем Севера);
2) анализ крови на индивидуальную чувствительность к препаратам вальпроевой кислоты (в Красноярске этот вид исследования доступен в Центральной научно-исследовательской лаборатории КрасГМУ по адресу г. Красноярск, ул. Партизана железняка, 1з, 2 этаж);
3) высокопольную МРТ по программе диагностики эпилепсии и нейродегенеративных заболеваний, с контрастированием, МР-спектроскопией гиппокампов, плантарной реконструкцией конвекситальной коры в продольном и поперечном направлениях, с предоставлением резуьтатов исследования на оптическом диске (в Красноярске этот вид исследования проводится на базе МРТ -центра ЛДЦ МИБС, по адресам ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11).
В качестве направления на обследования можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.
24.07.2015 в 01:47, Юлия Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! мой сын 12 лет болен невральной амиотрофией шарко-мари-тута. за последний год состояние ухудшилось-сильная деформация стоп, также прибавилась деформация позвоночника 2-степени. нам рекомендуют сделать операцию на стопах. хотелось бы узнать Ваше мнение. Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Юлия Валерьевна!
К сожалению, оперативное лечение не решает проблему прогрессирования болезни Шарко-Мари-Тута и в ряде случаев ухудшает прогноз заболевания и темпы прогрессирования заболевания.
Важнее адекватное ортезирование, регулярное занятие индивидуально подобранными спортивными нагрузками и санаторно-курортное лечение.
21.07.2015 в 14:37, Лидия Сергеевна:
Наталья Алексеевна в регистратуре меня попросили у вас узнать как правильно подготовить ребенка к ЭЭГ, просто мы уже делали ЭЭГ только сидя и продолжительность 1 час и ребенок снимал эту шапочку с головы, а тут 6 час нужно в ней быть, переживаю так как услуга очень дорогая , а выяснить причину нам очень необходимо. Заранее благодарю!
Здравствуйте, Лидия Сергеевна!
Ребенку рекомендован видео-ЭЭГ-мониторинг ночного сна.
21.07.2015 в 14:08, Лидия Сергеевна:
Наталья Алексеевна здравствуйте, я позвонила в регистратуру спросила о записи на ЭЭГ, вот что вы назначили ночной видео-ЭЭГ-мониторинг 6 часов (с 23.00 часов до 5 часов утра) с параллельным респираторным мониторингом с пульсоксиметрией, это исследование доступно на базе нашего центра, записаться на диагностику и уточнить цену Вы можете по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56; А они у меня спросили на какое время вам назначили, как я поняла с 23 до 5 утра правильно?
Здравствуйте, Лидия Сергеевна!
Совершенно верно.
21.07.2015 в 02:30, Айгуль:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Ребенку 5 лет, поставили диагноз невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута 1А типа, наследственная нейропатия с параличом от сдавливания. Хотелось бы чтоб грамотный специалист разработал план реабилитации. Мы живем в Татарстане. Не могли бы вы посоветовать клинику подобную Вашей в нашем регионе.
Здравствуйте, Айгуль!
Болезнь Шарко-Мари-Тута 1 А типа и наследственная нейропатия с тенденцией к параличам от сдавления - разные заболевания периферической нервной системы с различным прогнозом. Пожалуйста, уточните, какое заболевание установлено ребенку и подтверждено ли оно посредством молекулярно-генетического тестирования?
К сожалению, я не имею сведений о том, имеются ли клиники по лечению данного заболевания в Вашем регионе, но Вы можете обратиться на консультацию к профессору Девликамовой Фариде Ильдусовне (Казанская государственная медицинская академия, кафедра неврологии и мануальной терапии).
20.07.2015 в 18:08, Акрам Азимович:
Задрвствуйте, меня зовут Акрам мне 15лет живу в Таджикистане город душанбе, у меня такой диагноз - Шарко Мари Тута, говорят что это невозможно излечить но можно остоновить. Но не знаю как остановить лекарствоми или фищическими упражнениями
Здравствуйте, Акрам Азимович!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это не одно, а большая группа наследственных невропатий со сходной клинической картиной, но с различной генетической причиной и различным прогнозом, что влияет на решение вопроса о тактике немедикаментозного и медикаментозного лечения пациента.
Рекомендую Вам записаться ко мне на очную или очную дистанционную онлайн-видеоконсультацию, написав запрос о ее организации на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос специалисту").
20.07.2015 в 11:31, Олеся:
Здраствуйте. Ребенку поставлен диагноз Хондродистрофия. Подскажите с какого возраста необходимо начать наблюдаться, чтобы максимально исключить проявления данного диагноза. В настоящий момент ребенку 3 недели.
Здравствуйте, Олеся!
Хондродистрофия (болезнь Парро-Мари) - это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся, главным образом, в виде поражения костей хрящевого происхождения. Это заболевание начинает формироваться рано, уже на первых неделях внутриутробного развития плода.
Нормально родившиеся дети с хондродистрофией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны, нередко обладают большой силой и ловкостью и доживают до глубокой старости.
При хондродистрофии наиболее резко поражаются длинные трубчатые кости и кости основания черепа, в то время как кости соединительнотканного генеза (челюстные, ключица, крыша черепа) развиваются нормально. Мягкие ткани по сравнению с костями развиты избыточно, вследствие чего на конечностях образуются толстые складки. Внутренние органы и, в частности, эндокринная система в норме.
Функциональный прогноз при хондродистрофии в отдельных случаях может быть тяжелым из-за развивающихся артрозов крупных суставов нижних конечностей, а также вследствие развития деформаций костей и, возможно, позвоночника. Поэтому дети с хондродистрофией с рождения должны состоять на диспансерном наблюдении у ортопеда, по показаниям - у невролога.
Профилактика деформаций нижних конечностей осуществима у детей, достигших 1 года и начинающих становиться на ножки, и состоит в предотвращении раннего вставания и длительного хождения - как у детей, болеющих рахитом.
Если Вам необходима более детальная консультация, то Вы можете записаться по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
18.07.2015 в 23:47, Станчева Алена Алексеевна:
Добрый вечер. Меня зовут Алена. Я из группу мир без болезни Шарко Мари Тута. У моего мужа у его сёстры и у их матири искривление стопы по типу фридрейха. Деформация голени по типу перевёрнутой бутылки. Шаткая походка. Плохо ориентируется в темноте. У мужа не сгибается голеностопный сустав и недвижимых пальчики на ногах а ещё они когтеобразны. В детстве и в юношестве была клиновидная грудная клетка, но он её исправил накачав мышцы груди. У него сниженная чувствительность на голени и стопе. С руками вроде все впорядке, штангу в спорт зале поднимает. Руки сильные.
. Они никогда не обследовались и сейчас в этом не заинтересованных. У нас с мужем дочь. Дата рождения 04.07.2013. Она унаследовала это заболевание. Сейчас у дочки вальгус обеих стоп сниженная чувствительность голени петушиная походка. Она часто падает неустойчива на неровной поверхности. Ходить самостоятельно начала в 1,6г. Тяжело спускается и поднимается по порожкам. В орловской детской клинической больницы нам поставили 2 диагноза под вопросов. Болезнь фридрейха и шмт. Я понимаю что все мои вопросы решит ДНК исследование. Прошу вас, посоветуйте мне на какой диагноз в первую очередь сдавать ДНК анализ и если подтвердился какой либо из диагнозов мой ребёнок будет считаться инвалидом? Заранее большое вам спасибо.
Здравствуйте, Алена Алексеевна!
Учитывая описанную Вами симптоматику, целесообразней начать обследование по протоколу болезни Шарко-Мари-Тута. Это большая группа заболеваний со сходной клинической картиной, но различной причинной генной мутацией и различным прогнозом, что определяет тактику диспансеризации пациентов.
Кроме того, Вашей дочери показано проведение стимуляционной электромиографии дистальных отделов периферических нервов (малоберцовых и большеберцовых) с обеих сторон на ногах и срединного нерва с обеих сторон на руках. Это важно для определения тяжести заболевания и прогноза.
Решение об установлении группы инвалидности осуществляется на основании комплексной диагностики, при наличии ограничений жизнедеятельности и нарушений функций.
18.07.2015 в 20:57, Рузанна Норайровна:
Здравствуйте сыну 7 лет. симптоматическая эпилепсия с 3 месяцев . пьём кеппру 750 мл утром 500мл вечером топамакс 150 мл не помогает .приступов меньше не становиться живём в Красноярске хотелось бы узнать можно ли получить ВАША заочное консультация если отправить все обследование ребёнка и узнать поможет ли нам стимуляция блуждающего нерва.Или же надо записаться к ВАМ на приём .И можно узнать где ВЫ принимаете.Из Москве нам посоветовали обратиться к ВАМ.СПАСИБО
Здравствуйте, Рузанна Норайровна!
Для решения вопроса о направлении пациентов на оперативное лечение, включая предоперационный отбор на имплантацию стимулятора блуждающего нерва, Вам необходимо записаться на консультацию ко мне или к детскому неврологу-эпилептологу нашего центра - кандидату медицинских наук Евгении Александровне Шаповаловой (может быть проведен консилиум с моим участием).
При обращении на консультацию необходимо иметь при себе результаты следующих видов обследования:
1) длительный (не менее 6 часов) видео-ЭЭГ-мониторинг сна или бодрствования в зависимости от того, в какое время суток преимущественно происходят приступы у Вашего ребенка (если ранее это обследование не проводилось, то Вы можете его провести на базе нашего центра, возможно проведение исследование на дому с выездом нашего специалиста с оборудованием по месту Вашего жительства),
2) анализ крови на леветирацетам через 2 и 6 часов после утреннего приема препарата кеппры (в Красноярске это исследование проводится на базе лаборатории ИНВИТРО),
3) МРТ головного мозга высокопольная по программе эпилепсии с контрастированием, МР-спектроскопией гиппокампов, плантарной реконструктией коры головного мозга, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске это обследование доступно на базе МРТ-центра ЛДЦ МИБС по адресам ул. Коломенская, 26 или ул. Вильского, 11).
Запись на консультацию ко мне или к Евгении Александровне осуществляется по телефонам регистратуры 221-24-49 или 221-53-56.
18.07.2015 в 19:41, Владимир Михайлович:
Здравствуйте! Я, Владимир из Республики Саха Якутия. У меня Болезнь Шарко Мари Тута с 2003 года кого можете посоветовать врача с моего региона точнее с Якутска. Спасибо за ответ
Здравствуйте, Владимир Михайлович!
В Якутске вопросами ведения пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута занимается невролог, кандидат медицинских наук Полина Иннокентьевна Гурьева.
18.07.2015 в 15:59, Наталья Павловна.:
Здравствуйте!Наталья Алексеевна,моей дочери Вероники на данный момент 9 лет,нам генетики поставили диагноз синдром Ретта,при этом у нас ещё эписиндром.По основному синдрому мы ни чего не принимаем,а по эпи мы принимаем Депакин хроно 300,мы принимаем по 600мг в день и сейчас у нас на много участились приступы.У нас очень редкий диагноз,я бы хотела к вам попасть на обследование.Спасибо!
Здравствуйте, Наталья Павловна!
Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(391) 221-24-49 или 221-53-56, ИЛИ написать запрос на имя администратора неврологического центра Университетской клиники Лосевой Елены Валерьевны через официальный сайт Университетской клиники (раздел "Задать вопрос специалисту").
Важно до моей консультации выполнить следующий объем диагностики:
1) анализ крови на вальпроевую кислоту натощак. через 2 и 6 часов после утреннего приема препарата депакин-хроно (Центральная научно-исследовательская лаборатория КрасГМУ, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1 з, 2 этаж),
2) анализ крови на индивидуальную чувствительность к препаратм вальпроейо кислоты (там же- см. выше),
3) высокопольная МРТ головного мозга по программе нейродегенеративных заболеваний и эпилепсии и контрастированием по показаниям, в состоянии медикаментозного сна - с учетом характера заболевания у ребенка, с предоставлением результатов на оптическом диске (в Красноярске данное исследование доступно на базе МРТ центра ЛДЦ МИБС по адресу ул. Коломенская, 26),
4) ночной кардиореспираторный мониторинг (в Красноярске данный вид исследования доступен на базе Университетской клиники по адресу ул. Карла Маркса, 124, тел. 221-24-49 или 221-53-56),
6) ночной 6 часовой (с 23.00 до 5.00 часов) видео-ЭЭГ мониторинг (это исследование также доступно на базе Университетской клиники, возможно выполнение исследование на дому с выездом нашего специалиста с диагностическим оборудованием).
В качестве направления на исследование можно распечатать мой ответ на Ваш запрос.