Уважаемая Наталья Алексеевна! Я сделала полноэкзомное секвенирование. Наконец, спустя 17 лет, я знаю хотя бы какой ген у меня мутирующий.
Вот заключение Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена AARS
(chr16:70287877A>G), приводящая к замене аминокислоты в 822 позиции белка (p.Leu822Pro,
NM_001605.2). Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене AARS описаны у пациентов с
болезнью Шарко-Мари-Тута, аксональный вариант, тип 2N (OMIM: 613287). Мутация не
зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Алгоритмы
предсказания патогенности расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.005,
Polyphen2_HDIV: 0.986, Polyphen2_HVAR: 0.899, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -4.920, LRT: D). По
совокупности сведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
У меня вопрос по поводу анестезии. Можно ли в моем случае сделать эпидуральную анестезию, т.к. при первом кесарево проснулась во время операции, чувствовала всю боль, все слышала, но была полностью парализована, так что они даже не поняли, что я в сознании....я не могла ни глаза открыть, ни звук произнести, ни пошевелиться вообще никак.... а потом еле раздышалась, когда трубку вытащили ....не могла дышать....

Тамара Владимировна,доброго времени суток.моей маме поставили диагноз в г Зеленогорске рак миедалины.должны направить к вам в центр.сегодня пришла и направления пока нет.подскажите пожалуйста как можно быстрее к вам записаться тк у мамы ща прошлые выходные всего за сутки выросла еще одна опухоль и видимо болезнь прогрессирует.т я очень переживаю и понимаю что времени терять нельзя.тем более здесь еще нам предстоит и биопсия,тк у нас в городе таких анализов не делают. а это тоже время.скажите пожалуйста что я могу сделать в такой ситуации?

Доброе утро. А сколько стоит обучение на пласт. Хирурга?

Добрый день. Живу в другом регионе, далеко. Я почтой отправил вам заполненный с моей стороны договор, вписал стоимость образовательных услуг с ошибкой, сумма будет больше, чем указал я. Я согласен с правильной суммой, мне нужно вдогонку заново заполненный договор отправлять или можно уже будет на месте переподписать??

Доброе утро. А оплатить обучение до какого числа нужно будет?

Елена Анатольевна, т.е.нужно распечатать договор о платных образовательных услугах, самостоятельно его заполнить и привезти в отдел ординатуры до 26.08.? А когда будут известны списки приехать и подписать его?

Здравствуйте. Получается договор на внебюджет можно заключить уже сейчас?

Здравствуйте. Если человек по количеству баллов проходит на все три специальности, которые он, допустим, указал в своем заявлении, он будет зачислен на ту специальность, которая стоит первым приоритетом или же он будет выбирать из трех?

Здравствуйте. Заключение договора на внебюджет возможно только после появления списков, рекомендованных к зачислению? И до какого числа это необходимо сделать?

Доброе утро. Тестирование будет 22 августа?

Если тестирование сдаю не в вашем институте, то что я должен сделать, чтобы у вас появилась информация о результатах тестирования??? Вы сами делаете запрос в Минздрав или мне нужно вам протокол отправить??

Добрый день, Диана Викторовна.
Меня зовут Андрей. Давно не был у вас на приеме.
Собираюсь к вам на приём, скажите пожалуйста что нужно иметь при себе, результаты каких исследований что бы примем был более продуктивным.
Я принимаю депакин 500 2 раза в день по одной. С 2013 года. Кровь на содержание давно не сдавал.
Спасибо!

Добрый день. Сколько клинических баз, где практику по пласт. хир. проходят?

Здравствуйте. У меня вопрос , касаемо приоритета. Если человек поступает на ту специализацию, которая числится у него в заявление в приоритете под номером 1, означает ли это, что он автоматически выбывает из остальных специальностей или он просто волен выбрать?

Добрый день. Хотелось бы узнать по поводу запроса в Минздрав о результатах тестирования, в том случае, если тестирование сдавали не в вашем ВУЗе? Когда в рейтинге могут появиться результаты?

Здравствуйте, т.е. сделать ЭЭГ (ночь на кануне не спать) и анализ на вальпроевую кислоту (через 10 часов приёма вечерней дозы) и можно с этими результатами к Вам для коррекции лечения?