22.02.2016 в 21:13, Татьяна Евгеньевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Скажите пожалуйста, можно ли резко бросать депакин? Просто он нам совсем не помогает- приступы ежедневные. Сейчас от общей дозы 150 мг. осталось 50. Отменяем по 25 мг. каждые две недели. Мы заметили, что с отменой препарата Кира стала лучше развиваться. Будем делать ЭЭГ- мониторин и уже потом у Вам на прием. Скажите, сколько по времени делается расшифровка, чтобы нам рассчитать через какое время записаться к Вам.
Здравствуйте, Татьяна Евгеньевна!
Резко отменять прием противоэпилептических препартов опасно, поэтому Вам было рекомендовано постепенное снижение с последующей отменой приема Депакина, если я верно помню историю Вашей дочери.
Расшифровка видео-ЭЭГ-мониторинга в среднем занимает 2 дня, это зависит от времени исследования (ночной или дневной мониторинг) и его длительности.
Жду Вас с Кирой на повторную консультацию!
22.02.2016 в 18:34, Олеся Александровна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
Меня зовут Макарова Олеся, мне 35 лет, проживаю в г. Нижневартовске, ХМАО. Прошу Вас проконсультировать меня по след. вопросу: в декабре 2015 года после курса иглорефлексотерапии начались хаотичные мелкие подергивания мышц по всему телу, в основном ногах, иногда руках, глазах, общее нервное напряжение, нарушение сна и скованность мышц шеи, плеч, спины (которые связываю также с нервным напряжением). Мышцы плеч постоянно находятся в напряжении, физическая нагрузка ухудшает состояние, после отдыха - лучше - данное состояние наблюдалось и до иглоукалывания. На фоне нервного напряжения потеряла в весе - сейчас 47 кг при росте 173 см. (была 52 кг всегда). Отношу себя к невротикам вообще)) Исследования, которые прошла: МРТ головного мозга с ангиографией- норма, МРТ грудного отдела-остеохондроз сегментов Th6-7,Th7-8 I периода. Правосторонняя парамедианная протрузия диска Th6-7. Единичная задняя грыжа Шморля каудальной замыкательной пластинки Th7. МРТ поясничного отдела-признаки распространенного остеохандроза I степени. Функционально значимых протрузий дисков не отмечается. Единичная левосторонняя периневральная киста на уровне S2. Признаки правостороннего нефроптоза 1 степени. ЭЭГ - биоэлектрическая активность головного мозга относительно ритмична. Отчетливой межполушарной асимметрии и эпиактивности не выявлено. Игольчатая миография: исследованы передние малоберцовые мышцы, общий разгибатель вальцев правой кисти. Спонтанной активности не выявлено. ПДЕ нормальной амплитуды, длительности и фазности. (хотя мышцы дергались в момент исследования, но как-бы не было странно на других конечностях в момент обследования - например дергалась правая нога, когда игла стояла в левой). Анализ крови общий, биохимия, гормоны щитовидной железв, гемостаз, микроэлементы (кальций, калий, натрий, хлор, магний, железо, ферритин, витамин В12, фолиевая к-та - норма. Очень повышены женские половые гормоны ФСГ 114, ЛГ 94. Получаю гормоно-заместительную терапию (поставлен диагноз истощения яичников, один оперирован). Все исследования были точно такими же (в течение нескольких лет) до появления спонтанных подергиваний в декабре 2015, единственное двумя месяцами ранее прекратился менструальный цикл. Эстроген-гестогенную заместительную терапию начала уже на фоне подергиваний - состояние не изменилось. Сейчас принимаю амитриптилин, глицин. Прокололи церебрализин, принимала феназепам. Улучшения чувствую на фоне феназепама и амитриптилина.
Очень переживаю за состояние мышц, тк плечевой пояс и спина постоянно в напряжении, каменные. Причем подергивания в основном испытываю в ногах, хотя бывают и руках, глазах. Посоветуйте, какие еще можно сделать исследования и какой диагноз можно предположить? Я молодая мама, ребенку 2,5 года, совмещаю декрет с работой, нельзя исключать и истощение в последнее время. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Олеся Александровна!
Сложно высказаться о чем-либо без очного осмотра и оценки гиперкинезов, которые Вы описываете.
Они могут быть как следствием нейроэндокринных расстройств, включая патологию щитовидной железы (например, как первые признаки аутоиммунного синдрома ригидного человека), так и признаком широкого круга заболеваний с вовлечением нервной системы (так называемых, экстрапирамидных заболеваний).
19.02.2016 в 18:22, Ирина Александровна:
Здравствуйте, Евгения Александровна, скажите вот у меня постоянные головные боли, длиться это более года. Я просыпаюсь с болью, и весь день меня это беспокоит. Мне прописали пройти МРТ головного мозга , ЭХО и РЕГ. Скажите поможет ли это и правильное ли это назначение. Заранее спасибо.
Донцева Евгения Александровна еще не ответила19.02.2016 в 10:46, Камендра Алена, 341 гр клинпсих:
Здравствуйте. Я заболела трахеобронхитом, и терапевт, среди прочих лекарств, выписала мне антибиотики (таваник 0,25 мг 2 раза). Мне можно их принимать?
18.02.2016 в 22:23, сергей:
Здравствуйте. у меня Шарко-Мари, поломанный ген найти не могут ни в НИИГенетики ни в Германии. Возможно ли попробовать сделать это в вашей новой русско-итальянской лаборатории?
Здравствуйте, Сергей!
Возможно, в течение ближайшего года-двух на базе новой лаборатории появится возможность широкого внедрения в клиническую практику секвенирования нового поколения. Однако в настоящее время лаборатория только открыта, получено оборудование, начато внедрение методик, обучение персонала.
Впрочем, Вы можете не терять время и обратиться для проведения такого рода исследования (протокол Наследственные моторно-сенсорные невропатии) в лабораторию ГЕНОМЕД. Для этого нет необходимости ехать в Москву. Можно произвести забор биологического материала по месту Вашего жительства и отправить его в Москву с курьером.
18.02.2016 в 21:25, Валентина Валерьевна:
Теперь все стало понятно. Ещё раз хочу поблагодарить Вас, Наталья Алексеевна, за помощь и разъяснения. Большое спасибо! Валентина
Пожалуйста, Валентина Валерьевна!
18.02.2016 в 21:09, Валентина Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Большое Вам спасибо за ответ!
Извините что беспокою, хотела уточнить про характер наследования моего типа заболевания (Шарко-Мари-Тута 4В2) и генетический риск. С большой Вам благодарностью и уважением, Валентина
Добрый вечер, Валентина Валерьевна!
Выявленная у Вас мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при котором риск наследования составляет 25%. С точки зрения медицинской генетики, это высокий риск (более 20%).
18.02.2016 в 19:35, Наталья Александровна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
Вы писали, что необходима очная консультация по корректировке ПЭП в поездке, проблема в том, что сдаем необходимые анализы для госпитализации, а 20-го февраля выезжаем в Санкт-Петербург ((( Как же нам быть?
Здравствуйте, Наталья Александровна!
В таком случае можно провести дистанционную онлайн (телевидео) консультацию.
С этой целью Вам необходимо оперативно связаться с администратором нашего центра Лосевой Еленой Валерьевной через сайт или по телефонам регистратуры Университетской клиники.
Второй вариант - коррекция терапии на месте в Санкт-Петербурге.
18.02.2016 в 16:40, Виктория Владимировна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Меня зовут Виктория, я из города Сосновоборска. У меня проблемы со старшим сыном (6лет), родился с субэпендимальным кровоизлиянием и находился в тяжелом состоянии 2 суток. Наблюдались у невролога местного, по её словам у ребенка "оголена нервная система". Вообщем, у него вспышки ярости, приступы истерик, страх почти всегда и всего, периодически появляется какой-нибудь тик, то под носом чешет, то со лба убирает что-то. Из-за этого не можем посещать ни какие секции, через месяц-два, нам просто говорят: "Извините, ну вы же понимаете, что ваш ребенок не создан для футбола/школы искусств/плавания". Принимали когитум, нейромультивит, магне Б6. Магний периодически пьет по месяцу. В сад ходит редко, так как часто болеет, в основном аденоиды. Через год в школу, а он не хочет читать, писать. Начинаем учить и у него приступ злости какой-то. Хотя очень общительный, тянется к детям. Переживаю что к школе это у него всё усилится. Очень хотелось бы получить Вашу консультацию.
Здравствуйте, Виктория Владимировна!
Для решения вопроса об уточнении клинического диагноза, плана обследования и реабилитационного прогноза мне необходимо провести очную консультацию и осмотреть ребенка, а также познакомится со всеми имеющимися результатами обследований, амбулаторной картой из поликлиники.
Вы можете записаться ко мне на консультацию по телефонам регистратуры Университетской клиники 8(3910 221-24-49 или 221-53-56.
18.02.2016 в 15:35, Сергей:
мне 47, у меня Шарко-Мари, поврежденный ген найти не могут ни в Германии ни у нас в Институте Генетики. Одна надежда на Ваш чудесный Российско-Итальянская лаборатория медицинской генетики. Стоит-ли?
Здравствуйте, Сергей!
В российско-итальянской лаборатории медицинской генетики на сегодняшний день проводится чисто научная работа. К сожалению, очень сложно сказать, на какие мутации Вы проходили исследование. Есть возможность пройти обследование в медико-генетическом центре "Геномед" (Москва). Там проводят "Клиническое секвенирование экзома", а также исследование на панели "Неврологическая" (она включает диагностику ШМТ) . Если подобное обследование Вам ранее проводилось, то желательно остановиться на первом варианте: Клиническое секвенирование экзома, которое позволяет выявить мутации в ДНК.
С наилучшими пожеланиями Татьяна Егоровна Попова
17.02.2016 в 18:35, Наталья Владимировна:
Здравствуйте,Диана Викторовна! Мы были у Вас на приёме 09.02.2016г с сыном Ярославом Смирновым 7мес,с Ds ишемический инсульт,после падения. Для снижения дозировки Депакина хроносфера ,мы сдали кровь на содержание вальпроевой кислоты, утром через 2 часа после приёма 100 мг. результат: 62мкг/мл . сейчас я даю по 100 мг *2 раза в сутки. 16.02.2016 исполнилось 8 мес,вес 9200. сколько теперь давать Депакина? и ещё в выписки Вы написали,что нельзя давать антигистаминные " старого" поколение,а если понадобится что можно дать? Заранее благодарны за помощь.
Здравствуйте, Наталья Владимировна!
Продолжайте давать депакин-хроносфера, согласно рекомендаций, указанных в выписке.
Из противоаллергических препаратов нежелательно использовать только: пипольфен, димедрол, супрастин.
16.02.2016 в 19:16, Валентина Валерьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Меня зовут Валентина, я из Иркутска. Я была у Вас на онлайн консультации 28 января. Предварительный диагноз у меня стоит Шарко-Мари Тута 4В2 типа. В выписке написано "спорадический случай". Если этот диагноз у меня все-таки подтвердится, то передастся ли мое заболевание детям? Заранее благодарна.
Здравствуйте, Валентина Валерьевна!
Болезнь Шарко-Мари-Тута любого типа передается по наследству потомкам, даже в случае впервые возникшей мутации (спорадического случая) у женщины, которая становится волею судьбы родоначальницей нового поколения больных членов семьи.
Однако характер наследования и генетический риск (риск передачи заболевания потомкам) различный при разных типах заболевания.
С другой стороны, с учетом результатов комплексного обследования, которые Вы направили на адрес Университетской клиники, у Вас высок риск ускорения темпов прогрессирования заболевания в случае наступления беременности.
16.02.2016 в 18:01, Анна Викторовна:
Здравствуйте! Хочу уточнить в какое время мне лучше сделать ЭЭГ-видеомониторинг перед приемом. Дневной/ночной? Приступы у меня редкие, раз в год-полтора, в течение дня в разное время, ночью - никогда.
Анна Викторовна, здравствуйте!
С учетом характера (дневные) и редкости возникновения (1 раз в 1-1,5 года) скорее всего, Вам необходим Видео-ЭЭГ-мониторинг дневной, но не менее чем 2-3 часа.
Записаться на прием к специалистам Вы можете по номерам регистратуры УК 221-24-49 или 221-53-56
16.02.2016 в 17:54, Светлана Григорьевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна !. Это мама Володи Зубарева. Наталья Алексеевна 21 марта 2016г собираемся сдавать анализы : На вирус Эпштейна-Барра, леветирацетам.Когда будут готовы анализы ,можно будет провести консультацию. Я хотела узнать какие еще нужно сдавать анализы ? «Самочувствие у Володи нормальное,приступов нет. Большое Вам СПАСИБО!
Здравствуйте, Светлана Григорьевна!
Благодарю Вас за информацию о состоянии здоровья Володи и теплые слова в мой адрес!
Это наша совместная победа.
Кроме указанных Вами исследований, дополнительных анализов проводить не нужно.
16.02.2016 в 10:29, Анастасия Андреевна:
Здравствуйте,Диана Викторовна. Я бы хотела у вас уточнить на какую консультацию к вам записаться после прохождение ваших настовлений?
Здравствуйте, Анастасия Андреевна!
Записывайтесь на повторную консультацию с результатами обследований
16.02.2016 в 02:40, Анна Михайловна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна! Моей маме поставили диагноз Шарко Мари тута только по внешним признакам, анализы днк никогда не направляли сдавать. У меня (32 года) и у сестры (28 лет) никаких видимых признаков нет. Я переживаю в том числе за свою дочь, которой почти 3 года, она периодически поднимается на носки, вальгус стопы. С чего начинать не знаю? И нужно ли обследоваться, если эта болезнь не лечится???!!! Я в полной растерянности! Можно ли планировать еще ребенка?? Чем можно помочь маме? Надеюсь на Ваш ответ! О Вас узнала из группы "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута" !!! Заранее благодарю!
Здравствуйте, Анна!
Вы можете записаться ко мне на дистанционную он-лайн (телевидео) экспресс-консультацию и обсудить все интересующие Вас вопросы. Для решения вопросов по организации консультации Вам необходимо направить запрос на имя администратора нашего центра Лосевой Елены Валерьевны через сайт Университетской клиники (раздел Задать вопрос специалисту) или позвонить по телефону регистратратуы 8(391) 221-24-49 или 221-53-56.
Буду рада Вам помочь!
15.02.2016 в 16:32, Наталья Александровна:
Наталья Алексеевна, здравствуйте!
Мой сын Никита Алёнкин наблюдается у Вас, ему была назначена кислородотерапия подушку приобрели, увлажнитель тоже все делаем как в рекомендациях, но вот нам советуют вместо кислородной подушки приобрести "Кислородный генератор" хотелось бы узнать Ваше мнение по этому поводу, и мнение о дыхательном тренажере "Карбоник".
На днях получили квоту для ревизии абдоминального катетора в НИИ "Поленова" читала Ваши статьи о том, что разница во времени влияет на прием препаратов, мне бы хотелось узнать в какое время Никите теперь давать ПЭП?
Спасибо за ответ.
Здравствуйте, Наталья Александровна!
Благодарю Вас за информацию, которую получила сегодня через сайт и почту, о стабилизации состоянии мальчика после коррекции лечения!
Несомненно, кислородный генератор является оптимальным решением, но более затратным финансово. Мы обсуждали этот вопрос с Вами во время последней консультации.
Использование дыхательного тренажера "Карбоник" в настоящее время нецелесообразно, поскольку у мальчика с имеющимся нестабильным течением приступов изначально имеется индивидуальная непереносимость недостатка кислорода и избытка углекислого газа.
Вопрос о дозировании ПЭП решается во время очной консультации.
14.02.2016 в 20:10, Сычева Оксана Евгеньевна:
Здравствуйте, Наталья Алексеевна. Это мама Ильи Сычева, Оксана. Мы у Вас были на приеме 9.02. Вы нам назначили пить витамины Супрадин кидс юниор, но в аптеке сказали, что их сняли с производства и выпускают сейчас Юнивит. Из-за нашей стуации я боюсь сама принимать решения, поэтому обращаюсь к Вам.
У Ильи с 9.02 приступов нет, только он очень агрессивный стал, с утра злой просыпается, дерется, злится. Может тоже что то посоветуете. Большое Вам СПАСИБО!
Здравствуйте, Оксана Евгеньевна!
К сожалению, состав витаминных комплексов "Супрадин Кидс Юниор" и "Юнивит" различен по содержанию как витаминов, так и минералов. В частности, дозировка витамина А в 2 раза выше, что нежелательно в настоящее время в связи с тем, что препарат метаболизируется в печени, а мальчик имеет неблагоприятный фармакогенетический профиль. В то же время, содержание витаминов, обмен которых нарушается при кумуляции препаратов вальпроевой кислоты (например, фолиевой кислоты) ниже, отсутствуют биотин, цинк, селен и др. компоненты.
Я не располагаю информацией о том, что Супрадин Кидс Юниор снят с производства.
Но Вы можете заменить этот препарат сопоставимым по содержанию и дозировкам поливитаминным комплексом для детей.
Благодарю Вас за информацию о том, что после коррекции лечения у мальчика за долгий период времени достигнута клиническая ремиссия приступов! Эта наша совместная победа. Однако состояние мальчика еще нестабильное. Относительно агрессивности у ребенка высказаться без осмотра и контрольного исследования уровня препаратов в крови сложно. Проведите контрольное исследование крови на уровень принимаемых препаратов утром натощак и через 4 часа после приема утренней дозировки, по мере получения результатов запишитесь на экспресс-консультацию ко мне или к детскому неврологу нашего центра Шилкиной Ольге Сергеевне, что будет более приемлемо для Вас с финансовой точки зрения. Ольга Сергеевна согласует план ведения Вашего сына со мной.
13.02.2016 в 15:52, Ирина Александровна:
Добрый день,если возможно,подскажите логин и пароль вашего сайта.Вчера не успела дозвониться.Очень нужно готовиться к сдаче спец.экзамена в вашем ВУЗе.Заранее спасибо.
Здравствуйте! Логин и пароль от сайта можно получить в главном корпусе в кабинете проректора по информационным технологиям Д.А.Россиева на 3 этаже.
12.02.2016 в 19:28, Байкара Байлак Доржуевич:
Здравствуйте,Наталья Алексеевна!вы назначили нашему сыну Байкара Сайдаш (7лет) раствор ОКТАГАМА.(5% , 20 ммл)у нас в республике нету такого раствора ни в одной аптеке.а Федеральном реестре альтернативный вариант предложили ГАБРИОГЛОБИН,посоветуйте пожалуйста про этот ГАБРИОГЛОБИН??мы бы хотели по точнее узнать?
Здравствуйте, Байлак Доржуевич!
Препарат с торговым наименованием Габриглобин относится к препаратам иммуноглобулина человеческого нормального, как и препарат германского производства Октагам.
Габриглобин - препарат отечественного производства. Это иммуноглобулин для внутривенного введения, который применяют только в условиях стационара через специальную инфузионную систему (инфузомат). Габриглобин выпускается во флаконах в виде пористой гигроскопичной массы (в виде таблетки белого цвета), поэтому перед началом инфузии препарат нуждается в растворении в воде для инъекций.
Октагам выпускается в готовом к применению стандартизированном растворе.
К сожалению, наш центр не располагает опытом работы с препаратом Габриглобин, поэтому вопрос о его применении и дозировании оптимальнее согласовать с иммунологом по месту жительства или в Красноярске.