02.04.2014 в 19:22, Александр:
Уважаемая Наталья Алексеевна! Сегодня я получил ответ из Центра молекулярной генетики (Москва), где проходил диагностику мутации, вызвавшей болезнь Шарко-Мари-Тута. Вот что было написано в заключении:
"У пациента методом прямого автоматического секвенирования в экзоне 2 гена GJB1 выявлена замена с.841T>C (Ser281Pro) в гемизиготном состоянии, ранее не описанная в базах с мутациями гена GJB1 (перечислены ссылки на базы). Однако в данном кодоне встречаются другие описанные ране мутации, вследствие чего можно сделать вывод в пользу патологичности данной замены в отношении БШМТ у пациента".
Насколько типична данная ситуация, когда обнаруженная мутация не описана ранее? Может ли это свидетельствовать, что могут быть и другие мутации (в других генах), ведущие к БШМТ? По возможности, не могли бы Вы, как высококлассный нейрогенетик, прокомментировать заключение, выданное лабораторией? Заранее благодарен!
Здравствуйте, Александр!
Болезнь Шарко-Мари-Тута - генетически гетерогенное заболевание, которое ранее (до новой эры ДНК) считалось одной болезнью. Бурное развитие медицинской и молекулярной генетики в XXI веке привело к пересмотру номенклатуры БШМТ и описанию новых типов и подтипов заболевания с различными типами наследования и новыми мутациями.
Выявление новой (ранее не описанной в каталоге OMIM) мутации гена GJB1 может быть объяснено дрейфом генов, наиболее типичной для азиатской, а не европейской популяции, в Сибири, что в настоящее время мы прослеживаем у наблюдаемых пациентов и с другими наследственными заболеваниями.
В целом, результаты проведенного молекулярно-генетического исследования свидетельствую о том, что у Вас выявлена БШМТ 1Х типа, связанная с мутацией гена коннексина 32, с Х-сцепленным типом наследования. Другими словами, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования клиническая симптоматика БШМТ развивается у мальчиков (мужчин) в то время как девочки (женщины) являются асимптомными (малосимптомными) гетерозиготными носительницами причинной генной мутации. Развитие заболевания у девочек (женщин) возможно при гомозиготном носительстве данной мутации. Кроме того, появление выраженных клинических симптомов заболевания у женщин может быть связано с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальную копию гена GJB1, а также со значительной функциональной неполноценностью гена при наличии ряда нонсенс-мутаций в гене CJB1.
В целом, мутации в гене GJB1 являются вторыми по частоте среди других форм БШМТ после дупликации гена РМР22, являющейся причиной развития БШМТ 1А типа.
Прогрессирование БШМТ 1Х типа в большинстве случаев медленное, иногда состояние остается стабильным многие годы, поэтому рекомендую Вам продолжить повторные курсы абилитации под наблюдением Светланы Ивановны Гончаровой. Насколько мне известно, Ваши результаты по физической и социальной абилитации в настоящее время достаточно впечатляющие.
Ген CJB1 (gap junction beta 1 protein), мутации в котором приводят к развитию заболевания - БШМТ 1Х типа, локализован в области хромосомы Хq13.1 и состоит из двух экзонов, один из которых является кодирующим. Продукт гена - белок коннексин 32 (Сх32) принадлежит к классу белков межклеточных контактов. В основном Сх32 экспрессируется и функционирует в шванновских клетках периферических нервов. Места локализации коннексина 32 – это некомпактный миелин в области контактов между соседними шванновскими клетками (перехватов Ранвье) и некомпактный миелин щелей Шмидта-Лантермана оболочки периферических нервов.
Следует отметить, что новые (ранее не описанные в OMIM) мутации во 2 экзоне гена GJB1 все чаще встречаются в публикациях последних лет. Так, Т.В. Осадчук и соавт. в Беларуси описали мутации во 2 экзоне гена GJB1 в 7 семьях у 16 человек: у 7 из 33 пробандов (что составило 21,2%) и у 9 из 11 родственников. Из семи идентифицированных мутаций четыре мутации были ассоциированы с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны авторами впервые в мире.
К настоящему времени в гене CJB1 идентифицировано более 300 мутаций, которые нарушают синтез белка коннексина 32, и, соответственно, приводят к развитию БШМТ 1Х типа, и их количество с каждым годом увеличивается.
Таким образом, члены Вашей семьи нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании с целью выявления носителей выявленной у Вас генной мутации с целью уточнения генетического риска повторения случаев заболевания в Вашей родословной. В настоящее время (после уточнения характера мутации у Вас) осуществить эту задачу не представляет большого труда и материальных (финансовых) затрат.
02.04.2014 в 19:15, Мария:
У вас прекрасное чувство юмора. Однако, в пямятке не дано такое видение полосок. Указано, что при косоглазии они лежат рядом. Но не совмещены, а у нее слиты., но не крест.хотелось бы понять бывает ли такое или это ее фантазии?Ей 4 года. Каждый раз после засвета одно и то же. Памятку нашли, спасибо.
Добрый день!
Дело не в моем чувстве юмора, а в том, что некоторые художники нарисуют нос над пупком, а глаза на коленках, а "критики", "искусствоведы" и всякие прочие, присосавшиеся к искусству, утверждают, что "это супраторзионный модернизм", "особое видение", "полет фантазии" художника и проч. и проч.
После засвета каждая из полосок должна быть видна такой, какой она была видна во время засвета. И если вы держали вспышку под углом, то и полоска будет располагаться под углом. "Т" может получиться либо потому, что во время засвета ребенок посмотрел не в центр кружка, а на конец полоски, либо потому. что у него вертикальная АКС. Продолжайте делать засветы, рано или поздно все прояснится.
В. Поспелов
02.04.2014 в 16:17, Чемерская Татьяна Михайловна:
Добрый день.Ответьте,пожалуйста,долго ли мне ждать своей очереди на операцию.Может быть,я не по адресу обращаюсь,но в справочном не отвечают конкретно,а я уже переживаю,так как не имею возможности ничего нигде узнать ни о моём заболевании,ни о его лечении.Месяц почти тянется моё ожидание звонка.У меня рак лёгкого,но я ничего не знаю ни в какой стадии,ни какие симптомы,ни сроков операбельности.Месяц назад опухоль была без метастаз(по томографии)величиной 4 см,но я теперь любое болевое ощущение связываю с ней...Может быть,Вы подскажете мне что делать,кроме ожидания.С большим уважением и нетерпением
если вы жительница Красноярска, то можете приехать лично в приемный покой и узнать о движении вашей очереди
если вас не удовлетворит ответ, то обратитесь в администрацию к заместителю главного врача по лечебной работе
02.04.2014 в 14:41, Мария:
Добрый день, занимаемся с дочкой с помощью лампы-фотовспышки. При первом же засвете ребенок нарисовал букву Т под углом в 45. И говорит что круг у нее в месте соеденения полосочек. О чем это говорит? И как получить крест?Спасибо огромное!
День добрый!
Может быть Ваш ребенок будет Пикассо-2? Или Малевич-2?
Как получить "крест", написано в Памятке. У меня нет ни времени, ни желания ее Вам впечатывать в этот ответ. Если этой памятки у Вас почему-то нет, напишите мне на vipospelov@yfndex.ru и я Вам ее вышлю.
В. Поспелов
02.04.2014 в 01:45, Юлия Вадимовна:
Здравствуйте,возможно ли перевод с Киргизской Государственной Медицинской Академии в КрасКГМУ на факультет педиатрия?я являюсь студенткой 3 курса педиатрического факультета,бюджетного отделения.
Уважаемая Юлия Вадимовна! Только с полной оплатой обучения.
Подробнее Вы можете узнать в учебном отделе по телефону:
+7 (391) 228 08 65.
С уважением, Е.В.
02.04.2014 в 01:41, Марина Юрьевна:
Добрый день. Мне 28 лет и пару месяцев назад на большом пальце ноги под ногтем я увидела коричневое пятно, сначала подумала, что это гематома от удара, хотя самого ушиба пальца я не помню. Сейчас, спустя 2 месяца, мне кажется, что пятно увеличилось или как будто расползлось немного. А сегодня случайно наткнулась на статью о том, что бывают подногтевые меланомы и очень испугалась. Как и где можно обследоваться и исключить данное заболевание. Беспокоит меня именно то, что я не ударяла палец, а пятно возникло из ниоткуда. Очень жду вашего ответа.
надо записаться на прием к онкологу в поликлинику КККОД путем живой очереди или по электронной записи
Здравствуйте,я закончила 9 классов,и отучилась в колледже на учителя рисования начальных классов,хочу поступить в ваш университет на стоматологический факультет,что для этого нужно?нужно ли ЕГЭ?или можно у вас сдать вступительные экзамены?подскажите пожалуйста сроки подачи заявлений на вступительные экзамены(если это возможно в моем случае)заранее спасибо!
Здравствуйте.
По вопросам приема на Стоматологию обратитесь с Казаковой Татьяне Вячеславовне - отвественному секретарю приемной комиссии Университета.
02.04.2014 в 00:18, Наталья:
Владимир Викторович, добрый день.
Моему сыну 11 лет. Заболел 8 марта (диагноз врача ОРВИ), температура 39 и выше держалась 3 дня. Небольшой кашель и красное горло. Назначили кагоцел, панадол, стрепсил, синекод.
С 11-12 марта температура спала до 38,5. Потом спала до 37,2. Ребенок вялый, жалуется постоянно на боль в ногах и руках и головокружение.
17 марта назначили Зиннат 0,5х 2 раза в день 5 дней и Эреспал 80 1табл.х3 раза в день 5 дней.
Сдали анализы кровь: НВ-141 г/л , СОЭ-4, L=6,1, Э=2, П=0, С=37, Л=56, М=5
Билирубин общ 9,5, АЛТ=0,3 , АСТ=0,3, мочевина 6,1, тимоловая=0, креатинин 83.
Моча: уд.вес 1015, белок отриц, эпителий ед., лейкоциты ед.
Рентген лёгких - ничего не выявлено.
После антибиотика и эреспала самочувствие не изменилось, температура утром менее 37, днём 37-37,3.
24 марта назначен рентгенография носа:двусторонний катаральный гайморит.
Повторно кровь: НВ=141, лейкоциты 4,3, Эр=5,2, Тр=382, СОЭ=2, Э=2, П=0, С=39, Л=57, М=2
25 марта назначены ибупрофен 300 мг 4 раза в день 8 дней, Клацид 225 мгх 2 раза в день 14 дней, промывание долфином, полидекса.
На сегодняшний день (8-ой день приёма Клацида)температура у ребёнка, как только встаёт с постели 36,8-36.9, затем в течении дня так и держится 37,1-37,3. Вялость уменьшилась, стал более активным, иногда жалуется на головокружение и боль в мышцах ног.
Врач говорит, что повышенная температура может держаться до полугода, и что нужно гулять на улице и ходить в баню или купаться в ванне побольше.
Подскажите, пожалуйста, Ваше мнение по этому поводу. Очень жду Вашего ответа.
Заранее спасибо.
Наталья, ребенок получил лечение в полном объеме. В настоящее время сохраняется астенический синдром, температура в пределах нормы, повода для переживаний не вижу. Необходимо наблюдение у ЛОР врача.
01.04.2014 в 23:38, Ксения:
Добрый вечер, я хочу поступать к вам на заочное отделение, а не могу найти на какие факультеты можно поступить заочно, подскажите пожалуйста?
Добрый день.
Форма получения образования на наших специальностях (среднее образование) только очная.
01.04.2014 в 22:51, Валентина:
Добрый вечер! Планирую поступать в колледж на фармацию. Нужно ли мне сдавать еще какие-либо предметы ЕГЭ, кроме обязательных, т.е. русский язык и математику. Могу я сдать только обязательные и все, раз поступление идет по среднему баллу аттестата.
Добрый день.
Для поступления на Фармацию Вам не понадобятся результаты ЕГЭ. Нужен аттестат с оценками.
01.04.2014 в 22:04, Марина:
Добрый день, Валерий Иннокентьевич, мы живем в Красноярске, Ребенку 1,5 года, один глаз при взгляде вдаль отходит к виску, Но врачи говорят, что оба глаза немного косят. Прогнозируют не одну операцию. Очень хотели бы попасть к вам на прием, как это сделать?
Зачем Вы один и тот же вопрос задаете в двух письмах?
01.04.2014 в 22:00, Марина:
Добрый день, Валерий Иннокентьевич, мы живем в Красноярске, Ребенку 1,5 года, один глаз при взгляде вдаль отходит к виску, Но врачи говорят, что оба глаза немного косят. Прогнозируют не одну операцию. Очень хотели бы попасть к вам на прием, как это сделать?
День добрый.
Позвонить в 20-21 час по телефону 8-913-539-25-08.
В. Поспелов
01.04.2014 в 19:46, Анастасия:
Мне сказали,что в колледже он будет в апреле,а 29-это я была в КрасГМУ,но там было кратко все сказано.
Верно, будет в апреле - 23 апреля в 15.00.
В Фармацевтическом колледже по адресу пр. Мира, дом 70.
01.04.2014 в 17:59, Марина:
Добрый день, Валерий Иннокентьевич.
я начинающий врач- офтальмолог.
дело в том, что ранее всегда приходилось работать только со взрослыми, и во время ординатуры практики по детству тоже особо не было. а сейчас вышла на работу в клинику, где ведется так называемый смешанный прием. и я поняла, что у меня просто огромный провал в знаниях по детской офтальмологии, и, в частности, по косоглазию. хочу обратиться к Вам, как к признанному мэтру в данной области. посоветуйте, что СТОИТ читать из литературы по данной теме? с чего начинать хотя бы? поймала себя на том, читая Ваши публикации, доступные в интернете, встречаю термины, которых ранее в литературе я вообще раньше не встречала вообще.
в дальнейшем планирую, по возможности пройти обучение, хотя бы прослушать Ваш курс, если он когда-то планируется в ближайшее время. заранее спасибо за любые наводки и отклик
Здравствуйте, Марина!
Для предметного разговора желательно вообще-то как-то представиться: кто Вы и откуда...
Что Вы хотите от меня? Чтобы я Вам авторов и названия книг написал? Но все это Вы вполне можете найти с помощью поисковика Google, Yanddex, Mail и др.? Поучить Вас, как пользоваться этими поисковиками? Думаю, что Вы это умеете лучше меня. Только, к сожалению, сейчас по детской офтальмологии мало и плоховатенько пишут... Лучше искать литературу 50-70-х годов.
В каждой книге есть нужная, полезная информация. И есть "шум", откровенные ляпы и заблуждения. На Ваше "что СТОИТ читать из литературы по данной теме?" мне в книжках нужные страницы или абзацы Вам отметить? Вы понимаете, что просите невозможное? Я более 40 лет по крупицам набирал около 40% той полезной мне информации, которой владею сейчас. А до остальных 60% доходил благодаря практике, больным, логике и здравому смыслу. Мне эти 60% как Вам перелить-передать? Могу посоветовать только "ловить цикл" обучения.
С уважением, В. Поспелов
01.04.2014 в 17:16, Анна:
Хорошо, спасибо! К моей ситуации подходит дистанционная форма обучения?
Форма получения по желаемой Вами специальности только ОЧНАЯ
01.04.2014 в 16:10, Анастасия:
Когда день открытых дверей у вас?
Уже был в минувшую субботу 29 марта.
01.04.2014 в 15:01, Лариса Олеговна:
Добрый день!
Михаил Владимирович, наш внук Салчак Субудай 8 лет. Уже больше 2 месяцев находится в коматозном состоянии. Врачи поставили диагноз: Острый остиемиолит. начал болеть в январе. Сначала все было хорошо, со 2 февраля впал в кому. Питание проводится через зонд, Глюкоза, смесь "Нутрилон". Кроме того у него пневмония, выводят гной через трубку. Сердце работает хорошо, тело теплое, моча выводится хорошо, гемоглобин нормальный. Внутривенно вводили церебролизин и пирацетам. Посоветуйте, как вывести его из комы? Заранее благодарны. Как можно получить консультацию у профессоров?
Здравствуйте, уважаемая Лариса Олеговна!
Понимаю Вашу беду и сочувствую. К сожалению, заочные советы по выведению пациента из комы бесполезны, а зачастую вредны. Не сомневаюсь, что врачи прилагают все усилия по спасению Вашего внука. Скорее всего, коматозное состояние обусловлено не мозговым процессом, а общим тяжелым септическим (гнойно-воспалительным) заболеванием, поэтому попытки вывести пациента из комы назначением церебролизина и пирацетама малоэффективны.
01.04.2014 в 14:10, Анна:
Лариса Ивановна, добрый день! Закончила НГПУ, специальность: биология и химия, в 2004 г. Сейчас огромное желание отучиться на фармацевта. Интересует форма и сроки обучения. Что подразумевает дистанционное обучение? Спасибо за ответ.
Добрый день.
1. Форма получения образования очная, в соответствии со ФГОС СПО.
2. Срок обучения - 2 г. 10 мес.
3. Дистанционное обучение — это самостоятельная форма обучения, информационные технологии в дистанционном обучении являются ведущим средством.
01.04.2014 в 12:46, Елена Александровна:
Здравствуйте Наталья Алексеевна, я мама Никиты. Мы из Зеленогорска. Никите с 12 лет поставили эпилепсию. Проходили все обследованя что нам приписывали, кроме МРТ. 21 марта мы сами сделали МРТ и в шоке. Оказывается у нас нет самой болезни. Заключение показало: МР картина кисточно-солидного обьемного образования глиального ряда в правой височной доле. Размером 2,0*2,7*1,9 см. солидный компонент расположен интракортикально, имеет неоднородно гиперизоинтенсивный по Т2 и гипоизоинтенсивный по Т1 сигнал (незначительно повышенный сигнал на диффузионно-взвешенных изображениях с высоким фактором диффузии, ИКД в его толще составляет 0,8-1,1*10-3мм2/сек, что говорит о повышенной клеточной плотности данного образования) с явлениями перифокального отека и оказывает умеренное компремирующее воздействие на нижний рог правого бокового желудочка, правый гиппокамп.
Вопрос, что нам лучше делать? Наш врач направляет нас к нейрохирургу в Красноярск. Скал чтоб мы не переживали, в принципе с этим люди живут. У Никиты проблема с памятью, устаёт, агрессивен, иногда сам не понимает что происходет. Помогите пожалуйста Никите! Что делать и с каким специалистом лучше связаться?
Здравствуйте, Елена Александровна!
Насколько я поняла из Вашего письма, Никита не состоит на диспансерном наблюдении в неврологическом центре эпилептологии Университетской клиники, а Ваше обращение ко мне на дистанционную консультацию первичное.
К сожалению Вы не указали, на основании каких симптомов мальчику поставили клинический диагноз эпилепсии в Зеленогорске. Если были эпилептические приступы и на ЭЭГ регистрировалась эпилептиформная активность, то такой диагноз правомочен.
Однако при первичной постановке диагноза эпилепсии ребенку было показано проведение МРТ головного мозга, поскольку согласно существующего международного стандарта, принятого Российской Лигой по борьбе с эпилепсией, диагноз эпилепсии, как у детей, так и у взрослых, строится на "трех китах" (описании характера приступов, результатах видео-ЭЭГ-мониторинга, результатах МРТ головного мозга). Поэтому мне не совсем ясно, почему проведение МРТ было осуществлено в порядке самообследования.
В Вашем случае, вероятнее всего, речь идет о симптоматической онкогенной фокальной эпилепсии на фоне объемного образования височной доли правого полушария головного мозга с "масс"-эффектом и умеренным компремирующим воздействием на правый гиппокамп.
Несомненно, ребенок нуждается в консультации нейрохирурга, имеющего опыт оперативного лечения детей с объемными образованиями. Вы можете обратиться на консультацию к профессору Народову Андрею Аркадьевичу (Красноярск, БСМП) или профессору Меликяну Армену Григорьевичу (Москва, НИИ нейрохиругии им. Н.Н. Бурденко). В последнем случае, можно через систему дистанционного консультирования направить запрос на имя Армена Григорьевича, который имеет многолетний опыт нейрохиругрического лечения детей с симптоматической эпилепсией, включая онкогенную, со всех уголков нашей стран и стран СНГ.
В любом случае, с учетом компрессии объемным образованием гиппокампа (одного из наиболее эпилептогенных образований головного мозга), ребенок нуждается в проведении амбулаторного видео-ЭЭГ-мониторинга бодрствования и сна. С этой целью Вы можете обратиться в руководимый мною неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники и записаться на проведение обследования с последующей консультацией опытного невролога-эпилептолога (помимо меня, Вы можете записаться на консультацию к доценту Д.В. Дмитренко, к.м.н. Е.А. Шаповаловой, доц. Т.Е. Поповой, врачу И.А. Киселеву).
В случае необходимости (по решению врача-консультанта) или по Вашей просьбе может быть проведен врачебный консилиум с согласованием плана ведения ребенка со мной, что не повышает стоимость консультации основного врача-консультанта нашего центра, к которому Вы записались на прием.
01.04.2014 в 10:09, Оля:
Здравствуйте! Если хочу поступать к вам после 9 класса, на „сестринское дело„, чтобы поступить на бюджет, наверно еще нужны дипломы или участия в олимпиадах конкурсах. Какие олимпиады будут учитываться?
Добрый день !
Нужен, прежде всего, Ваш аттестат с отличными и хорошими оценками. Ваше участие в олимпиадах и конкурсах не влияет на успешность зачисления (за исключением участия в олимпиадах международного и общероссийского уровня).
Пожалуйста, ознакомьтесь внимательно с правилами приема на программы СПО на нашем сайте.